Afecțiuni ereditare ale stomacului

Veaceslav Moșin Jr, grupa 1408Conducător: Dr Gorbunov Galina

I. Ulcer gastric și duodenalII. CeliachieIII. MucoviscedozaIV. Alergie alimentară

|

Boală cronică digestivă, caracterizată prin apariția eroziunilor la nivelul mucoasei gastrice, din cauza

autodigestiei clorhidropeptice a mucoasei gastrice.Cea mai întâlnită formă de ulcerație digestivă.

Până în ziua de azi nu au fost stabilite genele, modificările cărora provoacă ulcerul. Gradul de

implicare a mecanismelor genetice în dezvoltarea ulcerului diferă la diferite grupe de pacienți (mai

evident în ulcer duodenal).

|

Factori predispozanți:

• Grupa sanguină O(I)• Antigenii HLA (B5, B15, B35)• Nivel crescut de Pepsinogen I în serul sanguin, care

se transmite autosomal dominant• Sensibilitate crescută a celulelor parietale față de

gastrină• Dereglarea mecanismului de feed-back dintre

producerea de acid clorhidric și eliberarea de gastrină

|

Factori predispozanți:

• Scăderea activității fermentului Z1-antitripsin• Conținut de epinefrină în plasmă și

acetilcolinesteraza în serul sanguin• Dereglarea producerii de Imunoglobulină A

|

Boală cronică digestivă, caracterizată prin apariția eroziunilor la nivelul mucoasei duodenale, din cauza

agresiunii acido-peptice.

|

Factori predispozanți:

• Nivel crescut de producere de acid clorhidric• Nivel crescut de Pepsinogen I în serul sanguin, care

se transmite autosomal dominant• Eliberare excesivă de gastrină celulelor G, ca

răspuns la stimularea alimentară• Grupa sanguină O(I)• Antigenii HLA (B5, B15, B35)

|

Boală sistemică, ereditară, care constă într-o intoleranță alimentară la gluten

(proteinele din cereale cu spic – grâu, orz, secară).Femeile sunt de 2-3 ori mai afectate.

Nu se vindecă.

|

• Predispoziție familială puternică• Se transmite autozomal dominant cu penetranță

incompletă• Prevalează la rude de gradul I• Asociere cu antigene HLA clasa II, DQ2 / DQ 8,

localizate pe cromozomul 6p21 (majoritar DQ2)

|

Sau fibroza chistică, provocată de mutația genei CFTR, cu afectarea glandelor exocrine

(respirator, digestiv, reproductiv), care produc o secreție vâscoasă, săracă în sodiu și apă, cu obturarea

canalelor excretorii.

|

Uneori este numită “boala celor 65 de trandafiri”. Numele a fost creat de un băiețel care și-a auzit mama

vorbind la telefon despre boala lui.

|

• Se transmite autozomal-recisiv• Este cea mai frecventă boală monogenică recesivă• Determinată de mutația genei CFTR (Cystic Fibrosis

Transmembrane Conductance Regulator)• Gena CFTR este localizată pe cromozomul 7, în

regiunea 7q31.3• Proteina CFTR este transmembranară care

funcționează ca un canal de clor dependent de cAMP, și este localizată în membranele apicale ale celulelor pulmonare, sinusurilor, pancreasului, mucoasei intestinale

|

• Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei gene defecte, atunci:- șansa ca un copil să se nască cu fibroză chistică este de 25%- șansa ca un copil să fie doar purtător al genei defecte este de 50%- șansa ca un copil să nu moștenească gena defectă, adică nici să nu fie bolnav, nici să nu fie purtător al genei defecte este de 25%

|

Atunci când Sistemul Imun reacționează împotrivaanumitor substanțe din diverse produse alimentare,

care în mod obișnuit sunt inofensive pentru organismul uman. Acest lucru este diferit de așa

numita intoleranță la un produs alimentar, care nu implică Sistemul Imun.

|

Ingestia chiar și a unei cantități mici de produs alimentar care cauzează alergie la persoana

dată, poate declanșa o cascadă de reacții cu eliberarede substanțe precum histamina, cu efect de reacție

alergică (erupții cutanate, urticarie, prurit, edeme, dificultate

respiratorie, wheezing, pierderea cunoștinței).

|

Cei mai frecvenți alergeni alimentari sunt: lapte, grâul, arahide, ouă, nuci, pește, soia.

|

• Cauzele sunt puțin cunoscute, însă sunt date că anumite gene sunt implicate în alergia alimentară

• În urma digestiei, unele proteine sunt catalogate de Imunoglobulina E drept străine organismului, ceea ce determină Sistemul Imun să declanșeze eronat reacția alergică

• Conform unui studiu realizat de Universitatea de la Oulu, copiii părinților alergici sunt supuși unui risc triplu pentru a dezvolta alergie alimentară