Embed Size (px)
Citation preview
Механизми Механизми наслеђивањанаслеђивања
Класична генетикаКласична генетика - - МенделизамМенделизам
ГЕНЕТИКАГЕНЕТИКА
БИОЛОШКА ДИСЦИПЛИНА БИОЛОШКА ДИСЦИПЛИНА КОЈА ПРОУЧАВА КОЈА ПРОУЧАВА
НАСЛЕЂИВАЊЕ И НАСЛЕЂИВАЊЕ И ВАРИЈАЦИЈЕ ОСОБИНА ВАРИЈАЦИЈЕ ОСОБИНА ЖИВИХ ОРГАНИЗАМАЖИВИХ ОРГАНИЗАМА
Од Мендела до структуре ДНК за Од Мендела до структуре ДНК за мање од једног векамање од једног века
Јохан Грегор Мендел је рођен 1822. године у Јохан Грегор Мендел је рођен 1822. године у Моравској, садашња Чешка;Моравској, садашња Чешка;
Замонашио се у манастиру Св. Томас у Старом Замонашио се у манастиру Св. Томас у Старом Брну;Брну;
1851. одлази на Универзитет у Бечу где током три 1851. одлази на Универзитет у Бечу где током три године изучава физику, математику, зоологију, године изучава физику, математику, зоологију, ботанику и друге предмете;ботанику и друге предмете;
1856. на имању манастира започиње своја 1856. на имању манастира започиње своја истраживања;истраживања;
Експерименти са различитим варијететима грашка Експерименти са различитим варијететима грашка трају пуних осам година;трају пуних осам година;
1866. објављује рад “Огледи са биљним хибридима”1866. објављује рад “Огледи са биљним хибридима” Ипак, до краја свог живота, 1884. Мендел није успео Ипак, до краја свог живота, 1884. Мендел није успео
да убеди тадашњу научну јавност у значај својих да убеди тадашњу научну јавност у значај својих открићаоткрића
Животни пут оца генетикеЖивотни пут оца генетике
Темељи нове наукеТемељи нове науке Мендел је показао да се особине Мендел је показао да се особине
наслеђују са родитеља на потомке на наслеђују са родитеља на потомке на предвидљив начинпредвидљив начин
Он је поставио Он је поставио хипотезухипотезу да се особине да се особине налазе под контролом налазе под контролом “наследних “наследних чинилаца”чинилаца” који детерминишу развиће који детерминишу развиће појединих одлика на сличан начин код појединих одлика на сличан начин код родитеља и њихових потомакародитеља и њихових потомака
Основна правила Основна правила наслеђивањанаслеђивања
Менделови експериментиМенделови експерименти
После серије експеримената на После серије експеримената на баштенском грашку, Мендел је баштенском грашку, Мендел је потврдио своју хипотезупотврдио своју хипотезу
Наиме, показало се да се “Наиме, показало се да се “наследни наследни чиниоцичиниоци” различитих родитеља могу ” различитих родитеља могу наћи заједно у телу потомака, али да се наћи заједно у телу потомака, али да се већ у следећој генерацији могу већ у следећој генерацији могу раставити и на нов начин комбиноватираставити и на нов начин комбиновати
Експеримент бр. 1Експеримент бр. 1
Мендел је пратио само особине Мендел је пратио само особине које се које се алтернативноалтернативно испољавају испољавају
То су на пример: висока или То су на пример: висока или ниска биљка, бео или љубичаст ниска биљка, бео или љубичаст цвет, округло или наборано зрноцвет, округло или наборано зрно
Оформио је посебне леје са Оформио је посебне леје са биљкама које су биле биљкама које су биле чисте чисте линијелиније за одређену особину за одређену особину
Мендел Мендел је проучавао начине наслеђивања је проучавао начине наслеђивања следећих морфолошких особина грашкаследећих морфолошких особина грашка
Боја цветаБоја цвета– ЉубичастаЉубичаста / / БелаБела
Положај цветаПоложај цвета– АксијалниАксијални / / ВршниВршни
Боја семенаБоја семена– ЖутаЖута / / ЗеленаЗелена
Облик семенаОблик семена– Окиругао / НаборанОкиругао / Наборан
Облик махунеОблик махуне– Глатка / НаборанаГлатка / Наборана
Боја махунеБоја махуне– Зелена Зелена / / ЖутаЖута
Висина биљкеВисина биљке– НискаНиска / / ВисокаВисока
боја цвета
положај цвета
боја семена
облик семена
облик махуне
боја махуне
висина стабла
љубичаста
бела
аксијални вршни
жута
зелена
округао наборан
глатка наборана
зелена
жута
висока ниска
Мендел је увео ознаке у складу са Мендел је увео ознаке у складу са претпоставком о дискретним претпоставком о дискретним “наследним чиниоцима”:“наследним чиниоцима”:– Биљке чисте линије са Биљке чисте линије са округлимокруглим
семеном као семеном као ААAA– Биљке са Биљке са наборанимнабораним семеном семеном аааа
Ове биљке је назвао Ове биљке је назвао РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ и означио их као и означио их као РР ( (парентална парентална генерацијагенерација))
Наборано семеНаборано семе
Округло семеОкругло семе
Затим је укрштао биљке из Р генерације Затим је укрштао биљке из Р генерације АА х ааАА х аа
Из таквог укрштања добијена је ПРВА Из таквог укрштања добијена је ПРВА ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈАПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА,, F1F1 ( (прва прва филијална генерацијафилијална генерација))
Биљке Биљке F1F1 генерације генерације увекувек су имале су имале округлоокругло семе семе
По својој По својој претпоставципретпоставци, означио их је , означио их је као као АаАа
Код биљака Код биљака F1F1 генерације дозволио је генерације дозволио је самооплођење самооплођење Аа х АаАа х Аа
Из тог укрштања добио је ДРУГУ ПОТОМАЧКУ Из тог укрштања добио је ДРУГУ ПОТОМАЧКУ ГЕНЕРАЦИЈУ, ГЕНЕРАЦИЈУ, FF2 (друга филијална генерација)2 (друга филијална генерација)
Семе биљака Семе биљака FF2 генерације било је 2 генерације било је већином већином округло (АА или Аа)округло (АА или Аа) али јавио се и али јавио се и мањи број мањи број набораних семена (аа)набораних семена (аа)– Три комбинације, од могућих четири, одређују исти Три комбинације, од могућих четири, одређују исти
фенотип, округло семе, а само једна (аа) наборано семе. фенотип, округло семе, а само једна (аа) наборано семе. – Према томе, фенотипски однос у Према томе, фенотипски однос у FF2 генерацији је 3:1, што 2 генерацији је 3:1, што
је Мендел и доказао својим експериментом.је Мендел и доказао својим експериментом.
РР AAAA xx aaaa
GG AA AA aa aa
F1F1 AaAa AaAa AaAa AaAa
GG AA aa AA aa
F2F2 AAAA aAaA AaAa aaaa
3 1
9 Округлих & 3 наборана зрна
Шта се десило ???????????
Поновивши експерименте са различитим Поновивши експерименте са различитим алтернативним особинама више пута добио је алтернативним особинама више пута добио је резултате који су се увек статистички безначајно резултате који су се увек статистички безначајно разликовалиразликовали
У У FF2 генерацији увек је добијао да се 2 генерацији увек је добијао да се једна особина у односу на другу једна особина у односу на другу јавља јавља 3 пута чешће3 пута чешће него друга него друга (3:1)(3:1)
Особину која се Особину која се чешћечешће појављивала појављивала Мендел је назвао Мендел је назвао ДОМИНАНТНОМ ДОМИНАНТНОМ (А_)(А_)
Особину која се појављивала Особину која се појављивала ређеређе Мендел је назвао Мендел је назвао РЕЦЕСИВНОМ (аа)РЕЦЕСИВНОМ (аа)
Из ових експеримената Мендел је дошао до Из ових експеримената Мендел је дошао до следећих закључака:следећих закључака:– Да индивидуални фактори наслеђивања Да индивидуални фактори наслеђивања
(данас-гени) који се (данас-гени) који се не “стапају”, не “стапају”, контролишу контролишу наслеђивање свих особина живих бићанаслеђивање свих особина живих бића
– Да у Да у F1F1 генерацији долази до испољавања генерацији долази до испољавања само једног од два алтернативна облика само једног од два алтернативна облика особинеособине
– Да при формирању гамета долази до Да при формирању гамета долази до њиховог њиховог раздвајањараздвајања
– Да у Да у FF2 генерацији долази до 2 генерацији долази до слободног слободног комбиновањакомбиновања
На основу ових доказа, Мендел је поставио На основу ових доказа, Мендел је поставио основна правила наслеђивањаосновна правила наслеђивања
1.1. Правило растављањаПравило растављања2.2. Правило слободног Правило слободног
комбиновањакомбиновања Применом ових правила Применом ових правила
могуће је предвидети какве могуће је предвидети какве се комбинације неких се комбинације неких особина могу очекивати код особина могу очекивати код потомакапотомака
Својим експериментима Мендел је Својим експериментима Мендел је оповргао сва дотадашња мишљења о оповргао сва дотадашња мишљења о “мешању” и “стапању” телесних течности “мешању” и “стапању” телесних течности и случајном преношењу особина са и случајном преношењу особина са родитеља на потомкеродитеља на потомке
На жалост, тадашња научна јавност је На жалост, тадашња научна јавност је одбила да прихвати ова револуционарна одбила да прихвати ова револуционарна схватања и Мендел није доживео схватања и Мендел није доживео признање за животапризнање за живота
Тек 1900. године научници Де Фриз, Тек 1900. године научници Де Фриз, Коренс и Чермак понављају Менделове Коренс и Чермак понављају Менделове експерименте у великим серијама и експерименте у великим серијама и потврђују његове резултатепотврђују његове резултате
XP:
100% жутих
AA aa
gameti:
A A a a
F1 Aa Aa Aa Aa
Менделова правила
1. Правило раздвајања наследних фактора – у гаметогенези2. Правило независног комбиновања наследних фактора – приликом оплођења
75% жутих : 25% зелених
AaAa
gameti:
A a A a
F2: AA AaAa aa
XF1:
ЗАДАЦИЗАДАЦИ1.1. Нормалан вид људи одређен је Нормалан вид људи одређен је
доминантним алелом А, а кратковидост доминантним алелом А, а кратковидост рецесивним алелом. Да ли може у браку рецесивним алелом. Да ли може у браку кратковиде и особе нормалног вида да се кратковиде и особе нормалног вида да се роди кратковидо дете ?роди кратковидо дете ?
2.2. Укрштају се родитељи који се разликују у Укрштају се родитељи који се разликују у два алтернативна својства и у два алтернативна својства и у FF2 генерацији 2 генерацији дају 3200 потомака. Колико потомака ће дају 3200 потомака. Колико потомака ће имати једну доминантну, а другу рецесивну имати једну доминантну, а другу рецесивну особину?особину?
3.3. Неколико кунића истог генотипа укрштених Неколико кунића истог генотипа укрштених међусобно дало је 39 потомака са тамним и међусобно дало је 39 потомака са тамним и 12 потомака са белом бојом длаке. Одреди 12 потомака са белом бојом длаке. Одреди генотипове родитеља и потомака.генотипове родитеља и потомака.
Организација и Организација и механизми преношења механизми преношења генетичког материјалагенетичког материјала
Савремени генетички концептиСавремени генетички концептиУ светлу савремених знања о структури и У светлу савремених знања о структури и организацији ћелије као и о цитологији и организацији ћелије као и о цитологији и
молекуларној биологији, Менделови експерименти молекуларној биологији, Менделови експерименти добијају нову димензијудобијају нову димензију
ХромозомиХромозоми Данас знамо да ћелије Данас знамо да ћелије
еукариотских организама садрже еукариотских организама садрже у својим једрима у својим једрима хромозомехромозоме који који су носиоци су носиоци наследних чинилацанаследних чинилаца - - генагена– Коренс 1900. и Бовери и Сатон Коренс 1900. и Бовери и Сатон
1904. први утврђују везу између 1904. први утврђују везу између наследних фактора и хромозоманаследних фактора и хромозома
Број и облик хромозома су Број и облик хромозома су карактеристични за сваку карактеристични за сваку врстуврсту
На пример:На пример:– Човек 46Човек 46– Миш 40Миш 40– Воћна мушица 8Воћна мушица 8– Грашак 14Грашак 14– Црни дуд 308Црни дуд 308
•Хромозоми су по природи НУКЛЕОПРОТЕИНИ•Састављени су од ДНК и протеина који су организовани на посебан начин и чине хроматин једра
Хромозоми телесних ћелија Хромозоми телесних ћелија бипаренталнихбипаренталних организама организама су два по два мећусобно су два по два мећусобно сличнислични
Можемо рећи да врста Можемо рећи да врста поседује одређен број поседује одређен број ПАРОВА ХРОМОЗОМАПАРОВА ХРОМОЗОМА
Парови хромозома се Парови хромозома се називају и називају и ХОМОЛОГИ ХОМОЛОГИ ХРОМОЗОМИХРОМОЗОМИ
Сваки члан хомологог пара Сваки члан хомологог пара потиче од различитог потиче од различитог родитељародитеља
диплоидан број хромозома (грч. диплоос = двострук) Обележава се као 2n. Јавља се код телесних ћелија. Кажемо да су то две гарнитуре хромозома
хаплоидан број хромозома (грч. хаплоос = једнострук) Обележава се као n. Јавља се код полних ћелија (гамета). Кажемо да је то једна гарнитура хромозома
Хаплоидне ћелије– људски гамети
Хаплоидно и диплоидно стање
Диплоидна ћелија – телесна ћелија
Хаплоидни сперматозоид
Хаплоидна јајна ћелија
Оплођење Очински хомолог
Мајчински хомолог
ХОМОЛОГИ ХРОМОЗОМИ
Мајка
Дете
Отац
Код човека, 22 хромозома су Код човека, 22 хромозома су морфолошки слични својим морфолошки слични својим парњацимапарњацима
Такве хромозоме називамо Такве хромозоме називамо АУТОЗОМИМААУТОЗОМИМА (AA) (AA)
Хромозоми једног пара се битно Хромозоми једног пара се битно разликују код особа мушког пола (разликују код особа мушког пола (X X и и YY хромозоми хромозоми))
Код женског пола су слични (Код женског пола су слични (XXXX хромозомихромозоми))
Хромозоме тог пара називамо Хромозоме тог пара називамо ПОЛНИМПОЛНИМ ХРОМОЗОМИМАХРОМОЗОМИМА
КАРИОТИПКАРИОТИПСкуп свих хромозома у једној Скуп свих хромозома у једној
телеснојтелесној ћелији организмаћелији организма..
КОД ЧОВЕКА:КОД ЧОВЕКА:Кариотип мушкарца: 22АА+Кариотип мушкарца: 22АА+XYXYКариотип жене: 22АА+Кариотип жене: 22АА+XXXX
КАРИОГРАМКАРИОГРАМ Хромозоми уређени по паровима, поређани по Хромозоми уређени по паровима, поређани по
величини, нумерисани и подељени у групевеличини, нумерисани и подељени у групе ТакоТако сесе хуманихумани хромозомихромозоми обележавајуобележавају
бројевимабројевима одод 1 — 22 1 — 22 уу седамседам групагрупа групагрупа одод А А додо ГГ, , припри чемучему X X хромозомхромозом припадаприпада групигрупи ЦЦ, , аа Y Y хромозомхромозом групигрупи ГГ::1.1.групагрупа АА садржисадржи паровепарове хромозомахромозома 1, 2 1, 2 ии 3 32.2.групагрупа BB садржисадржи 4. 4. ии 5. 5. парпар хромозомахромозома;;3.3.групагрупа CC садржисадржи одод 6 6 додо 12. 12. парапара хромозомахромозома ии X X хромозомхромозом4.4.групагрупа DD садржисадржи 13, 14. 13, 14. ии 15. 15. парпар хромозомахромозома;;5.5.уу групигрупи ЕЕ сусу 16, 17. 16, 17. ии 18. 18. парпар6.6.уу FF групигрупи сусу 19. 19. ии 20. 20. парпар7.7.групагрупа GG обухватаобухвата 21, 22. 21, 22. парпар ии Y Y хромозомхромозом..
Нормалан мушки Нормалан мушки кариограмкариограм
2n = 46, X2n = 46, XYY
2n = 46, XX
ово је пар хомологих хромозома
Нормалан женски кариограм
A B
C
D E
GF
Данас знамо да су Менделови Данас знамо да су Менделови “наследни чиниоци” - гени“наследни чиниоци” - гени– Морган 1911. утврђује да сваки ген Морган 1911. утврђује да сваки ген
има своје одређено место у има своје одређено место у специфичном хромозомуспецифичном хромозому
– Авери, Маклеод и Меккарти 1944. Авери, Маклеод и Меккарти 1944. доказују да се гени састоје из доказују да се гени састоје из дезоксирибонуклеинске киселинедезоксирибонуклеинске киселине
ГениГени
Улоге генаУлоге гена– Да репродукује самог себеДа репродукује самог себе– Да се повремено мењаДа се повремено мења– Да контролише стварање спесифичног Да контролише стварање спесифичног
полипептидног ланца (полипептидног ланца (или рРНК или или рРНК или тРНКтРНК))
Сваки ген има:Сваки ген има:– Одређен положајОдређен положај у хромозому – у хромозому –
генски локусгенски локус– Одређену дужину Одређену дужину – број – број
нуклеотида (или базних парова)нуклеотида (или базних парова)– Одређену структуру Одређену структуру – редослед – редослед
нуклеотидануклеотида
Генски локусГенски локус Тачно Тачно ooдређено и дређено и
ЈЕДИНСТВЕНО место гена ЈЕДИНСТВЕНО место гена на хромозомуна хромозому
Генски алелиГенски алели ГениГени којикоји заузимајузаузимају истаиста местаместа нана хомологимхомологим
хромозомимахромозомима Различити облици (варијанте) једног истог генаРазличити облици (варијанте) једног истог гена АлелиАлели сесе налазеналазе сесе нана
истомистом локусулокусу нана хомологимхомологим хромозомимахромозомима ..
ГениГени којикоји имајуимају вишевише алелаалела сусу полиморфниполиморфни генигени, , аа ониони којикоји имајуимају самосамо једанједан обликоблик сусу мономорфнимономорфни генигени..– Разлике настају услед Разлике настају услед
мутацијамутација– Разлика је у редоследу Разлика је у редоследу
нуклеотидануклеотида
Телесна ћелија увек садржи пар алела једног гена јер садржи и пар хромозома на којима се налазе ти гени.
СТАЊА АЛЕЛАСТАЊА АЛЕЛА Код организама са паром хомологих хромозома на Код организама са паром хомологих хромозома на
одређеном генском локусу налазе се исти гени, некад са одређеном генском локусу налазе се исти гени, некад са истим, некад са различитим алелимаистим, некад са различитим алелима
ХОМОЗИГОТНО СТАЊЕХОМОЗИГОТНО СТАЊЕ– Када су оба генска алела на Када су оба генска алела на
хомологом пару хромозома исте хомологом пару хромозома исте структуреструктуре
– Такве алеле означавамо истим Такве алеле означавамо истим симболом: АА, Асимболом: АА, А11АА11,, АА22АА22, аа, аа
ХЕТЕРОЗИГОТНО СТАЊЕХЕТЕРОЗИГОТНО СТАЊЕ– Када су генски алели на хомологом Када су генски алели на хомологом
пару хромозома различитипару хромозома различити– Такве алеле означавамо различитим Такве алеле означавамо различитим
симболима: Аа, Асимболима: Аа, А11АА22,, СС33СС55
Генотип Генотип Свеукупност гена које један организам Свеукупност гена које један организам
поседује (у ширем смислу)поседује (у ширем смислу) Одређена комбинација алела под Одређена комбинација алела под
чијом се контролом развија чијом се контролом развија специфична особина (АА, аа, Аа) – у специфична особина (АА, аа, Аа) – у ужем смислуужем смислу– РазличитиРазличити људиљуди садржесадрже уу својимсвојим ћелијамаћелијама
различитеразличите комбинацијекомбинације алелаалела. . ТоТо јеје разлогразлог штошто сесе људиљуди међусобномеђусобно разликујуразликују попо особинамаособинама ( (тото важиважи ии заза свесве другедруге биолошкебиолошке врстеврсте).).
ФенотипФенотип Стварни изглед организма тј. скуп особина Стварни изглед организма тј. скуп особина
које одликују један организам било да се које одликују један организам било да се односе на његов изглед или на способност односе на његов изглед или на способност обављања одређене функције (у ширем обављања одређене функције (у ширем смислу)смислу)
Одређена особина коју посматрамо (боја Одређена особина коју посматрамо (боја очију, облик зрна грашка) – у ужем смислуочију, облик зрна грашка) – у ужем смислу– Фенотип зависи од комбинације гена које јединка Фенотип зависи од комбинације гена које јединка
при зачећу добија од родитеља али и од при зачећу добија од родитеља али и од чинилаца средине под којим се остварује чинилаца средине под којим се остварује развићеразвиће
– Фенотип се не наслеђује већ само могућност да Фенотип се не наслеђује већ само могућност да се развије под одређеним условима срединесе развије под одређеним условима средине
Дихибридно, трихибридно Дихибридно, трихибридно и повратно укрштањеи повратно укрштање
http://www.siskiyous.edu/class/biohttp://www.siskiyous.edu/class/bio1/genetics/dihybrid_v2.html1/genetics/dihybrid_v2.html
Мендел је у првим експериментима Мендел је у првим експериментима пратио наслеђивање особине коју пратио наслеђивање особине коју детерминише само један пар детерминише само један пар наследних факторанаследних фактора
Такав тип наслеђивања назива се Такав тип наслеђивања назива се МОНОХИБРИДНОМОНОХИБРИДНО наслеђивање наслеђивање
Пратећи наслеђивање два или више Пратећи наслеђивање два или више својстава истовренмено (дихибридно својстава истовренмено (дихибридно и полихибридно наслеђивање), и полихибридно наслеђивање), Мендел је дао уверљиве доказе Мендел је дао уверљиве доказе својих основних правиласвојих основних правила
Дихибридно укрштањеДихибридно укрштање Две особине: облик и боја зрнаДве особине: облик и боја зрна Р генерација: укрстио је биљке Р генерација: укрстио је биљке
чистих линија округлог семена жуте чистих линија округлог семена жуте боје са биљкама набораног зеленог боје са биљкама набораног зеленог семена (ААВВ х аасемена (ААВВ х ааbb)bb)
F1F1 генерација: све биљке чија су генерација: све биљке чија су семена округла и жутасемена округла и жута
Међутим у Међутим у FF2 генерацији је била 2 генерацији је била сасвим другачија ситуацијасасвим другачија ситуација
Биљке Биљке FF1 генерације могу дати следеће 1 генерације могу дати следеће типове гамета: АВ, Аb, аВ и аbтипове гамета: АВ, Аb, аВ и аb
Њиховим спајањем могуће је добити 16 Њиховим спајањем могуће је добити 16 комбинација (генотипова)комбинација (генотипова)
FF2 генерација је садржала 4 различита 2 генерација је садржала 4 различита ФЕНОТИПА:ФЕНОТИПА:– 9/16 ОКРУГЛО И ЖУТО (А_В_)– 3/16 ОКРУГЛО И ЗЕЛЕНО (А_bb)– 3/16 НАБОРАНО И ЖУТО (ааВ_)– 1/16 НАБОРАНО И ЗЕЛЕНО (ааbb)
Сразмера ових фенотипова је била:Сразмера ових фенотипова је била:
9:3:3:19:3:3:1
Панетова мрежа за дихибридно укрштање
F2: AaBb x AaBb
AB Ab aB ab
AB AABB AAbB aABB aAbB
Ab AABb AAbb aABb aAbb
aB AaBB AabB aaBB aabB
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Повратно укрштањеПовратно укрштање Укрштање јединки Укрштање јединки F1F1 генерације са генерације са
рецесивним родитељимарецесивним родитељима На пример хибриди АаНа пример хибриди АаBb Bb ии aabb aabb При дихибридном укрштању добио је При дихибридном укрштању добио је
очекиване односе фенотипова очекиване односе фенотипова потoмака: 1:1:1:1потoмака: 1:1:1:1
Овај број можемо извести из другог и Овај број можемо извести из другог и тртрeeћег правила наслеђивањаћег правила наслеђивања
Трихибридно укрштањеТрихибридно укрштање Мендел је извршио и такво укрштање при Мендел је извршио и такво укрштање при
коме је пратио три особине: облик зрна, коме је пратио три особине: облик зрна, боја котиледона и боја семењачебоја котиледона и боја семењаче
Р генерација: укрстио је биљке Р генерација: укрстио је биљке округлог округлог семена жуте боје семена и сиво-смеђом семена жуте боје семена и сиво-смеђом семењачом сасемењачом са биљкама биљкама набораног набораног зеленог семена и обезбојеном семењачомзеленог семена и обезбојеном семењачом ( (ААВВССААВВСС х х ааааbbbbсссс))
F1F1 генерација: све биљке чија су семена генерација: све биљке чија су семена округла, жута са сиво-смеђом семењачомокругла, жута са сиво-смеђом семењачом
Гамети биљака Гамети биљака FF1 генерације могу 1 генерације могу дати 8 типова гамета: АВС, АВс, дати 8 типова гамета: АВС, АВс, ААbC, Abc, bC, Abc, аВаВC, aBcC, aBc и аb и аbC C и и abcabc
Њиховим спајањем могуће је Њиховим спајањем могуће је добити добити 6464 комбинација комбинација (генотипова)(генотипова)
FF2 генерација је садржала 2 генерација је садржала 88 различитих ФЕНОТИПА у различитих ФЕНОТИПА у пропорцијипропорцији
27:9:9:9:3:3:3:127:9:9:9:3:3:3:1
Панетова мрежа за трихибридно укрштање
F2: AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC AABBCC AABBcC AAbBCC AAbBcC aABBCC aABBcC aAbBCC aAbBcC
ABc AABBCc AABBcc AAbBCc AAbBcc aABBCc aABBcc aAbBCc aAbBcc
AbC AABbCC AABbcC AAbbCC AAbbcC aABbCC aABbcC aAbbCC aAbbcC
Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc aABbCc aABbcc aAbbCc aAbbcc
aBC AaBBCC AaBBcC AabBCC AabBcC aaBBCC aaBBcC aabBCC aabBcC
aBc AaBBCc AaBBcc AabBCc AabBcc aaBBCc aaBBcc aabBCc aabBcc
abC AaBbCC AaBbcC AabbCC AabbcC aaBbCC aaBbcC aabbCC aabbcC
abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
Израчунавање броја фенотипова Израчунавање броја фенотипова и генотиповаи генотипова
Тип наслеђивањаТип наслеђивања Бр. фенотиповаБр. фенотипова Бр. генотиповаБр. генотипова
МонохибридноМонохибридно 22 11 == 22 33 11 == 3322 22 == 44 33 22 == 9922 33 == 88 33 33 == 272722 44 == 1616 33 44 == 818122 nn 33 nn
ДихибридноДихибридно
ТрихибридноТрихибридно
ТетрахибридноТетрахибридно
n-n-хибриднохибридно
где је n број особина које пратимо
БројБрој различитихразличитих типоватипова гаметагамета БројБрој различитихразличитих типоватипова гаметагамета којекоје можеможе дада
образујеобразује једанједан генотипгенотип израчунаваизрачунава сесе попо формулиформули 2ⁿ 2ⁿ– гдегде јеје n n бројброј генагена уу генотипугенотипу којикоји сусу уу
хетерозиготномхетерозиготном стањустању.. ТакоТако нпрнпр. . акоако посматрамопосматрамо генотипгенотип АААА, , туту јеје n=0 n=0
јерјер неманема хетерозиготниххетерозиготних генагена папа јеје број типоваброј типова гаметагамета којекоје овајовај генотипгенотип можеможе дада образујеобразује 2 200= 1; = 1; другачиједругачије реченоречено свисви гаметигамети сусу истиисти јер свијер сви садржесадрже истиисти алелалел АА..
КадаКада јеје уу питањупитању хетерозиготнахетерозиготна особаособа заза једанједан генген ( (АаАа), ), онаона можеможе дада образујеобразује 2¹= 2 2¹= 2 типа типа гаметагамета: 50% : 50% гаметагамета којикоји садржесадрже алелалел АА, , ии истоисто толикотолико гаметагамета саса алеломалелом аа..
ТИПОВИ ТИПОВИ НАСЛЕЂИВАЊАНАСЛЕЂИВАЊА
Облици интеракције Облици интеракције међу алелимамеђу алелима
Потпуна дПотпуна доминансаоминансаНепотпуна доминанса (Интермедијарно)Непотпуна доминанса (Интермедијарно)
ККодоминантно одоминантно
ПОТПУНА ДПОТПУНА Д ОМИНАНСАОМИНАНСА ДОМИНАНТНА особина се испољава ДОМИНАНТНА особина се испољава
у у хомозиготномхомозиготном и и хетерозиготномхетерозиготном стању (нпр. АА, Аа)стању (нпр. АА, Аа)
РЕЦЕСИВНА особина се испољава РЕЦЕСИВНА особина се испољава самосамо у у хомозиготномхомозиготном облику (аа) облику (аа)
FF2 2 генерацијгенерацијaa– Фенотипски однос у је увек 3:1Фенотипски однос у је увек 3:1 ( (3 3 доминатнедоминатне
особинеособине : 1 : 1 рецесивнарецесивна особинаособина)) – Генотипски однос је 1:2:1Генотипски однос је 1:2:1 ( (1 1 доминатнидоминатни
хомозиготхомозигот: 2 : 2 хетерозиготахетерозигота : 1 : 1 рецесивнирецесивни ххомозиготххомозигот))
Rh Rh системсистем крвнихкрвних групагрупа RhRh системсистем одређујеодређује једанједан
генген којикоји образујеобразује двадва алелаалела: : – доминантандоминантан (D) (D) ДоминантанДоминантан
алелалел одређујеодређује синтезусинтезу антигенаантигена D, D, папа сесе особеособе саса овимовим антигеномантигеном означавајуозначавају каокао RhRh ++ . .
– рецесиванрецесиван (d). (d). РецесиванРецесиван алелалел јеје нефункционаланнефункционалан папа сесе антигенантиген DD нене ствараствара, , аа особеособе сусу RhRh -- . .
Genotip Fenotip
DD dominanatan homozigot
Rh+
Ddheterozigot
Rh+
ddrecesivan homozigot
Rh-
СС обзиромобзиром дада сесе доминантандоминантан алелалел истоисто испољаваиспољава ии уу хомозиготномхомозиготном ии уу хетерозиготномхетерозиготном стањустању, , особеособе RhRh ++ крвнекрвне групегрупе могумогу иматиимати двадва генотипагенотипа DDDD илиили DdDd. . ДругачијеДругачије реченоречено, , довољнодовољно јеје дада особаособа имаима самосамо једанједан доминантандоминантан алелалел дада биби сесе створиостворио D D антигенантиген ии испољилаиспољила RhRh ++ крвнакрвна групагрупа. .
ОсобеОсобе RhRh -- крвнекрвне групегрупе имајуимају самосамо једанједан генотипгенотип тјтј. . увекувек сусу рецесивнирецесивни хомозиготихомозиготи ( (dddd). ).
Аутозомно- доминантно се наслеђују Аутозомно- доминантно се наслеђују следеће следеће особине/особине/болести човека :болести човека :– полидактилијаполидактилија – шестопрстост; – шестопрстост; – брахидактилија брахидактилија – скраћени прсти – скраћени прсти – синдактилијасиндактилија – срасли прсти – срасли прсти – ахондроплазија ахондроплазија – патуљаст раст (треба га – патуљаст раст (треба га
разликовати од патуљастог раста који је изазван разликовати од патуљастог раста који је изазван надовољним лучењем хормона раста, тј. надовољним лучењем хормона раста, тј. хипофункцијом аденохипофизе )хипофункцијом аденохипофизе )
– астигматизамастигматизам – Хантингтонова хореаХантингтонова хореа Хантингтонова хореаХантингтонова хореа се прво се прво
манифестује као благо попуштање интелектуалних способности, губитак манифестује као благо попуштање интелектуалних способности, губитак равнотеже, неконтролисање кретнје и сл.; обично се појављује у равнотеже, неконтролисање кретнје и сл.; обично се појављује у средњем добу, а током наредних 15-20 година долази до пoтпунoг средњем добу, а током наредних 15-20 година долази до пoтпунoг губитка мoтoрне кoнтрoле и менталних функцијагубитка мoтoрне кoнтрoле и менталних функција
Болести и особине детерминисане Болести и особине детерминисане аутозомно доминантним генимааутозомно доминантним генима
Болести и особине Болести и особине детерминисане детерминисане ааутозомно-утозомно-
рецесивнрецесивним генимаим генимаАутозомно-рецесивно наслеђују Аутозомно-рецесивно наслеђују
се болести које су последица се болести које су последица недостатка неког ензима па се недостатка неког ензима па се заједно називају ензимопатије заједно називају ензимопатије или ензимске болести. или ензимске болести.
Недостатак одређеног ензима Недостатак одређеног ензима доводи до поремећаја доводи до поремећаја метаболизма. метаболизма.
Најчешће ензимопатије у Најчешће ензимопатије у људској популацији су :људској популацији су :
албинизамалбинизам – услед недостатка одређеног ензима на метаболичком – услед недостатка одређеног ензима на метаболичком путу претварања тирозина у меланин; у том метаболичком путу путу претварања тирозина у меланин; у том метаболичком путу учествује већи број ензима и довољно је да се један од њих не учествује већи број ензима и довољно је да се један од њих не ствара па да изостане и стварење пигмента меланина; такве особе ствара па да изостане и стварење пигмента меланина; такве особе су без пигмента у коси, кожи и очима;су без пигмента у коси, кожи и очима;
алкаптонуријаалкаптонурија је прво описано обољење; и код овог обољења је је прво описано обољење; и код овог обољења је недостатком одређеног ензима поремећен метаболизам тирозина недостатком одређеног ензима поремећен метаболизам тирозина па долази до нагомилавања алкаптона који се излучује мокраћом; па долази до нагомилавања алкаптона који се излучује мокраћом; у додиру са ваздухом мокраћа постаје црна; током времена у додиру са ваздухом мокраћа постаје црна; током времена хрскавица носа и ушију постаје мрка, а касније у старости долази хрскавица носа и ушију постаје мрка, а касније у старости долази до артритиса (запаљење зглобова)до артритиса (запаљење зглобова)
фенилкетонуријафенилкетонурија настаје као последица недостатка ензима који настаје као последица недостатка ензима који аминокиселину фенил-аланин претвара у тирозин; због тог недостатка аминокиселину фенил-аланин претвара у тирозин; због тог недостатка долази до нагомилавања фенил-аланина у крви што утиче на нервни долази до нагомилавања фенил-аланина у крви што утиче на нервни систем доводећи до менталне заосталости; ова болест се може систем доводећи до менталне заосталости; ова болест се може спречити ако се новорођенчету из исхране избаци фенил-аланинспречити ако се новорођенчету из исхране избаци фенил-аланин
Теј-Саксова болест Теј-Саксова болест (амауротична идиотија)(амауротична идиотија) је поремећај метаболизма је поремећај метаболизма липида који доводи до умне заосталости и слепилалипида који доводи до умне заосталости и слепила
галактоземијагалактоземија је поремећај метаболизма шећера галактозе; доводи до је поремећај метаболизма шећера галактозе; доводи до умне заосталости и ране смртности деце; може се спречити умне заосталости и ране смртности деце; може се спречити избацивањем млека из исхране беба (за ове бебе је мајчино млеко избацивањем млека из исхране беба (за ове бебе је мајчино млеко као отров)као отров)
ИНТЕРМЕДИЈАРНО ИНТЕРМЕДИЈАРНО НАСЛЕЂИВАЊЕ НАСЛЕЂИВАЊЕ
(НЕПОТПУНА ДОМИНАНСА)(НЕПОТПУНА ДОМИНАНСА) Интермедијарно наслеђивање показује Интермедијарно наслеђивање показује
доминантан алел који се различито испољава у доминантан алел који се различито испољава у хомозиготном и хетерозиготном стању. хомозиготном и хетерозиготном стању.
У том случају се испољавају три фенотипа при У том случају се испољавају три фенотипа при чему је фенотип који је одређен чему је фенотип који је одређен хетерозиготним генотипом интермедијаран хетерозиготним генотипом интермедијаран (између доминантног и рецесивног хомозигота, (између доминантног и рецесивног хомозигота, односно међупродукт). односно међупродукт).
F2 генерацијF2 генерацијa:a:– Генотипски однос:Генотипски однос: 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа) 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа)– Генотипски однос 1 (црвена) :2 (розе) :1 (бела)Генотипски однос 1 (црвена) :2 (розе) :1 (бела), а не , а не
3 : 1 као код потпуне доминантности. 3 : 1 као код потпуне доминантности.
НепотпунаНепотпуна доминансадоминанса БојаБоја цветацвета зевалицезевалице
одређенаодређена јеје сс двадва алелаалела: : АА11 ии АА22..
АА11 одређујеодређује црвенуцрвену бојубоју цветацвета, , АА22 одређујеодређује белубелу бојубоју цветацвета..
УУ хетерозиготномхетерозиготном стањустању сесе обаоба алелаалела испољавајуиспољавају непотпунонепотпуно..
ХетерозиготиХетерозиготи ћеће иматиимати светсвет розерозе бојебоје – – интермедијаранинтермедијаран фенотипфенотип..
Генотип Фенотип
A1 A1 Crveni cvet
A1 A2 Roze cvet
A2 A2 Beli cvet
A1A1 A2A2
A1A2 A1A2
A1A1 A1A2A1A2 A2A2
Боја крзна код замораца
ПримерПримерии за овај тип је наслеђивање за овај тип је наслеђивање::– Боја цвета код зевалицеБоја цвета код зевалице
Непотпуно доминантно се наслеђују и Непотпуно доминантно се наслеђују и нека обољења људи, као што су нека обољења људи, као што су анемија српастих еритроцита, анемија српастих еритроцита, таласемија, фамилијарна таласемија, фамилијарна хиперхолестеролемија и др.хиперхолестеролемија и др.
КОДОМИНАНТНОСТКОДОМИНАНТНОСТ Кодоминантно наслеђивање је појава када Кодоминантно наслеђивање је појава када
се у хетерозиготном стању потпуно се у хетерозиготном стању потпуно изражавају оба доминантна алела. изражавају оба доминантна алела.
Тако се наслеђују крвне групе ABO Тако се наслеђују крвне групе ABO и и MN MN система система
АBО систем крвних групаАBО систем крвних група одређује ген I који одређује ген I који има три алела: има три алела: IIАА, I, IBB и i алел. и i алел. – АлелАлел IIАА одређујеодређује присуствоприсуство антигенаантигена АА нана
еритроцитимаеритроцитима– АлелАлел IIBB одређујеодређује присуствоприсуство антигенаантигена BB нана
еритроцитимаеритроцитима– ХетерозиготХетерозигот IIААIIBB имаћеимаће обаоба антигенаантигена..– Алел Алел ii је нефункционалан па се не ствара ни је нефункционалан па се не ствара ни
један од антигена. један од антигена.
Генотип Фенотип (крвна група)
IAIA
AIAi
IBIB
BIBi
IAIB AB
ii O
• Алели IА и IB су кодоминанти.
• Алели IА и IB су доминантни у односу на алел i
• IА = IB > i
АБОАБО системсистем крвнихкрвних групагрупа
ММ NN системсистем крвнихкрвних групагрупа ГенГен којикоји одређујеодређује ММNN системсистем образујеобразује двадва алелаалела
ММ ии NN. . АлелиАлели ММ ии NN сусу међусобномеђусобно кодоминантникодоминантни ( (ММ==NN).).
– КадаКада сесе нађунађу уу парупару ( (генотипгенотип ММNN) ) испољаваиспољава сесе дејстводејство обаоба алелаалела, , стварајустварају сесе обаоба антигенаантигена ии ММ ии NN папа јеје особаособа ММNN крвнекрвне групегрупе. .
ОсобаОсоба ММ крвнекрвне групегрупе јеје хомозиготхомозигот ( (ММММ) ) ии садржисадржи самосамо антигенантиген ММ ( (истоисто важиважи ии заза NN крвнукрвну групугрупу). ). – ЗаЗа разликуразлику одод некихнеких другихдругих крвнихкрвних групагрупа, , антителаантитела заза
ММNN системсистем нормалнонормално сесе нене налазеналазе уу крвномкрвном серумусеруму људиљуди тете сесе збогзбог тогатога нана овеове крвнекрвне групегрупе нене обраћаобраћа пажњапажња приликомприликом трансфузијетрансфузије крвикрви..
Доминантан ген који детерминише ове Доминантан ген који детерминише ове поремећаје показује:поремећаје показује:– различиту изражајностразличиту изражајност ( (експресивностекспресивност ) јер се ) јер се
одређенеодређене особинеособине могумогу сесе испољитииспољити уу различитомразличитом степенустепену кодкод различитихразличитих јединкијединки којекоје имајуимају истиисти генотипгенотип нпр. шести прст може код различитих особа испољити у нпр. шести прст може код различитих особа испољити у
различитом степену: од назнаке у виду задебљања па до различитом степену: од назнаке у виду задебљања па до скоро потпуно развијеног прстаскоро потпуно развијеног прста
– непотпуну пробојностнепотпуну пробојност ( (пенетрабилностпенетрабилност ) ) – некинеки доминантнидоминантни алелиалели, , подпод одређенимодређеним условимаусловима животнеживотне
срединесредине, , нене доводедоводе додо испољавањаиспољавања некенеке особинеособине кодкод одређенеодређене групегрупе јединкијединки, , докдок сесе кодкод другихдругих јединкијединки истогистог генотипагенотипа тата особинаособина испољаваиспољава може десити да се у читавој једној генерацији не испољи, може десити да се у читавој једној генерацији не испољи,
да би се поново испољио у наредној генерацији (нпр. да би се поново испољио у наредној генерацији (нпр. родитељи немају шести прст, а њихова деца имају). родитељи немају шести прст, а њихова деца имају).
Експресивност и пенетрабилност генаЕкспресивност и пенетрабилност гена
ПЛЕЈОТРОПНОСТ ГЕНА И ПЛЕЈОТРОПНОСТ ГЕНА И ПОЛИГЕНИПОЛИГЕНИ
Плејотропност гена (један ген - више Плејотропност гена (један ген - више особина):особина): поједини гени се својом активношћу поједини гени се својом активношћу одражавају на више фенотипских особина одражавају на више фенотипских особина
Полигени (једна особина - више гена):Полигени (једна особина - више гена): развиће појединих фенотипских особина развиће појединих фенотипских особина остварује се садејством већег броја гена који су остварује се садејством већег броја гена који су најчешће на различитим хромозомиманајчешће на различитим хромозомима– Квантитативне особине – варирају на већи број Квантитативне особине – варирају на већи број
начина и у већем опсегуначина и у већем опсегу– Дужина, ширина, тежина тела и сл.Дужина, ширина, тежина тела и сл.
КОРЕЛАТИВНОКОРЕЛАТИВНО ( ( ВЕЗАНОВЕЗАНО ) ) НАСЛЕЂИВАЊЕНАСЛЕЂИВАЊЕ
СвакиСваки хромозомхромозом садржисадржи многомного генагена. . ГениГени којикоји сесе налазеналазе нана једномједном истомистом
хромозомухромозому називајуназивају сесе везанивезани генигени ии ониони сесе заједнозаједно преносепреносе нана потомствопотомство ии заједнозаједно испољавајуиспољавају. .
ОсобинеОсобине којекоје одређујуодређују генигени смештенисмештени нана истомистом хромозомухромозому сусу корелативнекорелативне ( (везаневезане) ) особинеособине ии онеоне сесе заједнозаједно испољавајуиспољавају кодкод потомакапотомака. .
ИНТЕРАКЦИЈЕИНТЕРАКЦИЈЕ НЕАЛЕЛНИХНЕАЛЕЛНИХ ГЕНАГЕНА
ГениГени смештенисмештени нана различитимразличитим паровимапаровима хромозомимахромозомима називајуназивају сесе неалелнинеалелни генигени. .
МногеМноге особинеособине сусу резултатрезултат интеракцијаинтеракција двадва илиили вишевише таквихтаквих генагена. .
Осим Осим штошто неканека особинаособина зависизависи одод интеракцијеинтеракције алелаалела једногједног генагена онаона зависизависи ии одод интеракцијеинтеракције тихтих алелаалела саса алелимаалелима некихнеких другихдругих генагена. .
ИнтеракцијИнтеракције е алелаалела различитихразличитих генагена могумогу битибити: : – комплементарносткомплементарност,,– епистазаепистаза ии – адитивностадитивност. .
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТКОМПЛЕМЕНТАРНОСТ ((сарадњасарадња међумеђу генимагенима) )
КомплементарностКомплементарност сесе остварујеостварује кадакада јеје заза испољавањеиспољавање некенеке особинеособине битнабитна одређенаодређена комбинацијакомбинација генагена. .
НормаланНормалан слухслух човекачовека одређујуодређују двадва генагена ((обележићемообележићемо ихих саса АА ии BB). ).
ДаДа биби слухслух биобио нормаланнормалан неопходнонеопходно јеје присуствоприсуство барбар попо једногједног доминантногдоминантног алелаалела обаоба генагена ( (генотипгенотип АА__BB__, , штошто значизначи могумогу дада будубуду ии хомозиготихомозиготи ии хетерозиготихетерозиготи). ).
ОсобеОсобе свихсвих другихдругих генотиповагенотипова имајуимају оштећеноштећен слухслух ( (нпрнпр. . генотипгенотип АА__bbbb илиили ааааBB__).).
ПримериПримери комплементарностикомплементарности1.1. ОдређивањеОдређивање бојебоје цветацвета биљкебиљке LathLathyyrusrus, , којакоја зависизависи одод двадва генагена. . КадаКада сусу обаоба генагена активнаактивна тјтј. . кадакада јеје присутанприсутан барбар попо једанједан доминантандоминантан
алелалел свакогсваког генагена ондаонда долазидолази додо синтезесинтезе пигментапигмента антоцијанаантоцијана ии цветцвет јеје љубичастељубичасте бојебоје. . СвеСве осталеостале комбинацијекомбинације генотиповагенотипова ( (АА--bbbb, , ааааBB--ии ааааbbbb) ) дајудају белубелу бојубоју цветацвета. . ЗбогЗбог тогатога сесе уу FF2 2 генерацијигенерацији нене јављајавља фенотипскифенотипски односоднос 9 : 3 :3 : 1 9 : 3 :3 : 1 већвећ сесе образујуобразују самосамо двадва фенотипафенотипа љубичастљубичаст ии беобео цветцвет уу односуодносу 9 : 7. 9 : 7.
2.2. ОбликОблик семенасемена биљкебиљке хоћухоћу--нећунећу одређенодређен јеје саса двадва генагена ( (АА ии BB) ) ии можеможе битибити троугласттроугласт ии сочивастсочиваст. .
СочивастСочиваст обликоблик семенасемена настајенастаје сарадњомсарадњом двадва парапара рецесивнихрецесивних алелаалела ((генотипгенотип ааааbb), bb), аа троугластотроугласто семесеме јеје резултатрезултат свихсвих осталихосталих комбинацијакомбинација којекоје садржесадрже билобило којикоји доминантандоминантан алелалел. . ФенотипскиФенотипски односоднос уу FF2 2 генерацијигенерацији јеје 15 : 1 ( 15 : 1 (троугластотроугласто : : сочивастосочивасто). ).
3.3. ОбликОблик бундевебундеве одређјуодређју двадва генагена. . КадаКада сусу уу генотипугенотипу заступљенизаступљени самосамо рецесивнирецесивни алелиалели
((комплементарносткомплементарност) ) ондаонда јеје обликоблик крушколиккрушколик. . ОкругластОкругласт обликоблик плодаплода имајуимају биљкебиљке кодкод којихкојих сесе уу генотипугенотипу налазеналазе барбар попо једанједан доминантандоминантан алелалел обаоба генагена ( (АА-B-). -B-). ДискоидаланДискоидалан плодплод јеје резултатрезултат генотипагенотипа уу комекоме јеје присутанприсутан доминантандоминантан алелалел јадногјадног одод генагена, , билобило генагена АА илиили генагена ББ ((ааааBB--илиили АА--bbbb). ). ТакоТако сесе уу FF2 2 генерацијигенерацији оваова тритри фенотипафенотипа јављајујављају уу односуодносу 9 : 6 : 1 ( 9 : 6 : 1 ( округластокругласт : : дискоидаландискоидалан : : крушколиккрушколик). ).
ЕПИСТАЗАЕПИСТАЗА ((инхибиторноинхибиторно дејстводејство генагена) )
КадаКада једанједан генген кочикочи ( (инхибираинхибира) ) дејстводејство другогдругог неалелногнеалелног генагена ондаонда сесе такватаква интеракцијаинтеракција називаназива епистазаепистаза. .
ВрлоВрло редакредак генген H H, , односноодносно његовњегов рецесиванрецесиван алелалел hh, , кадакада сесе нађенађе уу хомозиготномхомозиготном стањустању ( (hhhh), ), кочикочи стварањестварање антигенаантигена АА ии BB уу крвикрви човекачовека. . ТадаТада сесе нене испољавајуиспољавају крвнекрвне групегрупе АА, , BB ии ААBB јерјер, , иакоиако особеособе имајуимају алелеалеле АА илиили BB ( (илиили обаоба), ), јеје њиховоњихово дејстводејство инхибираноинхибирано овимовим рецесивнимрецесивним геномгеном hh. .
ТакоТако нпрнпр. . иакоиако особаособа имаима генотипгенотип ААААhhhh онаона нећенеће иматиимати крвнукрвну групугрупу АА јерјер јеје алелалел АА инхибиранинхибиран. .
ОсобаОсоба ћеће тадатада иматиимати ОО крвнукрвну групугрупу. . Објашњење за Бомбајску загонетку Објашњење за Бомбајску загонетку
((http://www.nationalgeographic.rs/vesti/5717-zasto-postoje-razlicite-krvne-http://www.nationalgeographic.rs/vesti/5717-zasto-postoje-razlicite-krvne-grupe.html?p=4grupe.html?p=4))
ППример за епистазуример за епистазу БојаБоја перјаперја кокошакакокошака контролисанаконтролисана јеје помоћупомоћу двадва генагена C C ии I. I. ГенГен C C
омогућујеомогућује стварање пигментастварање пигмента којикоји даједаје бојубоју перјуперју, , аа генген I ( I (доминантандоминантан алелалел) ) инхибираинхибира његовоњегово дејстводејство папа јеје тада перјетада перје белобело. . РецесиванРецесиван алелалел генагена cc јеје нефункционаланнефункционалан ( (пигментпигмент сесе нене ствараствара) ) папа јеје перјеперје белебеле бојебоје..
АкоАко сесе уу PP генерацијигенерацији укрстеукрсте дведве јединкејединке белогбелог перјаперја одод којихкојих јеје једнаједна генотипагенотипа CCIICCII, , аа друга генотипадруга генотипа cciiccii уу F F1 1 генерацијигенерацији сесе добијајудобијају свесве белебеле кокошкекокошке. .
ЈединкеЈединке FF1 1 генерацијегенерације сусу хетерозиготи захетерозиготи за обаоба генагена – – CcIiCcIi папа иакоиако имајуимају генген CC пигментпигмент сесе нене ствараствара јерјер јеје инхибиранинхибиран геномгеном II. .
УУ FF22 генерацији генерацији долазидолази додо појавепојаве двадва фенотипафенотипа – – белобело ии обојенообојено перјеперје уу односуодносу 13 : 3. 13 : 3.
СамоСамо генотип генотип C_iiC_ii, , којикоји сесе јављајавља уу 3/16, 3/16, даједаје обојенообојено перјеперје. . СвиСви осталиостали генотиповигенотипови ( (C_I_C_I_, , ccI_ccI_ ии cciiccii) ) одређујуодређују бело перјебело перје : :
PP : : CCIICCII xx cciicciiбелебеле белебеле
FF1: 1: CcIi xCcIi x CcIiCcIiбелебеле белебеле
FF2: 2: C_I_C_I_(9) , (9) , C_iiC_ii(3), (3), cciiccii(1) , (1) , cccc I_I_(3)(3)бб ее лл ее : обојене = : обојене = 13 13 : : 33
Фенотипски односи код Фенотипски односи код интеракција неалелних генаинтеракција неалелних гена
A_B_ A_bb aaB_ aabb
Уобичајен однос 9 3 3 1
КОМПЛЕМЕНТАРНОС
Т
1. комплементарност доминантних алела
Lathyrus
9 7
1. кумулативн ефекат доминантних алела
bundeva
9 6 1
1. двострука доминантност
„Hoću-neću“ 15 1
ЕПИСТАЗА
1. доминантна епостаза
12 3 1
1. рецесивна епистаза
9 3 4
1. двојна рецесивна епистаза
9 7
АДИТИВНОСТАДИТИВНОСТ ((сабирносабирно дејстводејство генагена))
АдитивноАдитивно дејстводејство генагена остварујеостварује сесе акоако јеје појединачнопојединачно дејстводејство свакогсваког одод полигенаполигена маломало папа свакисваки одод њихњих доприносидоприноси јачинијачини особинеособине такотако штошто сесе њиховоњихово дејстводејство сабирасабира. .
ТакоТако сесе наслеђујунаслеђују многемноге квантитативнеквантитативне особинеособине, , каокао штошто сусу телеснителесни растраст ии бојабоја кожекоже ии очијуочију човекачовека..
УУ детерминацијудетерминацију ( (одређивањуодређивању) ) овихових особинаособина човекачовека сматрасматра сесе дада учествујеучествује 3-4 3-4 генагена ( (парапара алелаалела). ). ШтоШто јеје уу генотипугенотипу човекачовека вишевише доминантнихдоминантних алелаалела којикоји подстичуподстичу стварањестварање пигментапигмента, , бојабоја кожекоже јеје тамнијатамнија. .
НајтамнијуНајтамнију бојубоју кожекоже имајуимају особеособе кодкод којихкојих сусу свисви алелиалели доминантнидоминантни ( (ААААBBCCBBCC). ). КакоКако сесе уу генотипугенотипу особеособе бројброј доминантнихдоминантних алелаалела смањујесмањује такотако јеје ии бојабоја кожекоже свесве светлијасветлија. . НајсветлијуНајсветлију бојубоју кожекоже имајуимају особеособе којекоје садржесадрже свесве рецесивнерецесивне алелеалеле ( (ааааbbccbbcc). ).
ППример за адитивностример за адитивност Pretpostavimo da boju kože određuju samo dva gena A i B. U P generaciji su osoba crne bojePretpostavimo da boju kože određuju samo dva gena A i B. U P generaciji su osoba crne boje
kože, genotipa AABB i osoba bele boje kože aabb. Analiziraćemo potomke F1 i F2 generacije :kože, genotipa AABB i osoba bele boje kože aabb. Analiziraćemo potomke F1 i F2 generacije :P : AABB * aabbP : AABB * aabb
gam.: AB abgam.: AB ab F1: AaBb * AaBb melezi umereno tamne boje kožeF1: AaBb * AaBb melezi umereno tamne boje kože Melezi iz F1 generacije obrazuju 4 tipa gameta : AB, Ab, aB i ab koji međusobnim ukrštanjemMelezi iz F1 generacije obrazuju 4 tipa gameta : AB, Ab, aB i ab koji međusobnim ukrštanjem
daju 16 kombinacija genotipova (vidi dihibridno ukrštanje ) koje daju 5 različitih fenotipova:daju 16 kombinacija genotipova (vidi dihibridno ukrštanje ) koje daju 5 različitih fenotipova:1.1. fenotip tamna koža (pigment se obrazuje 100%) koji određuje genotip u kome su svi alelifenotip tamna koža (pigment se obrazuje 100%) koji određuje genotip u kome su svi aleli
dominantni – AABB; ovaj genotip se javlja u 1 od 16 kombinacija – 1/16dominantni – AABB; ovaj genotip se javlja u 1 od 16 kombinacija – 1/162.2. fenotip je manje tamna koža (obrazuje se 75% pigmenta), a genotip je sa tri bilo kojafenotip je manje tamna koža (obrazuje se 75% pigmenta), a genotip je sa tri bilo koja
dominantna alela (npr. AABb) – javlja se u 4/16 kombinacijadominantna alela (npr. AABb) – javlja se u 4/16 kombinacija3.3. fenotip je umereno tamna koža (obrazuje se 50% pigmenta) – genotip je sa bilo koja dvafenotip je umereno tamna koža (obrazuje se 50% pigmenta) – genotip je sa bilo koja dva
dominantna alela (npr. AAbb ili AaBb) – javlja se u 6/16 kombinacijadominantna alela (npr. AAbb ili AaBb) – javlja se u 6/16 kombinacija 4.4. fenotip je umereno svetla boja kože (stvara se 25% pigmenta), a genotip je sa jednim,fenotip je umereno svetla boja kože (stvara se 25% pigmenta), a genotip je sa jednim, bilo bilo
kojim dominantnim alelom (Aabb, aaBb); javlja se u 4/16 kombinacijakojim dominantnim alelom (Aabb, aaBb); javlja se u 4/16 kombinacija5.5. fenotip je svetla boja kože (pigment se ne stvara), a određuje ga genotip bezfenotip je svetla boja kože (pigment se ne stvara), a određuje ga genotip bez dominantnih alela dominantnih alela
(aabb) koji se obrazuje u 1/16 kombinacija(aabb) koji se obrazuje u 1/16 kombinacija Fenotipski odnos u F2 generaciji pri aditivnom nasleđivanju osobine (boja kože) koja je podFenotipski odnos u F2 generaciji pri aditivnom nasleđivanju osobine (boja kože) koja je pod
kontrolom dva gena smeštenih na različitim hromozomima je :kontrolom dva gena smeštenih na različitim hromozomima je :tamna : manje tamna : umereno tamna : umereno svetla : svetlatamna : manje tamna : umereno tamna : umereno svetla : svetla = = 1 : 4 : 6 : 4 : 11 : 4 : 6 : 4 : 1
ПОЛНО ВЕЗАНОПОЛНО ВЕЗАНО НАСЛЕЂИВАЊЕНАСЛЕЂИВАЊЕ
Детерминација полаДетерминација пола Одређана је полном хромозомимаОдређана је полном хромозомима ЖенскиЖенски полпол јеје хомогаметанхомогаметан јерјер ствараствара самосамо једанједан типтип
јајнихјајних ћелијаћелија ( (премапрема тометоме којикоји полниполни хромозомхромозом имајуимају), ), односноодносно, , свесве јајнејајне ћелијећелије имајуимају X X хромозомомхромозомом..
МушкиМушки полпол јеје хетерогаметанхетерогаметан ии ствараствара двадва типатипа гаметагамета::– X-X-сперматозоидесперматозоиде ( (женскиженски сперматозоидисперматозоиди) ) ии– Y-Y-сперматозоидесперматозоиде ( (мушкимушки сперматозоидисперматозоиди).).
ВероватноћаВероватноћа спајањаспајања саса јајномјајном ћелијомћелијом јеје истаиста заза обаоба типатипа сперматозоидасперматозоида папа јеје збогзбог тогатога односоднос половаполова 1:1 ( 1:1 ( уу популацијипопулацији јеје једнакједнак бројброј мушкарацамушкараца ии жена)жена)
PP : XX x XY: XX x XYGG : X X X Y: X X X Y
FF1: XX, XX, XY,XY1: XX, XX, XY,XY
ДетерминацијаДетерминација полапола другихдругих биолошкихбиолошких врставрста
КодКод већиневећине бипаренталнихбипаренталних организамаорганизама јеје полпол детарминисандетарминисан каокао кодкод човекачовека..
ПостојеПостоје ии некинеки изузециизузеци : :– кодкод тврдокрилацатврдокрилаца, , пауковапаукова ии стоногистоноги::
женскиженски полпол имаима паранпаран бројброј хромозомахромозома: : парпар полнихполних XX XX ии аутозомеаутозоме,,
мушкимушки полпол јеје саса непарнимнепарним бројембројем хромозомахромозома: : имаима једанједан X X хромозомхромозом ии аутозомеаутозоме..
– кодкод птицаптица ии лептиралептира:: женскиженски полпол хетерогаметанхетерогаметан ( ( обележаваобележава сесе саса ZZW),W), мушкимушки полпол јеје хомогаметанхомогаметан ( (ZZZZ) – ) – обрнутообрнуто уу односуодносу нана човекачовека;;
– кодкод пчелапчела : : трутовитрутови сесе развијајуразвијају изиз неоплођенихнеоплођених јајајаја папа сусу саса хаплоиднимхаплоидним
бројембројем хромозомахромозома ( (nn=16),=16), женкеженке сесе развијајуразвијају изиз оплођенихоплођених јајајаја ии имајуимају 2 2nn бројброј хромозомахромозома..
РЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕ РЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕ ВЕЗАНО ЗА X ХРОМОЗОМВЕЗАНО ЗА X ХРОМОЗОМ
Обољење, које изазива рецесиван мутирани алел Обољење, које изазива рецесиван мутирани алел смештен на X хромозому, испољиће се када се тај смештен на X хромозому, испољиће се када се тај алел нађе у алел нађе у хомозиготномхомозиготном стању код жена или у стању код жена или у хемизиготномхемизиготном стању код мушкараца. стању код мушкараца. – Гени на X хромозому мушкарца су у Гени на X хромозому мушкарца су у хемизиготномхемизиготном
стању јер на Y xромозому не постоје одговарајући стању јер на Y xромозому не постоје одговарајући алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у пару, као код жене, већ су појединачни. пару, као код жене, већ су појединачни. Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести
узрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Жене узрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Жене поред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се поред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се болест код њих испољава само када су на оба X хромзома болест код њих испољава само када су на оба X хромзома мутирани алели, што је веома ретко. мутирани алели, што је веома ретко.
Оболели мушкарац има генотип Оболели мушкарац има генотип означен са X*Y, означен са X*Y, – где је X* хромозом који носи рецесивну где је X* хромозом који носи рецесивну
мутацију, мутацију, ЗЗдрав мушкарац је без мутације на X драв мушкарац је без мутације на X
хромозому (генотип XY). хромозому (генотип XY). Оболела жена је генотипа X*X*, а Оболела жена је генотипа X*X*, а ЗЗдрава жена је хомозигот (XX) или драва жена је хомозигот (XX) или
хетерозиготни носилац (X*X). хетерозиготни носилац (X*X).
Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су хетерозиготни преносиоци (имају jедaн очeв X и један мajчхетерозиготни преносиоци (имају jедaн очeв X и један мajчинин X* X* хромoзom) :хромoзom) :
P : X*X* x XYP : X*X* x XY болесна мајка =>болесна мајка => болесни синови болесни синовиF1 : X*X, X*X, X*Y, X*YF1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y
здраве здраве оболели оболели Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су
деца здрaвa, кћeркe су хeтeрозиготни пдеца здрaвa, кћeркe су хeтeрозиготни пррeносиоци : eносиоци : P : XX x X*YP : XX x X*Y болестан отацболестан отац => => деца здравадеца здрава
F1 : XX*, XX*, XY, XYF1 : XX*, XX*, XY, XYсва деца здравaсва деца здравa
Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрaвa преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрaвa дeцa у односу 1:1; oд тoгa јe мeђу кћeркaм oднoс 1 : 1 дeцa у односу 1:1; oд тoгa јe мeђу кћeркaм oднoс 1 : 1 (здрaвe:oбoлeлe), a истo вaжи и зa синoвe (здрaвe:oбoлeлe), a истo вaжи и зa синoвe
P : XX* x X*Y P : XX* x X*Y F1 : XX*, XY, X*X*, X*YF1 : XX*, XY, X*X*, X*Y
здравиздрави оболели оболели
Из ових наведених примера може се Из ових наведених примера може се закључити да:закључити да: – синови од оца не могу наследити обољење синови од оца не могу наследити обољење
условљено рецесивном мутацијом гена на X условљено рецесивном мутацијом гена на X хромозому, зато што од оца добијају Y хромозому, зато што од оца добијају Y хромозомхромозом
– болесна мајка своје X* хромозоме предаје болесна мајка своје X* хромозоме предаје како кћерима тако и синовима при чему како кћерима тако и синовима при чему синови обољевају, а кћерке не јер имају још синови обољевају, а кћерке не јер имају још један X хромозом са нормалним геномједан X хромозом са нормалним геном
– да би женско дете оболело потребно је да да би женско дете оболело потребно је да оба родитеља имају X хромозом са оба родитеља имају X хромозом са мутацијоммутацијом
Болести које се овако наслеђују су Болести које се овако наслеђују су – хемофилија А и Б ( недостатак неког од хемофилија А и Б ( недостатак неког од
фактора коагулације доводи до фактора коагулације доводи до неспособности згрушавања крви)неспособности згрушавања крви)
– далтонизам (''слепило'' за боје) као далтонизам (''слепило'' за боје) као најчешћа обољења. најчешћа обољења.
Оба обољења се са много већом Оба обољења се са много већом учесталошћу јављају код мушкараца учесталошћу јављају код мушкараца него код жена.него код жена.
Ген за хемофилију означићемо са XГен за хемофилију означићемо са Xhh , а , а нормалан ген са Xнормалан ген са XHH(исто важи и за (исто важи и за далтонизам само је разлика у почетном далтонизам само је разлика у почетном слову D и d) слову D и d)
Доминантно наслеђивање везано Доминантно наслеђивање везано за X хромозомза X хромозом
Доминантне мутације на X хромозому су Доминантне мутације на X хромозому су ретке. Жене од ових обољења обољевају два ретке. Жене од ових обољења обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од пута чешће (имају два X хромозома) од мушкараца.мушкараца.
Хетерозиготне жене имају фенотип који Хетерозиготне жене имају фенотип који варира од болесног до нормалног у варира од болесног до нормалног у зависности од инактивације X хромозома. зависности од инактивације X хромозома. Хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* Хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* хромозом са доминантном мутацијом свим хромозом са доминантном мутацијом свим потомцима(види пр.1). Хетерозиготна мајка потомцима(види пр.1). Хетерозиготна мајка (X*X)половини својих потомака(види пр.2). (X*X)половини својих потомака(види пр.2). Оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом Оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама (види пр.3).само кћеркама (види пр.3).
PR.1 PR.1 P : X*X* x XYP : X*X* x XY
F1 : X*X, X*X, X*Y, X*YF1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y сви болесни сви болесни
PR:2 PR:2 P : X*X x XYP : X*X x XY
F1: X*X, X*Y, XX, XY F1: X*X, X*Y, XX, XY болесни болесни здрави здрави
PR.3 - PR.3 - P : XX x X*YP : XX x X*Y F1 : X*X, X*X, XY, XYF1 : X*X, X*X, XY, XY болесне кћери болесне кћери здрависинови здрависинови
Болести изазване доминантном мутацијом на X Болести изазване доминантном мутацијом на X
хромозому су много ређе од оних које изазива хромозому су много ређе од оних које изазива рецесивна мутација. Једно од таквих обoљења је рецесивна мутација. Једно од таквих обoљења је хипoфoсфатемија (oблик рахитисa).хипoфoсфатемија (oблик рахитисa).
АНАЛИЗА РОДОСЛОВААНАЛИЗА РОДОСЛОВА Наслеђивање поремећаја или болести у Наслеђивање поремећаја или болести у
људској популацији који су изазвани људској популацији који су изазвани мутацијама на једном гену показује мутацијама на једном гену показује одређене правилности кроз генерацијеодређене правилности кроз генерације
Техника која се користи у дијагностици Техника која се користи у дијагностици генетских обољења и генетском генетских обољења и генетском саветовању је саветовању је АНАЛИЗА РОДОСЛОВААНАЛИЗА РОДОСЛОВА
Степен сродстваСтепен сродства Степен сродства се одређује бројем мејоза Степен сродства се одређује бројем мејоза
између чланова родословаизмеђу чланова родослова11ºº (првостепени рођаци): родитељи, (првостепени рођаци): родитељи,
браћа/сестре, децабраћа/сестре, деца22ºº: бабе/деде, унуци, стричеви/тетке, : бабе/деде, унуци, стричеви/тетке,
братанци/братанице, сестрићи/сестричине, братанци/братанице, сестрићи/сестричине, нећаци/нећакињенећаци/нећакиње
33ºº: браћа/сестре од стричева/тетака (први : браћа/сестре од стричева/тетака (први рођаци)рођаци)
44ºº: : деца првих рођака међусобно (деца првих рођака међусобно (други рођаци)други рођаци)
Рачунање сродства (правно)Рачунање сродства (правно) Постоје два начина на које се може израчунати степен сродства Постоје два начина на које се може израчунати степен сродства
између два лица - цивилно и канонско.између два лица - цивилно и канонско. Цивилно рачунање потиче из римског права и оно је једино Цивилно рачунање потиче из римског права и оно је једино
релевантно за право. Оно се руководи принципом „колико рођења, релевантно за право. Оно се руководи принципом „колико рођења, толико степени“ ("quod generationem, tot gradus").толико степени“ ("quod generationem, tot gradus").– Дакле, отац и син су праволинијски сродници, и то у првом степену (јер их Дакле, отац и син су праволинијски сродници, и то у првом степену (јер их
дели једно рођење),дели једно рођење),– деда и унук су сродници другог степена (јер их деле два рођења), итд.деда и унук су сродници другог степена (јер их деле два рођења), итд.
Што се тиче побочног сродства оно се израчунава тако што се Што се тиче побочног сродства оно се израчунава тако што се преброје рођења од једног сродника до другог и то преко првог преброје рођења од једног сродника до другог и то преко првог заједничког заједничког претка.претка.– Тако су брат и сестра побочни сродници 2. степена (броји се преко оца и Тако су брат и сестра побочни сродници 2. степена (броји се преко оца и
мајке),мајке),– браћа и сестре од стричева и тетки побочни сродници 4. степена (јер се браћа и сестре од стричева и тетки побочни сродници 4. степена (јер се
броји преко првих заједничких предака, а то су тек деда и баба), итд.броји преко првих заједничких предака, а то су тек деда и баба), итд. Канонско рачунање примењује Црква. Оно је несавршено зато што Канонско рачунање примењује Црква. Оно је несавршено зато што
броји рођења само до заједничког претка (и то преко оне линије која броји рођења само до заједничког претка (и то преко оне линије која је дужа), а не и до сродника чији се степен сродства жели израчунати, је дужа), а не и до сродника чији се степен сродства жели израчунати, тако да би нпр. ја са својим стрицем и братом од стрица био у истом тако да би нпр. ја са својим стрицем и братом од стрица био у истом степену сродства - другом.степену сродства - другом.
МушкарацМушкарац Особе са посматраним Особе са посматраним фенотипомфенотипом
ЖенаЖена ХетерозиготиХетерозиготи БракБрак Носилац Х-везане Носилац Х-везане
особинеособинеРодитељи и деца:Родитељи и деца:Прворођени дечакПрворођени дечакДругорођена девојчицаДругорођена девојчица
Означавање Означавање генерацијагенерација
Дизиготни Дизиготни
близанциблизанци Брак у сродствуБрак у сродству
Монозиготни Монозиготни близанциблизанци
РазводРазвод
Неодрећен полНеодрећен пол Ванбрачна Ванбрачна заједницазаједница
СмртСмрт УсвојењеУсвојење
Абортус или Абортус или мртворођено детемртворођено дете
ПробандиПробанди
Аутозомално доминантно наслеђивањеАутозомално доминантно наслеђивање
Носиоци не постојеНосиоци не постоје Оба пола могу да наследе дати фенотипОба пола могу да наследе дати фенотип Мушкарци преносе и ћеркама и синовимаМушкарци преносе и ћеркама и синовима Фенотип се појављује у свакој генерацијиФенотип се појављује у свакој генерацији
оболели родитељи имају и здраву и оболели родитељи имају и здраву и болесну децу – они су хетерозиготи болесну децу – они су хетерозиготи (А*а)(А*а)
један родитељ је здрав, а други је један родитељ је здрав, а други је болестан и имају само оболелу децуболестан и имају само оболелу децу
оболели родитељ је доминантни оболели родитељ је доминантни хомозигот (А*А*)хомозигот (А*А*)
Аутозомално рецесивно Аутозомално рецесивно наслеђивањенаслеђивање
Здрави родитељи у некој од Здрави родитељи у некој од посматраних генерација дају посматраних генерација дају болесне потомке болесне потомке
*родитељи су хетерозиготни *родитељи су хетерозиготни преносиоци рецесивног преносиоци рецесивног мутираног алела (рецесиван мутираног алела (рецесиван мутирани алел обележен је са мутирани алел обележен је са а*, док се генотип схематски а*, док се генотип схематски представља представља са Аа*)са Аа*)
Један родитељ је здрав, а Један родитељ је здрав, а други је оболео и имају само други је оболео и имају само здраву децу –*генотип болесног здраву децу –*генотип болесног је а*а*, а здравог родитеља АА је а*а*, а здравог родитеља АА па су деца хетерозиготни па су деца хетерозиготни преносиоци Аа*преносиоци Аа*
И мушкарци и жене могу бити носиоци (хетерозиготи) и И мушкарци и жене могу бити носиоци (хетерозиготи) и могу наследити дати фенотип (хомозиготи)могу наследити дати фенотип (хомозиготи)
Потомци који наследе фенотип (хомозиготи) су деца Потомци који наследе фенотип (хомозиготи) су деца хетерозиготних родитељахетерозиготних родитеља
Фенотип се не појављује у свакој генерацијиФенотип се не појављује у свакој генерацији
Полно везано доминантно Полно везано доминантно наслеђивањенаслеђивање
Нема носилацаНема носилаца Оба пола могу Оба пола могу
наследити дати наследити дати фенотипфенотип
Мушкарци преносе Мушкарци преносе само ћеркама (никад само ћеркама (никад синовима)синовима)
Жене преносе на Жене преносе на потомке оба пола потомке оба пола (50 : 50)(50 : 50)
Полно везано рецесивно наслеђивањеПолно везано рецесивно наслеђивање Наслеђују већином Наслеђују већином
мушкарцимушкарци Мушкарци преносе Мушкарци преносе
само ћеркама (постају само ћеркама (постају носиоци), никад носиоци), никад синовимасиновима
Жене носиоци преносе Жене носиоци преносе само синовимасамо синовима
Оболела мајка и здрав отац дају оболеле синове; оба родитеља здрава и имају Оболела мајка и здрав отац дају оболеле синове; оба родитеља здрава и имају болесне синове (мајка је у том случају хетерозиготни преносилац (X*X, при болесне синове (мајка је у том случају хетерозиготни преносилац (X*X, при чему је са Х* означен хромозом који носи мутацију за обољење, а са Х здрав чему је са Х* означен хромозом који носи мутацију за обољење, а са Х здрав хромозом без мутације))хромозом без мутације))
Болестан отац и здрава мајка имају само здраву децу; мајка је у том случају Болестан отац и здрава мајка имају само здраву децу; мајка је у том случају хомозигот (XX); кћер оболелу од рецесивног обољења могу имати: оба хомозигот (XX); кћер оболелу од рецесивног обољења могу имати: оба родитеља оболела или болестан отац и здрава мајка која је хетерозиготни родитеља оболела или болестан отац и здрава мајка која је хетерозиготни преносилац (X*X)преносилац (X*X)
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13321
XdY
I
II
III
1 2
1 532 4 9
2
1076 8
XDYXY
XDXD
XXXX XX XX
XX
XDXD
XDYXDY
XDYXDY XDY
XdY XdY XdY XdY XdY XDXDXDXDXDXDXDXDXDXD
Полно везано рецесивно наслеђивањеПолно везано рецесивно наслеђивање::Далтонизам - Далтонизам - слепило за бојеслепило за боје
Пример правилно обележеног родослова са Пример правилно обележеног родослова са познатим генотиповима познатим генотиповима
1 632 4 1197 105 8 12 13
Задатак:Задатак: Родослов показује породицу са три Родослов показује породицу са три
генерације у којој се јавља генерације у којој се јавља мукополисахаридоза – ретка наследна мукополисахаридоза – ретка наследна метаболичка болест проузрокована метаболичка болест проузрокована недостатком једног или више лизосомских недостатком једног или више лизосомских ензимаензима. . На основу датог родослова одреди На основу датог родослова одреди начин наслеђивања овог својства и начин наслеђивања овог својства и генотипове свих чланова породице.генотипове свих чланова породице.
А) Заокружи тачан одговор.А) Заокружи тачан одговор.Мукополисахаридоза се наслеђује:Мукополисахаридоза се наслеђује: 1) аутозомно доминантно1) аутозомно доминантно 2) аутозомно рецесивно2) аутозомно рецесивно 3) рецесивно везано за X хромозом3) рецесивно везано за X хромозом 4) доминантно везано за X хромозом4) доминантно везано за X хромозом 5) Y везано 5) Y везано
Б) Посматрај родослов и на линију поред сваке особе означене Б) Посматрај родослов и на линију поред сваке особе означене I-1, I-2; I I -1.. . напиши њен одговарајући генотип за дату I-1, I-2; I I -1.. . напиши њен одговарајући генотип за дату особину. За обележавање гена користити слово А.особину. За обележавање гена користити слово А.
I-1 ______ I-2 ______
II-1 ______ II-2 ______ II-3 ______ II-4 ______
III-1 ______ III-2 ______ III-3 ______
Краљевска породица краљице Викторије
ХЕМОФИЛИЈА
ЛЛитература:итература:1.1. Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V:
Genetika, Naučna knjiga, Beograd Genetika, Naučna knjiga, Beograd 2.2. Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani
genom, ZUNS, Beograd, 2002. genom, ZUNS, Beograd, 2002. 3.3. Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i
ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. Beograd, 2002.
4.4. http://www.bionet-http://www.bionet-skola.com/w/Kategorija:Genetikaskola.com/w/Kategorija:Genetika
