45087315 05 Nezavisna Segregacija Compatibility Mode 01

2. MENDELOV ZAKON ILI ZAKON NEZAVISNE SEGREGACIJA

Prati nasljeivanje dvaju svojstava graka (krianje roditeljskih varijeteta koji se razlikuju u dvije osobine) Ako pratimo istovremeno nasljeivanje dviju osobina (boja i oblik sjemenke) to moemo oekivati u F1 i F2 generaciji? Da li se te dvije osobine prenose s roditelja na potomke zajedno (u paketu) ili se pak aleli za boju i oblik sjemenke graka nasljeuju nezavisno jedan od drugoga?

Nasljeivanje alela za boju i oblik sjemenke grakaOkrugla i uta sjemenka Naborana i zelena sjemenka

Dihibridno krianjeOkrugla i uta sjemenka

Okrugla i zelena sjemenka Okrugla i uta sjemenka

Naborana i zelena sjemenka Naborana i uta sjemenka

DIHIBRIDNO KRIANJE

Dva para alela za dva svojstva (boja sjemenke i oblik sjemenke) se segregiraju i nasljeuju nezavisno jer se nalaze na razliitim kromosomskim parovima Dihibrid F1 generacije stoga stvara 4 razliite vrste gameta s jednakom uestalou: YR, yr; Yr; yR* Razlog je sluajna orijentacija nehomolognih kromosomskih parova u metafazi I

Gamete

Jajne stanice

Spermiji

*parcijalni genotip

Aleli za boju i oblik sjemenke nasljeuju se nezavisno

Sluajna orijentacija nehomolognih kromosomskih parova u metafazi I

Slika 5.5. Sluajna orijentacija kromosomskih parova u metafazi I

Metafaza I

Metafaza II

Gamete

1

2

3

4

II. MENDELOV ZAKON ILI ZAKON NEZAVISNE SEGREGACIJE Spajanjem gameta F1 dihibrida (4x4) dobije se 16 razliitih kombinacija alela zigota u F2 generaciji; 4 razliite fenotipske klase potomaka; 9 razliitih genotipova Fenotipski omjer F2 generacije dihibridnog krianja je 9:3:3:1 (Mendelov rezultati dihibridnog krianja 315:108:101:32); genotipski omjer je 4:2:2:2:1:1:1:1 (Slika 3.3.) Ovi podaci idu u prilog hipotezi da se svaka osobina nasljeuje nezavisno, odnosno par alela za boju sjemenke nasljeuje se nezavisno od para alela za oblik sjemenke Mendel je nastavio svoja istraivanja pratei nasljeivanje 3 razliite osobine, te dobio rezultate iz kojih je zakljuio da se svaka osobina nasljeuje nezavisno Broj razliitih vrsta gameta, fenotipova i genotipova F2 generacije di, tri-, x-hibridnog krianja mogue je izraunati pomou jednostavnih formula ako je poznat broj parova alela (Tablica 3.1.)

FENOTIPSKI I GENOTIPSKI OMJERI F2 GENERACIJE DIHIBRIDNOG KRIANJAGenotipovi Genotipski omjer F2 Fenotipski omjer F2

Roditeljski fenotipovi

Rekombinantni fenotipovi

TEST KRIANJE DIHIBRIDA

DIHIBRIDNO KRIANJE zeleno, naborano

uto, okruglo

Omjer test krianja dihibrida 1 : 1 : 1 : 1

Potomstvo: uto, okruglo uto, naborano zeleno, okruglo zeleno, naborano

Broj razliitih gameta i fenotipova odnosno genotipova F2 generacije, nastalih nezavisnom segregacijom dva ili vie parova alela, mogue je izraunati po formulama 2n odnosno 3n (gdje je n = broj parova alela)

Npr. ovjek ima 23 kromosomska para; broj razliitih spermija u mukarca nastalih nezavisnom segregacijom je 2n = 223= 8.388.608; u ena je broj razliitih jajnih stanica nastalih nezavisnom segregacijom puno manji (oogeneza!)

Nasljeivanje 3 svojstva pod kontrolom tri para alela P G F1 G F2 AABBCC x aabbccdd ABC abc AaBbCc x AaBbCc TRIHIBRIDNO KRIANJE 8 x 8 64 kombinacije alela; 8 razliitih fenotipova; fenotipski omjer je 27:9:9:9:3:3:3:1

Rezultati ovih Mendelovih istraivanja kasnije su formulirani u Mendelov II. Zakon ZAKON NEZAVISNE SEGREGACIJE: kada se dva ili vie parova alela nasljeuju zajedno, oni segregiraju nezavisno jedan od drugoga kao rezultat dogaaja u mejozi; ti su parovi alela smjeteni na razliitim kromosomskim parovima

REKOMBINACIJAU Mendelovom dihibridnom krianju fenotipovi F2 generacije okruglo i uto sjeme te naborano i zeleno su RODITELJSKI FENOTIPOVI; fenotipovi okruglo i zeleno, naborano i uto predstavljaju nove kombinacije svojstava te ih nazivamo REKOMBINANTNIM FENOTIPOVIMA Pojavu kojom nastaju nove kombinacije roditeljskih svojstava nazivamo REKOMBINACIJA, a jedinke novih kombinacija svojstava su REKOMBINANTE Rekombinacija je jedan od imbenika koji vodi ka genetikoj varijabilnosti u prirodnoj populaciji

ZNAAJ MENDELOVOG RADA

Tek nakon Mendela shvaena je priroda nasljeivanja Do tada se govorilo o mijeanom nasljeivanju Mendelov rad potaknuo je novi pristup u genetici, a to je ideja o INDIVIDUALNOM NASLJEIVANJU tijekom spolnog razmnoavanja na potomke se ne prenosi svojstvo ve estice unutar stanice koje kontroliraju to svojstvo; te estice zadravaju svoj identitet i zasebnost, a predaju se iz generacije u generaciju u nepromijenjenom i stalnom obliku Mendelove stanine estice ili jedinice nasljeivanja Johannsen naziva GENIMA (1909.), a od tuda potjee i naziv GENETIKA (Bateson) za znanost o nasljeivanju

MODELNI ORGANIZMI ZA KLASINA GENETIKA ISTRAIVANJA Organizmi poput vinske muice, kukuruza, bakterija takoer su doprinijeli uspostavi osnovnih genetikih principa, jer su imali slina svojstva kao i vrtni graak : Svojstva koja pokazuju varijabilnost, ali su dobro definirana i lako se analiziraju Veliki broj potomaka u kratkom vremenskom periodu Kontrolirana krianja i jednostavna manipulacija

VINSKA MUICA (Drosophila melanogaster)

jedan je od najistraivanijih organizama u genetici zbog svojih mnogobrojnih prednosti: kratak ivotni ciklus (10 dana), veliki broj potomaka, jednostavan uzgoj u laboratoriju, mali broj kromosoma, veliki broj fenotipskih osobina (divlji tip i mutante) Imena i simboli za oznaavanje divljeg tipa i mutanata Mutanta je naslijeeni odmak od divljeg tipa; svako mutirano svojstvo imenuje se opisom (na engleskom jeziku), a simbol je skraenica+ imena ( W npr. w white = bijela boja oiju) Divlji tip (obino dominantno svojstvo) oznaava se istim simbolom kao i mutanta uz indeks + (w+)

Divlji tip (lijevo) i razliite mutante vinske muice (dolje)

w cn bw

White (w)

Mutante za boju oiju

Mutantne za boju tijela

Vestigal (v)

Mutante za oblik krila

Ebony (e)

SAETAKRezultati Mendelovih pokusa formulirani su u Mendelov I. i II. ZAKON NASLJEIVANJA (PRVI I DRUGI PRINCIP GENETIKE) I Mendelov zakon ili Zakon segregacije: par alela za jedno svojstvo razdvaja se (segregira) tijekom stvaranja gameta; fizika osnova segregacije je razdvajanje homolognih kromosoma (AI) odnosno kromatida (AII) u mejozi heterozigot Aa stvara dvije vrste gameta s jednakom uestalou Mendelov II zakon ili Zakon nezavisne segregacija: dva ili vie parova alela segregiraju nezavisno jedan od drugoga zbog sluajne orijentacije kromosomskih parova (bivalenata) u metafazi I tijekom Mendelovog dihibridnog krianja javljaju se novi fenotipovi drugaiji od roditeljskih REKOMBINANTNI FENOTIPOVI koji su rezultat dogaaja u mejozi (krossingover i sluajna orijentacija bivalenata u metafazi I mejoze) Osim graka organizmi za klasina genetika istraivanja su organizmi slinih svojstava (bakterije, vinska muica, kukuruz)

GENETIKI RIJENIK HOMOLOGNI KROMOSOMI: par identinih kromosoma (majin i oev) koji se sparuju tijekom profaze mejoze I u bivalent, na istim mjestima sadre iste genske lokuse koji mogu biti predstavljeni s istim ili razliitim alelima BIVALENT: strukture koje se formiraju tijekom profaze mejoze , a sastoje se od homolognih kromosoma pozvezanih sinapsom (zigoten, pahiten) odnosno hijazmama (diploten metafaza I), tetrade (4 kromatide) SINAPSA/SINAPTONEMSKI KOMPLEKS: sparivanje homolognih kromosoma tijekom zigotena/proteinska trodjelna struktura koja posreduje sinapsu homolognih kromosoma te omoguava odvijanje homologne rekombinacije HIJAZMA: citoloka manifestacija krosingovera, mikroskopska konfiguracija u obliku kria vidljiva u kasnim fazama profaze I (diploten, dijakineza) KROSINGOVER (HOMOLOGNA REKOMBINACIJA): proces tijekom kojeg homologni kromosomi izmjenjuju dijelove, a koji se sastoji od dvostrukog loma, izmjene homolognih dijelova nesestrinskih kromatida, te ponovnog spajanja SEGREGACIJA KROMOSOMA (ALELA): podjela homolognih kromosoma (alela istog genskog lokusa) u stanice keri (tetrade nakon mejoze II) nakon ega ta dva kromosoma nikada vie nee biti u istoj stanici EKVACIJSKA DIOBA: mitoza i druga mejotska dioba, tijekom ove diobe nema redukcije broja kromosoma REDUKCIJSKA DIOBA: prva mejotska dioba, tijekom ove diobe razdvajaju se homologni kromosomi to dovodi do redukcije broja kromosoma TETRADE: konfiguracija od 4 kromatide unutar bivalenta koje dre zajedno hijazme; 4 stanice keri nakon zavrene mejoze