PENGANTAR PENYAKIT GANGGUAN METABOLISME

PENGANTAR PENYAKIT

GANGGUAN

METABOLISME

Afriwardi

Bagian Fisiologi-FKUnand

GANGGUAN METABOLISME

Segolongan penyakit akibat gangguan

metabolisme dan umumnya bersifat

sistemik

Kelompok:

Karbohidrat

Protein

Lemak

Mineral, dll

Dasar gangguan:

Komponen:

Utama :

Hormon

Hyperfungsi

Hipofungsi

Malfungsi

Enzym dan Coenzym

Penunjang

Berkurang

Dampak gangguan:

Dapat menimbulkan perubahan:

Kualitas

Hiperfungsi

Hipofungsi

Malfungsi

Kuntitas

Bertambah

Berkurang

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Diabetes melitus (Hiperglykemia) Dasar penyakit adalah defisiensi insulin

Gejala klinis penyakit :

Hiperglikemia

Glikosuria

Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak

Dapat berakhir dengan kematian

Insidensi terbanyak usia 50 – 60 thn

Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:

Sebab tepat belum diketahui

berhubungan dgn kelainan hormonal

Insulin

Growth hormon

Hormon steroid

Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanal

Pankreas

Pankreas mempunyai pulau Langerhans : sel beta dan sel alpha

Sel beta : hormon insulin

Sel alpha : menghasilkan hormon glukgon

Efek anti insulin → berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik → meningkatkan kadar gula darah

Cara kerja insulin

Ada 2 teori cara kerja insulin Teori 1 = Teori Levine :

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati

Teori 2

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel → glukosa 6 posfatase

Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati

Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase

Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase

Kelenjar Hipofisis Growth hormon

Hormon ACTH

Efek menghambat enzim hexoki nase.

Bila kelenjar hipofisis hiperaktif → menyebabkan terjadi diabetes

Kelenjar Adrenal Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi

karbohidrat.

Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal

Bila berlangsung terus menerus → menekan sel beta pankreas → menimbulkan difesiensi insulin permanen

Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

KOMPLIKASI DIABETES MELITUS Merupakan gangguan biokimia.

Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis

Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme

20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik

Pankreas Seperempat penderita : pankreasnya normal

Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan → tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi insulin

Bila ada :

Hialinisasi

Fibrosis

Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen

Pembuluh darah Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama →

hiperglikemik menahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.

Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga →lemak dalam darah bertambah.

Lipaemia dan cholestrolimia → gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata → skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina

Mata Skelosis arteri retina → retinitis diabetika.

Berupa

perdarahan kecil-kecil tidak teratur

pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk

kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma

Jantung

Sklerosis arteri coronaria → infrak otot jantung

Ginjal

Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular

pyleonepritis akut maupun kronis

Kulit

Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis →xantoma diabetikum

Susunan syaraf

Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis

Perubahan degeneratif

Demyelinisasi

Fibrosis

Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah

Hati Perlemakan → hepatomegali dan infiltasi glikogen

Disebabkan karena defisiensi karbohidrat → sumber tenaga dari lemak → imobilisasi lemak berlebihan → defisiensi lipotropik → lemak tidak dapat diangkut dari sel → penimbunan lemak berlebihan

Klinis Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat

yg dimakan →penderita banyak makan

Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) → kompensasi: penderita banyak minum

Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) → penderita banyak kencing

Hipoglykemia

Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:

1. Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes

2. Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik

3. Akibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor

pankreas yg dibentuk oleh sel beta

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN.

Penyakit akibat kelebihan protein (-)

Defisiensi protein

Terjadi pada pemasukan protein kurang → kekurangan

kalori, asam amino, mineral, dan faktor lipotropik

Akibatnya :

Pertumbuhan tubuh

Pemeliharaan jaringan tubuh

Pembentukkan zat anti dan serum protein akan

terganggu.

Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan

infeksi berat, luka sukar sembuh dan mudah terserang

penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik

MACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN.

Hipoproteinemia Sebab :

Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemih

Pembentukan albumin terganggu spt pada penyakit hati

Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit ginjal

Hipo dan Agammaglubulinemia

Ada 3 jenis :

1. Hipoagammaglobulinemia kongenital

Penyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 – 12 thn

Mudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksi

Plasma darah tidak mengandung gamma protein

Dapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak dapat membentuk Ig

2. Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapat

Pada pria dan wanita pada semua usia

Penderita mudah terkena infeksi

Terjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum → mengakibatkan limfadenopathi dan splenomegali

3. Hipoagammaglobulinemia sementara

Hanya ditemukan pada bayi

Merupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk gamma globulin sendiri

Pirai atau Gout

Akibat gangguan metabolisme asam urat → asam urat serum

meninggi → pengendapan urat pada berbagai jaringan

Asam urat merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin.

Secara klinis :

Arthritis akut yg sering kambuh secara menahun

Pada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut “tophus”

Di sekitar sendi

Bursa

Tulang rawan

Telinga

Ginjal

Katup jantung

GANGGUAN METABOLISME LEMAK

Kelebihan lemak (Obesitas) Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme

(hipometabolisme)

Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme.

Kalori yg dibutuhkan menurun → berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan

Lemak ditimbun pada:

Jaringan subkutis

Jaringan retroperitoneum

Peritoneum

Omentum

Pericardium

Pankreas

Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

Hiperlipemia Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat

Terdapat pada : Diabetes melitus tidak diobati

Hipotiroidisme

Nefrosis lupoid

Penyakit hati

Sirhrosis biliaris

Xantomatosa

Hiperlipidemi

Hiperkholesterolemi

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah → arteriosklerosis

Defisiensi lemak Terjadi pada

Kelaparan (starvation)

Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit

celiac, sprue, penyakit Whipple.

Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn

intake kurang

Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak,

dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein

diambil dari jaringan

Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga

difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

Terima kasih……….