متالزمة متالزمة داونداون

Down 's Syndrome

اسامةمدبولي2013

ي البداية نحب أن نوضح ماذا تعني كلمة متالزمة هي فوصف لمجموعة من الخصائص والصفات واألعراض لمجموعة من األشخاص يشتركون أو يتشابهون في

صفات جسمية معينة وقد تظهر كاملة أو بعض سميت بهذا االسم Down 's syndrome،وكلمةمنها

نسبة إلى اسم الطبيب الذي وصف تلك األعراض للمرة واسمه جون النجدون دوان1866األولى عام

وبالرغم من أن أعراض داون معروفة منذ أكثر من قرن وتظهر هذه األعراض 1959إال أنها لم تفسر حتى

مما يؤدى 21بسبب وجود كروموزوم إضافي وهو رقم [ اسم إلى والدة طفل داون ولقد كانت تطلق عليها قديما

ولكنه أستبدل اآلن بمتالزمة داون بناء على المنغوليةمنظمة الصحة العالمية ويطلق عليها قرار من

.21أيضا. ثالثي الكروم وزم

والكروموزمومhhات هي جزئيhhات صhhغيرة في اhلخاليhا الhتي يتhكhون hمنهhا اhلجسhم، hوهي تشhكل الhخصhائص اhلhتي hنرhثهhا، hوكhل خلhيhة تتكhون من

م والنصhف اآلخhر 46 hن األhا مhفهhوم نصhوزhرومhكh ب ولكhل زوج من الكرhوموزhومhات رقم، hألhمن اولhدىh الطفhلh الhداونh كرhومhوزوم hواحhدh إضhافي

و2ب22ذلك2 21من اhلhhhزوج اhلhhhذhي يحhمhhhل رhقم 47يك22و2ن ع22دد ال2كرو2موزوم22ا2ت ل2د2ي22ه

أشكال 2م2نه:3كر2موز وم2ا 2وهنا2ك 2

الترايسوميه القياسية 1.21 Trisomy:

أو المسhhhمى باالنقسhhhام الكرومhhhوزوم h ة 21الثالثي آلhhhhالغالبي hدىhhhhد لhhhhويوج h،

اhلعظمى من حhhhhhhاhالت متالزمhhhhhhة داون (95h وhhوهh hاونhة دhhمتالزمh الhhمن أطفh )%

زhيhاhدة hفي hكhل خلhيhة مhنh hأجسhام أhطفhاhل hامhقسhم االنhدhعن عh ةhتيجhكن hنhوhة داhمhز hتالhم hوينhhhاألبh hدhhhد أحhhhنhع hومhوزhhhمhلكروhا hذاhhhهhل

21فيhعطhي للhطفhل اhثhنين مhن كhروhمhوhزوhم ل البويhضhhhhة أو hخال hد منhhhhن واحhم ] hدالhhhhب

الحيوان المنوي.

الكروموزوم المتنقل 2.Translocation أو(

الكروموزوم الملتصق(% من أطفhhhhال متالزمhhة 4ونسhhبة انتشhhاره حhhوالي

داونh ويرجhع السhبب إhلى وhجhود جhزء من اhلكرومhوزوم جhhزاء 21 hاألh لhhصhتت hاhدمhhعن hاhذhhه hدثhhويح hرhhع آخhhوقhبمh ،

حيث يhلhتحم الجhزءان 21العhليhا الhصhغيرةh للكhرومhوزhوم [ مhا المتبقيhان مhع hبعضhهما البعضh حhتىh نهايhتهمhا، وغالبhا

، h،13 أو 14 إhلى رhقم 21ينتقhhhhل اhلكرومhhhhوزوم hرقم آخhhhhhhhhر) ولكن 21، أو كرومhhhhhhhhوزوم h ،22أو 15أو

[(، وكhhhhل 14الكرومhhhhوزوم هhhhhو األكhhhhثر شhhhhيوعاالكرومhوزومhhات لهhhا أطhhراhف صhhغhيرة غhhير نشhhطة ألسhباhب وراhثيhة يhمكن hأن تنhفhصhل أوh حhتى hتختفي دhون أن hتhتhرك hأي اhثhر hسhلبيh وهنhا يhحhدث الhتhصhاق كرومhوزوم

hبhhأخر بعhhد hأhن يhنhكسhhر hطرhفhhة hوhهhhذا hيحhhدhث 21رhقم بصورhة عشوائية.

الكروموزوم الموزيك 3.mosaic ) الفسيفسائي (

% من أطفhhال متالزمhhة 1ونسhhبة انتشhhاره حhhوالي داوhن ويعhhوhد السhhبب إلى بعض اhلخاليhhاh الجسhhديhة

خhhر 46hبعhضhhهhا hيكhhون hبhhه hض اآلhبعhوزوم والhhمhكرو hكروhمhوزومh أhي وجhود hكhرومhوزوم زائhد 47يكhونh بhه

hذاhدث هhويحh( رhعض اآلخhن البhا دوhخاليhال hبعض hفي hامhد االنقسhعhا بhمh ةhحلhي مرhفh مhيhلhلسhير اhم غhاhالنقسhااألولhىh للخلhيhhةh hاألوhليhhةh للجhhنين hوتكhhونh خhاليhhا hالhhدhم h hهاhhضhعhة بhhفhمختلh اhhخاليh hاكhhنhهhف ،hءhاhhفسhفسيhالh هhبhhتشh hافيhhإضh ومhوزhhرومhك hوى علىhhتhض يحhبعhلhادى واhhعh hلhhن أقhوhhكhت hنhداوh hةhhلمتالزمh hيزةhhممhال hماتhhوالس

hل فيhلhالخ hنhوع مhنhا الhذhن بهhيhابhلمصhاh دىhل ] ظهhورhا hيhمhhhhجسhم الhهhوhhhhأن نمh hاhhhhات كمhhhhمhوhكروموزhالواhلhوظيفي يhقhارhب اhلمhعhدل اhلطhبhيعي وبhاhلتhاhلي تhكhون

قدرhاتهم العhقلية أقرhب إلى hالطبيعي.

الخصائص الخصائص الجسمية الجسمية المميزة المميزة ألطفال ألطفال متالزمة متالزمة

داون:داون:

الرأس:الرأس:صغر حجم الhرأس بالمقارنhة •

h.لطبيعيhبالطفل االhرأس من الخلhف منبسhطة •

.] قليالفتحhhhات الhhhرأس الطبيعيhhhة •

تميhhhhhhل إلى كhhhhhhبر الحجم والطول.

نقص نمhو الشhعر )جhزئي أو •كلي( في بعض الحاالت.

الجhhhhزء اللين في اليhhhhافوخ •تكhhhون مسhhhاحته أكhhhبر من

المساحة العادية.

دخول في بداية األنف وضيق في فتحات األنف•

األنف:األنف:

الوجه:الوجه:عندما تنظر إلى الوجه •

من األمام تجد الطفل وجه دائري ومن

الجنب يميل وجهه إلى أن يكون

.] مسطحادخول في بداية األنف •

(Depressed. Nbridge).

العيون: العيون:(.لوزية الشكلارتفاع في جفون العين العليا ) • Epicanthicجلد زائد عن زاوية العيون الداخلية )•

F olds.) Brush fieldنقط بيضاء في حدقة العين ) •

spots وفي البعض نقط صفراء وهي ال تؤثر على ) الرؤية .

األذن:األذن:صغر حجم األذن.•قد يكون بها عيوب خلقية.•

الفم:الفم:صغر حجم الفم.•بسبب كبر خروج اللسان )•

( ويؤدى ذلك إلى تعود حجمهبعض األطفال على إخراج اللسان في أوقات مختلفة.

تأخر في نمو األسنان مع احتمال •نقص في النمو.

(. palateضيق سقف الحلق )•صغر حجم الفك.•تسوس األسنان.•

الرقبة:الرقبة:رقبة عريضة وقصيرة.• looseجلد طرى وسائب )•

( ويختفي مع تقدم العمر.

::الشعرالشعر• ] [ ما يكون الشعر ناعما غالبا

] ومسترسال

الصدر :الصدر : (أو Funnel chestقمعي ) صدر

Pigeon chest..تغيرات ناتجة عن احتمال إصابة القلب

::الرئةالرئةبعض الحاالت توجد بها عدم •

.اكتمال نمواحتمالية االلتهاب الرئوي •

خاصة عند وجود عيب .بالقلب

::البطنالبطنضعف في عضالت البطن •

.وبروز )الكرش(بعض الحاالت توجد بها فتاء •

في السرة )ويحتاج إلى عملية(.

الجلد:الجلد:فاتح وقد يكون به نقط •

حمراء خاصة في البرودة.

خشونة بالجلد والوجه.•

: : األطرافاألطراف.صغر حجم األيدي والقدمين•قصر في األصابع وانحناء في •

.اإلصبع الصغير% بالعرض 50وجود خط في •

.باليدقصر في أصابع األرجل ووجود •

.مسافة بين األول والثاني.تفلطح بالقدمين•خلع في أحد المفاصل وخاصة •

القدمين )عند الوالدة في بعض الحاالت(.

::العضالتالعضالت وجود انخفاض واضح يالحظ

في مستوى التوتر العضليفي جميع أنحاء الجسم ، هذا

التوتر العضلي على ويعرف انه "مقدار مقاومة العضالت

أما القوة ،لبداية الحركة"العضلية فإنها عادة تكون

المفاصل فان أما طبيعية،مداها الحركي يصبح أكثر من

وذلك نتيجة الحد الطبيعي،النخفاض مستوى التوتر

العضلي وزيادة المرونة في .األنسجة الرابطة بالمفاصل

ههالبعض لديالبعض لديمشاكل في النظرمشاكل في النظر