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UNIVERSIDADE CEUMACOORDENAÇÃO DE GRADUAÇÃO DA ÁREA DAS CIÊNCIAS DA SAÚDECURSO: NUTRIÇÃODISCIPLINA: COMPOSIÇÃO DE ALIMENTOS
Profª Ana Carolina
FÓRMULAS METABÓLICAS
ERROS INATOS DO METABOLISMO
• Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo.
• As doenças metabólicas compõem uma grande variedade de distúrbios causados por deficiências enzimáticas específicas ou por falhas no transportes de substâncias e que podem levar acumulo dessas.
TERAPIA NUTRICIONAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO,2015
Erros Inatos Metabolitos
• Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000.
• Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais,
• diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado.
• CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO• FEPE, 2010•
Espectrometria de Massas em Tandem
• Metodologia que permite identificar mais de 20 Erros Inatos do Metabolismo.
• Consenso mundial para utilização na triagem neonatal.
• Utilizada para análise de aminoácidos e acilcarnitinas no Teste do Pezinho, Aminoacidopatias Distúrbios do ciclo da uréia, Acidemias orgânicas e Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos(inclusive a deficiência de MCAD),
CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
ERROS INATOS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO
• 1. AMINOACIDOPATIASSão causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pelo metabolismo
dos aminoácidos utilizados pelo organismo. Pode ocorrer pela ausência
ou pelo mau funcionamento da enzima, provocando acúmulo do
aminoácido e de seus catabólitos, que são prejudiciais ao organismo. Exemplos Fenilcetonúria (PKU)
Doença do Xarope de Bordo (MSUD)Homocistinúria e outras
CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
ERROS INATOS DO METABOLISMOCLASSIFICAÇÃO
2. DEFEITOS DA -OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS
Os indivíduos com deficiência de oxidação de ácido graxo não
podem quebrar corretamente a gordura dos alimentos que ingerem
ou a gordura armazenada necessária para produção de energia.
ExemploDeficiência do transporte da Carnitina (CTD)Deficiência Trifuncional das Proteínas (TFP)
CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
ERROS INATOS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO
• 3 ACIDÚRIAS ORGÂNICAS
Compreende um grupo de enfermidades causadas por um defeito no
catabolismo de alguns aminoácidos, pela ausência ou mau
funcionamento de determinadas enzimas, gerando acúmulo de ácidos
orgânicos no sangue e urina, prejudiciais ao desenvolvimento normal do
organismo.
ExemplosAcidemia Glutárica Tipo I (GA-1)
Acidemia Propiônica (PA) e Acidemia Metilmalônica (MMA)CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO FEPE, 2010
ERROS INATOS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO
• 4. OUTRAS DOENÇAS DO METABOLISMO
Exemplos• Argininemia• Hiperglicemia não Cetósica• Acidúria Malônica
CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO
FEPE, 2010
Quando suspeitar de EIM?SINAIS DE DEGENERAÇÃO DO SNC
• 1.Desenvolvimento basicamente normal até uma idade típica de cada afecção.
• 2.Desaceleração e parada do desenvolvimento psicomotor, perda de habilidades psicomotoras anteriores e desaparecimento da personalidade pregressa e dos traços sociais.
• 3.Ocorrência de sinais neurológicos anormais (ataxia, espasticidades, convulsões).
• 4.Progressão de piora inexorável que na maior parte das vezes leva à morte.
Estratégias de tratamento dos EIM
• 1. Restrição alimentar
• 2. Reposição
• 3. Desvio
• 4. Inibição
• 5. Depleção
Estratégias de tratamento dos EIM1. Restrição alimentar
• Consiste em não ingerir o substrato da enzima que está ausente.
• É altamente eficaz.
• Requer o cumprimento vitalício de uma dieta restrita, artificial e cara.
• Exemplo clássico: hiperfenilalaninemia (PKU).
Estratégias de tratamento dos EIM
2. Reposição• Consiste em administrar a enzima ausente.• É a forma que tem mais êxito no tratamento.• Mas existem poucas doenças tratáveis por
este mecanismo.• Exemplo clássico: administração da enzima
cerebrosidade na Doença de Gaucher tipo I
Estratégias de tratamento dos EIM
3. Desvio• Consiste em desviar a rota metabólica
alterada para uma rota alternativa onde não há deficiência enzimática, de tal forma que o substrato seja metabolizado e não se acumule.
• É bastante eficaz desde que o produto da rota alternativa não seja tóxico.
Estratégias de tratamento dos EIM
• Exemplo clássico: distúrbios do ciclo da uréia, onde a amônia, que é neurotóxica, é convertida em uréia, que é um produto benigno e excretável.
• Este desvio é feito administrando benzoato de sódio, que força a amônia a se ligar à glicina e ser excretada na forma de hipurato
Estratégias de tratamento dos EIM
4. Inibição• Consiste em inibir a síntese do substrato cuja
enzima está deficiente.
• Exemplo clássico: inibição da síntese hepática de colesterol com administração de lovastatina nas pessoas portadoras de hipercolesterolemia familiar
Estratégias de tratamento dos EIM
5. Depleção
• Consiste em remover o substrato nocivo que está em excesso.
• Exemplo clássico: uso da plasmaférese para retirar colesterol nos pacientes com hipercolesterolemia familiar.
FÓRMULA METABÓLICA
• É um apoio nutricional para indivíduos com transtornos genéticos ou Erros Metabólicos Inatos(EMI) que impedem o metabolismo de certo nutrientes por defeitos na produção da enzima, condições neurológias com demanda Metabólica potencialmente aumentada.
TERAPIA NUTRICIONAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO,2015
EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS Fenilcetonúria (PKU)
É um distúrbio do metabolismo de herança autossômica
recessiva. PKU significa “fenilcetonúria” (phenylketonuria em
inglês falta da enzima fenilalanina-hidroxilase hepática (FAL-OH)
que converte a fenilalanina em tirosina.
Sinais e sintomas: início dos sintomas ocorre na infância,
Retardo mental, diminuição da pigmentação comparada aos
outros membros da família, erupção da pele eczematosa, crises
convulsivas, modo de andar anormal e a urina apresenta-se com
odor incomum (urina de rato).
Tratamento :
dieta restrita em proteínas, com alimentos que
contenham teores baixos de fenilalanina, mas com
quantidade suficiente para evitar síndrome carencial,
incluindo uma suplementação de tirosina e aminoácidos
essenciais.
Alimentos de origem animal e de origem vegetal, ricos
em proteínas, estão excluídos da dieta.
Frutas, vegetais e alguns cereais são mantidos, porém
com restrições de quantidade.
EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS
EIM E FÓRMULAS METABÓLICAS
Fenilcetonúria (PKU)
Mulheres com fenilcetonúria que desejam ter filhos precisam de
níveis sangüíneos de fenilalanina muito baixos antes de
engravidarem. Durante a gestação, deve-se manter em dieta e
monitorar o nível de fenilalanina no sangue, caso contrário é alto o
risco de seus filhos apresentarem algum defeito congênito e/ou
retardo mental.
FENILCETONÚRIA – FÓRMULA METABÓLICA
Deficiência Enzima hepática fenilalanina hidroxilase
Restrição Fenilalanina
Fórmula Metabólica - composta de L - aminoácidos suplementada com vitaminas minerais, e *oligoelementos Isenta de fenilalanina.
Necessita de complementação natural.
Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais
*Os oligoelementos, microelementos, ou elementos traços, são elementos de baixo peso molecular, podendo ser definidos como os catalisadores no metabolismo das reações enzimáticas dos seres vivo
Produtos e indicações
PKUmed A Plus 0 a 1 anos de idade
PKUmed B Plus 1 a 8 anos de idade
PKUmed C Plus Maiores 8 anos de idade e gestantes
Lata 500g colher de medida 3,9g
Lata 500g colher de medida 6,2g
Lata 500g colher de medida 7,6g
Leucinose ou doença do xarope de bordo
É assim denominada devido ao odor doce de xarope de bordo
presente na urina de bebês não tratados
É resultante de um distúrbio do metabolismo dos ácidos orgânicos.
MSUD clássica, na forma mais comum, é causada pela ausência
de um grupo de enzimas chamadas de “desidrogenases dos
cetoácidos de cadeia ramificada.
Função grupo enzimático degradar três aminoácidos: leucina,
isoleucina e valina.
“aminoácidos de cadeia ramificada” (BCAAs, de branched-chain
amino acids
Quando não metabolizados, acumulam-se no sangue
prejudicando o desenvolvimento normal do organismo
Leucinose ou doença do xarope de bordo
Sintomas : falta de apetite, sucção fraca, perda de peso,choro
agudo,urina com odor de xarope de bordo ou açúcar queimado,
crises metabólicas que causam sonolência extrema, lentidão,
irritabilidade , vômitos, hipertonia seguida de hipotonia, edema
cerebral, crises convulsivas, acidose metabólica e coma,
podendo levar à morte.
Leucinose ou doença do xarope de bordo
Tratamento:
dieta pobre em proteína, principalmente dos aminoácidos de
cadeia ramificada,
suplementação nutricional, fórmulas lácteas especiais.
frutas e verduras que têm apenas pequenas quantidades
destes aminoácidos devem ser consumidas sob orientação
nutricional.
forma rara da doença,chamada “MSUD tiamina-responsiva”,
podem ser tratadas, também, com suplementos de tiamina
Leucinose ou doença do xarope de bordo
Fórmula Metabólica - composta de L – aminoácidos, suplementada com vitaminas minerais, e oligoelementos deficientes pelo bloqueio metabólico.
Isenta de Leucina, Isoleucina e valina
Necessita de complementação natural.
Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais, permitindo controle metabólico e crescimento e desenvolvimento adequado.
Leucinose ou doença do xarope de bordo
Leucinose ou doença do xarope de bordo Fórmula metabólica
Deficiência Enzima cetoacidodesidrogense cadeia ramificada
Restrição Leucina, isoleucina e valina
Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1)
deficiência da enzima “glutaril-CoA desidrogenase”que produz
uma alteração do metabolismo de aminoácidos lisina,hidroxilisina
e triptofano.
Sua herança é autossômica recessiva.
Caracteriza-se pelo acúmulo e excreção pela urina, de elevadas
quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados
conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células
Acidemia Glutárica Tipo I (GA-1
Sinais e sintomas: Os pacientes apresentam hipoglicemia,
acidose,hipotonia, cardiomiopatia e coma no período neonatal.
Tratamento:
Consiste em dieta hipoprotéica restrita em lisina e triptofano e
suplementada com carnitina.
Acidemia Glutárica – Fórmula Metabólica
Deficiência Enzima glutaril- COAdesidrogenase
Restrição Lisina, hidroxilisina e triptofano
Fórmula Metabólica - composta de L - aminoácidos suplementada com vitaminas minerais, e oligoelementos.
Isenta de Lisina e baixa quantidade Triptofano
Objetivo – reposição micronutriente e aminoácidos essenciais e não essenciais, permitindo controle metabólico e crescimento e desenvolvimento adequado.
Produtos e Indicações
GAcMed A Plus 0 a 1 anos de idade
Lata de 500g Colher medida 3,9g
GAcMed B Plus mais 1 ano de idade
Lata de 500 g Colher medida 0,6g
OBJETIVOS NUTRICIONAISDAS FÓRMULAS METABÓLICAS
promover o crescimento e desenvolvimento normais
corrigir o desequilíbrio metabólico primário,
diminuir o catabolismo e aumentar o anabolismo;
promover vias metabólicas alternativas para reduzir o
acúmulo de precursores tóxicos;
suplementar nutrientes bloqueados na via metabólica e/ou
nutrientes
deficientes resultantes do manejo dietético.
IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICOFatores determinantes no prognóstico :
diagnóstico acurado e o tratamento precoce e contínuo,
conhecimento da fisiopatologia dos EIM,
Falha no diagnóstico:
crises metabólicas,
deficiência intelectual,
seqüelas neurológicas,
déficit de crescimento e em algumas doenças, óbito.
CONCLUSÃO
As fórmulas de aminoácidos utilizadas nos erros inatos
do metabolismo (aminoacidopatias e acidúrias
orgânicas)
suprirem a necessidade de proteína que não pode ser
alcançada pela restrição dietética
São compostas normalmente por aminoácidos livres,
essenciais e não-essenciais, enriquecidas de vitaminas
e minerais e isenta do aminoácido envolvido no bloqueio
metabólico.
CONCLUSÃO
não devem ser coadas, para que não haja perda de nutrientes essenciais.
utilizadas de forma regular, em pequenas doses e oferecidas aos lactentes ao longo do dia, e em crianças e adultos, distribuídas em 3 a 5 vezes no dia.
Apesar da maioria das Fórmulas Metabólicas serem importada, já existem empresa no Brasil produzindo tais formulas.
Existem mais de 500 tipos de EIM
http://www.pediatria.unifesp.br/pg/capediatria/grupos-e-linhas-de-pesquisa
http://www.repositorio.unifesp.br/handle/11600/23071
http://ptdocz.com/doc/927827/guia-de-produtos-terapia-nutricional-para-erros
Referência Bibliografica
http://www.fepe.org.br/arquivos/cartilhaerros.pdf
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