Retard staturo-pondéral et pubertaire révélant une malformation neurologique rare

SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 420–450 429

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Retard staturo-pondéral et pubertairerévélant une malformation neurologique rareZ. Taddrarate ∗, G. El M’ghari , N. El AnsariService d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, CHUMohammed VI, laboratoire PCIM, université Cadi Ayyad, FMPM, Marrakech,Maroc∗Auteur correspondant.

Le lipome de système nerveux central est une pathologie rare qui peut être isoléeou faire partie d’une entité syndromique. L’association d’un lipome interhémi-sphérique, une dysplasie fronto-nasale et d’une agénésie du corps calleux estune situation exceptionnelle.Nous rapportons l’observation d’un patient âgé de 18 ans consultant pour retardstaturo-pondéral et pubertaire.Le patient avait un facies dysmorphique avec hypertélorisme et une large racinedu nez associé à un retard staturo-pondéral à –3 DS et un retard pubertaire avecun stade de tanner à PP2 G3, l’examen neurologique était normal. Au bilanhormonal : hypogonadisme hypo-gonadotrope et à l’IRM cérébrale et hypophy-saire met en évidence une masse graisseuse inter-hémisphérique antérieure et dugenou du corps calleux associée à une agénésie partielle du corps calleux évo-quant un lipome inter-hémisphérique mesurant 30 53 mm. L’hypophyse étaitd’aspect normal. Après un an : gain de 10 cm en taille et de 9 kg et reprise dela puberté : G4 P3 et normalisation du bilan hormonal. À l’imagerie cérébrale :aspect identique.Le diagnostic retenu était un retard staturo-pondéral et pubertaire simple. Laprise en charge en concertation avec les neurochirurgiens a consisté en unesurveillance avec intervention chirurgicale en cas de retentissement visuel ouneurologique.Le syndrome associant une dysplasie fronto-nasale à d’autres anomalies de laligne médiane notamment un lipome inter-hémisphérique et une agénésie ducorps calleux est une entité pathologique rare, souvent diagnostiqué en périodenéonatal devant la dysmorphie faciale associée parfois à une épilepsie, maisrarement devant un retard pubertaire et staturo-pondéral.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.678

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Association adénome hypophysaire etparagangliome nouvelle NEM ?L. Rabehi , S. Azzoug , M. Bendali , F. ChentliCHU, Alger, Algérie

Introduction.– Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont habituel-lement classées en deux types les NEM1 et NEM2 en fonction du type denéoplasies associées, cependant l’association d’un adénome hypophysaire à unparagangliome ne répond pas au cadre nosologique classique et pourrait consti-tuer de ce fait une nouvelle entité, nous rapportant à ce propos les observationsde quatre patients présentant un adénome hypophysaire et un paragangliome.Observation.– Il s’agit de quatre patients (2F/2M) âgés entre 29 et 46 ans. Surle plan hypophysaire, une patiente présentait un gigantisme en rapport avec unehyperplasie hypophysaire, une patiente avait un macro-adénome somatotrope,les deux hommes avaient pour l’un un macro-adénome non fonctionnel et pourl’autre un macro-adénome gonadotrope.Pour les paragangliomes, une patiente présentait un paragangliome abdomi-nale para aortique, la deuxième patiente avait un phéochromocytome. Les deuxpatients avaient des paragangliomes cervicaux. Pour les autres atteintes, unepatiente avait un carcinoïde rectal et un patient avait une hyperparathyroïdie.Sur le plan familial, une patiente avait une sœur suivie pour prolactinome.L’étude génétique a été faite chez deux patients, analyse des gènes SDH B-C-D/VHL/NF1 dans un cas et du gène RET dans l’autre, elle était négative dansles deux cas.Conclusion.– L’association adénome hypophysaire et paragangliome constitueune nouvelle entité nosologique dont le déterminisme génétique reste à préci-ser, des études récentes cependant semblent incriminer le gène SDH dans cetteassociation.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.679

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Expressions radiologiques descraniopharyngiomes chez l’enfantD.E. Boudiaf ∗, S. Hadjarab , M. SemrouniService d’endocrinologie et de médecine nucléaire, centre Pierre et MarieCurie, Alger, Algérie∗Auteur correspondant.

Objectifs.– Décrire les aspects tomodensitométriques et IRM des craniopharyn-giomes.Patients et méthodes.– Étude rétrospective sur huit enfants porteurs de craniopha-ryngiomes (2008–2012) avec confirmation histologique et contrôle radiologiqueavec un recul supérieur ou égal à 12 mois.Résultats.– L’âge moyen est de huit ans (3–16) avec un sexe ratio de 5/3. Lecraniopharyngiome était de siège intra- et suprasellaire dans six cas, suprasellaireet latérochiasmatique dans deux cas, s’étendant en intra-ventriculaire dans deuxcas. La composante était mixte dans 63 % des cas, kystique dans 25 %, et charnuedans 12 %. Les calcifications périphériques, ont été retrouvées chez cinq patients.La tumeur était de taille modérée (2–4 cm) dans 37 %, grande taille (4–6 cm)dans 63 %.Sept patients ont bénéficié d’une IRM encéphalique dans les trois plans del’espace. Des séquences pondérées T1, T2 ont été réalisées, complétées par uneinjection de Gadolinium. L’IRM a été réalisée dans certains cas pour déter-miner avec précision les rapports de la tumeur avec les structures vasculairesavoisinantes.L’imagerie postopératoire montrait une récidive vraie clinico-radiologique dans88 %, Par ailleurs, un résidu tumoral radiologique (≤ 1,5 cm) avec stabilisationclinique est objectivé dans 12 %.Discussion.– Bien qu’elle soit histologiquement bénigne, cette tumeur estla plus redoutable des tumeurs bénignes, compte tenu de ses conséquencesendocriniennes, de ses possibles adhérences aux structures neurovasculairesavoisinantes. Les moyens d’imagerie permettent le bilan pré-thérapeutique decette tumeur, le choix de l’option thérapeutique la plus appropriée, ainsi que lesuivi postopératoire et à long terme.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.680

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Prolactinomes et qualité de vie chez l’hommeà propos de dix casH. Marmouch a,∗, S. Graja a, M. Barouni b, Y. Hasni a,H. Sayadi a, M. Jmal a, I. Khochtali a, S. Mahjoub a

a Service de médecine interne-endocrinologie, hôpital Fattouma Bourguiba àMonastir, Monastir, Tunisieb Faculté de pharmacie à Monastir, Monastir, Tunisie∗Auteur correspondant.

Introduction.– Les troubles sexuels ou neurosensoriels chez les patients présen-tant des hyperprolactinémie (HPRL) altèrent significativement la qualité de vie.L’objectif de notre travail était de d’évaluer la qualité de vie après instaurationthérapeutique d’au moins un an.Matériel et méthodes.– Il s’agit d’une étude prospective à propos de dix cas deprolactinome suivis au service de médecine interne-endocrinologie de l’hôpitalFattouma Bourguiba à Monastir entre les années 2006 et 2012. La qualité de viea été évaluée par le questionnaire SF36.Résultats.– L’évaluation de la qualité de vie était pratiqué après une duréemoyenne du traitement de six mois. Les scores varient de 36 à 82 avec un scoremoyen de 64. Dans notre population, 75 % ont des scores de qualité de vie infé-rieurs à 66,7 qui est la valeur seuil de Léan, au-dessus de laquelle la qualité devie est jugée bonne. Notre étude montre que les dimensions les plus altéréesétaient par ordre croissant de la plus altérée à la moins altérée : General Health(GH), social functionning (SF), Vitality (VT), physical functionning (PF), Rolephysical (RP) et BP (douleurs physiques).Conclusion.– Les variations de la concentration de la PRL peuvent affecter lesémotions, l’humeur et le comportement. Même avec une amélioration de lasymptomatologie et une normalisation du bilan hormonal, la qualité de vie estaltérée chez nos patients.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.681