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SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
Giangiorgio Crisponi Cagliari
Cagliari 2-3 Dicembre 2011
sindrome da delezione 22 q11
SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
E - Musculus depressor anguli oris
Incidenza 6-8:1000
L’ipoplasia del muscolo depressore
dell’angolo della bocca determina una
asimmetria del labbro inferiore, evidente
specialmente durante il pianto o il riso.
Quando l’ipoplasia del muscolo
depressore dell’angolo della bocca si
associa a cardiopatie congenite viene
usato il termine “Sindrome cardiofaciale
di Cayler”. L’asimmetria della rima orale
durante il pianto può essere osservata in
circa il 20% dei neonati con Del22.
SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
Le microdelezioni del braccio lungo del
cromosoma 22 sono associate ad una ampia
varietà di manifestazioni cliniche e in particolare con
un numero di sindromi complesse che includono
Sindrome di Di George
Sindrome Velocardiofaciale
CHARGE syndrome
Opitz G/BBB syndrome
Conotruncal Anomaly Face Syndrome
Shprintzen Syndrome
Sindrome cardiofaciale di Cayler
Idiogramma del cromosoma 22 che illustra la regione comunemente deleta nella sindrome di Di
George (DGCR – Di George Chromosome Region) , sono evidenziati i markers e il T-box gene (TBX1)
DGCR
Sindrome velo-cardio-faciale/Di George
Soggetto normale Sindrome di Di George
FISH ( fluorescent hybridation in vitro)
Le anomalie più frequentemente viste in
bambini con microdelezioni del 22q11
vengono comprese nell’acronimo
“ CATCH 22”
Cardiac
Abnormal Facies
Thymic hypoplasia
Cleft palate
Hypocalcemia
o attualmente ”sindrome da delezione 22 q11”
Anomalie facciali 100%
Difetti cardiaci congeniti 82%
Difficoltà di
linguaggio/apprendimento
80%
Ipocalcemia neonatale 73%
Deficit T cell 69%
Anomalie scheletriche 32%
Anomalie del palato 31%
Asimmetria della rima orale 20%
Malformazioni renali 15%
Anomalie genitali 10%
Principali caratteristiche cliniche
della sindrome da Del22
SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
(VCFS,) è un complesso disordine dello sviluppo associato a:
anomalie del tratto di efflusso cardiaco,
lievi dismorfismi facciali,
insufficienza velofaringea,
schisi sottomucosa del palato,
ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi.
Molte delle strutture colpite in questi pazienti derivano dagli archi branchiali.
Sindrome velo-cardio-faciale/Di George
sindrome da delezione 22 q11
Le cellule della cresta neurale che migrano contribuiscono alle strutture embrionarie affette nella sindrome di Di George..
Il grafico rappresenta un embrione umano a 4-6 settimane di gestazione.
La migrazione delle cellule della cresta neurale dal rombencefalo primitivo agli archi branchiali, il sistema delle tasche branchiali e il tratto di eflusso cardiaco è indicato dalle frecce
Esempi di malformazioni associate con le perturbazioni di questi processi sono evidenziati in rosso e questi si sovrappongono sostanzialmente a quelli osservati nella 22q11DS AAA, arch arteries; PDA, persistent ductus arteriosus; IAA, interrupted aortic arch.
Sembra ragionevole pensare che la VCFS/DGS/Del22 possa risultare da una impropria migrazione o funzione delle cellule della cresta neurale generando anomalie degli organi derivati dagli archi branchiali.
Molti pazienti Del22 syndrome sono emizigoti per una regione di 3 Mb sul cromosoma (HSA22q11) mentre altri hanno una delezione molto più piccola 1.5 Mb .
Queste osservazioni suggeriscono che l’aploinsufficienza di uno o più geni sul cromosoma umano 22 sia responsabile per la sua etiologia.
Sono stati usati differenti approcci per identificare i geni candidati nella regione deleta 1.5 Mb.
Col completamento del sequenziamento del cromosoma 22 (Dunham et al., 1999), e con approcci tradizionali sono stati identificati diversi geni. TUPLE1,UFD1L, DGSI, DGCR5, TBX1, CLTCL
SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER
ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
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