Enfermedades endócrinas€¦ · Pubertad precoz: generalidades Tipos: central (PPC) o periférica...

Enfermedades endócrinas

Hipopituitarismo

• Deficiencia de cualquiera de las

hormonas del eje hipotálamo hipofisario.

• Panhipopituitarismo: deficiencia de todas

las hormonas.

• Congénito o adquirido.

White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441

http://ecoformteruel.com/relacion-entre-los-procesos-hormonales-la-hipofisis-y-la-fisioterapia/

Hipopituitarismo

Hipopituitarismo:

diagnóstico Mediante el estudio de los principales ejes hipotálamo

hipofisarios:

1. Eje somatotropo: valoración del crecimiento, edad

ósea, en caso de detectar alteración, se puede realizar

medición de IGF1, IGBP3 y curva de hormona de

crecimiento, el gold estándar es realización con insulina,

aunque también se puede realizar con clonidina, arginina,

ejercicio, etc.

2. Eje tiroideo: pruebas de funcionamiento tiroideo, es importante mencionar que en estos casos el hipotiroidismo va a ser central, con TSH y T4L disminuidas y que este tipo de hipotiroidismo no se detecta mediante tamiz neonatal.

En caso de contar con afección del eje tiroideo, NO iniciar suplementación con hormona tiroidea hasta PREVIAMENTE descartar que no existe afección del eje adrenal, de existir alteración concomitante del eje adrenal, se deberá iniciar PRIMERO suplencia con esteroide y posteriormente continuar con la suplencia de hormona tiroidea.

Hipopituitarismo:

diagnóstico

3. Eje adrenal: se puede medir cortisol matutino, también presentan ACTH disminuida. Existen otros estudios de laboratorio complementarios que se deben de hacer posteriormente en caso de detectarse afección del eje adrenal.

En estos casos es DE SUMA IMPORTANCIA, SUPLEMENTACIÓN CON ESTEROIDE para evitar riesgo de muerte súbita secundaria a déficit de hormonas adrenales. Esta suplementación se debe de realizar ANTES de la suplementación con el resto de las hormonas afectadas en el eje.

También el paciente puede requerir suplementación con mineralocorticoides y esteroides sexuales.

Hipopituitarismo:

diagnóstico

4. Eje arginina vasopresina: se evalúa

clínicamente al paciente, valoración de

poliuria; al tiempo pueden presentar DU

<1005 en el examen general de orina e

hipernatremia secundaria a la poliuria.

Hipopituitarismo:

diagnóstico

5. Eje de hormonas sexuales: se puede evaluar

solicitando LH y FSH al paciente; no olvidar que

los lactantes tienen una fase de ¨mini pubertad¨;

en caso de estudiarse en etapas posteriores,

también se debe de evaluar mediante

exploración física, características sexuales

secundarias y ausencia de pubertad.

Hipopituitarismo:

diagnóstico

6. Eje galactotropo: prolactina, la cual se

puede encontrar disminuída cuando la

alteración es a nivel hipofisario y elevada

cuando la alteración es a nivel hipotalámico

(interviene PIF prolactin inhibiting factor).

Hipopituitarismo:

diagnóstico

• Imagenología:

Resonancia magnética cerebral con cortes

finos en silla turca.

Al revisarla hacer énfasis en hipófisis y en

hipotálamo.

Hipopituitarismo:

diagnóstico

Hipopituitarismo:

tratamiento

El tratamiento va de acuerdo al eje afectado.

1. Eje somatotropo: suplencia con hormona de crecimiento.

• Actualmente además de ameritar suplencia con hormona de crecimiento en caso de tener déficit de la misma, es indicación por FDA, proporcionar suplencia con hormona de crecimiento en las siguientes condiciones:White, A. J., & Del, S. J. (2017). Manual Washigton de pediatria. Barcelona, Espana: Wolters Kluwer. pp. 399 - 441

Alteración FDA

Deficiencia de hormona de crecimiento (niños y adultos)

Insuficiencia renal crónica pretransplante 1993

Síndrome de Turner 1996

Pequeño para la edad gestacional2001 (catch up

posterior a 2 años)

Talla Baja idiopática 2003

Deficiencia SHOX 2006

Prader Willi 2001

Desgaste en SIDA 2001

Hipopituitarismo: tratamiento

2. Eje tiroideo: suplencia con hormona tiroidea (levotiroxina).

3. Eje adrenal: esteroide, mineralocorticoide y hormonas sexuales.

4. Eje arginina-vasopresina: desmopresina.

5. Eje de hormonas sexuales: suplencia hormonal (principalmente estrógenos/testosterona) según sea el caso.

6. Eje galactotropo: vigilancia y reevaluar cuando se amerite.

Hiperpituitarismo

• Tipos:

• Primario: adenomas que secretan hormonas.

• Secundario: deficiencia o alteración de recepción en órgano

blanco.

• Diagnóstico:

• Incremento de cualquiera de las hormonas del eje, según sea

el caso (Ej. GH, ACTH, prolactina, etc).

• Resonancia magnética con cortes finos en silla turca, con

contraste, realizar evaluación de hipotálamo e hipófisis.

• Tratamiento:

• En caso de adenomas, de acuerdo a su tamaño, localización y

a la hormona que se está produciendo.

Prolactinoma* Presentación clínica:

• Cefalea.

• Amenorrea.

• Galactorrea.

• Pueden cursar con diplopia o hemianopsia

bitemporal.

* Diagnóstico:

• Aumento de prolactina.

• Resonancia magnética.

* Tratamiento:

• Bromocriptina o cabergolina.

Pubertad Precoz (PP)

< 8 años

< 9 años

Inicio de pubertadTelarca

Crecimiento testicular

Carel JC et al. Precocious Puberty. N Engl J Med. 2008 May 29; 358(22):2366-77.

Bulcao D et al. Sexual Precocity – Genetic Bases of Central Precocious Puberty and Autonomous Gonadal Activation. Endocr Dev. 2016; 29:50-71.

Pubertad precoz: generalidades

Tipos: central (PPC) o periférica (PPP)

• Etiología más común:

• Niñas: casos esporádicos y familiares.

• Niños: lesiones del SNC.

• Presentación clínica:

• Inicio de características sexuales a edades tempranas.

• Talla alta con talla final baja por cierre epifisario temprano.

• Edad ósea adelantada (edad ósea mayor a edad cronológica)

en casos de pubertad precoz central.

Primer signo de pubertad:

• Mujeres: incremento en el crecimiento

lineal-telarca.

• Hombres: incremento en tamaño

testicular, >2.5 cm en su diámetro mayor

o 3 cc.

Edades en que el 95% de los niños

alcanzan Tanner 2:

• Niñas: entre 8 - 13 años.

• Niños: entre 9.6 años – 13.6 años.

Guizzoni Endotext 2015. Carel NEJM 2008

PP Central

Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008

Pueden cursar con cefalea,

alteraciones visuales, crisis

convulsivas, aumento en la

velocidad de crecimiento,

edad ósea adelantada.

PP CENTRAL Tumores SNC: hamartomas

Bulcao Macedo Genetic Issues 2016.

Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin

Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr

2013. Carel NEJM 2008.

Niños: la causa más común

de PPC es hamartoma

Está compuesto por tejido

neural heterotópico que

secreta frecuentemente

Bulcao Macedo Genetic Issues 2016. Guizzoni Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014. Brown World J Pediatr 2013. Carel NEJM 2008.

Generalmente se encuentran presentes en niños <3 años

Pueden estar asociados a crisis gelásticas, pérdida de habilidades,

problemas del comportamiento, síndromes dismorfológicos.

Su resección quirúrgica es dificil, generalmente se utiliza RT y QT.

PPCOtras causas

Infecciosas

Granulomatosas

RT en cabezaSOD

PP Central

Pubertad Precoz Periférica (PPP)

Endógena y exógena

Síndrome de McCune -Albright

Ocasionado por mutaciones: esporádicas,

activantes, somáticas y heterocigotas en el

gen GNAS (guanine nucleotide binding

protein) localizado en el cromosoma 20q13.

Es más común en mujeres que en varones.

PPP: Síndrome de McCune -Albright

Clínicamente triada característica:

manchas café con leche, displasia fibrosa

poliostótica y pubertad precoz periférica.

Puede contar tambíén con otras endocrinopatías:

adenomas secretores de GH y prolactina, hipertiroidismo,

síndrome de Cushing.

Generalmente se presentan con sangrado transvaginal,

crecimiento de tejido mamario, con una activación

intermitente en ovarios que resulta en la elevación de los

niveles de estradiol.

McCune Albright

En los varones se presenta con

crecimiento testicular, peneano y

crecimiento de vello puberal.

Diagnóstico: secuenciación.

Otras etiologías de pubertad precoz periférica

Fuera de SNC

Varones

Tumores secretores de HGC en SNC

(germinomas, teratomas)

Fuera del SNC (hepatomas,

coriocarcinomas).

Puede tmb existir incremento en la

secreción de andrógenos por la glándula

adrenal (neoplasia o HSC) o a nivel

testicular (adenoma de células de Leydig y

testotoxicosis).

PPP – Peutz Jeghers

Fitoestrógenos: constituyen parte de los flavonoides. Dentro de estos los mejor conocidos son las isoflavonas, se encuentran habitualmente en la

soja y en el trébol rojo. Otras formas de flavonoides: isoflavonas, lignanos, cumestanos.

ExógenaEndógena

Guizzoni et al. Normal Puberty and Variations of Normal pubertal Development. Endotext 2015. Neely Curr Opin Obstet Gynecol 2014.

Producción Sensibilidad

Estrógenos • Fitoestrógenos

• Productos de origen animal

• Ftalatos

• BPA

Fitoestrógenos

Ftalatos

Cloruro de polivinilo

Productos de cuidado personal

Perfumes

MochilasMateriales de construcción

Loncheras

Insecticidas

Papel -Recibos

Juguetes

Plástico policarbonato

Comida enlatada

Botellas

Edad ósea

LH, FSH, estrógenos

USG pélvico

Tratamiento

Dependiendo de la causa

(malignidad)

¿Pubertad precoz

verdadera?

PP: Abordaje

Pubertad precoz

• Evaluación:

• Aumento de LH, FSH, testosterona o estradiol

• Prueba de estimulación con GnRH – GOLD

STANDARD.

• Resonancia magnética/USG pélvico

• Tratamiento:

• Análogo de GnRH aplicación mensual o

trimensual: detiene el desarrollo sexual.

Laboratorio y gabinete

Endotext 2015.

PP: Ultrasonido pélvico

• GnRHa: producen una estimulación

contínua de los gonadotropos de la

glándula pituitaria, lo que disminuye

una liberación de LH y FSH.

PP central: Tratamiento

Otros aspectos a considerar…

Pubarca prematura

Se ha atribuído a una maduración temprana de la zona reticularis en la corteza adrenal y conversión periférica incrementada de andrógenos.

Sin embargo debido a que la mitad de los pacientes tienen niveles normales de andrógenos, también se ha considerado que tienen una hipersensibilidad del folículo piloso a las hormonas esteroideas.

Pubarca prematura

Endotext 2015.

Pubarca prematura

Pubarca Prematura

Pubarca prematura

Telarca prematura

Más común en <2 años. Se ha sugerido:1. Incremento en la sensibilidad a los estrógenos por parte de la glándula mamaria. 2. Incremento transitorio en la secreción de estrógenos: FSH -> quistes ováricos y secreción de estradiol en la granulosa, por incremento en la producción por precursores adrenales.Agentes químicos: ftalatos, bisfenol A, etc. 3. Mutaciones en GNAS1, SM no activantes, no McCune Albright.Debe ser aislada, sin incremento en la VC o edad ósea y autolimitada con regresión a los 2 ó 3 años.

Edad media de telarca: 10 años

Tumor de la Granulosa

• Si se acompaña de sangrado

vaginal: sospechar en tumor

de la granulosa. Una vez

descartada pubertad precoz,

solamente se debe de dar

vigilancia.

Sangrado vaginal

Tratamiento PP

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