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L’anesthésie et les dystrophies musculaires
Hélène Pellerin 15 septembre 2011
Objectif
� Nommer les principales manifestations cliniques et les considérations anesthésiques majeures des dystrophies musculaires suivantes ; ◦ Dystrophie musculaire de Duchenne ◦ Dystrophie musculaire de Becker ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée ◦ Dystrophie myotonique de Steinert
Classification des myopathies
� Héréditaires � Acquises ◦ Myopathies inflammatoires ◦ Myopathies médicamenteuses et toxiques ◦ Myopathies métaboliques ◦ Myopathies endocriniennes ◦ Myopathies infectieuses
Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives ◦ Dystrophinopathies � Duchenne � Becker ◦ Limb girdle muscular dystrophies ◦ Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
(Landouzy-Dejerine) ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
� Dystrophies musculaires congénitales � Déficit en protéines de la matrice extracellulaire � Anomalies de O-glycosylation de α-dystroglycan � Anomalies des protéines du reticulum
endoplasmique
Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives � Dystrophies musculaires congénitales � Myopathies congénitales
� Central core disease (Shy-Magee syndrome) � Core-rod myopathie � Nemaline rod myopathie � Multicore ou multiminicore myopathie � Myopathie centronucléaire/myotubulaire � Myopathie hyaline body/myosin storage � Myopathie sarcotubulaire
Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives � Dystrophies musculaires congénitales � Myopathies congénitales � Myotonies ◦ Dystrophie myotonique � 1. Mx Steinert � 2. Dystrophie myotonique proximale ◦ Dystrophie non myotonique � Myotonia congenita � Paramyotonia congenita � Schwartz Jampel syndrome (dystrophie
osteochondromusculaire)
Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives � Dystrophies musculaires congénitales � Myopathies congénitales � Myotonies � King-Denborough syndrome � Myopathies métaboliques
� Cytopathies mitochondriales � Mx voie carnitine � Glycogenosis type V � Déficience en myoadenylate deaminase � Paralysie périodique familiale
Classification des myopathies � Dystrophies musculaires progressives
◦ Dystrophie musculaire de Duchenne ◦ Dystrophie musculaire de Becker ◦ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
� Dystrophies musculaires congénitales � Myopathies congénitales � Myotonies
◦ Dystrophie myotonique de Steinert � King-Denborough syndrome � Myopathies métaboliques
Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Dystrophie musculaire de Duchenne
� 1 : 3500 naissances mâles � Transmission récessive liée au chromosone X ◦ Mutation dans le gène de la dystrophine ◦ Absence de dystrophine dans les muscles
Dystrophie musculaire de Duchenne
� Retard développement moteur � Faiblesse musculaire proximale progressive ◦ Démarche instable ◦ Chutes fréquentes ◦ Dépendant chaise roulante vers 7 – 12 ans
� Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) � Cyphoscoliose associée � Retard mental (10%) � Augmentation niveau CK
Dystrophie musculaire de Duchenne
� Atteinte respiratoire ◦ Syndrome restrictif ◦ ↓ capacité à tousser efficacement � Accumulation de sécrétions � Pneumonies récidivantes
Dystrophie musculaire de Duchenne
� Atteinte cardiaque ◦ Infiltration graisseuse ◦ Anomalies ECG ◦ Cardiomyopathie hypertrophique dilatée ◦ Arythmies ◦ Insuffisance mitrale
Dystrophie musculaire de Duchenne
� Malnutrition ◦ Dysphagie
� Hypomotilité tractus digestif
� ↑risque pneumonie d’aspiration
Dystrophie musculaire de Duchenne
� Traitement avec stéroïdes
� Décès fin vingtaine - trentaine
Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l’anesthésie de ces patients?
Considérations respiratoires
� Syndrome restrictif
◦ Insuffisance respiratoire ◦ Risque de ventilation mécanique post op
� Risque d’aspiration
� Infections respiratoires
Évaluation pré opératoire
◦ Saturation air ambiant ◦ PaCO2 [si Sat < 95%]
◦ CVF � < 50% risque augmenté complications � < 30% risque élevé complications
◦ Débit expiratoire de pointe (PCF) < 270 L/min ◦ MEP < 60 cm H2O � Risque de toux inefficace
Considérations respiratoires
� VNI post extubation
◦ Immédiatement ◦ Sevrage progressif
Considérations cardiaques
� Cardiomyopathie hypertrophique dilatée ◦ Insuffisance cardiaque congestive
� Arythmies cardiaque
Autres considérations
� Évaluation nutritionnelle
� Niveau de soins
Dystrophie musculaire de Duchenne
et Hyperthermie maligne…
Hyperthermie maligne
◦ Autosomal dominant ◦ Anomalie du récepteur ryanodine ◦ Relâchement aberrant de calcium
provenant du réticulum sarcoplasmique
Dystrophies musculaires et Hyperthermie maligne
� Central core disease � Core-rod myopathie � Multicore ou multiminicore myopathie
(degré moindre) � King-Denborough syndrome
Rhabdomyolyse ◦ Succinylcholine ◦ Exposition prolongée aux agents volatiles seuls…
� Réaction potentiellement fatale ◦ Hyperkaliémie ◦ Arrêt cardiaque � Per ou post op
� Présentation similaire à l’hyperthermie maligne ◦ Mécanisme différent ◦ Perméabilité augmentée de la membrane cellulaire
DMD
� Hyperkaliémie � Myoglobinurie
� Rhabdomyolyse � ↑CK
HM
� Hyperkaliémie � Myoglobinurie � Hypermétabolisme � Hyperthermie � Rhabdomyolyse � ↑CK
� Quelles sont vos options pour l’anesthésie d’un patient présentant une dystrophie musculaire de Duchenne symptomatique?
Dystrophie musculaire de Duchenne � Régionale ◦ Analgésie post-op
� Sédation… � Anesthésie générale ◦ RX � Curares : succinylcholine = contre-indication absolue non dépol = sensibilité et durée augmentée � Volatiles : contre-indication sauf exception � Narcotiques : attention à l’effet de dépression
respiratoire
◦ Complications resp � VNI d’emblée? � Suivi USI
Dystrophie musculaire de Becker
� 3-6 : 100 000 naissances mâles � Transmission récessive liée au chromosone X ◦ Mx similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais
progression plus lente ◦ Mutation dans le gène de la dystrophine ◦ Déficit en dystrophine dans les muscles
� Retard développement moteur � Faiblesse musculaire proximale progressive ◦ Début des sx à l’adolescence
� Cardiomyopathie � Hypertrophie mollets (pseudohypertrophie) � Élévation des CK
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
� Autosomal dominant � Début 5e-6e décade � Présentation clinique ◦ Ptose ◦ Dysphagie ◦ Faiblesse musculaire proximale
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
� Considérations anesthésiques ◦ Aspiration buccale pré-op ◦ Risque augmenté de toux et étouffements en
post-opératoire
Quels sont les principales manifestations cliniques de la dystrophie myotonique de Steinert?
Dystrophie myotonique de Steinert
� Autosomal dominant ◦ Pénétrance incomplète ◦ Expression variable
� Prévalence mondiale 1 : 20 000 � Anomalie chromosone 19
Dystrophie myotonique de Steinert
� 4 sous-types ◦ Dystrophie myotonique congénitale ◦ Dystrophie myotonique juvénile ou infantile ◦ Dystrophie myotonique de l’adulte ◦ Dystrophie myotonique à début tardif
Dystrophie myotonique de Steinert � Présentation clinique ◦ Myotonie ◦ Faiblesse faciale, cou ◦ Atteinte bulbaire, ptose ◦ Faiblesse progressive, distale -> proximale ◦ Autres organes atteints � Cataracte � Défaut de conduction cardiaque � Pneumonie d’aspiration � Hypersomnolence � Résistance à l’insuline � Anomalies de la thyroïde � Atrophie testiculaire
Quels sont les problèmes auxquels nous devons penser lorsque nous planifions l’anesthésie de ces patients?
Dystrophie myotonique de Steinert
� Considérations anesthésiques ◦ Éviter agents déclencheurs de myotonie ◦ Sensibilité accrue aux opioïdes et aux agents
anesthésiques ◦ Complications respiratoires post op � Ventilation post op � Aspiration
Dystrophie myotonique de Steinert
� Facteurs de risques de complications post opératoire ◦ Score MIRS élevé
◦ Pediatric Anesthesia 2009, 19:740-747
Score MIRS Muscular impairment rating scale GRADE DESCRIPTION
1 Pas d’atteinte musculaire
2 Sx minimes (myotonie, perte musculaire mâchoire, faiblesse faciale, faiblesse fléchisseurs du cou, ptose, voix nasillarde) Pas de faiblesse distale (à l’exception des fléchisseurs des doigts)
3 Faiblesse distale Pas de faiblesse proximale (à l’exception de l’extension du coude)
4 Faiblesse proximale légère à modérée
5 Faiblesse proximale sévère
Dystrophie myotonique de Steinert
� Facteurs de risques de complications post opératoire ◦ Score MIRS élevé ◦ Utilisation de curares sans renverse
◦ Utilisation de narcotiques per op (surtout si longue durée d’action – morphine) ◦ Durée de la chirurgie (> 1 heure)
◦ Pediatric Anesthesia 2009, 19:740-747
Dystrophie myotonique de Steinert
Neurology, 1997; 49: 1646-1650
Conclusion : Dystrophie musculaire
� Atteinte respiratoire ◦ Évaluation pré-op ◦ Complications post-op
� Atteinte cardiaque ◦ Cardiomyopathie ◦ Anomalies conduction (Steinert)
� Éviter succinylcholine ◦ Éviter agents volatiles si Duchenne
� Attention effets curares et narcotiques
Questions et commentaires…
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