FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD

GLORIA VIVIANA GOMEZ BABATIVAFACULTAD DE ENFERMERIA

III SEMESTREAGOSTO 08 DE 2010

FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD

DEFINICIÒN:

La diabetes de tipo MODY se presenta en la infancia, adolescencia o la

adultez temprana o madurez de los jóvenes, es de forma mono génica, sé

caracteriza por ser de herencia autosomica dominante, no cetosica,falta

de asociación con la obesidad, fenotipo variable y genética heterogénea

por ser subtipo de la diabetes tipo 2. 1 2 3 4 5 9

Tomada de : http://3.bp.blogspot.com/_KnLEzItuLec/R9wKVBLMQVI/AAAAAAAAApc/mSrU6BkXnrU/s400/1Diabetes2.jpg

Tomado de : http://www.genetics.com.au/images/factsheets/fs57-2.gif

La American Diabetes Association (ADA)

Clasifica la diabetes mellitus en cuatro tipos principales: la diabetes tipo 1, diabetes tipo 2, otros tipos específicos y la diabetes mellitus gestacional.

En formas genéticas de la diabetes incluyen diabetes de la madurez en los jóvenes (MODY), la diabetes mitocondrial, y ciertos síndromes de resistencia a la insulina.

ASOCIADO CON DEFECTOS EN LA DIABETES TIPO MODY:

No funcionalidad de las células beta pancreáticas con un defecto

primario en la secreción de insulina. Las mutaciones en la insulina o la proinsulina genes Mutaciones del gen mitocondrial 8 Enfermedad mas común del páncreas exocrino que causa diabetes

en los niños y en adolescentes fibrosis quística 9

Tomada de : http://1.bp.blogspot.com/_W3QQ-I5EL54/TBUu_kvrwyI/AAAAAAAAEn0/4nyCgnE8S4A/s400/pancreas.jpg

CUADRO COMPARATIVO DE LOS TIPOS DE DIABETES

IMAGEN TOMADA http://www.mednet.cl/medios/medwave/febrero2010/atencion/LopezParteIITablaII.jpg

SIGNOS Y SINTOMAS

Hiperinsulinemia en obesos

asintomatica Hipoinsulinemia en no obesos Complicaciones micro vasculares Nefropatía Retinopatía diabética Atrofia pancreática y renal Alteraciones morfológicas y

funcionales del tracto genital

6

Tomada de : http://3.bp.blogspot.com/_W3QQ-I5EL54/TBUtNK2HeBI/AAAAAAAAEnM/rv3deNr0CxI/s1600/diabetes+3.jpg

CAUSAS

Las mutaciones en el gen de la alfa HNF-1 representan una causa

frecuente de MODY en la mayoría de las poblaciones estudiadas.

Una causa es presentar diabetes mellitus 2 ya que MODY comprende

un 2-5% de los casos de diabetes tipo 2. 2

La forma mas común es la mutación de MODY 2-3. 5 7

GENES DE MODYDebido a las mutaciones heterocigotos se han identificado seis tipo

de genes los cuales producen la mayoría de casos de MODY, pero

aun no han sido identificados todos los genes de MODY.

SUBTIPOS DE MODY

CARACTERISTICAS

MODY 1 El factor nuclear de hepatocitos-4 alfa (HNF-4 alfa) 1

MODY 2 Codifica para la enzima glicolítica glucoquinasa 2

MODY 3 Factor nuclear de hepatocitos-1 alfa (HNF-1 alfa) 3

MODY 4 la insulina promotor del factor-1 (IPF-1)4

MODY 5 Factor nuclear de hepatocitos-1 beta (HNF-1 beta) 1

MODY 6 Neuro D1 / Beta 2 8

Los tipos de diabetes Mody afectan diversos cromosomas como lo son: 9

SUBTIPOS DE MODY

CROMOSOMA QUE AFECTAN

MODY 1 CROMOSOMA 20

MODY 2 CROMOSOMA 7

MODY 3 CROMOSOMA 12

MODY 4 CROMOSOMA 13

MODY 5 CROMOSOMA 17

MODY 6 CROMOSOMA 2

GENES DE MODY EN LA CELULA

TOMADO DE: http://www.mdconsult.com/das/book/body/213208706-5/1034907588/1555/I4-u1.0-B978-1-4160-2911-3..50032-7--f2.fig?tocnode=54108537

Tomado de : http://http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig2.jpg

MODY 2 – Glucoquinasa - Codifica la proteína de la señal de secrecion de insulina.

Se presenta una diabetes MODY leve, con presencia de

hiperglucemia leve asintomática que se presenta desde el nacimiento,

ellos rara vez desarrollan enfermedad micro vascular y rara vez

requieren tratamiento de la hiperglucemia. 5

La glucoquinasa la detectan en ocasiones en pacientes gestantes. 4

Tomado de : http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig3.jpg

MODY 3 - Factor nuclear de hepatocitos-1 alfa (HNF-1 alfa)

Es grave por lo general, ocurre después de la pubertad, presenta

defectos de la insulina secretora e hiperglucemia grave asociada a

complicaciones micro vasculares y puede llevar a la diabetes tipo I.

Se lleva acabo la sensibilidad a la sulfonilureas con presencia de

retinopatía diabética y nefropatía 5 3

MODY 5. factor nuclear de hepatocitos-1 beta (HNF-1 beta)

Se asocia con atrofia pancreatica,renal y alteraciones morfológicas y

funcionales en el tracto vaginal y anormalidades en el hígado.

Los subtipos MODY restantes son el resultado de mutaciones en genes que codifican factores de transcripción.

El resto de subtipos de MODY tienen una prevalencia mas baja 1

Tomado de : http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig4.jpg

CUADRO COMPARATIVO TIPOS DE DIABETES MODYTOMADO DE: http://aerzteblatt.lnsdata.de/bilder/2004/03/img110302.gif

DIAGNOSTICO

Se realiza en la edad adulta mediante la secuencia directa de un

Anticuerpo contra el ácido glutámico decarboxilasa (GAD-Ab) y el

índice de resistencia a la insulina. Se compara edad, sexo , peso e

índice de masa corporal.

Pruebas especificas utilizadas, perfil lipidico,funcion hepatica,eje

tiroideo,autoinmunidadpancreatica,glicemia basal y el test de

sobrecarga oral de glucosa

DIAGNOSTICO

Pruebas genéticas para el diagnostico formal de la diabetes tipo mody

como son las concentraciones séricas de C5 - C8, TTR(Transtiretina)

para diagnostico de mody tipo 1 y 3, con relación a la hemoglobina

Glucolisada, estas pruebas se realizan en la edad adulta . 9

RETOS DEL PROFESIONAL EN SALUD Control optimo de la glicemia

Control de crecimiento y desarrollo con el fin de detectar riesgos de hipoglucemia o hiperglucemia

Atención con el equipo interdisciplinario, medico general ,enfermera, medico internista y medico pediatra; para el niños o adolescente y su familia.

Tomado de : http://api.ning.com/files/qCwMy0lZA6Hnj5SibyTSU*TiDZeNYjZc1aWxNJEmaiCDHepWAJW0*ue*YolTh5dN4C82KYrdO0LYsGmpEZgFkyO-AyiFGwk7/Enfermeria____En_la__Diabetes_4.png

BIBLIOGRAFIA

Artículos investigados

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u1.0-B978-1-4160-2911-3..50032-7--cesec15_2810 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?

vid=5&hid=15&sid=2fde63f0-fa72-4d2b-9a1a-1923a5bf1b38%40sessionmgr13 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/book/player/book.do?

method=display&type=bookPage&decorator=header&eid=4-u1.0-B978-1-4160-6642-2..00008-9--sc0015&uniq=213585693&isbn=978-1-4160-6642-2&sid=1036027096

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2265.2008.03397.x/abstract http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2083/doymaselect/ctl_servlet?

_f=20170&id_article=13129529