ŁUKASZ FUŁAWKA

DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA RAKA JELITA GRUBEGO

Dolnośląskie Centrum OnkologiiZakład Patomorfologii

KLASYFIKACJA MOLEKULARNA

CRC

NIESTABILNOŚĆ NIESTABILNOŚĆ CHROMOSOMALNA MIKROSATELITARNA

CIN MSI85% 15%

NIESTABILNOŚĆ CHROMOSOMALNA

syscol-project.eu

KASKADA SYGNAŁOWA EGFR

http://www.discoverymedicine.com/

TERAPIA ANTY-EGFR

http://www.discoverymedicine.com/

CETUKSYMAB PANITUMUMAB

MUTACJAAKTYWUJĄCA

TERAPIA ANTY-EGFR

TERAPIA ANTY-EGFR

powinno być:eksonu 2 / 1 eksonu kodującego

STATUS GENU KRAS

• 35,6% przypadków CRC – mutacja w 2 eksonie KRAS – gr. polska Piotr Wójcik et al., Pol J Pathol 2008, 59, 2, 93–96

• 37% przypadków CRC – mutacja w 2 eksonie KRAS – gr. holenderska M.Brink et al., Carcinogenesis vol.24 no.4 pp.703±710, 2003

ALGORYTM POSTĘPOWANIA DIAGNOSTYCZNEGO W WYKRYWANIU MUTACJI GENU KRAS W CRC

• I ETAP – ekson 2 genu KRAS

• II ETAP – eksony 3, 4 genu KRAS eksony 2, 3, 4 genu NRAS

ETAPY BADANIA MUTACJI NA MATERIALE HISTOPATOLOGICZNYM

KROJENIE BLOCZKÓW PARAFINOWYCH NA SKRAWKI

DYSEKCJA TKANKI NOWOTWOROWEJ

IZOLACJA DNA

NAMNOŻENIE DNA METODĄ PCR

DETEKCJA

MAKRODYSEKCJA

www.jle.com

IZOLACJA DNA

KLASYCZNA ZESTAWYFENOL-CHLOROFORM KOMERCYJNE (KITY)

NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNA

Clin Cancer Res; 18(6)

FENOTYP MSI

Arch Pathol Lab Med—Vol 135

NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNA

http://www.roche.com/roche.com

NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNA

MSI (15% CRC)

SPORADYCZNA ZESPÓŁ LYNCHA

12% 3%

Clin Cancer Res; 18(6)

NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNA

Arch Pathol Lab Med—Vol 135

ZESPÓŁ LYNCHA

wikipedia.org

NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNAJAKO CZYNNIK PREDYKCYJNY

?