MODUL3Mata Kuliah : GENETIKA DASARPenulis : H. Washudi

Kegiatan Belajar 3“Kelainan seks kromosom”

Prodi: D3 KeperawatanSemester: 01

Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga KesehatanBadan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia

KesehatanKementerian Kesehatan Republik Indonesia

Jakarta 2015

Kelainan Seks kromosom merupakan hal pertama yang sering ditanyakan pada saat seorang bayi terlahir, apakah normal atau tidak, Kromosom seks ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas dua macam yaitu kromosom X dan kromosom Y

Kelainan seks kromosom

Kegiatan Belajar 3

http://favim.com/image/236404/

Peserta didik tercinta untuk dapat memberikan asuhan keperawatan jiwa ada baiknya kita mempelajari pengertianya. berikut ini pengertian asuhan keperawatan jiwa.

Apa itu Kelainan seks kromosom

?

Kromosom diberi nama pertama kali dari bahasa latin : krom = warna ; soma = tubuh oleh waldeyer tahun 1888. Morgan (1933) menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat- sifat genetik

http://favim.com/image/236404/

Dengan mengetahui pengertian Kelainan seks kromosom, maka diharapkan Anda akan mampu memahami pasien dengan kelainan

seks kromosom

Sekarang Kita akan masuk ke dalam

pembahasan berikutnya, yaitu “Penentuan

kromosom seks ( X dan Y )”

Penentuan kromosom seks ( X dan Y )

 Sifat kelamin dari anak sudah ditentukan pada waktu fertilisasi dan bukan oleh sel telur, melainkan oleh sel spermatozoa. Sel-sel pria maupun wanita mempunyai 46 buah kromosom yaitu 22 pasang

autosom dan sepasang gonosom

Dengan mengetahui Penentuan Kromosom Seks, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Kromosom Seks

penyebab pasien dengan Kelainan Kromosom Seks

Sekarang Kita akan masuk ke dalam

pembahasan berikutnya, yaitu

“Tipe Kromosom Autosom dan

Gonosom”

Kromosom yang terdapat di dalam satu sel mahluk hidup dibedakan menjadi dua yaitu kromosom autosom

dan gonosom (kromosom seks).

Dengan mengetahui Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia

, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia

Sekarang Kita akan masuk ke dalam

pembahasan berikutnya, yaitu “Pewarisan sifat autosomal dan

gonosomal pada manusia

”

Bagaimanakah rentang respon kimiawi penyalahgunaan zat?. Untuk lebih jelasnya seperti disajikan dalam gambar

Apakah i tu Pewarisan sifat

autosomal dan gonosomal pada manusia

?

Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen

pada autosom.

Pewarisan Sifat Autosomal

Lalu apa Penentuan kromosom seks ( X

dan Y )?

http://4.bp.blogspot.com/-9J_itxbouLs/UZdaAw5FAqI/AAAAAAAAAL0/Kk438hPrd9Q/s1600/gen.jpg

sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun

perempuan.

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya.

http://viviendosanos.com/wp-content/uploads/2014/03/genetica.jpg

Pewarisan Gen Autosomal Dominan

Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal

dominan

http://www.eftalgudemez.com/wp-content/uploads/2011/12/Polidaktili-2.jpg

Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya

Polidaktil (jari lebih)

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Phenylthiocarbamide-3D-balls.png

Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C7H8N2S.

Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide

(PTC)

http://www.esquire.co.id/gallery/teaser/af294a5e6cfb1311063582d19282ca1a.jpg

Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalasemia

http://info.infodontics.com/wp-content/uploads/2012/09/dentinogenesisintraoral.jpg

Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. Dentin berwarna putih susu (opalesen).

Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen)

http://www.huidziekten.nl/afbeeldingen/nagelafwijkingen/lichen-planus-anonychia-2.jpg

Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannyaAnonychia

http://rack.0.mshcdn.com/media/ZgkyMDEzLzAzLzI3LzYwL2JsaW5kLmI0ZjcxLmpwZwpwCXRodW1iCTEyMDB4NjI3IwplCWpwZw/e3dcc354/9c5/blind.jpg

Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. Retinal aplasia

http://cdn-media.viva.id/thumbs2/2012/11/14/179942_operasi-katarak-gratis-di-papua_663_382.jpg

Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. Hali ini disebakan oleh adanya gen dominan K.

Katarak

Dengan mengetahui Contoh Penyakit pewarisan gen autosomal dominan

, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Contoh Penyakit pewarisan gen autosomal dominan

Sekarang Kita akan masuk ke dalam

pembahasan berikutnya, yaitu “Pewarisan Gen

Autosomal Resesif”

 Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak menampakkan penyakit.

Pewarisan Gen Autosomal Resesif

http://www.foroconsultivo.org.mx/home/images/stories/noticias/SEP13/adn.jpg

Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh

pewarisan gen autosomal resesif

http://i.ytimg.com/vi/jGUSO8A0Eug/maxresdefault.jpg

Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit, rambut dan mata, yang memberikan kombinasi rambut putih, mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah.

Kelainan Albino

Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. Cystic fibrosis

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron).

Penyakit Tay-Sachs

Dengan mengetahui Pewarisan Gen Autosomal Resesif

, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan Gen Autosomal Resesif

Sekarang Kita akan masuk ke dalam

pembahasan berikutnya, yaitu “Pewarisan Sifat

Gonosomal”

http://4.bp.blogspot.com/-cy5NcKBWvo8/T6BsOlay5qI/AAAAAAAAAik/OUTLi9fCing/s1600/GEN%20%252C%20por%20Domingo%20Alberto%20Guzman..jpg

Pewarisan Gen Resesif Terpaut

Kromosom X

Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya.

Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif

terpaut kromosom X adalah :

http://buletinsehat.com/wp-content/uploads/2014/01/Penyakit-buta-warna.jpg

Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau

Buta Warna

http://admisionvip.com/web/media/k2/items/cache/40d0140983445f5e86b79526fd64258c_XL.jpg

Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka.Hemofilia

http://www.jomfp.in/articles/2011/15/2/images/JOralMaxillofacPathol_2011_15_2_244_84515_u5.jpg

Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif.Anodontia

Apakah seseorang makan, tidur, berbicara, berjalan atau hanya bermalas-malasan di sekitar, metabolisme terus berlanjut

Dengan mengetahui Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia

, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan sifat autosomal dan gonosomal pada manusia

Sekarang Kita akan masuk ke dalam

pembahasan berikutnya, yaitu

“Metabolisme”

Metabolisme merupakan proses yang berkesinambungan yang berlangsung sepanjang waktu.

Gangguan metabolik mempengaruhi orang

http://hypothyroidism-and-symptoms.com/wp-content/uploads/2013/08/Is-Hypothyroidism-Fatal.jpg

Kelenjar tiroid yang terlalu aktif dianggap gangguan metabolisme. Kelenjar tiroid melepaskan tiroksin yang membantu dalam berfungsinya metabolisme

Hipertiroidisme

https://edc2.healthtap.com/ht-staging/user_answer/reference_image/3921/large/hypothyroidism.jpeg?1386669353

Kebalikan dari hipertiroidisme adalah hipotiroidisme. Ketika kelenjar tiroid yang kurang aktif menyebabkan kekurangan hormon tiroid, itu mengarah ke sejumlah masalah kesehatan.

hypothyroidism

http://sidomi.com/wp-content/uploads/2013/02/diabetes1.jpg

Salah satu gangguan metabolisme umum adalah diabetes. Diabetes adalah suatu kondisi yang terjadi ketika tubuh gagal untuk memanfaatkan glukosa dengan benar.

Diabetes

http://www.microbiologybook.org/ghaffar/addison.jpg

Penyakit Addision terjadi ketika kelenjar adrenal hadir pada gagal ginjal untuk menghasilkan jumlah yang cukup kortisol dan aldosteron.

Penyakit Addison

Ini adalah kelainan genetik resesif autosom yang juga disebut penyakit Tay-Sachs. Ini adalah salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak yang menyebabkan kemunduran mental serta kehilangan kemampuan fisik

GM2 gangliosidosis/Tay-Sachs

https://klikdisinilagi.files.wordpress.com/2010/05/phenylketonuria_testing.jpg

Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah asam amino phenylalanine dalam tubuh

Fenilketonuria

Selamat, Saudara telah selesai mempelajari kegiatan belajar 3 Modul Kelainan seks kromosom. Apakah Saudara telah mengerti dan memahami

materi yang telah dipelajari?Jika sudah maka Saudara sudah menyelesaikan modul 2 genetika dasar

Namun jika belum, pelajarilah kembali pada materi yang menurut Saudara belum Saudara kuasai

http://assets.kompas.com/data/photo/2014/01/10/1736307kromosom-Y780x390.jpg

http://kurniaone.heck.in/files/y-kromosom.jpg

http://1.bp.blogspot.com/--KKakcQUUfg/Tq5j0N83iYI/AAAAAAAABK4/ZGXo-iHOkGU/s1600/cute-baby-HD-wallpaper-10.jpg

http://i.huffpost.com/gen/1340806/images/o-BLACK-BABY-facebook.jpg

http://4.bp.blogspot.com/-9J_itxbouLs/UZdaAw5FAqI/AAAAAAAAAL0/Kk438hPrd9Q/s1600/gen.jpg

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Phenylthiocarbamide-3D-balls.png

http://www.eftalgudemez.com/wp-content/uploads/2011/12/Polidaktili-2.jpg

http://www.esquire.co.id/gallery/teaser/af294a5e6cfb1311063582d19282ca1a.jpg

http://info.infodontics.com/wp-content/uploads/2012/09/dentinogenesisintraoral.jpg

http://www.huidziekten.nl/afbeeldingen/nagelafwijkingen/lichen-planus-anonychia-2.jpg

http://rack.0.mshcdn.com/media/ZgkyMDEzLzAzLzI3LzYwL2JsaW5kLmI0ZjcxLmpwZwpwCXRodW1iCTEyMDB4NjI3IwplCWpwZw/e3dcc354/9c5/blind.jpg

http://cdn-media.viva.id/thumbs2/2012/11/14/179942_operasi-katarak-gratis-di-papua_663_382.jpg

http://i.ytimg.com/vi/jGUSO8A0Eug/maxresdefault.jpg

http://www.medicalnewstoday.com/images/articles/147/147960/lung-infection.jpg

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg

http://4.bp.blogspot.com/-cy5NcKBWvo8/T6BsOlay5qI/AAAAAAAAAik/OUTLi9fCing/s1600/GEN%20%252C%20por%20Domingo%20Alberto%20Guzman..jpg

http://buletinsehat.com/wp-content/uploads/2014/01/Penyakit-buta-warna.jpg

http://admisionvip.com/web/media/k2/items/cache/40d0140983445f5e86b79526fd64258c_XL.jpg

http://3.bp.blogspot.com/-sgXIIwJOL6s/UWy27KL-x9I/AAAAAAAAAB0/XhGY6RiwyPU/s1600/inilah-ukuran-lingkar-pinggang-wanita-yang-ideal.jpg

http://hypothyroidism-and-symptoms.com/wp-content/uploads/2013/08/Is-Hypothyroidism-Fatal.jpg

https://edc2.healthtap.com/ht-staging/user_answer/reference_image/3921/large/hypothyroidism.jpeg?1386669353

http://sidomi.com/wp-content/uploads/2013/02/diabetes1.jpg

https://dl5db4br4ix6p.cloudfront.net/articles/109/images/1024.png?1380898518

https://klikdisinilagi.files.wordpress.com/2010/05/phenylketonuria_testing.jpg

Daftar Gambar