Sara Nieto SánchezMIR 4 MFyC. Casa del Barco

• Mujer, 58 años de edad. Historia de 6 semanas de evolución con emisión intermitente de sangre roja brillante por el recto, fatiga y disnea progresiva.

• Su historial médico incluye episodios

recurrentes de epíxtasis espontáneas desde la infancia, pero nunca se le había realizado una evaluación completa.

• Además informó que su madre también tenía epixtasis recurrentes y lesiones cutáneas similares

• Analítica: anemia ferropénica severa (Hb 8.1 g/dl; VCM 72 fL)

• Endoscopia gastrointestinal baja: malformaciones arteriovenosas y telangiectasias en colon.

¿Hacemos algo más?

• Evaluación radiológica: NO malformaciones arteriovenosas pulmonares ni cerebrales.

¿Diagnóstico clínico?

• Criterios de Curaçao– Epíxtasis espontáneas y recurrentes– Telangiectasias mucocutáneas múltiples – Afectación visceral (telangiectasias

gastrointestinales, malformaciones arteriovenosas pulmonares, cerebrales o hepáticas)

– Familiar de primer grado con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

• Se llevaron a cabo pruebas genéticas. Los resultados fueron positivos para una mutación del gen endoglina.

• Se confirmó el diagnóstico molecular en la paciente, y en su madre…

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA

ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-WEBER