Interaksi genetika dan lingkungan

Australia Indonesia Partnership for Health Systems Strengthening(AIPHSS)

Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga KesehatanBadan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia

Jakarta 2015

PATOLOGI 1

Suyanto

Patogenesis dan patofisiologi kelainan struktur dan fungsi tubuh manusia.SEMESTER 3

MODUL

KEGIATAN BELAJAR IIIINTERAKSI GENETIKA DAN LINGKUNGAN

Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi Kesehatan

i

Puji syukur kita panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena dengan berkah dan karuniNyalah penyusun dapat menyelesaikan Modul Mata Kuliah Patologi I.

Buku ini disusun sebagai referensi dan bahan belajar untuk mahasiswa program Pendidikan Jarak Jauh Program D.III Keperawatan yang diselenggarakan oleh Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.

Penyusun mengucapkan terima kasih atas berbagai bantuan baik materiil maupun imateriil dari berbagai pihak atas keberhasilan penyusunan modul ini.

Mudah-mudahan Modul ini dapat digunakan secara efektif dan dapat menjadi media yang dapat meningkatkan pemahaman dan kemampuan memberikan asuhan keperawatan jiwa bagi mahasiswa Pendidikan Jarak Jauh Program D.III Keperawatan.

KataPengantar

Tim Penyusun

Gambar : Praktek Keperawatan Kejiwaan

1

Modul Pendidikan Jarak Jauh, Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan

Daftar IstilahLamina propria : Lapisan lembab dikenal sebagai selaput lendir atau mukosaberbagai tabung dalam tubuh (seperti saluran pernapasan, saluran pencernaan, dan saluran urogenital).

Sel epidermis : Lapisanterluardarikulit, membentukpembungkus, tahan air dan pelindungatas permukaan tubuh

Epitel torak : Epitel selapis silindris terdiri dari satu lapis sel dan selnya berbentuk silindirs (torak) memiliki silia pada permukaannya. Contoh: epitel pada lambung dan usus.

Epitel gepeng : Epitel selapis pipih terdiri dari satu lapis saja dan sel berbentuk pipih. Dilihat dari permukaan, sel-sel ini terlihat seperti lantai ubin namun dengan batas yang tidak teratur. Epitelium ini umumnya berfungsi sebagai jalan pertukaran zat dari luar ke dalam tubuh dan sebaliknya. Contoh: epitel pada pembuluh darah kapiler dan dinding alveolus.

Purin &Pirimidin : Dua golongan nitrogen basa, yang merupakan bahan bangunan pokok dari DNA dan RNA, adalah purina.


2

Pendahuluan

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Halo mahasiswa D.III Keperawatan Pendidikan jarak jauhSelamat berjumpa dengan mata kuliah patologi Sebelum perkuliahan dimulai akan disampaikan beberapa hal sebagai pengantar berikut ini...

Gambar : Pingpong mutasi

A. Rasional dan Deskripsi singkat

Semoga keselamatan dan kesejahteraan dari Tuhan YME selalu dilimpahkan kepada kita. Agar mendapatkan pemahaman yang optimal, mari Saudara siapkan hati dan fikiran untuk memulai mempelajari mata kuliah Patologi.

Memahami kondisi pasien sesuai dengan penyakit yang dialaminya dengan berbagai macam keluhan dan gejala klinis bagi seorang perawat memerlukan pengetahuan dan ketrampilan yang memadai. Salah satu pengetetahuan itu adalah ilmu patologi. Melalui ilmu patologi segala bentuk proses yang terjadi dalam tubuh manusia seperti perjalanan penyakit dan kelainan kelainan yang berwujud penyakit akan mudah difahami oleh Saudara sebagai seorang perawat..

Modul ini akan membahas ilmu tentang : Pertama, patogenesis dan patofisiologi, kedua ilmu tentang mekanisme adaptasi sel, ketiga membahas interaksi genetik dan lingkungan serta keempat kelainan retrogresif.

3


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .B. Relevansi

Nah... untuk memudahkan Saudara mempelajarinya, modul ini dialokasikan untuk dipelajari pada minggu ke 1 s.d minggu ke 4 semester II yang dikemas dalam 4 kegiatan belajar sebagai berikut:

Kegiatan belajar 1: Patogenesis dan patofisiologi kelainan struktur dan fungsi tubuh manusia.Kegiatan Belajar 2: Mekanisme adaptasi selKegiatan belajar 3: Interaksi genetik dan lingkunganKegiatan Belajar 4: Kelainan Retrogresif.

Setelah mempelajari modul ini saudara akan dapat:1. Menjelaskan patogenesis dan patofisiologi kelainan strukturdan fungsi tubuh 2. Membedakan mekanisme adaptasi sel3. Mengerti interaksi genetik dan lingkungan4. Mengenal berbagai jenis kelainan retrogresif

Saudara...Perlu diketahui bahwa kompetensi yang akan dipelajari dalam modul ini sangat diperlukan bagi saudara yang akan memberikan asuhan keperawatan pada pasien. Sebab dengan menggunakan dasar dasar ilmu patologi makaasuhan keperawatan mulai dari rencana tindakan keperawatan sampai denganmengevaluasi tindakan keperawatan yang diberikan pada pasien menjadi rasional sehingga berhasil optimal.

Dengan pemahaman yang baik terhadap ilmu yang akan Saudara pelajari dalam kegiatan belajar 1 hingga 4 pada modul 1 ini Saudara akan mampu mengenal dan memahami konsep penyakit. Saudara juga akan memperoleh pengetahuan tentang kelainan kelainan yang sering terjadi pada pasien akibat penyakit yang dideritanya.

Kalau begitu... ayo kita siapkan diri untuk memulai mempelajarinya

Gambar : Komunikasi Keperawatan


4

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Selamat belajar, semoga berhasil

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .C. Petunjuk belajar

Saudara mahasiswa yang budiman...Agar lebih mudah Saudara mempelajari dan memahami modul ini maka ikutilah langkah langkah belajar berikut :

1. Pahami berbagai istilah dalam ilmu patologi yang digunakan dalam modul ini2. Perhatikan contoh contoh dan temukan dalam kehidupan sehari hari3. Ikuti dengan baik kegiatan praktikum 4. Keberhasilan Saudara tergantung pada kesungguhan belajar, oleh karena itu kerjakan latihan dan praktikum secara mandiri atau berkelompok5. Ketika Saudara menemukan kesulitan segera hubungi dosen yang mengajar mata kuliah Patologi.

Baiklah saudara, selamat belajar semoga dapat segera memahami ilmu patologi ini untuk bekal menjadi perawat yang professional dalam melayani pasien.

5


Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 3 Saudara diharapkan mampu:Menjelaskan interaksi genetika dan lingkungan

KegiatanBelajar 3

Tujuan Pembelajaran Umum

Tujuan Pembelajaran Khusus

Kegiatan belajar 3 dalam modul yang Saudara pelajari ini akan mengulas pokok pokok materi tentang:1. Faktor instrinsik penyakit2. Faktor ekstrinsik penyakit3. Interaksi antara factor instrinsik daan ekstrinsik penyakit4. Sifat genom5. Ekspresi kelainan genetic

Diharapkan setelah menyelesaikan kegiatan belajar 3 Saudara mampu:1. Membedakan antara faktor instrisik dengan ekstrisik penyakit2. Menjelaskan interaksi antara factor instrisik dan ekstrinsik penyakit3. Mengetahui sifat genom4. Menjabarkan ekspresi kelainan genetic

Gambar : Tujuan Sukses

Pokok-pokok Materi

INTERAKSI GENETIKA DAN LINGKUNGAN

Saudara para mahasiswa yang berbahagia,...Sekarang kita akan mempelajari kegiatan belajar 3 yang berisi materi :Sebelum kita mulai sebaiknya Saudara fahami dulu tujuan kegiatan belajar 3 ini .

Saudara para mahasiswa yang budiman, kita mulai materi kegiatan perkuliahan ketiga ini...


6

UraianMateri

1. Faktor ekstrinsik penyakitFaktor ekstrinsik merupakan pe¬nyebab penting dari kejadian penyakit yang diderita oleh sesorang seperti infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrim, masalah gizi dan stres psikologik. Jika kita hanya memperhitungkan faktor intrinsik dalam memandang kejadian sakit maka tidaklah leng¬kap karena harus juga dipertimbangkan faktorlain yaitu faktor intrinsik yang diuraikan beikut ini.

2. Faktor intrinsik penyakitFaktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah umur, jenis kelamin, dan kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit sebelumnya yang perlu dipertimbangkan.Demikian juga dengankeadaan genetik atau genom individu juga meru¬pakan bagian esensial dari penyebab penyakit.Gambar : Pengetauan Konseling

3. Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsikTerdapat keseimbangan antara keturunan dan lingkungan sebagai penye¬bab timbulnya penyakit. Pada ujung yang satu terdapat penyakit-penyakit yang disebabkan oleh faktor ekstrinsik sementara pada ujung yang lainnya terdapat penyakit-pe¬nyakit yang disebabkanoleh susunan genetik yang salah. Hampir semua penyakit pada manusia berada di antara kedua ujung faktor tersebut, baik fak¬tor genetik (instrinsik) maupun faktor lingkungan (ekstrinsik) yang saling mem¬pengaruhi secara bermakna. Kita ambil contoh penyakit penyakit diare disatu sisi disebabkan karena lingkungan yang kumuh sementara disisi lain penyakit diare bisa disebabkan karena faktor keturunan seperti pada penyakit hisprung. Contoh lain: Seseorang yang memiliki faktor keturunan penyakit diabetes melitus maka akan benar benar sakit dan menjadi pasien diabetes manakala faktor ekstrinsik seperti pola makan dan stres dialaminya.

Manusia yang memiliki faktor genetika akan selalu berinteraksi dengan lingkungan. Penjelasan tentang interaksi tersebut akan dijabarkan berikut ini.

A. INTERAKSI ANTARA GENETIKA DAN LINGKUNGAN

Baiklah Saudara para mahasiswa, kita telah mempelajari faktor faktor yang menyebabkan penyakit. Berikut ini kerjakanlah tugas mandiri agar Saudara menjadi lebih faham.

7


1. Sebutkan minimal 3 penyakit yang dominan disebabkan oleh faktor ekstrinsik2. Sebutkan minimal 3 penyakit yang dominan disebabkan oleh faktor instrinsik3. Sebutkan minimal 2 penyakit yang disebabkan oleh interaksi faktor intrinsik dan ekstrinsik

TugasMandiri 1

Sekarang kita lanjutkan dengan mempelajari materi berikut ini:


8

B. SIFAT GENOM

Gen manusia memiliki beberapa sifat yaitu:

1. Asam Nukleat dan Kode GenetikZat kimia yang ber¬tanggung jawab atas penyimpanan dan penya¬luran semua informasi yang diperlukan untuk perencanaan dan pembentukan fungsi dari satu sel bahkan seluruh tubuh secara utuh adalah asam nukleat. Terbentuk dari nitrogen yang mengan¬dung basa (purin dan pirimidin), gula (deoksiribo¬sa), dan asam fosfat. Asam nukleat yang mengandung deoksiribosa disebut asam deoksiribonukleat (DNA), sedangkan yang mengandung ribosa disebut asam ribonuk¬leat atau RNA. DNA merupakan pembawa kode genetik; sedangkan RNA melaksanakan instruksi kode genetik yang dibawa oleh DNA.

Gambar dibawah ini mengilustrasikan bahwa inti sel yang berisi kromosom. Kromosom terdiri dari untaian DNA dan didalam DNA terdapat gen.

DNA

9


2. Gen dan KromosomDNA dite¬mukan hampir di seluruh bagian dalam nucleus (inti). Sewaktu sel mulai membelah, bahan ter¬sebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Kromosom ini mengandung banyak molekul DNA yang ter¬susun dalam urutan tertentu. Didalam DNA banyak terdapatgen yang berfungsi menentukan dan mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu.

Sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. Sebelum proses pembelahan sel, DNA melipat ganda. Kemudian, selama pembelahan sel setiap kro¬mosom terpisah dan terbentuklah dua sel anak yang identik. Pem¬belahan sel semacam ini disebut mitosis.

Pembelahan sel yang lain yaitumeiosisdimana terjadi pengurutan informasi genetik secara acak, sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang orang tua. Pencampuran informasi genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan) dari satu sperma yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia.

C. EKSPRESI KELAINAN GENETIK

Kita akan pelajari hal hal yang terjadi akibat kelainan genetik sebagai berikut

1. Kelainan KromosomAda dua tipe kelainan kromosom yang mungkin terjadi yaitu ke¬lainan dalam jumlah dan kelainan struktur kromosom.

a. Kelainan jumlah kromosomKelainan kromosom dapat terjadi de¬ngan berbagai cara sewaktu pembelahan sel ber-langsung. Kondisi tersebut akan menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam sel.Seperti proses pembelahan meosis sel yang tidak sempurna sehingga satu inti kromosom bisa kelebihan jumlah kromosom. Peristiwa ini disebut pembelahan sel nondisjunction dan dikenal dengan sebutan trisonomi 21. Kejadian sering dijumpai pada ibu hamil yang berusia lanjut akan melahirkan anak down syndrome, yaitu kelainan herediter yang disertai defisiensi mental dan mata sipit ras Mongol.

b. Kelainan struktur kromosomKelainan struktur kromosom terjadi jika kro¬mosom pecah dan pecahannya hilang atau me¬lekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan dan tidak menimbulkan sindrom klinis. Contohnya adalah Sindroma Superfemale (XXX),Supermale (XYY) dan bibir sumbing ( labio schisis).


10

2. Kelainan multifaktorialDikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan. Seringkali peranan gen sangat kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit, tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. Contohnya adalah penyakit Diabetes mellitus, asam urat, asma dan penyakit Gout.

Selamat,...Saudara telah menyelesaikan kegiatan belajar 3, semoga Saudara dapat memahami materi ini dengan baik. Untuk memantapkan pemahaman Saudara, kerjakanlah tugas mandiri di bawah ini.

Gambar : Down Syndrome Gambar : Labio schisis

11


1. Jelaskan hubungan antara inti sel, kromosom, gen dan DNA 2. Sebutkan 3 penyakit yang disebabkan karena faktor kelainan kromosom3. Sebutkan 3 penyakit yang disebabkan karena kelainan multifaktorial

TugasMandiri 2


12

Baiklah Saudara, berikut ini adalah rangkuman pembahasan tugas belajar 3 yang telah Saudara selesaikan dengan baik

Penyakit dapat terjadi disebabkan oleh faktor instrinsik dan faktor ekstrinsik ataupun interaksi kedua faktor tersebut. DNA merupakan bagian dari kromosom yang membawa kode genetik, sedangkan RNA melaksanakan instruksi kode genetik yang dibawa oleh DNA. Penyakit yang disebabkan karena gangguan kromosom dapat berupa kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom serta kelainan multifaktorial.

Baiklah, saudara telah selesai mempelajari tugas belajar 3 yang membahas tentang interaksi genetika dan lingkungan, semoga ilmu ini bisa dimanfaatkan dalam tugas nanti. Terima kasih, selamat meneruskan aktifitas belajar Saudara.

Rangkuman

13


Berikut ini adalah soal untuk menilai penguasaan Saudara terhadap tugas belajar 3, kerjakanlah secara mandiri:

Seseorang yang memiliki riwayat penyakit keluarga diabetes melitus saat iniberat badan kategori obesitas dan merokok. Merupakan faktor apakah obesitas dan merokok yang akan beraki pasien bisa menderita diabetes melitus?a. Factor pencetusb. Faktor predisposisic. Faktor Pendukungd. Faktor Ekstrinsike. Faktor utama

Zat kimia yang disebut Deoksi ribo nucleat acid berada dalam inti sel bertanggung atas:yang diperlukan untuk perencanaan dan bahkan seluruh tubuh secara utuh adalah. Jika mengandung Asam Deoksiribo Nukleat disebut:a. Penyimpanan dan penya¬luran semua informasi genetikb. Melaksa¬nakan instruksi-instruksi yang dibawa oleh DNA c. Pembentukan fungsi sel sesuai yang dibawa RNAd. Perencanaan untaian kromosom dan gen dalam sele. Penyaluran informasi genetik RNA kepada DNA

Asam nukleat dalam kromosom manusia yang melaksa¬nakan instruksi-instruksi yang dibawa oleh DNA adalah:a. DNAb. Asam folatc. Asam fosfatd. Genotipe. RNA

Berikut ini penyakit yang bukan karena kelainan kromosom adalah:a. Labio schisisb. Down Syndromec. Diabetes mellitusd. Supermale syndromee. Steven Johnson syndrome

Pembelahan sel yang mengurutkan informasi genetik secara acak, sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang orang tua disebut:a. Mitosisb. Translokasic. Nondisjuctiond. Meosise. Mozaik

TestFormatif

1.

2.

3.

4.

5.


14

DAFTAR PUSTAKA

Grace, Pierce A., Borley, Neil R. 2006. At Glace Ilmu Bedah Edisi Ketiga. Jakarta: Erlangga.

Guyton, Arthur C. Hall, John E. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 11. Jakarta: EGC.

Himawan sutisna.1996.Kumpulan Kuliah Patologi. Bagian Patologi Anatomik FKUI Jakar-ta

Kumar V, Cotran R.S, Robbins S.L. 2007. Buku Ajar Patologi Robbins Edisi 7 Volume 1. Jakarta: EGC.

Price, Sylvia A. Wilson, Lorraine M. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Pen-yakit Volume 2 Edisi 6. Jakarta : EGC.

15


TES FORMATIF MODUL 1KEGIATAN BELAJAR 3

1. D

2. A

3. E

4. E

5. A


16

DaftarGambar

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b3/Pseudomonas.jpg

http://avanceyperspectiva.cinvestav.mx/wp-content/uploads/2014/04/Captura-de-pantalla-2014-04-12-a-las-14.28.30-1440x564_c.png

http://1.bp.blogspot.com/-8hxjAkau2G4/UBzWKyDv2vI/AAAAAAAABDA/jXW-zcx3KBdc/s1600/daun+lurus.jpg

http://sociopreneurugm.com/wp-content/uploads/2013/08/Color-Pencil-HD-Wall-paper.jpg

http://1.bp.blogspot.com/-y8Uv93NKxW0/UZIOBfkfpFI/AAAAAAAAAEc/9GwbZ8gZ-JQA/s1600/url.jpeg

https://tentangautoimun.files.wordpress.com/2013/09/0005608136w-1920x1280.jpg

http://klikdokter.com/uploads/Mediz%20A-Z/Lingua%20Villosa.JPG

https://julioeiffeltr.files.wordpress.com/2010/04/bacteria.jpg

http://4.bp.blogspot.com/-ZHl2XKdZ8mk/VNSc-0tv8AI/AAAAAAAAEQQ/dLAEem-6VQUs/s1600/PlusMinus%2BBL.png

Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama DenganAustralia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)

2015

Health & Medicine

Interaksi genetika dan lingkungan