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ENANISMO, DISPLASIA CLEIDOCRANEL,

CONDRODISPLASIAS METAFISIARIAS,

DISPLASIAS EPIFISIARIAS,

MUCOPOLISACARIDOSIS Y DISPLASIA

ESPONDILOEPIFISIARIA

Dr. José Fernando De La Garza

Dr Aurelio Martinez

Asesor:Dr. Alberto Moreno

Luis Demetrio Amaro López

CLASIFICACIÓN

DISPLASIAS EPIFISIARIAS.

HIPOPLASIAS EPIFISIARIAS

1. Displasia Espondiloepifisiaria (Deficiencia Del Cartílago Articular)

2. Displasia Epifisiaria Múltiple ( deficiencia De Osificación Del Centro)

HIPERPLASIA EPIFISIARIA.

1. Displasia Epifisiaria Hemimelica .(Exceso De Cartílago Articular).

CLASIFICACIÓN

DISPLASIAS DE LA FISIS Y DE LA LAMINA DE CRECIMIENTO

HIPOPLASIAS DEL CARTILAGO

1. Acondroplasia (deficiencia del cartílago proliferativo).

2. Disostosis metafisiaria (deficiencia del cartílago hipertrofico)

HIPERPLASIA DEL CARTILAGO

1. Hipercondroplasia (Exceso De Cartílago Proliferativo)

2. Encondromatosis (Exceso Del Cartílago Hipertrofico)

CLASIFICACIÓN

DISPLASIAS METAFISIARIAS

HIPOPLASIAS METAFISIARIAS

1. Hipofosfatasia (Deficiencia De La Formación De La Esponjosa)

2. Osteopetrosis (Reabsorción)

3. Displasia Craneometafisiaria

HIPERPLASIAS METAFISIARIAS

1. Exostosis Múltiples (Exceso De Formación)

ACONDROPLASIA

Defecto En Formación De Hueso Encondral. El Defecto Se Encuentra En La Zona Proliferativa

Parrot 1878

90% Mutación Genética. Ad

3 Casos Por Millón.

Enanismo : Denota Disminución Patológica

Talla Corta : Denota La Talla De Limites Inferiores

Displasia : Denota Cambios Generalizados.

Enanismo Desproporcionado:

1. Miembros Cortos (Rizomelico , Mesomelico , Acomelico )2. Tronco Corto

ACONDROPLASIA Se Puede Detectar Al

Nacimiento

Es De Tipo Rizomelico (Miembros Cortos).

Tórax De Longitud Normal Con Lordosis Lumbar Pronunciada

Puente Nasal Aplanado.

Cráneo Abultado De Base Corta.

Manos Cortas (En Estrella De Mar)

ACONDROPLASIA Signos Rx: Huesos Cortos Con Diámetro

Mayor, Metáfisis Ensanchadas, LaminaEpifisiaria Con Muesca Central,tibia Vara YPeroné Más Largo.

ACONDROPLASIA

Signos Rx:IliacosCuadrados,EstrechoPélvico EnCopa, TechoAcetábuloPlano.

CráneoAcortamientoEn La Base.

ACONDROPLASIA

Pronóstico Y Tx.

Excelente.

Ciática, Paraplejia

Alargamiento De Miembros.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Descrito Por P. Marie Y Saiton

(1897).

Alteración De La Osificación Membranosa, Que Produce Ante Todo Defectos Craneales, Claviculares Y Pélvicos.

Se Transmite Casi Siempre Con Herencia AD.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

El Gen Responsable Responsable Para La Displasia Es Localizado En El Cromosoma 6p21.

Dos Terceras Partes De Los Casos Son Familiares Y Una Tercera Parte Es Una Nueva Mutación.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Cuello Alargado

Anomalías Del Esternocleiomastoide

Tórax Estrecho Arriba Y Aplastado Lateralmente

Aplasia o Hipoplasia De La Clavícula Esto Propicia Movimientos Atípicos.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Anomalías De Los Músculos Deltoides, Trapecio, Pectoral Mayor Y Subclavio.

Escoliosis o Cifosis

Escápula Pequeña.

Ligero Acortamiento De Miembros.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEALRetraso En El Crecimiento.

Suturas Amplias.

Fontanela Anterior Presente. Abombamiento Frontal, Parietal Y Occipital.

Huesos Wormianos.

Desarrollo Tardío De Senos Paranasales.

Hipertelorismo.

Ligero Exoftalmos.

Puente Nasal Bajo.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

En Boca Dientes Supernumerarios

Mala Implantación Y Mal oclusión.

Caries.

Alteración Esmalte.

Paladar Ojival.

Hipertrofia Gingival.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

En Manos:

Dedos Asimétricos

2do Metacarpiano Largo.

Falanges Medias Pequeñas

Fragilidad Ósea A Veces Aumentada.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Espondilolistesis.

Hipoplasia De Ramas Púbicas.

Cabeza Femoral Ensanchada Y Cuello Corto Con Coxa Valga Más a Menudo Vara.

Acetábulo Puede Ser Plano.

Sordera

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Diagnóstico La Clave Es La Clavícula. Historia Clínica. Exploración Física.

Tratamiento Excisión De Los

Fragmentos De Las Clavículas.

Coxa Vara Tratada Con Osteotomía En Valgo Del Fémur Proximal.

Escoliosis.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA

Enfermedad Muy Rara Del Esqueleto En La Cual Se Observa Enanismo Semejante Al De La Acondroplasia

Existe Una Mineralización Inadecuada De La Región Metafisiaria.

Tipos: Jansen, Schmid, Spahr-hartmann, Mc Kusick.

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA

Tipo Jansen:

Más Grave.

Deformidad AngularDiafiso Metafisiaria.

Mtc Y Mtt En Copa.

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA

Tipo Schmid:

Más Común.

Porción Proximal Fémures.

Coxa Vara.

Metáfisis Fémur Proximal Carcomida.

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA

CONDRODISPLASIA

METAFISIARIA

Consideraciones Ortopédicas:

Ortesis De Apoyo.

Osteotomía En Valgo Para Coxa YGenu Varo.

Deformidad Tiende A Reaparecer.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

Perturbación De LosCentros OsificaciónEpifisiarios.

La Osteartrosis SePresenta A EdadTemprana

Epífisis Cabeza Fémur yHumero.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

Rigidez Articular.

Miembros Cortos.

Claudicación.

Inteligencia Normal.

Se Puede Confundir Con Enfermedad De Perthes

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

Signos Rx.

Epífisis Aspecto Carcomido, AcetábulosFestoneados.

Dx Diferencial Con Perthes.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

No Se Afecta LaColumna.

Puede Haber CoxaVara.

MetacarpianosCortos.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE Consideraciones

Ortopédicas.

Disminución Peso Corporal.

Movilidad Pasiva Continua.

Osteotomía Para Corrección Coxa Vara.

Artroplastia Total Cadera.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

CONDRODISPLASIA CALCIFICANS

PUNCTATA. (CONRADI)

Imagen Carcomida Epífisis.

Hay Irregularidad De La Vascularización

Retardo Psíquico.

Cataratas.

1. Rizomélica Grave. (AR)

2. Enf. Conradi Hunermann.(AD-AR)

RIZOMELICA GRAVE

Miembros Muy Cortos.(Proximales)

75% Cataratas Bilaterales.

Retardo Psíquico.

Obstrucción Vías Respiratorias.

Cara plana y puente nasal deprimido.

RIZOMELICA GRAVE

Signos Rx.

OpacidadesPuntiformescalcificación cartílagono osificado.

Pronóstico : LaMayoría Mueren En ElPrimer Año De Vida.

ENF. CONRADI HUNERMANN

Relación Mujer – Hombre:3-1

Piel Seca ,Escamosa.

20% Cataratas.

Afección Asimétrica.

Pronostico Satisfactorio.

Escoliosis y cifosis intensa.

D. EPIFISIARIA HEMIMELICA

Proliferación Y OsificaciónAsimétrica De Cartílago.

Mitad De Un Solo Miembro.

Epífisis, Tarso, Carpo.

Osteocondroma EpifisiarioBenigno.

Genu Valgo O Varo.

Pie Valgo Y Equino.

Cesa Al Dejar De Crecer.

D. EPIFISIARIA HEMIMELICA

Después De Los 2 Años.

Unilateral.

Movilidad Limitada.

Masa Palpable, Oa.

Ablación De La Lesión.

Artrodesis.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Constituyen El Grupo Más Grande De Enfermedades Lisosomales.

La Degradación Lisosomal Anormal, Induciendo A Acumulación Intracelular De Componentes Semidegradados.

La Incidencia Es De 1 En 25,000 Nacidos Vivos.

Se Subdividen Basado En Su Deficiencia Enzimática Y El Tipo De Sustancia Que Acumula.

Las Más Comunes Mucopolisacaridosis Son Los Síndromes De Morquio Y Hurler.

MUCOPOLISACARIDOSIS

DiagnósticoEl Heparan Sulfato, Dermatan Sulfato Y El

Queratan Sulfato Son Los Mucoposacáridos Que Se Acumulan Y Excretan Por La Orina.

Análisis Bioquímicos De La Orina Pueden Hacer El Diagnóstico Específico De La Mucopolisacaridosis.

La Identificación También Se Hace En Piel

MUCOPOLISACARIDOSIS

HAY AGRANDAMIENTO DEL CRANEO Y SILLA TURCA EN FORMA DE ¨ J¨.

COSTILLAS EN REMO.

CLAVÍCULA ANCHA.

ESCOLIOSIS,CUERPOSVERTEBRALESOVOIDES.

MUCOPOLISACARIDOSIS

En Todas Hay Estatura Corta Anormal.

La Escápula Es Corta.

Los Cuerpos Vertebrales Son Ovoides.

Escoliosis Y La Cifosis.

Coxa Valga.

Los Hueso Largos A Menudo Presentan Corticales Adelgazadas.

MUCOPOLISACARIDOSIS

DisplasiaAcetabular.

Escápulas Cortas,Gruesas.

OsificaciónRetardada,enCarpo.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Síndrome De Hurler (Mps I)AR.Presenta Deficiencia En Alfa-l-

iduronidasa.Se Acumula Dermatan Y

Heparan Sulfato.H:m 1:1, .El Depósito De Los

Mucopolisacáridos Es Visto En Muchos Tejidos Incluyendo Snc, Ganglios Periféricos, Retina, Hígado, Pituitaria, Testículos Incluso En corazón.

Gránulos De Reilly

MUCOPOLISACARIDOSIS

Cuadro ClínicoLa Edad De Presentación Es A Los 9 Meses.Cabeza Alargada, Puede Haber Hidrocefalia, Cierre

Prematuro De Las Suturas, Mala Formación De Dientes, Lengua Protruida, Presentan Rinitis Crónica. Presentan Apnea Obstrucitva Del Sueño.

MUCOPOLISACARIDOSIS I

Cara Gruesa y Grotesca.

Cráneo En Bote.

Opacidad Corneal.

Nariz En Silla De Montar.

Orejas Bajas.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Tiene Cuello Corto.

Tórax Deforme.

Abdomen Protuberante.

Cifosis.

Contracturas De Flexión.

Genu Valgum Y Pie Plano.

El Retardo Mental Es Constante Y Progresivo.

MUCOPOLISACARIDOSIS I

Signos Rx.

Cráneo Agrandado, Escafocefálico.

Giba.

L2 En Pico.

MUCOPOLISACARIDOSIS

TratamientoTransplante De Médula Ósea.

Tratamiento Ortopédico si se requiere.

La Displasia De Cadera Requiere Tratamiento Qx Incluyendo Reducción, Osteotomía Femoral Y Osteotomía Pélvica.

Se Presenta Síndrome Del Túnel Del Carpo Bilateral

Si Existe Inestabilidad Cervical Se Debe Realizar La Fusión De C1-c2.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Tipo II Sd. Hunter.

Rescesivo Ligado Al Sexo.

6-12 Meses.

Cifosis Lumbar, Retardo Mental,Hipertensión Pulmonar.

Expectativa De Vida 3era Década.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Tipo III.(Sd .De San Filipo)

Retardo Mental Intenso, No HayOpacidad Corneal.

Tipo IV (Sd De Morquio).

Inteligencia Normal, Enanismo,Cifosis, Tórax En Pichón, LaxitudArticular.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Síndrome De Morquio (Mps IV) AD.

Se Presenta Una Deficiencia En La Enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa La Cual Es Esencial Para La Degradación Del Keratan Sulfato Y Del Condroitin-sulfato.

El Gen Para Esta Enzima Lisosomal Se Encuentra En El Cromosoma 16.

En El Estudio Histopatológico Se Observa Anormalidades Fisiarias Incluyendo Vacuolización De Los Condrocitos Y Disrupción Del Orden.

Incidencia 1 En 76,000 Nacidos Vivos

MUCOPOLISACARIDOSIS

Al Nacimiento Aparentemente Normal.

Se Detecta A Los 12 – 18 Meses De Edad.

Inteligencia Normal A Comparación De Las Otras Mps.

Cifosis Toracolumbar 1era Deformidad.

Después Genu Valgum. Talla Corta, Cuello Corto. Las Epífisis De Los Huesos Aparece Alargada, Laxitud Articular Generalizada Característica. Tobillo En Valgo Y Pie Plano Presente. Debilidad Muscular, Manos Y Pies Cortos.

MUCOPOLISACARIDOSIS

La Inestabilidad Cervical Superior Es Más Frecuente En Esta Mps.

Hipoplasia Odontoidea, Cuerpos Vertebrales Ovoides, Genu Valgus.

Inestabilidad Atlantoaxial La Cual Se Trata Con Fusión Posterior. Si Se Presenta Compresión Anterior Se Realiza Descompresión Transoral.

Cifosis Toracolumbar (T12-l1).

Se Recomienda Tratar El Genu Valgus Con Realineamiento Por Osteotomía.

DISPLASIA

ESPONDILOEPIFISIARIASe Cararacteriza Por Enanismo Desproporcionado.

Con Afectación Progresiva De La Columna Y Las Epífisis De Los Huesos Largos.

Existen La Tipo Congénito Que Se Hereda AD.

El Tipo Tardo Que Afecta Solo A Varones (Ligada Al X), Mas Común ,3-4 Casos Por Millón.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

CONGENITA

Existen 2 Variantes.

Que Se Divide En Coxa Vara Intensa Y La Otra Variante Menos Intensa.

En La Variante Con Coxa Vara Intensa La Persona Tiene Talla Muy Corta Con Deformidad En Cuello Y Diafisis Femoral Muy Notables.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

CONGENITA

Hay Hiperlordosis Y Deformidad En Flexión De La Cadera.

La Cabeza Femoral Muestra Retraso En La Osificación.

La Deformidad En La Columna Se Manifiesta Con Aplanamiento Vertebral Y De Aspecto Piriforme.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

CONGENITA

En El Lactante Se Muestra Displasia De La Apófisis Odontoides Con Inestabilidad Atlantoaxoidea.

hay Cifosis Y Escoliosis.

En La Adolescencia Con Tórax En Pichón O En Quilla.

Se Acompaña De Paladar Hendido , Miopía Con Desprendimiento De Retina ,Sordera , Cataratas Y Pie Equino varo.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

CONGENITA

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

CONGENITA

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

CONGENITA

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

CONGENITA

El Tratamiento Consiste En La Corrección De La Inestabilidad De La Columna Cervical por Medio De La Fusión Occipital-cervical.

La Coxa Vara Se Corrige Con Osteotomía Del Trocánter Mayor Que Se Traslada En Sentido Dista Y Lateral.

El Genu Varo O Valgo Se Puede Corregir Con Osteotomías O Con Epifisiodesis Asimétrica Que Corrige De Manera Gradual.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

TARDA

Se Caracteriza Por Aplanamiento De Los Cuerpos Vertebrales.

Alrededor De Los 5 Años Se Manifiesta Con Con Dorsalgia Y Rigidez De La Columna.

Las Epífisis Del Fémur Y Del Humero Muestran Afección Mínima.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA

TARDA

Los Cambios Displasicos Muestran Progresión Lenta Que Hacia La Tercera Década Se Manifiestan Con Osteoartrosis Degenerativa.

El Tratamiento Generalmente Es Conservador

GRACIAS