Skrining Bayi Baru Lahir Skrining Bayi Baru Lahir Hipotiroid Kongenital Hipotiroid Kongenital

Dr Indra W Himawan SpA(K)Dr Indra W Himawan SpA(K) RSUD BanjarbaruRSUD Banjarbaru

SBBL adalah suatu istilah yang SBBL adalah suatu istilah yang menggambarkan berbagai cara tes yang menggambarkan berbagai cara tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama dilakukan pada beberapa hari pertama kehidupan bayikehidupan bayi

Skrining memisahkan bayi-bayi yang mungkin Skrining memisahkan bayi-bayi yang mungkin menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita kelainanmenderita kelainan

Definisi Skrining Bayi Baru LahirDefinisi Skrining Bayi Baru Lahir(SBBL)(SBBL)

Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum gejala klinis muncul gejala klinis muncul

Secepatnya memberikan intervensi Secepatnya memberikan intervensi (obat, diit khusus, dll), untuk mencegah (obat, diit khusus, dll), untuk mencegah

kecacatan atau kematian bayikecacatan atau kematian bayi Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang

anakanak

Tujuan SBBLTujuan SBBL

• PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)• Hipotiroid Kongenital (1 : 3000Hipotiroid Kongenital (1 : 3000))• CAH (1 : 15.000)CAH (1 : 15.000)• MSUD (1 : 200.000) MSUD (1 : 200.000) • G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa)G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa)• Galactosemia ( 1 : 50.000)Galactosemia ( 1 : 50.000)• Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000)Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000)• Sickle cell diseaseSickle cell disease• HomocystinuriaHomocystinuria• Inborn error of metabolism lainnyaInborn error of metabolism lainnya

KELAINAN BAWAANKELAINAN BAWAAN

Suatu program pencegahan yang cukup Suatu program pencegahan yang cukup pentingpenting

Bila dilakukan pada saat yang tepat, Bila dilakukan pada saat yang tepat, mempunyai potensi untuk mencegah dampak mempunyai potensi untuk mencegah dampak membahayakan, termasuk kematianmembahayakan, termasuk kematian

SBBL dari Segi Kesehatan MasyarakatSBBL dari Segi Kesehatan Masyarakat

Kekurangan hormon tiroid (hormon kelenjar gondok) Kekurangan hormon tiroid (hormon kelenjar gondok) sejak dalam kandungansejak dalam kandungan

Pada bayi baru lahir gejala tidak jelas, karena dalam Pada bayi baru lahir gejala tidak jelas, karena dalam kandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibukandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibu

Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi hambatan perkembangan otak hambatan perkembangan otak mental terbelakang mental terbelakang dan retardasi pertumbuhandan retardasi pertumbuhan

Uji saring mudah dilaksanakanUji saring mudah dilaksanakan Fasilitas diagnosis dan pengobatan tersediaFasilitas diagnosis dan pengobatan tersedia

HIPOTIROID KONGENITALHIPOTIROID KONGENITAL

EmbriogenesisEmbriogenesis NeurogenesisNeurogenesis GliogenesisGliogenesis Migrasi sel Neural Migrasi sel Neural Diferensiasi neuronDiferensiasi neuron Pertumbuhan dendrit &Pertumbuhan dendrit & axonaxon Pembentukan Synaps Pembentukan Synaps MyelinisasiMyelinisasi Sintesis NeurotransmitterSintesis Neurotransmitter Umur 3 thnUmur 3 thn

HormonHormon TiroidTiroid

FUNGSI HORMON TIROID PADA FUNGSI HORMON TIROID PADA PERKEMBANGAN OTAKPERKEMBANGAN OTAK

Meta analisis: Klein R (1996)Meta analisis: Klein R (1996)• Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651 Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651

anak: 76anak: 76• Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85 = 78%Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85 = 78%• Bila 3-6 bulan: IQ 85 =19% Bila 3-6 bulan: IQ 85 =19%

Bila setelah 7 bulan IQ 85 = 0%Bila setelah 7 bulan IQ 85 = 0% Gejala sangat minim bila di terapi dalam Gejala sangat minim bila di terapi dalam

usia 14 hari setelah lahir usia 14 hari setelah lahir skrining skrining pentingpenting

DAMPAK HK THD KECERDASANDAMPAK HK THD KECERDASAN

Peranan HT terhadap pertumbuhanPeranan HT terhadap pertumbuhan,,

Merangsang sintesis dan sekresi GHMerangsang sintesis dan sekresi GH Potensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGFPotensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGF Merangsang produksi factor pertumbuhan (growth factor)Merangsang produksi factor pertumbuhan (growth factor) Epidermal growth factor Epidermal growth factor Nerve growth factor Nerve growth factor ErythropoetinErythropoetin Merangsang pertumbuhan dan metabolisme tulangMerangsang pertumbuhan dan metabolisme tulang Respons tulang rawan terhadap IGF-1Respons tulang rawan terhadap IGF-1 Osteoblastic/osteoclastic bone remodelingOsteoblastic/osteoclastic bone remodeling

Dampak kekurangan hormon tiroid(1)Dampak kekurangan hormon tiroid(1)

ddaddaSISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Kulit dan jaringan ikat

Kulit dingin, kering dan pucatRambut kasar, kering dan rapuhKuku tebal, lambat tumbuhMyxedema, carotenemiaPuffy face, makroglosiErupsi gigi lambat, hipoplasia enamel

Kardiovaskuler BradikardiEfusi pericardial, kardiomegaliTekanan darah rendahHipotermia

Neromuskuler

Lamban (mental dan fisik), gangguan nerologis dan motorik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia umbilikalisRetardasi mentalDisfungsi serebelum (pada bayi)Tuli (kretin endemik dan Penred’s syndrome)

Dampak kekurangan hormon tiroid (2)Dampak kekurangan hormon tiroid (2)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Pernapasan

Efusi pleuraSindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas karena lidah besar, hipotoni otot pharynx) Sindrom distress napas

Metabolisme karbohidrat, lemak dan protein

Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid dan protein pada susunan saraf bayi menurun

Saluran cerna dan hepar

Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi hepar menurun)

Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoiesis, megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi rendah.

Dampak kekurangan hormon tiroid (3)Dampak kekurangan hormon tiroid (3)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Skelet / somatik

Produksi GH dan IGF-1 menurun, menyebabkan hambatan pertumbuhan (cebol)Pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas dan aktifitas sel-sel tulang menurun

Ginjal dan metabolisme elektrolit

Retensi air, edema, hiponatremia, hiperkalsemia

Reproduksi

Pubertas terlambatPubertas praecoxGangguan haid

Penyebab Hipotiroid Kongenital Penyebab Hipotiroid Kongenital

Dibedakan yang menetap dan sementara (transien)Dibedakan yang menetap dan sementara (transien) HIPOTIROID NEONATAL MENETAPHIPOTIROID NEONATAL MENETAP - Primer (kelainan di kelenjar tiroid)- Primer (kelainan di kelenjar tiroid) Disgenesis tiroid: AgenesisDisgenesis tiroid: Agenesis EktopikEktopik HipoplasiaHipoplasia Gangguan sintesis hormon tiroidGangguan sintesis hormon tiroid - Sekunder (kelainan di otak)- Sekunder (kelainan di otak)

HIPOTIROID NEONATAL SEMENTARAHIPOTIROID NEONATAL SEMENTARA - Defisiensi iodium (GAKI)- Defisiensi iodium (GAKI) - Ibu mendapat obat antitiroid- Ibu mendapat obat antitiroid

DIAGNOSISDIAGNOSIS

Klinis :Klinis : Pada neonatus gejala minim, sering Pada neonatus gejala minim, sering

luput tidak terdiagnosisluput tidak terdiagnosis Bila sudah ada gejala khas, berarti Bila sudah ada gejala khas, berarti sudah ada kerusakan ssp sudah ada kerusakan ssp defisit IQ defisit IQ

SKRINING NEONATAL SKRINING NEONATAL PENTINGPENTING

Skrining hipotiroid kongenital Skrining hipotiroid kongenital (SHK)(SHK)

Prosedur rutin di negara majuProsedur rutin di negara maju Pengukuran primer TSH, paling Pengukuran primer TSH, paling

sensitif untuk sensitif untuk deteksideteksi hipotiroidhipotiroid primerprimer

BISA MENDETEKSI < 2 MINGGUBISA MENDETEKSI < 2 MINGGU Memungkinkan pengobatan sebelum Memungkinkan pengobatan sebelum

umur umur 1 1 bulanbulan

Radioimmunoassay (RIA)Radioimmunoassay (RIA) Immunoradiometric assay Immunoradiometric assay

(IRMA)(IRMA) ELISAELISA Fluoroimmunoassay (FIA)Fluoroimmunoassay (FIA) Tandem Mass SpectrometryTandem Mass Spectrometry

(MS/MS, Mass Pack)(MS/MS, Mass Pack)

AmerikaAmerika : 1974 : 1974 EropaEropa : 1974: 1974 InggrisInggris: 1982: 1982 Hong KongHong Kong : 1978: 1978 SingapuraSingapura : 1981: 1981 KoreaKorea : 1991: 1991 ThailandThailand : 1992: 1992 PhilippinaPhilippina : 1996: 1996 MalaysiaMalaysia : 1991: 1991 Viet Nam : 2004Viet Nam : 2004

U.S. Newborn Screening, 2000

4 - PKU, CH, + two others

7 or more conditions

3 - PKU, CH, + one other

5 - PKU, CH, + three others

6 - PKU, CH, + four others

Newborn Screening Newborn Screening in West Asiain West Asia

JordanJordan

SyriaSyria

TurkeyTurkey

LebanonLebanon

IsraelIsrael

IranIran

Saudi Saudi ArabiaArabia

Newborn Screening in Newborn Screening in EuropeEurope

NorwayNorway

DenmarkDenmark

BelgiumBelgium

FranceFrance

PortugalPortugal

SpainSpain

ItalyItaly

FinlandFinland

HollandHolland

SwedenSweden

United KingdomUnited Kingdom

PolandPoland

Czech Czech RepublicRepublic

GreeceGreece

BelarusBelarus

CroatiaCroatia

RussiaRussia

SwitzerlandSwitzerland

Belum dideteksi melalui skriningBelum dideteksi melalui skrining Telaah rekam medis dari 124 kasus :Telaah rekam medis dari 124 kasus :

- 70% didiagnosis sesudah umur- 70% didiagnosis sesudah umur

1 tahun 1 tahun pendek, rentardasi pendek, rentardasi

mental, gangguan nerologismental, gangguan nerologis

- Hanya 2,3 % didiagnosis < 3 bln- Hanya 2,3 % didiagnosis < 3 bln Penelitian dalam rangka PhD di YogyakartaPenelitian dalam rangka PhD di Yogyakarta HK HK

transien, 1 : 300, HK permanen, 1 : 1500transien, 1 : 300, HK permanen, 1 : 1500

Umur 2 tahun tidak Umur 2 tahun tidak diskriningdiskrining- Belum bisa berjalanBelum bisa berjalan- Belum bisa bicaraBelum bisa bicara- Tinggi 64 cmTinggi 64 cm

Keysa umur 3 bulanSebelum terapi Hipotiroid

Keysa umur 2 tahunSetelah terapi

DIAGNOSIS DINI SANGAT DIAGNOSIS DINI SANGAT PENTINGPENTING

Tumbuh kembang Tumbuh kembang mendekati normalmendekati normal

Pengobatan sebelum umur satu Pengobatan sebelum umur satu atau tiga bulanatau tiga bulan

Enam komponen penting Enam komponen penting dalam sistem SHKdalam sistem SHK

Edukasi (KIE)Edukasi (KIE) Pelaksanaan (implementasi)Pelaksanaan (implementasi) Follow up hasilFollow up hasil DiagnosisDiagnosis PenatalaksanaanPenatalaksanaan Evaluasi programEvaluasi program

Di Rumah Sakit (dokter anak, Di Rumah Sakit (dokter anak, dokter umum, kepala ruang dokter umum, kepala ruang bayi dst)bayi dst)

Di Puskesmas, RB, RSB, Klinik Di Puskesmas, RB, RSB, Klinik bidan, RSbidan, RS

Dinas kesehatan Dinas kesehatan kota/kabupatenkota/kabupaten

Dinas kesehatan propinsiDinas kesehatan propinsi

Informed Informed ConsentConsent

Keringkan spesimenKeringkan spesimen

selama 3 – 4 jam pada selama 3 – 4 jam pada suhu kamarsuhu kamar

Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun perempuan Tidak ada kelenjar t iroid, Tidak ada kelenjar t iroid, t idak di skriningtidak di skrining

Anak 2 tahun perempuanAnak 2 tahun perempuanTidak ada kelenjar t iroid, Tidak ada kelenjar t iroid, diskrining dan di obati diskrining dan di obati sebelum usia 1 bulansebelum usia 1 bulan

Dirjen Yanmed (2001)Dirjen Yanmed (2001) :: SHK merupakan salah satu titik awal upaya SHK merupakan salah satu titik awal upaya

peningkatan pelayanan kesehatan dasar yang peningkatan pelayanan kesehatan dasar yang bermutubermutu

Perlu didukung banyak pihak karena dlm Perlu didukung banyak pihak karena dlm pelaksanannya melibatkan sejumlah profesipelaksanannya melibatkan sejumlah profesi

Bantuan internasional (UNDP melalui IAEA) Bantuan internasional (UNDP melalui IAEA) harus dimanfaatkan seoptimal mungkinharus dimanfaatkan seoptimal mungkin

Tingkatkan kemampuan laboratorium (RSHS Tingkatkan kemampuan laboratorium (RSHS & RSCM) sebagai lab. rujukan, sebelum & RSCM) sebagai lab. rujukan, sebelum mendirikan lab. lainmendirikan lab. lain

Health Technology Assessment (HTA)Health Technology Assessment (HTA)

& KPM (27 September 2006)& KPM (27 September 2006)

Skrining neonatal HK perlu Skrining neonatal HK perlu dilakukan dilakukan

pada semua bayi baru lahirpada semua bayi baru lahir

DIRJEN BINKESMASDIRJEN BINKESMAS Dapat dikaitkan dengan dengan program Dapat dikaitkan dengan dengan program

kesehatan keluarga (KESGA) dan perbaikan kesehatan keluarga (KESGA) dan perbaikan gizi,terutama GAKIgizi,terutama GAKI

Tahun 2004Tahun 2004 bantuan untuk biaya 3000 tes bantuan untuk biaya 3000 tes untuk Puskesmasuntuk Puskesmas

Tahun 2006Tahun 2006 Subdit Kesehatan anak dan Subdit Kesehatan anak dan remaja– Kesehatan bayi :remaja– Kesehatan bayi :

Pengembangan ke 8 propinsi : Jabar, Jateng,Pengembangan ke 8 propinsi : Jabar, Jateng, Jatim, Sumbar, Sulsel, DKI Jaya, DIY, BaliJatim, Sumbar, Sulsel, DKI Jaya, DIY, Bali

Negara tetangga sudah melaksanankanNegara tetangga sudah melaksanankan Undang-undang kesehatanUndang-undang kesehatan Konvensi hak anakKonvensi hak anak Undang2 perlindungan anak no.23/th 2002Undang2 perlindungan anak no.23/th 2002 Kebutuhan masyarakat (NKKBS)Kebutuhan masyarakat (NKKBS) Penurunan angka kematian Penurunan angka kematian

bayibayipeningkatan kelangsungan hidup, peningkatan kelangsungan hidup, harus dibarengi dg perbaikan kualitas hidupharus dibarengi dg perbaikan kualitas hidup

((better quality of life/ intact survival)better quality of life/ intact survival)

Pengembangan programPengembangan program

1.1. Dukungan Kebijakan : Dukungan Kebijakan : -DepKes-DepKes -Dinas Kesehatan Propinsi / Kabupaten -Dinas Kesehatan Propinsi / Kabupaten

- Direktur / pimpinan RB, Klinik bersalin - Direktur / pimpinan RB, Klinik bersalin2.2. Dukungan POGI, IDAI, IBI, PERINASIADukungan POGI, IDAI, IBI, PERINASIA3.3. Integrasi dengan sistem pelayanan yang sudah adaIntegrasi dengan sistem pelayanan yang sudah ada4. Kerjasama dengan sektor lain (asuransi kesehatan)4. Kerjasama dengan sektor lain (asuransi kesehatan)5. Informasi yang efektif (kampanye, TV, koran, 5. Informasi yang efektif (kampanye, TV, koran,

majalah, internet)majalah, internet)6. Menjalin kerjasama reegional/internasional 6. Menjalin kerjasama reegional/internasional

CEBU DECLARATION CEBU DECLARATION ::

Encourage all countries to develop Encourage all countries to develop policies and provide necessary policies and provide necessary support to establish a systemic support to establish a systemic national newborn screening programnational newborn screening program

All countries in the region should All countries in the region should screen for at least one condition and screen for at least one condition and develop a national model programdevelop a national model program

Skrining Neonatal (SN) merupakan Skrining Neonatal (SN) merupakan tindakan preventif untuk tindakan preventif untuk mengoptimalkan tumbuh kembang mengoptimalkan tumbuh kembang anak dan memperbaiki kualitas hidup anak dan memperbaiki kualitas hidup generasi penerusgenerasi penerus

Penataan sistem skrining neonatal Penataan sistem skrining neonatal HK merupakan HK merupakan entry point entry point memasuki memasuki era newborn screening era newborn screening

SAVE MY

BRAIN

No Nama alamat Umur pertamaterdiagnosa

BB TB Keluhan Kadar FT4 pmol/l TSH µIU/ml

1 Gt Almira Cempaka raya 6 bulan 5,2 kg 62 cm Perkembangan terlambat 4,07 26,95

2 Akmal pratama Kampung melayu 4 bulan 4,5 kg 56 cm Batuk 1,809 104,48

3 Dini maulida Pemurus dalam 4,8 thn 9 kg 72 cm Tidak bisa duduk dan bicara 2,6 50,2

4 Dimas prayogo kapuas 5,5 thn 15 kg 93 cm Perawakan pendek 0,872 > 100

5. Ahmad M azriel Kuin selatan 2 bln 2,9 kg 53 cm Down synd & palatoschisis 1.856 100

6 Isnawati Perkapuran raya 6,5 thn 14 kg 92,5 cm Perkembangan terlambat 3,33 >100

7 M Rafi Alfarizi Cempaka raya wildan sari III 7 bulan 6 kg 67 cm Perkembangan terlambat 5,94 170,06

8 Andika Guntung lua 5 bulan 3,5 kg 55 cm Perkembangan terlambat 4,95 25,6

9 Erin gracia palangkaraya 4,8 thn 11 kg 84 cm Perawakan pendek 1,49 > 100

10. A Ridoni Ds ujung baru bati-bati 11 bulan 8,6 kg 53 cm Belum dapat duduk 0,934 >100

11 Dina fitriana Sutoyo no 13 Rt 05 rw 002

Lahir( 4 bln10/9/2010

0,07 >100

12 Athaillah 13 hari

13 Raffasya

14 keysa Sungai lulut dalam rt 06 no 22

31-1-2010 Ftt 0,0 >100

15 marta banjarbaru ..-10-2011 Down sind

16