El ENANISMO

Sergio Sáiz y Oussim Charrat, 1º A Bto

INDICE

1. DEFINICION

2. CAUSAS

3. ¿POR QUÉ OCURRE?

4. MANERAS DE DIAGNOSTICARLO

5. TRATAMIENTO

6. FOTOS

7. BIBLIOGRAFÍA

DEFINICIÓN

Alteración del crecimiento, caracterizada por un deficiente desarrollo de la estatura con respecto a la talla media propia de la raza, sexo y edad a la que el individuo pertenece. Enano es todo niño cuya edad estatural es inferior en 2 años a la talla mínima correspondiente a su edad cronológica, o aquel individuo que a los 25 años de edad no alcanza los 110-130 cm de altura.

También es una condición que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,20 metros. Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética.

Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebés de todas las razas y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos.

Se establece que entre 80% y 90% de los niños que la padecen provienen de familias con estatura normal. Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vástago afectado es de 50%.

En caso que ambos padres sufran la alteración la probabilidad de concebir un bebé con acondroplasia es de 75%.

CAUSAS

La primera causa de talla baja son las

alteraciones genéticas; la segunda causa

las carencias nutricionales; y, a

continuación, los trastornos endocrinos y

ortopédicos (como las displasias).

El cretinismo es una de las causas de

algunos casos de enanismo. Se produce

como consecuencia de una enfermedad

de la glándula tiroides.

La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas(pares de cromosomas 1 a 22). Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia.

Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un niño con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el niño no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el niño herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento.

Los genetistas han descubierto que los

padres mayores de 45 años tienen una

mayor posibilidad de tener hijos con

ciertas condiciones autosómicas

dominantes tales como la acondroplasia,

pero aún no se ha descubierto la causa

que origina las nuevas mutaciones en el

esperma.

¿POR QUÉ OCURRE?

La acondroplasia se origina cuando se

produce una alteración en uno de los

genes pertenecientes al cuarto par de

cromosomas (estructuras en las que se

encuentra el material hereditario), el cual

forma parte de un grupo denominado

receptores de factores de crecimiento de

fibroblasto.

Estos determinan la producción de una

proteína que se encuentra en la superficie

de células de diversos tejidos (entre ellos,

cartílagos y huesos).

En condiciones normales dicho elemento

responde a sustancias químicas llamadas

factores de crecimiento, que se encargan

de estimular desarrollo y maduración

celular.

El proceso anterior permite que los cartílagos se

conviertan en huesos durante el desarrollo fetal

e infancia temprana, salvo en nariz y orejas;

pero en los afectados por acondroplasia el gen

antes mencionado no cumple sus funciones

adecuadamente y esto ocasiona que los

cartílagos se conviertan en hueso muy

lentamente (especialmente aquellos que

conforman las extremidades), lo que da lugar a

piernas y brazos cortos.

MANERAS DE DIAGNOSTICARLO

Actualmente es posible practicar pruebas

para diagnosticar el problema antes del

nacimiento, entre las que se encuentran:

• amniocentesis (análisis de una muestra de líquido

amniótico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de

embarazo)

• cordocentesis (estudio de la sangre del cordón umbilical

que se efectúa entre las semanas 10 y 12 de la

gestación).

Dichos estudios normalmente se

recomiendan cuando se tienen

antecedentes familiares de la alteración, si

uno o ambos padres la presentan, cuando

la mujer encinta es mayor de 35 años, si

el progenitor tiene más de 40 años o

cuando ya se ha tenido un vástago con

acondroplasia.

Asimismo, el equipo médico podrá planear con anticipación el tratamiento de las complicaciones que se derivan de la enfermedad, las cuales incluyen:

Afecciones en columna vertebral.

Falta de tonicidad muscular que puede conducir al desarrollo de joroba.

Anormalidades en tamaño y estructura del orificio de la base del cráneo y vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal pueden comprimir a esta última, lo que interfiere con la respiración y puede ocasionar la muerte.

Parálisis de las piernas a causa de la compresión de la médula espinal.

Limitada movilidad de las articulaciones debido a que en algunos pacientes son demasiado anchas.

Infecciones frecuentes en oído medio que pueden dar lugar a pérdida parcial de la audición.

Dolor en la parte inferior de la espalda, el cual es generado por presión en los conductos vertebrales.

Arqueamiento de las piernas que dificulta caminar correctamente.

Amontonamiento de dientes que puede interferir en los procesos del habla y masticación.

Problemas psicológicos, como depresión, aislamiento, sentimiento de culpa y complejo de inferioridad debido al rechazo y burla por parte de algunos sectores de la sociedad.

TRATAMIENTO

El tratamiento precoz del cretinismo se puede tratar con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales.

El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.

Es necesario determinar si existen anomalías en el esqueleto, especialmente aquellas que puedan comprimir la médula espinal y causar problemas respiratorios.

Asimismo se recomienda una terapia física que permita el fortalecimiento de músculos del abdomen para evitar o mejorar deformidades en espalda; cuando se desarrolla joroba puede corregirse mediante el uso de un aparato especial que se coloca en el dorso.

Durante los dos primeros años de vida. Si no se resuelve el problema, se procede a intervención quirúrgica.

Asimismo, resulta fundamental la ayuda del:

Otorrinolaringólogo (especialidad médica que se

encargar de tratamiento y diagnostico de

enfermedades del oído y las vías respiratorias)

Odontólogo; el primero vigilará estrictamente la

salud auditiva para evitar problemas de sordera,

en tanto que el segundo tratará los defectos en

la dentadura, como el amontonamiento de

dientes para restablecer las funciones bucales.

Es muy importante dejar en claro que el

tratamiento a base de inyecciones de la

hormona del crecimiento en pacientes con

enanismo no proporciona efecto alguno,

pues hay que recordar que esta afección

se debe a la anomalía de un gen y no a

una de tipo hormonal.

BIBLIOGRAFIA

http://www.saludymedicina.com.mx/Nota.asp?ID=1236&I

DC

www.wikipedia.com

http://www.monografias.com/trabajos61/acondroplasia-

causas-enanismos-congenito/acondroplasia-causas-

enanismos-congenito2.shtml#xcausas

http://biotecnologia.suite101.net/article.cfm/la_biotecnolo

gia_ofrece_beneficios_a_la_salud