Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos). Análisis de genes autosómicos recesivos

Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)

Análisis de genes autosómicos recesivos

En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina ofemenina de padres no afectados.

Desórdenes autosómicos dominantes

Los pedigris de desórdenes autosómicosdominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cadaafectado, siempre hay un progenitor tambiénafectado.

Análisis de pedigrí de genes recesivos ligados al X

•Más hombres que mujeres mostrarán el fenotipo raro. Las mujeres solo lo presentarán cuando tanto su madre como su padre lo padezcan. En cambio los hombres pueden padecer la enfermedad cuando solamente la madre sea portadora del alelo. Si este alelo es muy raro en la población, casi todas las personas que lo padezcan serán hombres.

•Ninguno de los hijos del hombre afectado mostrará el fenotipo, pero todas sus hijas serán portadoras del alelo recesivo enmascarado en el heterocigoto.

Herencia para la condición de hemofilia:Recesivo ligado al X

Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X

•Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.• Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

Herencia unida al Y (herencia holándrica)

•Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidosde padres a hijos.

•Este tipo de herencia es poco común.

Recesivo

Dominante

Dominante ligado al X

Recesivo ligado al X

Un alelo dominante unido al X causa una enfermedad llamada hipofosfatemiaen humanos. Un hombre con la enfermedad se casa con una mujer normal. Qué proporción de sus hijos tendrán la enfermedad?

Ninguno

Efecto materno, se refiere al patrón de herenciade ciertos genes nucleares en los cuales el genotipode la madre directamente determina el genotipo de la descendencia. El genotipo del padre no tiene ningúnefecto.

Este fenómeno es debido a la acumulación de productos génicos que la madre provee durante el desarrollo.

Herencia no-Mendeliana: 1) efecto materno

Ejemplo

….efecto materno

2) Herencia Epigenética: involucra cambios en un gen o en un cromosoma que alteran su expresión genética afectando el fenotipo. Son cambios reversibles, ya que no afectan la secuencia del ADN. Ocurren durante la gametogénesis ó desarrollo temprano.

a) compensación de dosis

Compensación del número cromosómico

Qué determina que un cromosoma se compacte?

La compactación involucra tres estados:

Mosaico somático

Impronta genética (imprinting):

Es un fenómeno en el cual la expresión de un gene depende de si fue heredadode el padre o de la madre. Estos genes no siguen un patrón de herencia Mendeliana

I. materna; solo se expresa el alelo paterno

I. paterna; solo se expresa el alelo materno.

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Impronta

Metilación en el ADN

La epigenética se refiere a los cambios reversibles del ADN (no en su secuencia) y las proteínas que se unen a él, y que hace que unos genes se expresen o no en función de condiciones exteriores. Esta condición es heredable.

La genética son cambios a nivel de la secuencia del ADN que se heredan de una generación a otra

Epigenética

Herencia citoplásmica

mitocondrias cloroplastos

Herencia extranuclear

•Herencia extranuclear transmisión de información genética de un ADN que se encuentra fuera del núcleo

•Herencia mitocondrial

Mutante X tipo silvestre todos mutantestipo silvestre mutante todas silvestres

Síndromes producidos por alteraciones del ADN mitocondrial

¿Qué característica distingue a este pedigrí?

¿En donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?

Herencia cloroplástica