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5/16/2018 Hemoglobinay Hemoglobinopatias - Grupo 2 - Genetica Medica, Presentacion - slidepdf.com
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HEMOGLOBINAy
hemoglobinopatiasMary l. vallecillo. MsC
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HEMOGLOBINA• Proteína globular
• Presente en glóbulos rojos
• transporta - O2
-CO2 y H+
• Esférica y 6,4 nm diámetro
• 4 cadenas polipeptidicas de globina
- Hemo
• 13 – 18 g/ dl en el hombre
•12 – 16 g/dl en la mujer.
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HEMOGLOBINA
Características son:• Transporte oxígeno
• Capacidad de “captar” y “ceder “ oxígeno
• Capacidad de amortiguar una solución de
bicarbonato
• Gran solubilidad
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HEMOGLOBINA
Tipos de hemoglobina:
• Hb adulta- HbA1: 2 α y 2 β (96%)
• Hb adulta- HbA2: 2 α y 2 Δ (3%)
• Hb fetal- HbF: 2 α y 2 γ (1%)
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HEMOGLOBINA
Estados de la Hb:
Oxihemoglobina:
• rojo intensos *sangre arterial• rojo oscuro *sangre venosa
Dexosihemoglobina: -Hb reducida
“T” o tensa
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HEMOGLOBINA
Estructura de la Hb:• Proteína cuaternaria
• 4 cadenas polipeptídicas
• Dimeros (alfa-beta)1 y (alfa-beta)2
• Unidas por interacciones hidrofóbicas
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HEMOGLOBINOPATIAS
• Defecto de carácter hereditario
• Tiene como consecuencia una estructuraanormal en una de las cadenas de las
globina
• Simple cambio de un aminoácido en una
de las cadenas de globina
• Afectación de la cadena beta son másfrecuentes
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CLASIFICACION1. Hemoglobinopatías Estructurales
* Hb S, Hb C, Hb E
2. Talasemias:
* Alfa, Beta
3. Variantes de la Hb talasémicas
* Hb E
4. Persistencia hereditaria de la Hb fetal
5. Hemoglobinopatias adquiridas
* Metahemoglobinemia
* Sulfohemoglobina
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HEMOGLOBINA S
• Anemia Falciforme o Drepanocítica.
• Pauling, 1949
• Enfermedad hereditaria, autosómicarecesiva
• Raza negra
• La anomalía se sitúa en la cadena beta,
cuya glutamina es sustituida por valina
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HEMOGLOBINA S
• Cambio en el codón GAC normal que
pasa a GTG
• Glóbulo rojo en forma de hoz
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HEMOGLOBINA S• vaso-oclusión
• Flujo de sangre lento
• Adherencia de los eritrocitos al endotelio
• La desoxigenación de las célulasproduce salida de potasio de losglóbulos rojos, lo cual aumenta ladensidad de los glóbulos y la tendencia
de la HbS a polimerizarse
• El componente hemo tiende a liberarsede la proteína debido a la polimerización
de la hemoblobina S.
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HEMOGLOBINA C
Se caracteriza por la sustitución del ácido
glutámico de la cadena beta por lisina
El estado homocigoto (CC) se caracteriza
por una ligera anemia hemolítica crónicacon esplenomegalia; la vida media del
eritrocito esta disminuida
El estado heterocigoto (AC) no produce
trastorno alguno.
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• Sus síntomas incluyen un mayor riesgo de
que se produzcan infecciones y tambiénperiodos dolorosos y un bazo agrandado
• No tiene cura; pero hay tratamientos para
los problemas que provoca
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HEMOGLOBINA E
• Resulta de una mutación en la cadena
beta de la hemoglobina.
• Las personas con enfermedad de lahemoglobina E tiene una anemia
hemolítica suave y una esplenomegalia
suave.
• El rasgo de la hemoglobina E es benigno
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TALASEMIA
• Enfermedad hereditarias de la sangre
• Defecto en las cadenas alfa y beta.
• Anemias hemolíticas
-microcitosis (disminución del tamaño)
-hipocromia (disminución del
color) -Eritrocitos blancos
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TALASEMIA
• Se dividen en:
1.Alfa talasemias
2.Beta talasemias
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TALASEMIA ALFA
• Hay mutaciones en la cadena alfa de lahemoglobina
• 2 genes de la cadena alfa en cadacromosoma 16 (4 en total)
• Tipos de talasemia alfa:
1. El portador silencioso
2. Talasemia alfa menor
3. Hemoglobina H
4. Talasemia alfa mayor
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EL PORTADOR SILENCIOSO
• Más leve
• Solo gen de globina alfa anormal o
faltante.
• No síntomas
• Pueden transmitir
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TALASEMIA ALFA MENOR
• 2 genes de globina alfa anormales ofaltantes.
• No síntomas
• Anemia leve
• Transmitir la enfermedad a sus hijos.
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HEMOGLOBINA H
• 3 genes de globina alfa faltantes oanormales
• Anemia de leve a moderada.-Infecciones virales
-Medicamentos sulfa
• Agrandamiento del bazo y cálculosbiliares.
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TALASEMIA ALFA MAYOR
•Más grave
•No hay genes.
• Anemia grave, insuficiencia cardíaca yacumulación de líquidos.
•Nacen sin vida o mueren pocas horas después
del parto.
•Transfusiones de sangre de por vida
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TALASEMIA BETA
• Causada por mutaciones en la cadena beta de la
molécula de hemoglobina.
• Existe un gen para la cadena beta en cada
cromosoma número 11, con un total de dosgenes.
• 3 formas principales:
1. La talasemia Leve
2. La talasemia Intermedia
3. La talasemia Grave
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TALASEMIA BETA
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1. LA TALASEMIA MENOR
• Denominada rasgo talasémico
• Causada por una mutación en un gen de globina
beta.
• La mayoría de las personas afectadas no
presenta síntomas aunque algunas padecen
anemia leve.
• Las personas afectadas pueden transmitir el gen
anormal a sus descendientes.
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2. LA TALASEMIA INTERMEDIA • Resultado de anomalías en ambos genes de
globina beta.
• Son menos graves que las que causan latalasemia mayor.
• Los niños afectados padecen anemia de leve amoderada , presentan agrandamiento del bazo yanomalías en los huesos.
• Necesitan transfusiones de sangre para reducir las complicaciones.
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3. LA TALASEMIA MAYOR • Forma más grave
• Resultado de mutaciones graves en ambos genesde globina beta. También se denomina “anemiade Cooley”.
• La mayoría de los niños afectados parecensaludables al nacer. No obstante, durante elprimer o el segundo año de vida se vuelvenpálidos e irritables y pierden el apetito.
• Su crecimiento es lento y a menudo tienenictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento).
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•Muchas graciasMuchas graciaspor su atenciónpor su atención
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