Glicogenose tipo I

Paula Oliveira

2

Glicogenose

3

“Afecções decorrentes de erro

metabólico hereditário que resulta

em anormalidade da concentração

e/ou da estrutura do glicogênio em

qualquer tecido do organismo.”

Glicogenose tipo I:

deficiência da

glicose 6-fosfatase;

25% das glicogenoses

4

http://ead.univ-angers.fr

http://www.siumed.edu/~dking2/erg/images/GI150b.jpg

http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h

epatobiliary/LV14.jpg

5

Tecido hepático normal

Tecido hepático de indivíduo

com Glicogenose tipo 1

Glicogênio

6

http://www2.ufp.pt/~pedros/bq/bq16.gif

7

Metabolismo do glicogênio Síntese

Degradação

8

Reis, 1999

Metabolismo do glicogênio

9

DEFEITO

ENZIMÁTICO

GLICOGENOSE

10

Reis, 1999

11

Reis, 1999

Deficiências da G-6-

Pase

Glicogenose tipo Ia

Glicogenose tipo Ib

Glicogenose tipo Ic

Glicogenose tipo IaSP

e tipo Id

12

http://ead.univ-angers.fr

Deficiências da G-6-

Pase

Glicogenose tipo Ia

Glicogenose tipo Ib

Glicogenose tipo Ic

Glicogenose tipo IaSP

e tipo Id

13

http://ead.univ-angers.fr

Hipoglicemia

Acidose Láctica

14

ÁC. GRAXOSGLICONEOGÊNSE

ÁCIDO

LÁCTICO

Acidose Láctica

Lactato 4 vezes a concentração normal;

Mesmo com tratamento a concentração não

diminui;

15

ÁC. GRAXOSGLICONEOGÊNSE

ÁCIDO

LÁCTICO

X

Hiperuremia

16

Hiperuricemia

17

http://www.poderdasmaos.com

http://2.bp.blogspot.com

Hipofosfatemia

Desvio do fósforo extracelular para o interior da

célula

18

G-6-P GLICOSEX

Hiperlipidemia

19

Hiperlipidemia

20

http://www.uihealthcare.org/ADAM/graphics/images/es/9396.

jpg

http://redalyc.uaemex.m

x/redalyc/html/283/2831

2737010/28312737010_2.h

tml

Acúmulo de lipídios Hepatomegalia

Hiperlipidemia

Detoxicação do peróxido de hidrogênio

21

Reis, 1999

Disfunção plaquetária

Sangramento nasal e tendência a hemorragia

Complicações renais

É uma doença renal progressiva

Proteinúria

Hipertensão

Disfunção renal

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Complicações renais

Gota

Nefrocalcinose

Hipercalciúria

Excreção de beta 2-microglobulina: sinal de

lesão túbulo intersticial

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Adenomas e neoplasias hepáticas

Acomete de 50% a 70% dos pacientes

Complicações:

Hemorragia aguda

Transformação maligna

Os tumores são múltiplos, pequenos e não

capsulados

24

Adenomas e neoplasias hepáticas

Predominância no sexo masculino na proporção

de 2: 1.

Hipóteses para formação de neoplasias

Desequilíbrio da relação glucagon/

insulina

Sobrecarga de glicogênio celular

Ativação protooncogene

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Glicogenose Ia

Doença descrita no período

neonatal

Lactentes com abdome

protuberante e

hipoglicemia

Palidez, fome excessiva e

crises convulsivas

26

http://www.health-reply.com

Glicogenose Ia

Em crianças maiores

Xantomas

Epistaxes

Atraso na idade óssea

e osteoporose

27

http://www.medcenter.com

Glicogenose Ia

Acidose metabólica persistente

A partir da segunda década de vida:

sucetibilidade a nefropatia progressiva

Não provoca cirrose ou insuficiência hepática

Associado a adenomas hepáticos

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Glicogenose Ib

Sinais semelhantes a Glicogenose Ia, exceto por:

Infecções piogênicas

Gengivoestomatite recorrente

Doença inflamatória intestinal -

neutropenia

Disfunção de neutrófilos

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Alterações laboratoriais:

Hipoglicemia após 3 ou 4 horas de jejum;

Aumento de ác. láctico, colesterol, ác.

graxos, triglicéries e ác. úrico

Aumento discreto de aminotransferases

Na glicogenose tipo I a glicemia não

responde à administração de glucagon

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Determinação da atividade da enxima

G-6-Pase

Glicogenose tipo Ia: atividade

enzimática ausente no tecido hepático

fresco e no tecido congelado

Glicogenose tipo Ib: atividade

enzimática presente no tecido

congelado

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Células tumefeitas;

Membrana plasmática

espessa;

Vacúolos de gordura

no citoplasma;

Parênquima com

aspecto de mosaico

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http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h

epatobiliary/LV14.jpg

Glicogenose Ia

Dieta

A partir do 8º mês de vida

Amido de milho cru a cada 4 horas

durante o dia e em invervalos de 5

horas a noite

Carboidratos complexos: aveia,

cevada, arroz, massa e legumes

Restrição de leite, frutas e sacarose

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Glicogenose Ia

Transplante hepático

Usado em casos extremos.

Hiperuricemia

Alopurinol

Beber bastante água:

diurese deve ser acima de

2l/dia

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http://www.facmed.unam.mx

Glicogenose Ia

Hiperlipidemia

Utilização de óleo de peixe na dieta

Disfunção plaquetária

Infusão de DDAVP em episódios

hemorrágicos ou antes de

procedimentos cirúrgicos

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Glicogenose Ib

Dieta

A mesma da glicogenose tipo Ia

Prevenção e tratamento das infecções

Uso profilático contínuo do

sulfametoxazol-trimetropim

Tratamento com antimicrobianos

durante os episódios de infecções

aguda

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Na década de 70:

Pacientes com glicogenose tipo I:

mortalidade elevada,

Danos neurólógicos permanentes e

inevitáveis

Sobreviventes com grande atraso

mental e no desenvolvimento

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Tratamento atual:

Expectativa de vida ultrapassando a terceira

década

Adenomas hepáticos completa resolução como

resultado do tratamento

Hiperlipidemia tende a se manter

Alterações renais mostram boas respostas ao

tratamento dietético

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REIS, C. V. S. ; OLIVEIRA, M. C. C. ;

PENNA, F. J. ; ROQUETE, M. L. V.

. Glicogenose tipo I. Jornal de

Pediatria (Impresso), v. 75, p.

227- 236, 1999. ; Série: 4.

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40

Obrigada!