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ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
PRIONES: son proteínas infecciosas
que originan degeneración del SNC.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la prionopatía mas frecuente en seres humanos, se manifiesta normalmente por demencia y mioclonías, es
implacablemente progresiva y suele ocasionar la muerte en el plazo de un año.
La mayoría de los pacientes con ECJ tienen entre 50 y 75 años de edad.
Incidencia: un caso por un millón de habitantes.
Los tipos clásicos son:Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
de tipo esporádico: Es causa de casi el 85% de los casos de enfermedad priónica
humana. Ocurre sin razón conocida. La edad promedio de inicio es los
65 años
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo familiar: Ocurre cuando una persona hereda el prión anormal de uno de los padres (este tipo de la esta enfermedad es poco común).
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida: Incluye la variante ECJ (vECJ), la forma relacionada con la
enfermedad de las vacas locas.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob yatrógena: (forma adquirida de la enfermedad). Se transmite a través de una
transfusión de hemoderivados, un trasplante o instrumentos quirúrgicos contaminados.
causada por comer carne infectada.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede estar relacionada con algunas otras enfermedades causadas por priones, como:
o La enfermedad consuntiva crónica (encontrada en los venados).
o El kuru (ha afectado principalmente a mujeres en Nueva Guinea, quienes comen los cerebros de los parientes fallecidos como parte del ritual funerario).
o La encefalopatía espongiforme ovina (que se da en las ovejas).
o Otras enfermedades humanas hereditarias muy raras, como la enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar mortal.
CUADRO CLÍNICOSíntomas prodrómicos inespecíficos:o Fatigao Trastornos del sueñoo Perdida de pesoo Cefaleao Ansiedado Vértigoo Malestaro Dolor mal definido
• Demencia • Visión borrosa (algunas veces).• Cambios en la marcha • Confusión o desorientación.• Alucinaciones• Falta de coordinación Rigidez muscular.• Fasciculaciones musculares.• Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado.• Cambios de personalidad.• Somnolencia.• Convulsiones o movimientos espasmódicos
repentinos.• Dificultad para hablar.
Signos y Síntomas
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Una evaluación del sistema motor (un examen para evaluar los reflejos musculares, la fuerza, la coordinación y otras funciones físicas) puede mostrar:
• Reflejos anormales.• Incremento del tono muscular.• Fasciculaciones y espasmos musculares.• Respuesta de sobresalto fuerte.• Debilidad y pérdida del tejido muscular• Hay pérdida de la coordinación y cambios en el cerebelo. • Un examen ocular muestra zonas de ceguera que la persona puede no notar
Los px con ECJ presentan déficit de su función cortical, llegan a un estado de demencia profunda, caracterizado por: Perdida de memoria. Alteración de la capacidad de juicio. Deterioro de casi toda las funciones
intelectuales.
La asociación de demencia, mioclonías y brotes periódicos en el
EEG por lo general indica ECJ.
DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO.
Métodos de medición de PrPSc
El procedimiento mas utilizado consiste en una proteólisis limitada que genera PrP 27-30, detectada por inmunoanálisis después de desnaturalización.
Se basa en epítopos inmunorreactivos que se expresan en la PrPC pero
ocultos en la PrPSc
El diagnostico puede corroborarse por biopsia de encéfalo si se detecta la PrPSc
Otros métodos de diagnósticos:
o Tomografía computarizada (CT): Puede ser normal o mostrar atrofia cortical.
o Resonancia Magnética (MRI): Es de utilidad para diferenciar ECJ de otros trastornos.
o Liquido cefalorraquídeo (LCR): Casi siempre es normal, pero puede mostrar elevación en concentración de proteínas. la proteína de fase aguda 14-3-3 se eleva (es inespecífica)
o Electroencefalograma (EEG): En casos avanzados aparecen descargas agudas repetitivas, de alto voltaje, trifásicas y polifásicas. (Aun que en muchos casos su presencia es transitoria).
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:Con la demencia de cuerpos de Lewy.
ENFOQUE BIOQUÍMICO
Los priones se reproducen al fijarse a la isoformacelular normal de la proteina priónica (PrPC) y pueden estimular la conversión de la PrPC
en la isoforma patógena (PrPSc).
En la primera abunda en hélices alfa y tiene una pequeña estructura beta, en tanto que la PrPSc tiene poca hélice alfa y una gran estructura beta.
Una característica es que ambas isoformas PrP están codificadas
por un gen cromosómico. En seres humanos el PrP se
denomina PRNP y se localiza en el brazo corto del cromosoma 20.
Una proteólisis incompleta de la PrPSc origina una molécula de menor tamaño,
resistentes a las proteasas, de aprox. 142 aminoácidos y que se denomina PrP 27-30; en esas mismas condiciones, la PrPC se
hidroliza por completo.
REFERENCIASo Dennis Kasper, Anthony Fauci, Stephen Hauser, Dan Longo, J. Larry
Jameson, Joseph Loscalzo. (2012). Harrison. Principios de Medicina Interna. NY, USA: Mc Graw Hill
o Joseph V. Campellone. (2015). Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. 2015, de MedlinePlus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000788.htm
