Embriogenesis y las malformaciones

"Aparentemente iguais, mas com fundamentos diferentes"

“Se parecen, pero tienen diferentes bases”

(D.N.N.)

EMBRIOLOGIAEMBRIOLOGIA

Santa Cruz de la Sierra, 2012.1

Embriogênesis y PatologiaEmbriogênesis y Patologia

EmbriologiaEmbriologia Defectos del Tubo Neural - DTNDefectos del Tubo Neural - DTN

Diegomaier NunesDiegomaier NunesIgan Lean de AndradeIgan Lean de AndradeMarcelle MotaMarcelle MotaMonise Rafaella LimaMonise Rafaella LimaRaisa Moreira SouzaRaisa Moreira SouzaRenato Soares de MeloRenato Soares de Melo

DocenteDr. Jorge Crisosto

DiscentesDiscentes

Introducción

Introducción

Introducción

Medidas profilácticas:• Suplemento de yodo administrado com la sal• Suplemento de folato ( acido fólico)• Evitar el alcohol y otras drogas

Posibles causas:• Los retinóides (tratamiento de acne)• Radiaciones ionizantes• Fármacos con potencial teratógeno: anticonvulsivos, ácido valproico, ansiolíticos.• Obesidad• Diabetes•

Introducción

Escoliosis CongenitaEscoliosis Congenita

Espina BifidaEspina Bifida

MielomeningoceleMielomeningocele

Pectus ScavatumPectus Scavatum

Pectus CarinatumPectus Carinatum

AcraniaAcrania

EncefaloceleEncefalocele

EscafocefaliaEscafocefalia

Braquicefalia Braquicefalia

PlagiocefaliaPlagiocefalia

MacrocefaliaMacrocefalia

MicrocefaliaMicrocefalia

CraneosquisisAcrania/Anencefalia

No compatible con la vida

CraneosquisisEncefalocele

Diagnóstico em el período prenatal

Corte axial del cráneo

MACROCEFALIAMACROCEFALIAEE

MICROCEFALIAMICROCEFALIA

MACROCEFALIAMACROCEFALIA

DEFINICIÓN GENERAL•Circunferencia anormalmente grande de la cabeza que se observa em um lactante, es decir, dos o más desviaciones típicas por encima de la media para su edad y sexo.

•Puede o no asociarse a hidrocefalia

•Otras causas incluyen hemorragias subdurales lentas (habitualmente por un traumatismo) y grandes defectos quísticos



EtiologiaEtiologia

•HidrocefaliaHidrocefalia

•Edema cerebralEdema cerebral

•Infecciones congenitas (TORCH)Infecciones congenitas (TORCH)

•Megalencefalias genéticas y cromosomicasMegalencefalias genéticas y cromosomicas

•Alteraciones en la proliferaccion y diferenciaccion neuronalAlteraciones en la proliferaccion y diferenciaccion neuronal

•Espina bifidaEspina bifida

DiagnósticoDiagnóstico

EcografiaMedicion del PC

SignosSignos

PC mayor que el promédioNo hay anomalias neurologicas en muchos casos.




DEFINICIÓN GENERAL•Circunferencia del PC menor que el promedio, lo que indica un cerebro pequeño (microencefalia)

•Es asociada a retraso mental en la mayoria de los casos


EtiologiaEtiologia

•Cromosomopatias

•Defectos en la induccion dorsalDefectos en la induccion dorsal

•Agenesia de cuerpo callosoAgenesia de cuerpo calloso

•Holoprosencefalia

•Farmacos

•Toxicos: alcohol, cocaina, tabaco, heroina, metilmercurio

*El diagnostico es igual al de la MACROCEFALIA*El diagnostico es igual al de la MACROCEFALIA


CRANEOSINOSTOSISCRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis

1. Sutura SagitalSutura Sagital: En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.

2. Sutura CoronalSutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.

3. Sutura MetópicaSutura Metópica: Entre las dos mitades del hueso frontal.

4. Sutura LambdoideaSutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.

CraneosinostosisEs una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de

una o más suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo.

Escafocefalia: cierre de la sutura sagital.

Braquicefalia o Turricefalia: cierre de la sutura coronal.

Plagiocefalia: cierre de la sutura coronal y lambdoidea unilateral.

Trigonocefalia: cierre entre los dos huesos frontales.

Oxicefalia: cierre de múltiples suturas.

- Escafocefalia

Craneosinostosis

RX y TAC tridimensional de lactante con escafocefalia

Sutura de escafocefalia

- Braquicefalia

Craneosinostosis

Sutura de braquicefalia

RX de cráneo de una braquicefalia

- Plagiocefalia

Suturas de plagiocefalia

Craneosinostosis

TAC de Plagiocefalia

A) Plagiocefalia posicional: aspecto del cráneo en paralelogramo.

B) Craneosinostosis: aspecto trapezoidal del cráneo por abombamiento de la región mastoidea.

- Plagiocefalia

Craneosinostosis

Plagiocefalia por craneosinostosis: crecimiento compensador parietal alto contralateral a la sutura patológica y en dirección occipito-mastoidea ipsilateral (flechas). La línea que une ambas mastoides es oblicua en dirección a la sutura. Clara estenosis y aplanamiento muy circunscrito a la región lambdoidea. Aspecto trapezoidal.

Craneosinostosis Diagnóstico Clínico Diagnóstico por Imagem

Normal Escafocefalia

Braquicefalia Plagiocefalia

TAC intracraneal y Reconstrucción tridimensional.

Craneosinostosis

- Rehabilitación, Técnicas de Ortesis Craneal y la Reconstrucción Quirúrgica en último lugar.

Tratamiento

Casco Ortopedico

TAC con reconstrucción tridimensional – Fontanela ant.

Trat. plagiocefalia posicional

ESCOLIOSISESCOLIOSIS

CONGÉNITAS E IDIOPÁTICASCONGÉNITAS E IDIOPÁTICAS

Escoliosis Es una condición médica en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado

Escoliosis congénita

Viene de una malformación de la columna vertebral que se origina en el feto, cuya evolución depende del tipo de anomalía

Escoliosis idiopática

De causa desconocida, sub-clasificada a su vez como infantil, juvenil, adolescente o adulto según la fecha de inicio se produjo

Aspecto clínicoLa actitud escoliótica es el resultado de un cambio sólo en el plano frontal y es completamente reducible, de acuerdo con la evaluación radiológica, que se discutirá más adelante.

Aspecto funcionalEl mal funcionamiento segundos más problemática es la presencia de diversos hemi vértebra adyacentes entre sí en el mismo lado de la columna vertebral. Cuanto mayor sea la curva en términos de grados, y más en términos de los segmentos vertebrales implicado, es más probable la ocurrencia de la progresión.

Diagnostico funcional Asimetrías de tronco, test de Adams, método del Moiréelas pequeñas deformidades no evolutivasLas deformidades severas y evolutivas

Diagnostico clínico

Asimetrías de tronco, test de Adams, método del MoiréeLas pequeñas deformidades no evolutivas,Deformidad cuneiformeRotación vertebralValoración de la flexibilidad de las curvasPruebas funcionales respiratorias

Diagnóstico radiológico

TelerradiografíaTomografía computarizadaResonancia electro magnéticaMedición por el método de COBB

Tratamiento conservador

FisioterapiaUtilización de corséActividad física

Tratamiento quirúrgico

Fijación de las vertebras en el eje correcto.

Pectus scavatum

O pecho excavado, hundido o en embudo a una malformación de la pared anterior del tórax, caracterizada por una depresión del esternón de grado variable, asociado a una alteración de las articulaciones condroesternales inferiores, su etiología permanece aún desconocida

Pectus carinatum

es una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco.

Aspecto clínicoDeformidad en el tórax, tornando-o con su capacidad disminuyda.

Aspecto funcionalEl mal funcionamiento segundos más problemática es la presencia de diversos grados de deformación del esternom.

Diagnostico funcional Asimetrías de tronco, test de Adams, las pequeñas deformidades no evolutivasLas deformidades severas y evolutivas

Diagnostico clínicoAsimetrías de tronco,Las pequeñas deformidades no evolutivas,Pruebas funcionales respiratorias

Diagnóstico radiológicoTelerradiografíaTomografía computarizadaResonancia electro magnética

ESPINA BÍFIDA

Oculta y Cística

•Defecto congénito

•Cierre incompleto del Tubo Neural

•Ocurre durante la tercera y cuarta semana de la gestación.

ESPINA BÍFIDA

Oculta y Cística

ESPINA BÍFIDA

EtiologiaEtiologia

•Genética

•Ambientales

•Idade de los padres

•Otros casos en la família

•Diabetes en la madre

•Ácido fólico (déficit)

•Ingestión de álcool

PrevencionesPrevenciones

•Embarazo planeado

•Ingerir de ácido fólico

•Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos

•Dieta equilibrada

•Aporte de folatos

ESPINA BÍFIDA

•Ausência de piel y formacion quística (saco herniário)Ausência de piel y formacion quística (saco herniário)

•Columna: vertebra em “U”Columna: vertebra em “U”

•Coluna: hernia de meninges (mielo e/ou meningocele)Coluna: hernia de meninges (mielo e/ou meningocele)

•Reconocimiento de anomalias del Cérebro y ColunaReconocimiento de anomalias del Cérebro y Coluna

Diagnóstico y SignosDiagnóstico y Signos

PRÉ NATALPRÉ NATAL

PÓS NATALPÓS NATAL

•EcografiaEcografia

•Examen amniocentese (Examen amniocentese (alfa-fetoproteínaalfa-fetoproteína)

Diagnóstico y SignosDiagnóstico y Signos

ESPINA BÍFIDA OCULTA (EBO)ESPINA BÍFIDA OCULTA (EBO)

Sin envolvimiento neuralSin envolvimiento neural

•Malo cierre de los arcos vertebrales, pero sin muchos Malo cierre de los arcos vertebrales, pero sin muchos daños neurologicos aparentesdaños neurologicos aparentes

Característica:Característica:


Con envolvimiento neuralCon envolvimiento neural

•Alteraciones em la piel de la region sacro-Alteraciones em la piel de la region sacro-coccígeacoccígea

•Posible déficit neurologico con el crescimientoPosible déficit neurologico con el crescimiento

Característica:Característica:



Diastematomielia

•Porcion caudal de la medula es partida

•Los segmentos muchas vezes separados por tejido óseo o cartilaginoso

Medula presa

Cone medular espesado y fijo a la estrutura ósea



Diastematomielia



Sinus dérmico

•Fístula

•Posibilidad de comunicacion con espácio subdural

ESPINA BÍFIDA ABIERTA (EBA)ESPINA BÍFIDA ABIERTA (EBA)

•Quiste com o sin elementos neurales

•Puede haver déficit neurológico progresivo relacionado con medula presa

1. Meningocele

2. Mielomeningocele

3. Lipomielomeningocele

Tipos de Desordenes


Meningocele Meningocele Líquor, meninges y piel Líquor, meninges y piel


Lipomielomeningocele Lipomielomeningocele

Líquor, meninges y elementos de la medulaTejido nervioso exposto sin cobertura de piel

Grasa cubierta por piel que se estiende hacia la medula



ESPINA BÍFIDA

RMI LIPOMIELOMENINGOCELE

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

1.1. Cerrar la lesion y evaluar hidrocefaliaCerrar la lesion y evaluar hidrocefalia2.2. Dialogo con los padresDialogo con los padres3.3. Estimulos con juegos Estimulos con juegos 4.4. Desarrollo motor (fisioterapia)Desarrollo motor (fisioterapia)5.5. Uso de órteses en algunos casosUso de órteses en algunos casos6.6. Aparatos estimuladores de la musculaturaAparatos estimuladores de la musculatura

0-3 años0-3 años

4-6 años4-6 años1.1. Evaluacion psicomotora, fuerza muscular, deformidades, Evaluacion psicomotora, fuerza muscular, deformidades,

equilibrioequilibrio2.2. Niños que no caminan (o lo fazen con dificuldad) Niños que no caminan (o lo fazen con dificuldad)

pueden necesitar de muletas y quizá sillaspueden necesitar de muletas y quizá sillas3.3. Cirurgia ortopédicasCirurgia ortopédicas4.4. Terapia funcionalTerapia funcional


•Entreno de la independencia funcional

•Algunos pueden necesitar cirurgias

•Compreender y adaptarse a la patologia

A partir de los 6 años.A partir de los 6 años.


http://www.espinhabifida.com/

http://www.conhecersaude.com/criancas/3087-espinha-bifida.html

Diament, Aron & Cypel Saul – Neurologia Infantil – Disrafismo Espinal, cap. 46, pp681-696.Diament, Aron & Cypel Saul – Neurologia Infantil – Lesões do Sistema Nervoso Periférico da Criança, cap. 85, pp 1215-1217.1. Aicardi J. Diseases of the nervous system inchildhood. 2nd Edition. Cambridge: Mac KeithPress; 1998.

Defectos del Tubo Neural Defectos del Tubo Neural( Espina Bífida ) ( Espina Bífida )Hospital San José - Tec de MonterreyDr. Jorge H. Guajardo

Referencias principales

EMBRIOLOGIAEMBRIOLOGIA

Santa Cruz de la Sierra, 2012.1

Comunidad de Aprendizaje Comunidad de Aprendizaje Significativo en Medicina Significativo en Medicina

CaSiMediCaSiMedi

www.CasiMedi.blogspot.comwww.casimedi.forumais.com

Tiny.cc/CasiMedi - BlogTiny.cc/CasiMedi - BlogTiny.cc/casimedi - ForumTiny.cc/casimedi - Forum

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