Inactivación del cromosoma X y compensación de dosis

GENETICA HUMANA

UNIVERSIDAD DE GUADALAJARAMEDICO CIRUJANO PARTERO

DR MARTINEZ AYONDANNY Y ELY

Inactivación del cromosoma X

y compensación de dosis

Genética

XXNIÑA

XYNIÑO

CROMOSOMAS

• 1949 • 1951• 1961

CROMOSOMA SEXUAL

?Corpúsculo de Barr=

Cromosoma muy condensado

HIPÓTESIS DE MARY LYON

Establece que un cromosoma X se inactiva de modo aleatorio en cada célula femeninas al principio del desarrollo embrionario.

Ello garantiza que las mujeres, que poseen dos copias del cromosoma X,

sinteticen proteínas a partir de genes ligados al cromosoma X en

cantidades muy parecidas a las que producen los varones (compensación

de dosis)

DIA 16 DE GESTACION

La inactivación se produce precozmente durante el

desarrollo embrionario de la mujer

Compensación de dosisCompensación de dosis

• proceso de

inactivación del

cromosoma X

mujeres =son

mosaicos para el

cromosoma X

COMPENSACIÓN DE DOSISCOMPENSACIÓN DE DOSIS• Mamíferos: Consecuencias de la

compensación de dosis por inactivación aleatoria del X

Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal

Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos.

Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras

Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras

Gata calicó

­ Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó

­ Un centro de inactivación del X inicia la inactivación

PATOLOGIAS RELACIONADAS

NUMERO ANORMAL EN LAS COPIAS

DELCROMOSOMAX

SINDROME DE KLINEFELTER

TRISOMIA DEL X

SINDROME DE TURNER