นพ สมศักดิ์...

The overall thalassemia preventionนพ สมศกด ประฏภาณวตร

outline

▶ อบตการณและความสาคญของโรคธาลสซเมย

▶ รปแบบการถายทอดทางพนธกรรมและชนดของโรคธาลสซเมย

▶ การคดกรองเบองตนและการตรวจยนยนการเปนพาหะ

▶ การตรวจวนจฉยกอนคลอดและหลงคลอด

▶ Case ตวอยาง

อบตการณและความสาคญของโรคธาลสซเมย

▶ คแตงงานทกๆ - ค มความเสยงตอการมลกเปนธาลสซเมย ค

▶ มเดกเกดใหมเปนโรคธาลสซเมย , คน ตอ ป <รอยละ >

อตราความชกของพาหะธาลสซเมยชนดตางๆ

อตราความชก ประเทศไทย

ภาคอสาน

พาหะอลฟาธาลสซเมย 20-30 5.8พาหะบตาธาลสซเมย 3-9 0.9พาหะฮโมโกบนอ 30 41.7พาหะฮโมโกบนคอนคอนสแตนทสปรง

4 --พบโรคบตาธาลสซเมยนอยกวาอลฟาธาลสซเมยอยางมาก-พบปฎกรยารวมของฮโมโกบนอและอลฟาธาลสซเมยบอย (AEBart ,EEBart ,EFBart’s disease)

Fucharoen S.Thalassemia and Hemoglobinopathies in Northeast Thailand and Greater Mekong Sub-Region.Thai J. Genet.2013,s(1)17-22.

ชนดของโรคธาลสซเมย แบงตามอาการทางคลนก

▶ . กลมรนแรงมาก : - Homozygous α-1 thalassemia <Hb Bart’s hydrop fetalis>

- Homozygous β thalassemia

- β thalassemia /Hemoglobin E

▶ . กลมรนแรงปานกลาง : - Hemoglobin H disease

- Homozygous Hb constant spring

▶ .กลมไมมอาการ : - Homozygous Hb E

- Heterozygous ทงหมด เชน alpha triat, Beta trait , Hb E triat

รปแบบการถายทอดทางพนธกรรม

Alpha- trait Alpha- traitNormal Normal

Bart hydrop Alpha trait Alpha trait Normal

แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย

Beta- trait Beta- traitNormal Normal

B/B thal Beta trait Beta trait Normal

แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย

Beta- trait E- traitNormal Normal

B/E thal Beta trait HbE trait Normal

แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย

Homozygous Hb E Beta- trait Normal

B/E thal Hb E trait B/E thal Hb E trait

แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย

ชนดของโรคธาลสซเมยทควรไดรบการปองกน

และควบคมกอนคลอด

▶ 1.Homozygous α-1 thalassemia <Hb Bart’s hydrop

fetalis>

▶ 2.Homozygous β thalassemia

▶ 3. β thalassemia /Hemoglobin E

การปองกนและควบคมทารกเกดใหมเปนโรคธาลสซเมย

▶ .ใหความร

▶ .การตรวจคดกรองหาพาหะ

▶ .การใหคาปรกษาทางพนธศาสตร

▶ .การวนจฉยกอนคลอด

▶ .การใหทางเลอกแกคสมรส

สตรทมาฝากครรภ

ตรวจคดกรองพาหะครรภทมค

วามเสยง

ทบทวนประวตครรภ

ทมความเสยง

ใหคาปรกษาดานพนธกรรม

ใหทางเลอกในการยตการตงครรถ

วนจฉยกอนคลอด

Tongsong T,et al.Prenatal control of severe Thalassemia:Prenatal Diagn 200 Mar;20(3):229-34

แผนผงแสดงการคดกรอง

โรคธาลสซเมยใน

หญงตงครรภ

การคดกรองเบองตน

▶ เพอคนหาคเสยง

1.Complete history review:

การซกประวตเกยวกบโรคเลอด หรอการทราบวาเปนพาหะมากอน

2.Screening test :

การตรวจคดกรองภรรยาและสามทไมทราบความเสยงมากอน

การคดกรองเบองตน

OF /MCV DCIP

∝ β Hb E

1.Homozygous α-1 thalassemia 2.Homozygous β thalassemia 3. β thalassemia /Hemoglobin E

การตรวจยนยนการเปนพาหะ

Hb typing DNA analysis

Alpha thal

ตรวจวนจฉยทารกในครรภ

1. การเจาะตรวจเนอรก : ตรวจทอายครรภ - สปดาห

2. การเจาะนาครา : ตรวจทอายครรภ - สปดาห

3. การเจาะสายสะดอทารก : ตรวจทอายครรภ - สปดาห

แนวทางการปฏบตในการสงผปวยมาวนจฉยกอนคลอด รพ.ขอนแกน

คนหาและยนยนคเสยง

ยนยนอายครรภใหถกตอง

สงตวเพอนดวน

พรอมผลตรวจทางหองปฏบตการ

สงตวหญงตงครรภมาตรวจ เมอถงวนนด

นดฟงผลภายใน - สปดาห

กรณศกษา 1

ขอควรร

กรณเปนคเสยง β/E ,ββ thalassemia แตอายครรภเกน 22 สปดาห ควรทา

อยางไร

- แจงใหทราบวามโอกาสมบตรเปนโรค

- ควรตรวจยนยนหลงคลอด

ขอควรร

อายครรภเทาไรทสามารถเจาะนาคราได

อายครรภ 16-20 สปดาห

. กรณอายครรภมากกวา สปดาห :

- สามารถทาการวนจฉยโดยการเจาะเลอดสายสะดอได

<แตตองไมเกน สปดาห>

. กรณเปนคเสยงตอการเกด Bart’s Hydrop

สามารถคดกรองไดจากการตดตามอลตราซาวนเปนระยะ

Bart’s Hydrop

placentomagaly cardiomagalyascites

ขอควรร

สามารถวนจฉยโรคธาลสสเมยไดเรวทสดทอาย

ครรภเทาไร อายครรภ 12-14 สปดาห

โดยการเจาะเนอรก

***โดยใหระบวาตองการตรวจเนอรก

เพอใหเจาหนาทเขาใจวา ไมไดสงตวมาเพอเจาะนาครา**

ขอควรร

ตองเตรยมผลเลอดมารดาอะไรมากอนบาง

Lab: 1. Anti –HIV 2. Rh group

3.ผล Lab Thalassemia ทงภรรยาและสาม

4. ผลตรวจคดกรองดาวนซนโดรม

กรณศกษา 2

กรณศกษา 2 (ตอ)

กรณศกษา 2 (ตอ)

กรณศกษา 3

กรณศกษา 3 (ตอ)

Homozygous Hb E Beta- trait Normal

B/E thal Hb E trait B/E thal Hb E trait

แผนผงการถายทอดทางพนธกรรมโรคธาลสซเมย

กรณศกษา 3 (ตอ)

กรณศกษา 3 (ตอ)

กรณศกษา 3 (ตอ)

Preimplantation genetic diagnosis

▶ เปนวธการวเคราะหทางพนธศาสตรทเปนขนตอนหนงของกระบวนการทา IVF   เทคโนโลยการตรวจโครโมโซมของตวออนไดถกการพฒนาขนมาเพอตรวจคดกรองดความผดปกตของโครโมโซมเพอเลอกตวออนทดมจานวนโครโมโซมปกต  PGD สามารถตรวจไดกบเนอเยอของตวออนอาย 3 วน (Cleavage Stage) หรอ 5 วน (Blastocyst) การดงเซลลเพยงเลกนอยของตวออนไปตรวจวเคราะห (embryo biopsy)

▶ การตรวจคดกรองโครโมโซมตวออนชวยเพมโอกาสคณมลกทสมบรณแขงแรง และนอกเหนอจากนนยงอาจ:

▶ ลดโอกาสแทง▶ ลดความเสยงการใหกาเนดทารกพการ▶ เพมโอกาสการใหกาเนดเดกจากการใสตวออนเพยงตวเดยว

▶ วธนเหมาะกบ▶ - คสมรสทมประวตความผดปกตทางกรรมพนธ เชน ธารสซเมย,โรคทางกรรมพนธทถายทอดทางโครโมโซมเพศ

▶ - มประวตการแทง▶ - ประวตครอบครวมการคลอดเดกทเปนโรค

▶ - ไมตองการทาแทง

▶ขอเสย ▶ คาตรวจแพง 200000-300000บ▶ รวมกบการทาเดกหลอดแกว▶ ทาไดในสถาบนการแพทยชนสง

การเพมประสทธภาพในการปองกนและควบคม

▶ การประชาสมพนธ

▶ การตรวจคดกรองในหญงตงครรภ และสาม ทกค

▶ การแปลผลทถกตอง

▶ การสงตออยางมระบบและถกตอง

ปญหาทพบบอย

- บคลากรสาธารณสขมความเชอทผด / มความสบสนในการสงตรวจ

- เนองจาก Lab มการสงตรวจไดหลายตว ทาใหแปลผลคลาดเคลอน

- ไมสามารถนาสามมาตรวจได

PND clinic

วน Lab

จนทร Chromosome study

องคาร Thalassemia study

พฤหสบด Chromosome study

หากมขอสงสยประการใด สามารถตดตอไดท

- ตอ OPD ANC 1137