REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR

PARA LA EDUCACIÓN SUPERIORUNIVERSIDAD DE YACAMBÚ

MALFORMACIONES GENÉTICAS

Alumna: María Margarita Bravo CI.18.489.217. 2do Trimestre

Profesora: Xiomara RodríguezMaracay, 09 de Marzo del 2016

Malformaciones Genéticas Se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo

Bajo este concepto de mutación se agrupan

tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales,

como los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.

No debe confundirse el concepto de mutación con el de modificación, que se refiere a los cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.

Los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN., no se deben confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir distintos factores:Mutación silenciosa o sinónima: no se produce ningún cambio de aminoácido.(molécula orgánica)

Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro

Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena.

Mutaciones en los sitios de corte y empalme Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero.

Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a criterios muy diversos:

por su origen pueden ser espontáneas (si no interviene ningún factor físico o químico externo) o inducidas;

por las células en que se localizan pueden ser gaméticas (si se produce en las células de la línea germinal) o somáticas;

por su expresión pueden ser dominantes o recesivas;

por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas (causan enfermedades), teratológicas (causan malformaciones) o letales

Mutación MALA

Mutación BUENA

Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es constante.

MUTACIONES GENÓMICAS

En la mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides.

La mitosis y la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de cromosomas.

La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides.

La poliploidía puede deberse a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.

Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error durante la meiosis.

La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma.

Alteración Síndrome Cuadro ClínicoTrisomía 21 Down Retraso mental.

Rasgos faciales mongoloidesAlteraciones diversas (oculares, cardíacas, etc)

Trisomía 18 Edwars Deficiencia mental profundaMalformaciones renales y cardíacas

Trisomía 13 Patau Deficiencia mental profundaMalformaciones cardíacas, genitales, cerebrales y dactilares

XX (mujer) X Triple X Retraso mental moderadoAlteraciones neuropsíquicas

X0 (mujeres) Turner Genitales infantilesEsterilidad. Estatura baja

XXY (varones) Kinefelter Genitales pequeños. Falta de espermatogénesisRetraso mental moderado

XYY (varones) Duplo Y Trastorno de conducta (agresividad)Estatura elevada

Gono

som

opatí

asAu

toso

mop

atías

ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES

CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES:

- Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.

- Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.

- Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos de cromosomas.

- Las duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento en un cromosoma.

Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la aparición de nuevos alelos de un gen.

Estas alteraciones son debidas generalmente a errores no corregidos en el proceso de autoduplicación del ADN

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

GENES LETALES Muchas mutaciones afectan negativamente a la viabilidad de un organismo

Se designa como valor biológico de una mutación al incremento, positivo o negativo, que experimenta la viabilidad de los mutantes respecto a la de la raza originaria.

El valor biológico más bajo (viabilidad nula) corresponde a las mutaciones que han originado genes letales.

Los factores o genes letales son aquellos cuya manifestación provoca la muerte del individuo antes de que éste alcance la madurez reproductiva.

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.

La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya existentes en la población

Las mutaciones, por el contrario, permiten la aparición de genes que antes no existían, por lo cual las posibilidades biológicas se amplían enormemente.

Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen y favorecen cambios rápidos (a escala evolutiva).

La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto en particular durante la adaptación de una población a un entorno nuevo

La presión selectiva aumenta extraordinariamente y favorece la supervivencia de aquellos individuos que portan las mutaciones adaptativas más favorables.

Las mutaciones cromosómicas poseen también un gran interés en los procesos evolutivos.

Las mutaciones genómicas contribuyen, así mismo, a la evolución, fundamentalmente de las especies vegetales, que las toleran mejor que los animales.

“Todos los niños vienen al mundo con un palito en la

mano, y allí está todo escrito. Es un sorteo que se produce por encima de ti, antes que tu voluntad y a pesar tuyo”

Susanna Tamaro