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Journée Prader Willi
Vendredi 1er décembre 2017
Pr R. Reynaud et Dr F. Albarel
CRMR d’origine hypophysaire, CC Prader Willi, Marseille
Age pédiatrique
Diagnostic sur hypotonie NN
Chirurgie amygdales et végétations
TCA précoce
Traitement par hormone de croissance entre l’âge
de 7 et 13 ans
Puberté précoce (freination de 7 ans à 11,5 ans )
puis hypogonadisme traité par Androtardyl®
depuis l'âge de 14 ans.
Hypothyroïdie substituée depuis l'âge de 10 ans
Obésité sévère dès l'âge de 4 ans avec:
• Diabète t2 à partir de l'âge de 12 ans:
Metformine en 2007,
insuline 2012,
Byetta 1 an),
• HTA
• SAOS (pb observance), asthme
MATHIEU, né le 19/04/1995
GH
Androtardyl
Paternel Maternel
IC IC
PWS
les gènes de la régionPWS s’expriment à partirdu chromosome paternel
PWS
Disomie uniparentalematernelle 25 %
Maternel Maternel
PWS PWS
Microdélétion 70 %Type I ou Type II
Paternel Maternel
PWS PWS
Absence d’expression des gènes de la régionPWS
Anomalie de l’empreinte génomique paternelle en 15q11-q13
2% anomalie de l’empreinte/translocation
MATHIEU, né le 19/04/1995
Cs transition janvier 2014
18 ans
TTMT:
levothyrox 50 µg,
levemir 54 ui le soir,
novorapid 39-43-27-40 (HbA1c 6,1%)
renitec 20, Amlor 5
Androtardyl 1 amp/mois
Singulair
uvedose/mois
Séjour Hendaye fin 2013: -8 kgs, sport++
motivé pour cheval (<110 kgs)
Poids 122,5 kgs, /1,7 m, IMC 42,4;TA 14/6;
VT 3 ml
IME externe
Suivi cardio, pneumo (SAS), psychomotricien et
pédopsychiatre dans le centre
MATHIEU, le bilan initial adulte
HDJ octobre 2014: NON VENU à jeun donc test de secretion GH non réalisée
19 ans
TTMT: inchangé
Poids 140 kgs (+17,5 kgs en 9 mois), Taille: 1,7 m, IMC 46,7kg/m2 ;TA 12/6
ANNULATION HENDAYE été 2014 car kyste pylonidal opéré (et stop IME 1 mois..; grignotage à la
maison++)
Bilan standard: RAS (Tg 1,8 g, BH N), bilan phosphocalcique et vd N
Diabète et obésité:
HbA1c 6,7%
FO N
Microalbuminurie 19 mg/L, ECBU polymicrobien
Cardio: Holter TA et ECG RAS; ETT FeVG 60 % N
A RENDU SON APPAREILLAGE SAOS
Bilan hormonal:
-LH ind; FSH ind; testosterone 2380 pg
-TSH 1,2 mui, T3 5,2 pmol, T4 12,5 pmol, ACAT neg
- ACTH 40 pg, cortisol 301 nmol/L
- IGF1 154 ng (200-423 ng),
- Prl 18 ng N
HDJ octobre 2014:Radio dorsolombaire RASODM N (zsc r -0,3; zsc f +0,3)
Cs Dieteticienne:2500 Kcal répartis en 16,5 % de protides, 33,5 % lipides et 50 % glucides (difficile à évaluer).Tendance actuelle à augmenter la quantité de féculents et fromage (après les efforts initiaux à la sortie d'Hendaye)Discussion avec les parents, régime déjà prescrit à 2200 kcal avec goûter.
Envoyé : jeudi 7 mai 2015 15:52
À : Objet : rendez vous le 07:05:2015
Bonjour
Je veux vous demander, si je peux en voire, .un rendez-vous avec vous.
Pour remettre la machine, Pour vous dire je me sens, pas bien dans la nuit.
Si on voir Rê ce revoir pour un, pilent avec vous si c’est possible pour vous.
pour revoir.si je peux, avoir une machine, attraper de masque.
Vous me donne un rendez-vous pour nous, pars votre secrétaire qu’elle appelle mais parant.
Vous s’avait email de Albarelle, qu’elle vous envoyer un email pour moi vous te revoir.
Merci nous connecter dans la semaine
Cordialement
M.
DONC • Poursuite du traitement à l’identique sauf
l’Androtardyl®: 1/3 semaines• Revoir le pneumologue pour l’appareillage du SAOS• Conseils diététiques et d’optimisation AP (séjour à
Hendaye prévu)
MATHIEU, le SASPolygraphie ventilatoire novembre 2015
SAS sévère avec apnée obstructive et désaturation
Problèmes d’observance++ (DCs juin 2017)
MATHIEU, le suivi
Date 01/14 07/14 10/14 01/15 06/15 11/15 03/16 07/16 10/1604/17
10/17
poids 122,5 135 140 136 143 135,5 141 142 141.5
IMC 42,4 46,7 48,4 47,1 49,5 46,9 48,8 49,1 49
HbA1c 6,1 6,7 6,7 7,2 7,8 10 11,8/8:10,2
10,4/9 10
Byduréon
SéjourHendaye
SéjourHendayeAnnulé
Séjour Hendaye 4 semaines-6,5 kgs
Séjour Hendaye5 semaines-7,7 kgs
Séjour Hendaye5 semaines oct
-9,5 kgsHbA1c 8,8%
Séjour Hendaye5 semaines juin
-10 kgs
Cs diet septembre 2017: Mauvais choix alimentaires, grignotages… (3 repas, 1
collation et grignotages ++ peu de fruits et légumes,
choix de produits caloriques
Sdrome de Prader Willi à la Transition
Pour vous, quels sont les points importants pour ce patient au moment de la transition?
- Continuité des soins et éviter les perdus de vue++- Prise de contact et mise en confiance- Prise en charge sociale et parents- Faire le point sur le plan médical (« état des lieux » à l’âge adulte) et psychologique
Obésité précoceTroubles du comportement alimentaireDysmorphieRetard psychomoteurTroubles cognitifsTroubles du comportementDéficits endocriniens
Prader Willi suivi
Pathologies endocriniennes associées
142 patients PWS, questionnairesÂge 0,2 à 18,8 ans, Age médian 7,140% obèses
Déficit en GH 80%Hypogonadisme 49%; 88% des garçons cryptorchidismeHypothyroidie 24,4%Intolérance glucose 4%
274 patients PWS, multicentriqueÂge 8,1-50,1ans, Age moyen 20,3+/-10,4 ans40% obèses
Anomalie tolérance glucose 24,4%, corrélé Age, IMC et HOMA (pas GH, genre, génotype)
93,1%
22 patients PWS, >16 ans125 mg IM/mois, suivi 2 ansExclusion troubles sévères du comportement
Intérêt de la substitution par androgènes, sur CC et ODMDoses progressives/prudentes
AVANT TRAITEMENT- Evaluation IGF1 et GH (test dynamique)- Evaluation nutritionnelle et CC- Evaluation clinique dont SAS et ORL et statut thyroïdien- HPO- Information patient bénéfices/risques
Deal CL, JCEM, 2013
Prise en charge d’une maladie complexe
- ATTEINTES MULTIPLES SOMATIQUES:. Obésité multifactorielle et ses comorbidités (diabète, HTA,
stéatose, dyslipidémie, SAS, orthopédiques…). endocriniennes (puberté, hypogonadisme, hypothyroidie…)
- Troubles du comportement (famille; adaptation sociale…)- Troubles du comportement alimentaire avec troubles de la satiété
Prise en charge multidisciplinaireCoordination des soins et de la pec
Goldstone AP, JCEM, 2008
OBESITE et ses complications (diabète,
HTA, dyslipidémie, stéatose, scoliose…)
SAS (obstructif/central)
ANOMALIES ENDOCRINIENNES
(anomalies pubertaires/hypogonadisme, hypothyroidie,insuffisancecorticotrope, déficit GH)
Troubles du comportementalimentaire
Troubles du comportement
Trouble de l’insertion sociale et familiale
Psychiatre
Nutritionniste/métabolicien
diététicienne
Pneumologue/ORL
cardiologue
Gastro entérologue
psychologue
Assistante sociale
Endocrinologue
Alimentation Accès à la nourriture contrôlé
Activité physique/sportKiné/psychomot/ergotherapeute
RitualisationEnvironnement
« stable »/rassurant
Education et information de la famille
Structure de vie adaptéeEducateurs formésSéjours Hendaye
Orthopediste
Traitement des comorbidités
Traitement substitutif
Appareillage/ttmt
Traitement Antipsychotique/antidepresseur
Pathologie complexePrise en charge multidisciplinaire
Coordination des soins et de la prise en charge++
ATTENTION TRANSITION (pdvue…)
Merci de votre attention…
defhy@ap-hm.fr
Merci de votre attention
MerciC. Poitou, CRMR Prader, La Pitié Salpetrière
L’équipe HYPO
endocrinologie adulte
endocrinologie pédiatrique
biologie moléculaire
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