Kb2 silsilah keluarga dan kromosom

Australia Indonesia Partnership for Health Systems Strengthening(AIPHSS)

Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga KesehatanBadan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia

Jakarta 2015

FISIKA DAN BIOLOGI

H. Washudi

GENETIKA DASAR

KEGIATAN BELAJAR 2SILSILAH KELUARGA DAN KROMOSOM

SEMESTER 1

MODUL 2

Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan

2KegiatanBelajar 2

Silsilah Keluarga dan Kromosom

Tujuan Pembelajaran Umum

Tujuan Pembelajaran Khusus

Setelah menyelesaikan Unit kegiatan belajar 2 diharapkan Anda memahami Simbol Silsilah keluarga dan kromosom sebagai landasan dalam malaksanakan asuhan keperawatan

Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 2, diharapkan Anda dapat :1. Menjelaskan simbol /silsilah keluarga2. Menjelaskan kromososm manusia3. Menjelaskan struktur kromosom4. Menjelaskan bentuk kromosom5. Menjelaskan tipe kromosom6. Menjelaskan kandungan kimia kromosom7. Menjelaskan ukuran dan jumlahkromosom8. Menjelaskan kromosom dan kromatin9. Menjelaskanklasifikasikromosom

.

Pada bagian ini akan dibahas tentang Simbol silsilah keluarga dan hal yang terkait didalamnya mencakup :simbol/ silsilah keluarga ; kromosom manusia;struktur, bentuk, tipe,kandungankimia,kromatindanklasifikasikromosom.

Pokok-Pokok Materi

Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan

3

UraianMateri

Unit Kegiatan Belajar 2: Simbol Silsilah Keluarga dan Kromosom Agar memudahkan anda memahami materi ini, kami akan menguraikan materi ini ke dalam sembilan bagian seperti di bawah ini. Agar Anda memperoleh pemahaman yang lengkap tentang symbol silsilah keluargal dan kromosom, berikut ini akan dibahas ,apakah symbol silsilah keluarga, bagaimana sejarah penemuan kromosom ; struktur dan tipe- kromosom , bentuk , jumlah .ukuran ,kromosomdankromatinsertaklasifikasikromosom.

1. Simbol /Silsilah Keluarga Silsilah keluarga, bagan silsilah, atau diagram silsilah adalah suatu bagan yang menampilkan hubungan keluarga (silsilah) dalam suatu struktur pohon. Silsilah keluarga mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun

tidak bisa diturunkan ke generasi selanjutnya karena yang terlibat adalah gen dari induk. Pada setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang di dalamnya terdapat nukleus yang mengandung kromosom yang di dalamnya mengandung gen. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Di dalam gen terdapat asam nukleat, yaitu ADN (asam dioksiribonukleat) dan ARN (asam ribonukleat). Kromosom tersusun dari persenyawaan antara asam nukleat dan protein yang disebut nukleoprotein. Hanya asam nukleat yang merupakan substasi genetik yang dapat membawa informasi genetik, walaupun pada umumnya kromosom atau genlah yang disebut sebagai faktor hereditas.

mempunyai kendala tersendiri, Oleh karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Gambar di samping merupakan contoh simbol dari silsilah keluarga. Pada dasarnya, penyakit dapat diturunkan karena gen dari orang tuanya, penyakit dengan bawaan gen tersebut tidak bisa dihindari untuk Gambar 2.1 : Contoh Silsilah Keluarga Albino

2. Kromosom manusia Istilah Kromosom pertama kali dikemukakan W. Waldayer(1888) yang berasal dari chroma (warna) dan soma (badan) yang merupakan badan-badan halus yang berbentuk lurus atau bengkok dan mudah mengikat zat warna. Zat yang menyusunnya disebut kromatin. Kromosom mudah diamati pada saat terjadi pembelahan sel, terutama pada fase metafase karena saat itu kromosom memendek dan menebal serta berjajar pada bidang equator (bidang pembelahan).

Gambar 2.2 : W. Waldayer


4

Gambar 2.3 : Bagian-Bagian Kromosom

Pada organisme tingkat tinggi, sel tubuh (kecuali sel kelamin) mengandung dua perangkat atau satu stel kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom tersebut disebut dengan kromosom homolog. Penegertian kromosom homolog adalah kromosom kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Sedangkan jumlah kromosom dalam sel kelamin (gamet) dinamakan haploid (n), karenahanya meiliki separo dari jumlah kromosom yang terdapat dalam sel tubuh. Dua perangkat atau satu stel kromosom haploid dari suatu organisme atau dua species disebut genom. Pengertian genom adalah jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh manusia mempunyai 23 macam kromosom (n = enom) maka dalam sel tubuh terdapat 2n = 2 x 23 = 46 kromosom.3. Struktur kromosom Satu kromosom terdiri atas 2 bagian : yaitu sentrosom dan lengana) sentromer (kinetochor) adalah titik lekat

kromatin, posisi sentromer bermanfaat dalam identifikasi kromosom, sentromerberfungsi untuk pergerakan kromosom dari daerah ekuator ke kutub masing-masing pada waktu pembelahan sel.

b) Lengan ; terdiri dari bagian-bagian sebagai berikut: 1) kromonema yaitu pita spiral yang dapat

mengalami penebalan2) kromomer yaitu penebalan-penebalan pada kromonema3) lekukan sekunder ,berfungsi sebagai tempat pembentukan nukleus4) telomer yaitu bagian ujung kromosom yang menghalang-halangi bergabungnya

kromosom yang satu dengan yang lainnya5) satelit yaitu bagian yang bulat di ujung kromosom

4. Bentuk Kromosom Berdasarkan panjang lengan dan letak sentromernya, kromosom dibedakan :

a) Telosentrik , yaitu kromosom yang hanya memiliki satu lengan karena sentromer terletak pada ujung .

b) Akrosentrik , yaitu kromosom yang satu lengannya panjang sedangkan yang lain sangat pendek .

c) Submetasentrik, yaitu kromosom yang salah-satu lengannya lebih panjang dibandingkan yang lain .

d) Metasentrik , yaitu posisi sentromer terletak di tengah sehinggga menghasilkan dua lengan yang sangat panjang .

Gambar 2.4 : Bentuk kromosom


5

5. Tipe Kromosom Ada dua tipe kromosom pada setiap sel individu eukariotik berikut a) Autosom (kromosom tubuh) yaitu kromosom yang

tidak berperan dalam menentukan jenis kelamin. Jumlah autosom dalam inti sel makhluk hidup adalah 2n-2

b) Gonosom (kromosom seks) yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin indivisu , terdiri dari kromosom X dan kromosom Y .penulisan kromosom seks , yaitu XX untuk betina dan XY untuk jantan .

6. Susunan (kandungan) kimia kromosom Komponen utama kromosom yang hampir selalu dijumpai yaitu ADN dan satu kelas protein yang bermuatan positif, dikenal sebagai protein histon. Protein histon bersifat basa, sehingga menetralkan keasaman ADN. Kromatin materi pembentukan kromosom terdiri dari AND, sejumlah kecil dari ARN dan protein. Komposisi kromatin adalah 27% ADN, 67% protein dan 6 ARN. Protein kromosom terbagi atas:a. protein histon : merupakan bagian terbesar dari protein (50%), yang sangat kaya

akan asam amino basa seperti lisin dan arginin.b. protein non histon : merupakan sisa dari protein histon yang sangat bervariasi.

Terbuat dari kurang 30 protein yang berbeda yang hanya merupakan basa lemah atau asam. Protein ini berisi enzim, seperti polimerase yang melakukan transkripsi dari replikasi. 7. Ukuran dan jumlah kromosom Secara umum kromosom sel hewan lebih kecil dari pada sel tumbuhan. Kromosom akan tampak jelas jika teknik perwarnaan dilakukan tepat pada saat sel membelah. Hal ini disebabkan pada saat itu kromosom sedang dalam keadaan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal dan mampu menyerap warna. Ukuran kromoson sangat bervariasi dengan diameter antara 0.2 – 20 m dan panjang berkisar 0.20 – 50 m. Setiap spesies mempunyai

Gambar 2.5 :Tipe Kromosom

jumlah kromosom tertentu, misal jumlah kromosom manusia 46 (2n) dan gamet mengandung separuh jumlah kromosom sel somatik, yaitu n = 23. Genom adalah jumlah gen pada satu set kromosom atau seluruh kesatuan gen secara lengkap. Contoh penulisan kromosom manusia :Manusia = 46 kromosom = 2 x 23 kromosom = 2 set kromosom (2n) = 2 x genomSel tubuh = 46, terdiri : 44 autosom

+ 2 gonosom, atau 22 pasang autosom homolog + 1 pasang gonosom

Gambar 2.6 :Ukuran Kromosom


6Sel tubuh pria = 44 autosom + XY, atau 22 pasang autosom homolog + XYSel tubuh wanita = 44 autosom+XX, atau 22 pasang autosom homolog+XXSperma = 23 kromosom, terdiri, 22 autosom+X, atau 22 autosom+YSel telur (ovum) = 23 kromosom, terdiri, 22 autosom+X, 8.

8. Kromosom dan kromatin

Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46 kromosom, tembakau 48 kromosom, dll. Akan tetapi jumlah kromosom diploid tersebut tidak mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon

pilogeniataudalampengklasifikasian.Karenayangmenentukansifatsuatuspesiyaituinformasi genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut. Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian karena kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein. Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina

Gambar 2.7 : Kromosom

Gambar 2.8 : Proses perubahan dari kromatin menjadi kromosom.

atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein. Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen. Beda Kromatin dan Kromosom: • Jalinan benang benang

halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut Kromatin

• Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap warna sehingga kelihatan, yang disebut Kromosom .

• Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen .

9. Penggolongan kromosom/kariotipe Kariotipe adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya kariotipe adalah karakteristik kromosom pelengkap dari spesies eukariota .Ilmu yang mempelajari seluruh set kromosom disebut kariologi.


7

Kromosom digambarkan dalam format standar yang disebut kariogram atau ideogram: berpasangan , diurutkan berdasarkan ukuran dan posisi sentromer untuk kromosom dengan ukuran kebanyakan (tapi tidak semua) spesies memiliki kariotipe standar. Kariotipe normal manusia memiliki 22 pasangan kromosom autosomal dan sepasang kromosom seks . Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologiseseorang.kegunaan kariotipe adalah untuk mempelajari keabnormalan kromosom , mempelajari fungsi sel , mempelajari hubungan taksonomi , mengumpulkan informasi mengenai kejadian evolusi di masa lampau .Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok( lihat gambar 4. Di bawah)1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer

submetasentrik3. Kelompok C: Kromosom 6 - 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer

meta- dan submetasentrik4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan

submetasentrik6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil7. Kelompok G: Kromosom 21 - 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil

Gambar 2.9 : Klasifikasi Kromosom Manusia


8

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen . Kromatin, pada nukleus terdapat benang kromatin yang berubah menjadi kromosom pada sel yang membelah. Kromosom berfungsi mengatur metabolisme sel dan mengontrol pewarisan sifat pada individuDengan diketahuinya tentang bentuk , struktur, jumlah .dan sebagainya dari kromosom suatu individu, maka akan diketahui pula sifat-sifat dari individu; demikian pula dengan diketahuinya struktur ,letak, susuanan kromosom dan sebagainya ,maka akan diketahui pula penyimpangan yang akan terjadi di dalam sel . Akibatnya akan diketahui pula cacat dari individu yang memiliki kromosom tadi.

Rangkuman

1. Setiap kromosom terdiri dua belahan yang disebut…

a.kromomer b.krematida c.kromonema d.kromatin e. kromatida;2. Kromosom dari suatu sel terdapat

didalam… a. sitoplasma b. nukleoplasma; c.hyaloplasma d. membrane plasma e. nitroplasma3. Sentromer terletak di ujung kromosom.

Oleh karena itu, kromosom terdiri atas satu lengan, dan berbentuk lurus seperti batang. disebut…

a.akrosentrik; b.megasentrik c.submetasentrik d. metasentrik e. telosentrik; 4. Sentromer terletak agak ke tengah atau

ke arah salah satu ujung kromosom. Kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang. Bentuk seperti huruf J. disebut….

a.mikrosentrik b.metasentrik c. submetasentrik; d.telosentrik e. akrosentrik

EvaluasiFormatif


9

5. Perhatikan gambar bagian kromosom secara berurutan: sentrosom, selaput, matriks dan kromonema. Pada gambar ini urutan yang dimaksud ditunjukan oleh nomor ..

a. 1-2-3-4 b. 2-3-4-1 c. 3-4-1-2 d. 4-1-2-3 e. 3-2-4-1

6. Bagian yang berfungsi untuk pergerakan kromosom dari daerah ekuator ke kutub masing-masing pada waktu pembelahan sel disebut…

a.kromonema. b.kromomer c.telomer d.sentromer; e. monomer7. Kelompok kromosom no.6 - 12 +

kromosom X , Kromosom besar dengan bentuk sentromer meta - dan submetasentrik digolongkan pada ….

a.kelompok A, b. kelompok B. c, kelompok C; d, kelompok D e. kelompok F

8. Kelompok Kromosom no. 21 - 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil digolongkan pada…

a.kelompok C, b. kelompok D. c. kelompok E d. kelompok G; e.kelompok A9. Kelompok Kromosom no.1 – 3

Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik digolongkan pada ….

a.kelompok A; b. kelompok B. c, kelompok C d, kelompok D e. kelompok E10.Yang membagi kromosom menjadi dua

lengan dan dianggap sebagai kepala kromosom, dinamakan….

a. sentrosom; b. selaput c. matriks d. kromonema. e. kromatida

Jawaban tes formatif kegiatan 2:1.E 2. B 3.E 4.C 5.B 6.D 7.C 8.D 9.A 10.A

CobaAndaIdentifikasi/CariJumlahkromosomdaribeberapamahlukhidupsebanyak40.dan buatlah dalam daftar.

Jawaban Tugas:Jumlah kromosom berbagai individu bervariasi , individu satu spesies selalu mempunyai jumlah kromosom yang sama .jumlah kromosom sel kelamin (ovum atau spermatozoa) adalah separuh jumlah kromosom dalam sel tubuh (sel somatis) dan bersifat haploid (n) .satu pasang kromosom haploid dari satu spesies disebut genom .kromosom pada sel tubuh selalu berpasangan atau bersifat diploid (2n) .

TugasMandiri

Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama DenganAustralia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)

2015

Health & Medicine

Kb2 silsilah keluarga dan kromosom