Enfermedades y Sindromes de Origen Genético

Benemérita Universidad Autónoma

de Puebla

Desarrollo de Habilidades en el Uso de la

Tecnología, la Información y la

Comunicación.

Miguel Alexis Sánchez Tiempo 201200901

Pacheco Ruíz Eduardo 201125799

Taller 5

Tarea 5 Do Not Let Them Die!

Enfermedades y Síndromes de Origen Genético

Las enfermedades y síndromes de origen genético son una de las causas de enfermedad más comunes en la actualidad, aunque a veces puedan llegar a pasar desapercibidos.

Las modificaciones o mutaciones de

un gen se expresan, siendo esto el inicio y fundamento de todas las

enfermedades de origen genético.

Las Lesiones en el ADN pueden ser causadas por distintas razones, sin embargo el organismo tiene mecanismos que lo compensan.

Definición y mecanismos

El genoma es agredido por fluctuacionestérmicas, mutágenos químicos y radiacionesde diferentes energías. Existen mecanismosreparadores que solucionan cualquier errorque se produzca en el ADN.

Por fallos en el mecanismo de reparación la molécula de ADN queda alterada generando una mutación.

Una mutación es una alteración en la secuencia del ADN, que supone una lectura distinta del código genético y causa un trastorno funcional en las células

Enfermedades Monogenéticas

Son aquellas en las que aparece un cuadro patológico como consecuencia de la alteración funcional en un solo gen.

Herencia AutosómicaDominante

Es el patrón de herencia donde el gen defectuoso es dominante.

Herencia Autosómica Recesiva

El gen defectuoso es recesivo y se localiza en un autosoma. Patrón de herencia.

Mecanismos Complejos de la Enfermedad Genética

Herencia multifactorial

Se trata de muchos loci con herencia mendeliana, que contribuyen aditivamente, en el desarrollo de un fenotipo. Se invoca además el factor ambiental.

Predisposición Genética.

Comprende características genéticas que predisponen o previenen la afección frente a determinadas enfermedades. Por ejemplo individuos heterocigotos para la hemoglobina S, el déficit para la glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa y algunas ß-talasemias previenen la infección palúdica.

Conclusión

No se puede ignorar la importancia del posible origen genético de muchas de las enfermedades existentes actualmente, aunque parezca improbable

Bibliografía

Romero Ogawa, T. (2005). Manual CTO 6ta Edición. México: McGraw-Hill.