Universidad Veracruzana

Facultad de Química Farmacéutica Biológica

Enfermedad de Tay-Sachs

(Herencia autosómica)

Recesiva

Experiencia Educativa: Bioquímica

Catedrático: Q.F.B José Locia Espinoza

Alumna: Miriam Castillo Castillo

Fecha de entrega: octubre de 2011

Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. También

es conocida con el nombre deGM2 o Gangliosidocis Tipo 1, Sipoidosis infantil GM 2, Idiocia

amaurótica familiar infantil, Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil

cerebromacular, Lipidosis por gangliósidos infantil, Esfingolipidosis de TaySachs, Idiocia

amaurótica familiar.

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una

proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso,

llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2,

se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

Gangliósido G(M2): Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de

hexosaminidasa A o B (beta-n-acetilhexosaminidasa), o del Factor de Activación GM2, lo

que provoca GANGLIOSIDASES, que son trastornos metabólicos hereditarios que incluyen

la enfermedad de tay-sachs y la enfermedad de sandhoff.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.

Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un

25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen

defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres

le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero

tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la

enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de

cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas: infantil, Juvenil y adulta,

dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las

personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico

generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo

general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.

La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la

edad de 4 ó 5 años.La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los

adultos, es muy poco común.

Síntomas:

Sordera

Disminución en el contacto visual, ceguera

Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)

Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

Demencia

Aumento del reflejo de sobresalto

Irritabilidad

Apatía o desgano

Pérdida de las destrezas motrices

Parálisis o pérdida de la función muscular

Crisis epiléptica

Crecimiento lento

Signos y exámenes:

Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico y

elaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar:

Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de

hexosaminidasa

Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)

Qué sucede a nivel Celular

Las neuronas de todo el organismo contienen los cuerpos membranosos

citoplásmicos.Con el tiempo las neuronas se pierden.

Hay una proliferación de células de la microglia.

Las Neuronas se hinchan y se llenan de Grandes gránulos.

Mayor afectación en las células de las astas Anteriores que de las posteriores y

laterales.

El hígado y otros órganos muestran tejidos Membranosos citoplasmáticos.

Diagrama de herencia en la enfermedad de TaySachs

•

• Cromosoma 15: Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100

millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del

cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-SachsSíndrome de MarfanSíndrome de

AngelmanSíndrome de Prader-Willi

Forma Infantil de la Enfermedad

FORMA TARDIA DE LA ENFERMEDAD

Referencias:

Kevin Sheth, MD, Department of Neurology, University of Maryland School of Medicine,

Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Disponible en:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm