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Human Genetics Nijmegen
Joris Veltman(onderzoeker)
Personalized genomic medicine
Joris Veltmanj.veltman@antrg.umcn.nlwww.genomicdisorders.nl
Human Genetics Nijmegen
Het probleem; Ineffectieve medicijnen!
1953
Human Genetics Nijmegen
Het humane genoom
6 miljard bouwstenen
receptenboek voor leven
2001
Human Genetics Nijmegen
Human Genetics Nijmegen
NIJMEGEN INTERNATIONALE EXPERT ERFELIJKE ZIEKTEN
SS18/SSX
L1/L2
CDH7
SETBP1
17Q21
TSPAN12
IKAROS
TET2
MYCNEHMT1
P63
SENP1/MESDC2
TBX4CRB1
FXYD2
ZNF674
LARGE
EYS
PRPS1
RPGRIP1L
LCA5
CNTNAP2
ROR2
OFD1
TKS4
GRXCR1
TRPN
MAOA
EPCAMCOL4A3
ESRRB
DFNB59
LRTOMT
TECTACHM
NDP
ABCA4
USH2Aisob
RPGR
VCAN RPGRIP1
PDE6C
CFH
CEP290
Human Genetics Nijmegen
Fout in bouwstenen DNA ? OF Fout in aantal chromosomen?
Complexiteit genonderzoek beperkt klinische impact!
Human Genetics Nijmegen
Genomics wordt spotgoedkoop!
Kosten in kaart brengen 1 genoom
Human Genetics Nijmegen
?
Genoomdiagnostiek in 2015
DNA
Genoomsequentie< 1 uur< 500 euro
Human Genetics Nijmegen
Nijmegen investeert in genoomsequencing
Roche, GS FLX TitaniumSince 11-2008
Life Technologies, SOLiDSince 9-2009
Human Genetics Nijmegen
Van sequentie tot genoom:Veel puzzelwerk
Miljoenen korte sequenties per individu
Totale genoomsequentie 1 individu
Supercomputers en Bioinformatica expertise!
Human Genetics Nijmegen
ACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAGTCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCACACGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGCGGGGCAAACGCACCGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCCAACCACGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGAATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTACGATCGGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGTCGTCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCACTCGCTACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCAGCTAGCTAGCTCCCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAAGCTGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTACGCGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACACTCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATTCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGACGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCACTGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGGCTCTAGCTAGCTAGCTACGATACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGAGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGGACCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCATCGCAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCATCCCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTACGAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAATCGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCCACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCCAAGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGAAACGCACATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGGTGCCTAGCTAGCTAGCTACGATACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGATGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCAAGCCAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCATTAGCTACCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAAACGGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTACCCGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACTCGACACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGAT TCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCCAACTGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCTGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGTCGTCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCACTCGCTACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCAGCTAGCTAGCTCCCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAAGCTGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTACGCGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACACT
Human Genetics Nijmegen
NRC 13 feb 2010
Human Genetics Nijmegen
Personal genomics en impact op geneeskunde
Human Genetics Nijmegen
Waarom reageren mensen verschillend op medicijnen?
Oftewel: Hoe verschillend zijn ze nu echt?
1 miljoen verschillen
5,999 miljardovereenkomsten
Human Genetics Nijmegen
Human Genetics Nijmegen
Wie ben ik en wat zijn mijn gezondheidsrisoco’s?
Hoe zit het bij mij?
Human Genetics Nijmegen
Human Genetics Nijmegen
Een ander probleem; Recessieve ziekten
Kans opdragerschap1: 1000
Kans op ziekte1: 4,000,000
Kans opdragerschap1: 1000
Indien beide dragerDan kans van 1 op 4!
Human Genetics Nijmegen
Personalized medicine and the role of genomicsPERSONALIZED GENOMIC MEDICINE
DE TOEKOMST VAN DE GENEESKUNDE!
Human Genetics Nijmegen
THANK YOU !
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