Click here to load reader

Exome sequencing (Ekzom Dizileme)

  • View
    282

  • Download
    4

Embed Size (px)

Text of Exome sequencing (Ekzom Dizileme)

Hemofili gen terapi genetik imprinting

EKZOM DZLEME(EXOME SEQUENCING)Hazrlayan - Sunan: Kbra SOLAKATATRK NVERSTES-MOLEKLER BYOLOJ VE GENETK BLM11050500807.05.2015

O TEST SONRASI HEKMLER 814 HASTAYI TEKRAR DEERLENDRD

Calvin Lapidus

Uyumlu bir ocuk, her eyi sever. zellikle insanlar ok seviyor. Sarlmay seviyor. Ablasn ok seviyor.

YryemiyorKonuamyor Zihinsel Engelli

California niversitesinin Los Angeles Kampsndeki Klinik Genetik Merkezi

Whole-Exome Sequencing

Test, genleri teker teker deil, tm genomun protein reten paralarn ayn anda incelemeyi salyor.

Target-enrichment strategies

Hedef Zenginletirme Yntemleri

DNA Miktar ve Maliyet

Byk rnekten Kk DNA enzymatic technique

Hibrid Yakalamatime-saving and cost-effective

In-solution capture

Ekzom dizileme ile vakalarn %25ine pozitif ve doru tan konuldu. Bu oran dier genetik testlerden ok yksekti.

homozigotluk haritalamas yaparak aday blgelerini belirlemeye yardmc

Son yllarda gelien ekzom dizileme yntemi, tek bir deney yaplarak, hem homozigot blgelerin, hem de aday varyasyonlarn bulunmasn mmkn klar. Bu balamda, ekzom dizileme verilerini kullanarak homozigotluk haritalamas yapan bir program gelitirdik. Bu program, pek ok otozomal resesif hastalk iin denendi ve homozigot blgeler baarl bir ekilde tesbit edildi. nanyoruz ki ekzom dizilemesi ile resesif hastalklarn genetik kkenini alan aratrmaclar gelitirdiimiz yntem sayesinde homozigotluk haritalamas yaparak aday blgelerini kolaylkla belirleyebilecekler ve bu sayede bu almalar ivmelenmi olacaktr. Gelitirdiimiz yntemin, ekzom dizilemesi ile resesif hastalklarn genetik kkenini alan aratrmaclar iin homozigotluk haritalamas yaparak aday blgelerini belirlemeye yardmc olacan ve bu sayede almalarn hzlandracan mit ediyoruz.18

Ortalama genomdaki her lokasyon 100 kere gzlemleniyor. Bylece anneden alnan DNAnn 50 farkl rneini gryoruz. Babadan alnan 50 rnei de gryoruz. Bunlar egzomun temel pozisyonunda ya da genomun st katmannda gzlemliyoruz. Bu ok yksek kalite anlamna geliyor.

Calvinin semptomlar olas 5 bin genetik hastalktanPitt-Hopkins Sendorumuyla rtm.Calvin became the first child at UCLA to get a whole-exome genetic test at UCLA, in 2012.

Pitt-Hopkins Syndrome, bir genetik hastalktr ve tm dnyada sadece 500 ocuk etkilenmiti

18. Kromozomda tek bir mutasyonGenelde ocuklar yardm almadan konumay renemezler

Audrey Lapidus ac verici olsa Calvinin hastalnn ne olduunu bilmenin kendilerini rahatlattn sylyor: Tehis benim gelecee hazrlanmama yardmc oldu. Bizi neyin beklediini biliyoruz. Pitt Hopkins Aratrma Vakf

Tehisten bu yana daha nceden doktorlarn tehis koyamad 814 hasta (2012-2014) bu yntemle incelenmi. Calvininki gibi en karmak vakalarn yzde 41i kesin tehis edilmi (the Journal of the American Medical Association).20 sene nce bu rakam yzde 5ti.

TEEKKR EDERM

Search related