Autismo: dalla terapia Autismo: dalla terapia alla diagnosi e ritornoalla diagnosi e ritornoAutismo: dalla terapia Autismo: dalla terapia alla diagnosi e ritornoalla diagnosi e ritorno

Antonio NarzisiAntonio Narzisi

IRCCS Stella MarisIRCCS Stella Maris

Dalla terapia alla Dalla terapia alla diagnosi….diagnosi….

Dalla terapia alla Dalla terapia alla diagnosi….diagnosi….

• • “Idealmente le metodologie di trattamento

sono basate sulla comprensione delle anomalie cerebrali sottostanti e sulle caratteristiche dinamiche. Nel trattamento dell’autismo siamo obbligati a ragionare nella direzione opposta . A partire da quello che sembra funzionare empiricamente, ipotizziamo i meccanismi biocomportamentali che potrebbero essere sottostanti al loro successo “(Helt e coll. 2008)

• La possibilità di un recupero è stata inizialmente evidenziata negli studi sull’efficacia degli interventi terapeutici.

• Gli interventi studiati in modo più sistematico sono sicuramente gli interventi di tipo comportamentale

• Lovaas(1987) e McEachin (1993) probabilmente sono stati fra i primi a parlare di una possibilità di recupero

• In questi studi una significativa proporzione di bambini sembra beneficiare di interventi precoci di tipo comportamentale: tali bambini al follow up vengono descritti come “indistinguibili dai coetanei con sviluppo tipico”

Definire il recupero

• Perché si possa parlare di “recupero” un bambino deve aver avuto una storia convincente di un disturbo dello spettro autistico .

• Nel momento in cui viene considerato come “aver recuperato” deve dimostrare competenze simili ,anche sul piano qualitativo ,a quelle di un bambino con sviluppo tipico

I criteri del recupero(Helt e coll.)

• Il bambino ha ricevuto una diagnosi di disturbo dello spettro autistico in età prescolare da parte di uno specialista (di qualcuno la cui pratica clinica è almeno per il 50% dedicata all’autismo)

I criteri del recupero (Helt e coll.)

• C’è stato un ritardo dello sviluppo del linguaggio ( non parole singole a 18 mesi, non associazioni a due anni)

I criteri del recupero(Helt e coll.)

• I dati della prima osservazione, rivisti in cieco, confermano la diagnosi di un disturbo dello spettro autistico.

I criteri del recuperol (Helt e coll.)

• Alla valutazione attuale il bambino non soddisfa i criteri diagnostici per nessun disturbo pervasivo dello sviluppo,nemmeno per un DPS nas(almeno un sintomo nell’area sociale, più almeno un sintomo in una delle altre aree)

I criteri del recuperol (Helt e coll.)

• Alla valutazione attuale il bambino non supera i cut off per un disturbo dello spettro autistico all’ADOS (Autism Diagnostic Observation Scale)

I criteri del recupero (Helt e coll.)

• Eventuali interventi educativi specializzati i cui il bambino avesse ancora bisogno ,sono indirizzati a recuperare problemi di attenzione, problemi specifici di apprendimento, etc., non a caratteristiche di tipo autistico

I criteri del recupero(Helt e coll.)

• Il bambino deve essere inserito in una classe regolare senza sostegno

• Il QIV e il QINV devono essere superiori a 78

• I punteggi nelle scale “comunicazione e socializzazione” della scala Vineland devono essere superiori a 78

• Come spiegare il fatto che alcuni bambini che hanno ricevuto una diagnosi di ASD, non soddisfano più i criteri per la diagnosi successivamente?

Le spiegazioni di un “recupero”

• Errore diagnostico• Modifiche del quadro clinico

dovute alla maturazione del SNC• Effetti del trattamento

Il problema della diagnosi precoce

• Quando l’evoluzione positiva è vista in bambini piccoli, si pone il problema dell’errore diagnostico.

• Gli studi sulla stabilità della diagnosi precoce danno risultati contrastanti

In uno studio di Turner e Stone (2007) solo il 68%

dei bambini che avevano ricevuto una diagnosi di

autismo fra i 2 e i 3 anni e il 40% dei bambini con

diagnosi di DPSNAS, ricevevano la stessa diagnosi a 4

anni.

La diagnosi era meno stabile quando veniva posta per

bambini di età inferiore a 30 mesi, con sintomi più lievi

e livello cognitivo più elevato.

Gli Autori ipotizzano che, grazie alle più diffuse

conoscenze sull’autismo, arrivino oggi a consultazione

precoce bambini meno compromessi rispetto a quelli

che arrivavano in passato, e quindi destinati ad un

recupero spontaneo almeno parziale

I n uno studio di Sutera ,Pandey, Esser, Rosenthal,

Wilson et al.(2007) un certo numero di bambini

che avevano ricevuto la diagnosi di DPS a 2 anni, a

4 anni non ricevevano più alcuna diagnosi; il 39%

dei bambini con DPSNAS e l’11% dei bambini con

DA. I bambini che a 4 anni apparivano “guariti” non

si diff erenziavano signifi cativamente all’età di 2

anni dai coetanei che a 4 anni continuavano ad

avere la stessa diagnosi, se non per il f atto che la

diagnosi era più f requentemente di DPSNAS e per

il migliore livello motorio.

• Un piccolo numero di studi evidenziano la rapida risposta al trattamento come elemento predittivo (Newson e Rincover, 1989; Weiss,1999)

I risultati variabili degli studi sulla stabilità diagnostica devono essere letti alla luce del f atto che lo strumento più affi dabile in questa f ascia di età è considerato il giudizio clinico che è basato “su un corpus di conoscenze che è più ampio di quello previsto dalle linee guida” (Volkmar et al.,2005). La maggior parte degli studi è condotta da gruppi di clinici esperti che utilizzano sia il giudizio clinico che i dati di valutazioni diagnostiche standardizzate. Non si deve pensare che la stabilità della diagnosi verifi cata da gruppi di esperti sia trasf eribile senza problemi in contesti clinici di diversa esperienza.

• In ogni caso una percentuale variabile a seconda degli studi, fra il 68 e il 95% di bambini per cui è stata fatta una diagnosi di DSA a 2 anni, mantengono la stessa diagnosi a 4 anni.

• Questo dato, insieme a quello della relativa somiglianza in partenza fra i bambini che continuano e quelli che non continuano a soddisfare i criteri diagnostici, fa ritenere che l’errore diagnostico non sia l’ elemento di maggiore importanza nel motivare l’apparente recupero.

Elementi predittivi: caratteristiche del

bambino • L’indicatore prognostico più

coerente è dato dalle abilità linguistiche e comunicative precoci.

• Altri indicatori prognostici nei vari studi sono: il QINV, l’età in cui il bambino comincia il trattamento, le abilità motorie

• Il valore predittivo di fattori come lo sviluppo sociale, il gioco e le competenze di attenzione condivisa sono più incerti.

• La gravità della sintomatologia autistica di per se’ non sembra avere alcun valore predittivo.

• Questo vuol dire che mentre parallelamente alla crescente consapevolezza dell’autismo come disturbo dello sviluppo su base organica, abbiamo imparato a considerarlo un disturbo “lifelong”…

• …ora dobbiamo confrontarci con il “recupero” che alcuni studi descrivono in una percentuale ,benchè limitata, di bambini con autismo

Modifiche nell’atteggiamento

diagnostico• Considerare la possibilità di un

recupero più o meno ampio implica– L’uso della parola autismo come

ipotesi diagnostica e non come condanna

– La tempestività della presa in carico con messa in campo immediata ed intensiva di risorse educative, terapeutiche, riabilitative.

Modifiche nel percorso diagnostico

• Conoscere i fattori potenzialmente predittivi di una migliore evoluzione comporta– La necessità di una valutazione

funzionale completa (valutazione dello sviluppo psicolinguistico, cognitivo e psicomotorio)

• La conoscenza della possibilità di risposte rapide all’intervento ci obbliga a prevedere controlli ravvicinati nel tempo per verificare la traiettoria evolutiva e l’emergere di nuovi bisogni

Fattori organici prognostici

• Presenza di crisi• Presenza di fattori organici noti• Circonferenza cranica(non sembra

avere valore predittivo)

……e ritorno e ritorno ……e ritorno e ritorno

Fattori predittivi:caratteristiche

del trattamento• Rogers e Vismara (2008)hanno classificato i

trattamenti in tre categorie: efficacia ben stabilita, efficacia probabile ed efficacia possibile.

• In questo studio l’unico trattamento che risulta di efficacia ben stabilita, in quanto sottoposto ad una validazione empirica rigorosa, è il trattamento ABA(che prevede un manuale e descrive in modo preciso i criteri di attribuzione al gruppo)

• La debolezza metodologica degli studi che confrontano i risultati di diversi trattamenti,impedisce di trarre conclusioni definitive in merito al trattamento più efficace

• I trattamenti a disposizione si collocano lungo un continuum fra trattamenti comportamentali e trattamenti basati sullo sviluppo

• I trattamenti comportamentali richiedono comunque una intensa attivazione emotiva che sostenga il valore di ricompensa dell’interazione sociale

Strategie di intervento(panorama

internazionale)

• Due grandi categorie:– Gli approcci comportamentali– Gli approcci basati sullo sviluppo

Approcci comportamentali

• Si basano sull’analisi del comportamento applicata (Applied Behavior Analysis), area di ricerca finalizzata ad applicare i dati che derivano dall’analisi del comportamento per comprendere le relazioni esistenti fra comportamenti e condizioni esterne

Approcci comportamentali

• Gli interventi comportamentali tradizionali sono accomunati da due presupposti di fondo:– La necessità di un insegnamento altamente

strutturato con rapporto 1:1 in un ambiente specificamente organizzato

– L’incapacità del bambino autistico di apprendere in un contesto naturale

Approcci comportamentali

• Gli interventi neocomportamentali si basano sull’assunto che il bambino autistico può apprendere in ambienti naturali , in maniera incidentale.

• Essi utilizzano il paradigma dell’ABA negli ambienti che il bambino frequenta

Approcci basati sullo sviluppo

• Nella filosofia di questo tipo di programmi è implicita l'importanza della dimensione emozionale e relazionale in cui si realizza l’agire del bambino

• L’intervento si caratterizza come un intervento “centrato sul bambino” per favorire la sua libera espressione, la sua iniziativa, la sua partecipazione.

• Benchè non esista un trattamento valido per tutti i bambini, tuttavia alcune linee guida generali sono comunemente accettate(Rogers e Vismara, 2008)

• Opportunità quotidiane di usare ed intensificare la comunicazione spontanea

• Coinvolgimento in attività di apprendimento significative e funzionali

• Monitoraggio continuo degli obbiettivi raggiunti e rivalutazione dei piani di intervento

• Frequenti contatti con i coetanei con sviluppo tipico

• Coinvolgimento della famiglia

• Per quanto gli studi sull’efficacia del trattamento siano criticabili da un punto di vista metodologico, rimane il fatto che in alcuni di essi è descritta una piccola percentuale di bambini che a seguito del trattamento risultano “indistinguibili” dai coetanei con sviluppo tipico

La comprensione dei meccanismi del recupero dipende dalla risposta che possiamo dare a queste domande:

Quando parliamo di spettro autistico parliamo di un disturbo unitario o di diversi disturbi?

Sono disturbi presenti alla nascita o possono verificarsi in diversi momenti dello sviluppo?

Le anomalie sottostanti al disturbo sono di ordine modulare o interessano le connessioni?

I deficit sono fissi o stato-dipendenti?

• Le ipotesi sul meccanismo del recupero devono ovviamente essere compatibili con i dati della clinica. Per esempio l’ipotesi che l’autismo sia dovuto ad un deficit in un sistema modulare e che solo secondariamente si verifichi un coinvolgimento in più ampi processi “experience expectant” dovrebbe comportare che l’esordio regressivo sia meno grave rispetto all’esordio non regressivo (ipotesi non verificata nella letteratura sull’argomento)

• Tentativi di impedire l’espressività piena del disturbo , intervenendo prima che l’ipotetico “deficit centrale” abbia il tempo di estendersi a cascata su altri processi evolutivi

Ipotesi di Dawson

• Fattori di rischio, sia genetici che ambientali, sono alla base delle anomalie precoci del comportamento sociale che precedono l’espressione completa del disturbo. Questo processo impedisce la normale esposizione agli stimoli sociali e linguistici che sono necessari per lo sviluppo in determinate finestre temporali. Secondo Dawson il coinvolgimento sociale è necessario per quelle regioni del cervello deputate a integrare la percezione dello stimolo sociale con le aree deputate alla ricompensa , e che sono alla base della motivazione che spinge il bambino a cercare il coinvolgimento sociale.

• L’ipotesi che l’autismo si sviluppi a partire da un deficit centrale che gradualmente si allarga portando all’espressività piena mal si concilia con l’esordio brusco che si osserva in alcuni casi regressivi

Perché i bambini rispondono diversamente

agli interventi terapeutici?

• Le differenti risposte al trattamento possono essere legate ad uno specifico meccanismo cognitivo o affettivo che compromette lo sviluppo di un determinato bambino e alla sua mobilità

• Alternativamente possiamo trovarci di fronte ad un unico processo morboso, la cui sensibilità al trattamento dipende dalla gravità del processo o dal tempo in cui si è manifestato

• Una terza possibilità fa riferimento al fatto che ci siano compromissioni multiple, indipendenti fra loro, e che gli interventi terapeutici agiscano in modo diverso su queste funzioni compromesse.

Meccanismi del recupero

• Normalizzare l’input forzando l’attenzione

• Promuovere il valore di ricompensa dello stimolo sociale

• Fornire un ambiente arricchito

• I bambini autistici possono aver bisogno di una pratica intensiva di relazioni

sociali a causa di– difficoltà di apprendimento implicito– difficoltà di discriminare gli stimoli salienti a causa

di una non differenziazione della corteccia– difficoltà di “pratica mentale” dovuta all’incapacità

di mimare automaticamente l’azione degli altri– Scarso sviluppo di zone cruciali del SNC

• Il trattamento potrebbe funzionare favorendo lo stabilirsi di compensi funzionali ed anatomici.

• Il trattamento potrebbe funzionare • intervenendo su comportamenti

che interferiscono con l’apprendimento (tipico l’esempio dei movimenti stereotipati)

• Modulando l’arousal

• E’ necessario integrare , in un giudizio clinico esperto, i dati provenienti da una valutazione multidisciplinare e dall’uso di strumenti standardizzati , per arrivare ad una formulazione diagnostica in cui, la parola autismo, se si ritiene necessario usarla, perda l’abituale significato di “ catastrofe” e si accompagni piuttosto ad indicazioni terapeutiche tempestive.

L’importanza dell’intervento precoce• La plasticità cerebrale funziona infatti

nei due sensi: sia nel senso del recupero, che nel senso contrario:se il bambino si procura esperienze sensoriali atipiche o usa modalità alternative di elaborazione sensoriale,la plasticità cerebrale funzionerà contro di lui, rendendolo un esperto di “strategie maladattive”