3. Enanismo Hipofisiario

CRECIMIENTO NORMAL

Enero, 2011

Menos de 4 Kg

Longitud 50 cm

AL NACER

TRIPLE PESO QUE AL NACER

50 % EN LONGITUD

AL AÑO DE NACER

fetal 9 m. de gestación. infante del nacimiento al 1er año.

niñez temprana del 1° al 3° año.

niñez tardía del 3° al 10° año.

pubertad entre los diez y catorce años

adolescencia entre catorce y dieciocho años.

ETAPAS DE DESARROLLO

NIÑAS, a los 12 años8 – 10 cm.

NIÑOS, a los 14 años10 – 12 cm

ESTIRON PUBERAL

El 10% de la población tendrá una talla que vendrá marcada por debajo de la línea que representa el percentil 10.

El 75% de la población quedará situada por debajo de la línea que determina el percentil 75.

PERCENTIL

EDAD CRONOLOGICAPESO

TALLABRAZADA

IMC

SOMATOMETRIA

TALLA DEL PADRE

TALLA DE LA MADRE

FACTOR GENETICO

TALLA BAJA +3DS

Vel .Crec. < 5 cm / año

Edad Osea retrazada.

Maduración Biologica alterada

MOTIVO DE CONSULTA

Antes de 2 a. pie, rodilla, mano

Entre 2 - 13 a. mano no dominantecodo

Luego 13 a. Cadera

Concordancia 6 – 12 m.

EDAD OSEA

EDAD OSEA (GREULICH y PYLE)

MADURACION SEXUAL (ESCALA DE TANNER)

MADURACION BIOLOGICA

RADIOGRFIADEL PACIENTE

TOMADO DEL atlas de

Greulich y Pyle

8 años 10 meses

Edad cronológica: 9 años 10 meses.

Edad ósea según atlas de Greulich y Pyle: 8 años 10 meses

TALLA BAJA

TALLA

PESO

TABLAS COMPARATIVAS

TALLAS INTERPOLADAS

TALLA BAJA FAMILIAR

NORMAL DESARROLLO

EN LIMITE DE TALLA FAMILIAR

VC NORMAL

ESTIRON PUBERAL NORMAL

EDAD OSEA NORMAL

RETRAZO CONSTITUCIONAL DE

CRECIMIENTO

DEMORA DEL DESARROLLO

EDAD OSEA RETRAZADA

MADURACION SEXUAL DEMORADA

TALLA BAJAPROPORCIONADA

GENETICA

DEFICIT NUTRICIONAL

USO DE ESTEROIDES

FACTOR EMOCIONAL

DEFICIENTE AUTOESTIMA

TALLA BAJA PROPORCIONADA

SINDROME DE TURNER

DIABETES MELLITUS

SINDROME DE CUSHING

PUBERTAD PRECOZ

INSUFICIENCIA RENAL

LEUCEMIA

TALLA BAJA DESPROPORCIONADA

ACIDOSIS TUBULAR COMPLEJA

DISPLASIAS OSEAS

RAQUITISMO

HIPOTIROIDISMO

ENANISMO HIPOFISIARIO

Enero, 2011

ENANISMO HIPOFISARIO

CAUSA MAS IMPORTANTE DE

RETRAZO DEL CRECIMIENTO

EN LA NIÑEZ. (10%) CLINICA CRECIMIENTO

ETIOLOGIA

Lesión hipofisiaria 25 – 35 %

Deficiencia hereditaria 10%

La mayoría forma idiopática. 70 %

DEFICIENCIA

TOTAL 1/5000

PARCIAL

DEFICIENCIA

CONGENITA

ADQUIRIDA,tumores, irradiación, infecciones, traumas

TRANSITORIA, idiopático, hipotiroidismo,

RESISTENCIA A GH:

•GH bioinactiva (Sindrome de Kowarski)

•Insensibilidad a la GH (enanismo o síndrome de Laron)

•Alteraciones post- receptor de GH

•Anomalías en la síntesis y acción de IGF-1

CLINICA

Velocidad de crecimiento menor que lo N.

Curva de crecimiento armónica desviada

Deficiencia entre 6 - 12 m. (congénito)

Peso y talla al nacer normal

CLINICA

Proporciones infantiles normales

Hipoglicemia.

Pubertad retrazada

CLINICA

Voz aguda y chillona

Dentición retrazada.

Micropene en el varón.

CLINICA

Piel suave, pálida y fría.

Pliegue cutaneo incrementado

Acúmulo de grasa en la región pectoral, abdomen y caderas.

Obesidad Troncular

CLINICA

Detenimiento del crecimiento

Frente amplia y abombada.

Raíz nasal hundida.

Mejillas redondeadas, aspecto de muñeco

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

•Desproporción craneofacial con frente amplia y cara pequeña, puente nasal hundido, mejillas redondeadas.

•Criptorquidea.

•Hipoglicemia en los primeros periodos de la vida

DIAGNOSTICO

MEDICION TALLA Y PESO

CALCULO VELOCIDAD DE CRECIMIENTO

PROPORCIONES CORPORALES

EDAD OSEA

DIAGNOSTICO

GH basal.

IGF I

IGF-1 BP3.

Edad ósea retrazada.

DIAGNOSTICO

El dosaje integrado de GH, durante las 24 horas es útil.

PRUEBAS DE ESTIMULACION

CLONIDINA

ARGININA

HIPOGLICEMIA INSULINICA(gold standard) < 3 ng/ml

EJERCICIO

> 10 ug/l normal, < 5 deficit

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Enanismo Laron.

IGF-1 bajos.

GH elevada.

Insensibilidad a GH.

ENANISMO LARÓN

SINDROME DE RESISTENCIA A LA GH.

ENANISMO LARÓN

Enfermedad endocrinológica hereditaria extremadamente rara

Se hereda: autosómico recesivo.

Defecto genético en cromosoma 5 (5p13).

Las mutaciones del gen que codifica los receptores de la hormona del crecimiento, con elevación de GH plasmática.

La mayoría en pacientes de etnia semítica: árabes, judíos de origen asiático y ecuatorianos de origen judío.

TRIADA del LARON 1. Dwarfismo (enanismo con miembros

bien proporcionados),

2. Rasgos faciales peculiares

3. GH elevados en plasma.

CARACTERÍSTICAS:

cabeza pequeña y redondeada cara corta y anchahueso frontal prominentenariz pequeña, puente nasal deprimido,Nariz en silla de montarpliegues nasolabiales bien

desarrollados

CARACTERÍSTICAS:

mandíbula y mentón hipoplásicos exoftalmos los dientes brotan de forma tardía y

suelen estar apiñados cuando alcanzan la edad adulta

presentan además dwarfismo con acromicria

TRATAMIENTO

Gh sintética IGF-1. recombinante

ENANISMO HIPOTIROIDEO

Actualmente, las regiones con mayor déficit de iodo en el mundo son las "zonas montañosas que antes experimentaron glaciaciones“,entonces"¿Y los hombres de Neandertal? Ellos vivieron en la Europa montañosa durante las eras glaciales. ¿Necesitaban iodo? De ser así, ¿cómo lo conseguían?".

Comparando la morfología de

los hombres de Neandertal con

la de los cretinos, se llegó a la

conclusión de que los Neandertal

sufrían de déficit de iodo.

CRETINISMO

Durante el desarrollo fetal y neonatal las hormonas secretadas por la glándula tiroides son imprescindibles para el normal crecimiento y maduración del cerebro.

Para la producción de dichas hormonas es imprescindible el Iodo (I), al incorporarlo en su molécula.

Cuando, normalmente por causas dietéticas, la madre no puede aportar el suficiente Yodo al feto o al lactante, el desarrollo cerebral y somático se resiente, lo que configura el cretinismo.

CAUSAS

Deficiencia de yodo en la dieta.Esto es común en zonas montañosas alejadas del mar en los países subdesarrollados.

Uso de medicamentos, por ejemplo el litio, que repriman la función del tiroides en la madre y el feto. El hipotiroidismo no tratado de la embarazada.

Idiopática (de causa desconocida).

SIGNOS Y SÍNTOMASMacroglosia Engrosamiento de la piel. Poco pelo y frágil. Cabeza (cráneo grande en proporción a la cara, mandíbula

grande, lo que le proporciona un aspecto de 8. El niño es "tranquilo", llora poco. Disminución del apetito. Aumenta peso con facilidad, pese a la falta de hambre,

pero crece poco (disociación de las curvas de peso y altura). Brazos y piernas cortas, talla baja

Reducción de la tolerancia al frío.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Latido cardíaco lento, rápido o irregular. Estreñimiento. Confusión mental, depresión, psicosis o falta de

memoria. Expresión facial triste y párpados caídos. Anemia. Insensibilidad, hormigueo, hinchazon pies y manos. Voz ronca o profunda.

RADIOGRAFIA La exploración radiológica demuestra que los núcleos de

osificación que se han formado antes del inicio del hipotiroidismo tienen una apariencia normal, mientras que los que se forman después del comienzo de la enfermedad lo hacen con retraso y con aspecto anormal.