Tema 10 herencia

La herencia biológica

Qué es la genéticaLa genética es la ciencia que estudia

La herencia de los caracteres.Cómo evolucionan.Cómo se transmiten y se expresan.Qué moléculas controlan su funcionamiento.

Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la citología dieron la clave para explicar la transmisión y el comportamiento de los "factores hereditarios".

Conceptos básicos

Estructuras compuestas por ADN y proteínas.Están en el núcleo de células eucariotas y en el citoplasma de las procariotas (en este caso, solo hay uno, circular).Un carácter es cada una de las particularidades morfológicas, fisiológicas o moleculares de cada individuoEn un cromosoma hay información para muchos caracteres.

Cromosomas

Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. Sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.

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Gen

Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosomaLoci son los dos sitios homólogos sobre los cromosomas homólogos, es decir, son los dos loci (loci es el plural de locus)

Locus

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Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carácter. Por ejemplo el gen que regula la presencia o no de cuernos en el bovino, presenta dos alelos, uno que determina la presencia y otro que determina la ausencia.

Alelo

A A

A a

a a

Homocigosis y heterocigosis

El hecho de que en las células (excepto en los gamentos), la información esté duplicada, hace que se puedan dar dos situaciones:que los dos

cromosomas homólogos tengan el mismo alelo. Se llama homocigosis y al individuo homocigótico. que los dos cromosomas homólogos tengan distinto alelo. Se llama heterocigosis y al individuo heterocigótico

Segmento diferencial

del cromosoma

X

Segmento homólogo

con el cromosoma

Y

Segmento diferencial

del cromosoma

Y

Segmento homólogo

con el cromosoma

X

Cromosoma X

Cromosoma Y

Cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales puedenTener la información duplicada (si está en las partes homólogas) o simple (si está en las partes diferenciales)

Ab

D

d

Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores y que regulan cada característica.Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo.

Es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Genotipo y fenotipo

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Relación entre alelos

Alelo Dominante. Impide la expresión de su alelo en heterocigosis.Alelo recesivo. No se expresa en presencia del alelo dominante.

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A = amarilloa = verdeA > a

Codominancia. Se expresan ambos alelos en heterocigosis. Herencia intermedia. Se expresan los dos alelos en heterocigosis dando un fenotipo intermedio.

Relación entre alelos

Las leyes de Mendel

La genética moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en el 1865 propuso las leyes de herencia que forman la base de la genética mendeliana.Mendel no conocía ni ADN, ni cromosomas.Para él solo había factores hereditarios

Gregor Mendel

Cada carácter (o rasgo) tiene dos fenotipos claramente distinguibles.

Caracteres estudiados por Mendel

Cruzó dos variedades puras de guisante para una característica elegida,

Plantas de semilla amarilla con plantas de semilla verde y analizó a la descendencia. Las plantas obtenidas corresponden a lo que Mendel denominó F1

Primera generación filial o F1.

1ª Ley de Mendel

1ª ley de Mendel Se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) y dice que:

“cuando se cruzan dos variedades o individuos de raza pura (ambos homocigotos para un determinado carácter), todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales”.

Duplicación ADN

1ª división 2ª división

1ª ley de Mendel: explicación

Los dos miembros de un par de alelos se separan en la meiosis. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo, pero como son iguales, ambos gametos son iguales (todos con A en un individuo y con a en el otro)

Aa Aa

Aa Aa

1/2 A 1/2 A

1/2 a

1/2 a

Fenotipo en la F1:Todos amarillos

Genotipo en la F1:

Todos Aa

1ª ley de Mendel: explicación

2ª ley de Mendel Mendel permitió que las plantas de F1 se autofecundaran Analizó la descendencia de la segunda generación filial o F2,

El 75% de los descendientes presentaron el carácter dominante (amarillos) El 25%, el carácter recesivo (verdes), Proporción fenotípica de 3:1.Proporción genotípica de 1:2:1

Denominada de la segregación de los factores hereditarios, demuestra:

que los factores constituyen unidades independientes que pasan de una generación a otra sin mezclarse.si se hubieran mezclado como un líquido o sustancia similar, no podrían volver a separarse y el color verde habría desaparecido.por tanto, son partículas independientes.

2ª ley de Mendel

que los factores están por duplicado para cada carácter ya que el carácter recesivo, que no se manifestaba en la F1, se hace patente en la F2 en la proporción de 1/4;Cada individuo de F1 tiene dos factores (amarillo, porque son amarillos y verde, porque se lo han pasado a su descendencia)

Los miembros de cada pareja de alelos para el carácter estudiado, se separan al formarse las células reproductoras y se combinan al azar.

2ª ley de Mendel

Progenitor 1: meiosis

Progenitor 2: meiosis

1ª división 2ª división

Duplicación ADN

2ª ley de Mendel: explicación

Duplicación ADN

1ª división 2ª división

Gametos

Los dos miembros de un par de alelos se separan en la meiosis. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo.

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Fenotipo F2:3/4 A- amarillos

1/4 aa verdes3:1

Genotipo F2:1/4 AA1/2 Aa1/4 aa1:2:1

2ª ley de Mendel: explicación

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. ¿Cómo saber, pues, el genotipo de individuos que manifiesten un carácter dominante?

2ª ley de Mendel: retrocruzamiento

Sirve para diferenciar el individuo homocigótico del heterocigótico cuando se manifiesta el carácter dominante.

Consiste en cruzar individuos con fenotipo dominante, cuyo genotipo queremos averiguar, con individuos homocigotos recesivos (aa).

Si el individuo desconocido es homocigótico (AA), toda la descendencia será igual (Aa), en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.Si es heterocigótico (Aa), en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una

proporción del 50%.

2ª ley de Mendel: retrocruzamiento

AA x aa

Gametos

Frecuencias fenotípicas = 100% amarillos

aA Aa

2ª ley de Mendel: retrocruzamiento

F2

F2

Gametos

Aa

aAaaa

Frecuencias fenotípicas = 50% amarillos; 50% verdesProporción fenotípica= 1:1

2ª ley de Mendel: retrocruzamiento

Aa x aa

Ahora Mendel se fijó en dos caracteres y cruzó individuos homocigóticos para ambos, uno con dominantes y otro con recesivos.Se cumplió la primera ley y todos los descendientes eran iguales manifestando, para ambos caracteres, el alelo dominante: semillas amarillas y lisas.

3ª ley de Mendel

El genotipo obtenido en la F1 fue AaLl, y el fenotipo fue 100% de semillas amarillas y lisas. Ahora cruzó, entre sí, individuos de la F1 y obtuvo en la F2 la siguiente proporción fenotípica:

9 amarillas lisas 3 amarillas rugosas 3 verdes lisas 1 verde rugosa

Genotipo

Fenotipo

Gametos

3ª ley de Mendel

Llamada de la transmisión independiente de los caracteres, afirma que:

cada carácter se hereda con independencia de los restantes caracteres.

Si una planta es amarilla no tiene más ni menos probabilidades de ser lisa o rugosa y, de hecho, se cumple la segunda ley para cada carácter por separado:

12 amarillas, 4 verdes (3:1); 12 lisas, 4rugosas (3:1)

3ª ley de Mendel

3ª ley de Mendel: explicación

Al formarse los gametos, cada individuo, formó cuatro tipos distintos: AB, Ab, aB y ab, que se combinaron de todas formas posibles con los mismos gametos del otro individuo. En total se obtienen 16 combinaciones posibles de los gametos.

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

Razón genotípica

AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:

aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:

aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

3ª ley de Mendel: explicación

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abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

133399927Razón fenotípica

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbccAaBbCc x AaBbCc

PF1

GAMETOS

CRUCE DE TRIHÍBRIDOS

Para tres caracteres

Herencia no mendelianagenes ligados

A a

Cromosoma 1 Cromosoma 2

S s

A A a aS s S s

GAMETOS

Transmisión independiente

Transmisión independiente?

Cromosoma 1

A a

S s

AS as

GAMETOS

Mendel estudió 7 caracteres cuyos loci se encontraban cada uno en un par de cromosomas homólogos.Si dos caracteres están en distinto par de cromosomas, se separarán en la meiosis y se combinarán de todas las maneras posibles, dando lugar a los cuatro tipos de gametos con igual frecuencia.

Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.

Ahora bien, si ambos caracteres están definidos por genes que están ligados en el mismo par de cromosomas, los gametos se formarán de manera que solo se dará lugar a dos tipos de gametos. Caso de ser ambos caracteres heterocigóticos:

Los gametos con el alelo dominante A, tendrán también el alelo dominante BLos que tengan el alelo recesivo a, tendrán también el alelo recesivo b.

Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.

Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.

Al estar en el mismo par de homólogos, no se separan en la meiosis sino que tienden a mantenerse unidos, dando solo dos tipos de gametos

Heterocigótico para ambos caracteres AaBb

Excepción a la excepción: recombinación.

Decimos “tienden” porque:Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se produzca entre ellos sobrecruzamiento y, como consecuencia, recombinación. En este caso, pueden separarse al formar gametos y se dice que su ligamiento es parcial. Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible la recombinación, estos genes presentan ligamiento total, siempre se transmiten juntos y no se cumple la 3ª ley de Mendel

A Ba b

A ba B

Se esperarían gametos AB y abPero además de esos, en las meiosis en que recombinen, aparecen también Ab y aB, aunque se alterarán totalmente las proporciones mendelianas.

Excepción a la excepción: recombinación.

Herencia no mendelianaalelos múltiples

Se habla de herencia multialélica para aquellos caracteres que dependen de un solo gen situado en un locus determinado, pero que tiene al menos tres variedades alélicas.Un ejemplo sería el grupo sanguíneo AB0 que depende de tres alelos.

IA determina grupo AIB determina grupo BI0 determina grupo 0

La relación entre los alelos es: IA = IB > I0

Alelos múltiples

La relación entre los alelos es: IA = IB > I0 (codominancia entre IAIB y dominancia de estos sobre I0)

Los posibles genotipos y fenotipos serán:

GENOTIPOS FENOTIPOS IAIA , IA I0 Tipo A IBIB , IB I0 Tipo B IAIB Tipo AB I0 I0 Tipo 0

Herencia de los grupos sanguíneos

Herencia no mendeliana

determinación del sexo

El sexo se puede determinar de distintas maneras según la especie:Genética: el sexo se determina genéticamente.

El sexo está determinado genéticamente.

Ambiental: el sexo está determinado por características del medio, sin intervención genética.

Determinación del sexo

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Cromosómica: cromosomas completos determinan el sexo de distinta manera según las especies (con cromosomas iguales, un sexo, macho o hembra; si son distintos, otro sexo XY, ZW. Con dos cromosomas, un sexo, macho o hambra; con un solo cromosoma, otro X0). Ploidía: dotaciones cromosómicas completas (diploide, un sexo; haploide, otro)Génica: determinada por alelos como cualquier otro carácter: no existen cromosomas sexuales.

Determinación genética

MACHOS HETEROGAMÉTICOS

MACHOS HOMOGAMÉTICOS

Mecanismo XY

Mecanismo X0

Mecanismo ZW Mecanismo

Z0

P

Gam

eto

s

F1

0 significa ausencia de cromosoma. Los individuos Z0 o X0 tienen un solo cromosoma sexual (uno menos que el otro sexo)

Determinación cromosómica

Determinación ambiental

Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) La lapa Crepidula fornicata vive pegada a las rocas, formando cadenas de hasta 12 individuos en las que la última, siempre es hembra. Si llega un macho y se sitúa al final, se convierte en hembra.Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)

En la especie humana el sexo está determinado por un par de cromosomas, X e Y, que son heteromórficos, o sea, homólogos de forma claramente distinta.Las hembras portan dos cromosomas iguales, XX Los machos portan un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)

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El sexo en la especie humana: sistema XY

Gam

etos

P

F1

Herencia no mendeliana

herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo

Se llaman genes ligados al sexo, aquellos que se encuentran en los cromosomas sexuales. Se pueden dar tres casos:

Que estén en la parte no homóloga del cromosoma X (ligados al cromosoma X o ginándricos)Que estén en la parte no homóloga del cromosoma Y (ligados al cromosoma Y u holándricos)Que estén en la porción homóloga (se heredan como cualquier otro carácter y no se consideran ligados al sexo.)

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Porción no homóloga, genes ligados al X

Porción no homóloga, genes ligados al Y

Región homóloga

X

Y

Herencia ligada al sexo

Las hembras tendrán dos alelos y podrán ser homocigóticas (XD XD o XdXd) o heterocigóticas (XDXd) (siendo d recesivo y D dominante) En ellas, los fenotipos recesivos deberán estar en homocigosis para manifestarse Xd Xd

Los machos solo tendrán un alelo del carácter considerado Xd Y o XD Y. Para que se manifiesten los fenotipos recesivos bastará con tener un alelo recesivo al no estar presente el dominante para enmascararlo XdY

Herencia ligada al cromosoma X

Ligada al X: daltonismo

El daltonismo depende de un gen con dos alelos situados en la parte diferencial del cromosoma X:XD = fenotipo normalXd = daltonismo

XD > Xd 56

Veamos como ejemplo el cruce entre una mujer portadora y un hombre daltónico.

Ligada al X:daltonismo

GAMETOS

Ligada al X:daltonismo

Resultados sin tener en cuenta el sexo

Ligada al X:daltonismo

Resultados sin tener en cuenta el sexo

Ligada al X:daltonismo

Resultados sin tener en cuenta el sexo

Ligada al X:daltonismo

Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras

Ligada al X:daltonismo

Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras

Ligada al X:daltonismo

Teniendo en cuenta los sexos: para los machos

Ligada al X:daltonismo

Teniendo en cuenta los sexos: para los machos

Ligada al X:daltonismo

Ligada al X: hemofilia

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La hemofilia es una enfermedad determinada por un alelo h recesivo respecto al alelo normal H, que plantea problemas en la coagulación.Este carácter tiene su gen en la parte no homóloga del cromosoma X por lo que las mujeres tienen que tener el recesivo en ambos cromosomas X para tener la enfermedad.Los varones basta con que tengan en su cromosoma X el alelo recesivo para que padezcan hemofilia.

Ligada al X: hemofilia

Ligada al X: hemofilia

h

GAMETOS

Ligada al X: hemofilia

Resultados sin tener en cuenta el sexo

Ligada al X: hemofilia

Teniendo en cuenta los sexos: para los machos

Ligada al X: hemofilia

Resultados sin tener en cuenta el sexo

Ligada al X: hemofilia

Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras

Ligada al X: hemofilia

Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras

Ligada al X: hemofilia

Teniendo en cuenta los sexos: para los machos

Ligada al X: hemofilia

Teniendo en cuenta los sexos: para los machos

Ligada al X: hemofilia

El patrón de herencia es idéntico al del daltonismo, aunque es una enfermedad más grave que puede ser causa de muerte, sobre todo en mujeres debido a problemas asociados a la menstruación. Actualmente se corrige con transfusiones introduciendo los factores de coagulación necesarios.

Ligada al X: hemofilia

Tema 4: Herencia del sexo 78

Ligada al X: hemofilia

Ligada al cromosoma Y

Los genes ligados al cromosoma Y se manifiestan en todos los hombres que lo llevan y solo en los hombres, tanto si es dominante como recesivo.Pasará indefectiblemente de generación en generación a toda la línea masculina. Hay muy pocos caracteres ligados al cromosoma Y ya que es muy pequeña su porción diferencial.Uno de los más conocidos es la hipertricosis auricular

Ligada al Y: hipertricosis auricular

Herencia no mendelianaherencia influida

por el sexo

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Caracteres cuyos alelos no se encuentran en los cromosomas sexuales, pero se heredan de distinta manera dependiendo del sexo. Su expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos. Está determinada por un alelo, a, que indica fenotipo normal y otro, a’, que indica calvicie. En los varones domina a’, mientras que en las hembras domina a.

Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres

a’ > a a > a’a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie

Herencia influida por el sexo

Problemas resueltos

FIN