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biology
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BIOLOGIA
Joseacute Miguel Romerojmromeroutpleduec
SEGUNDO BIMESTRE
Geneacutetica Reproduccioacuten celular
bull El material geneacutetico se transfiere de generacioacuten en generacioacuten por el proceso de reproduccioacuten celular
bull El proceso mas difundido es la Mitosis
- Una ceacutelula alterna entre fases de crecimiento y divisioacuten (ciclo celular)
- Una etapa previa a la divisioacuten celular el material geneacutetico se duplica y se distribuye a las dos ceacutelulas
- Existe otro tipo de divisioacuten celular la meiosis menos frecuente pero no menos importante
Reproduccioacuten celular
bull La divisioacuten celular mantenimiento del ser vivobull El material geneacutetico esta organizado en
cromosomas
Divisioacuten celular en procariotas
- Le material geneacutetico se duplica antes de su divisioacuten
- La ceacutelula se invagina y se separa formando dos ceacutelulas hijas
Divisioacuten celular en eucariotas
- La distribucioacuten del material geneacutetico es mas compleja
- Comprende en una serie de pasos la mitosis
- En la mitosis se forma toda una estructura de microtuacutebulos (huso mitoacutetico)
- La mitosis es seguida de la citocinesis (divisioacuten del citoplasma) y separacioacuten en las dos ceacutelulas
Ciclo celular
- interfase - mitosis - citocinesis
- Puede darse en horas o en diacuteas- Acontecimientos previos interface dividida en tres etapas
G1 crecimiento general yduplicacioacuten de organelas
S Duplicacioacuten de DNA
G2 se ensamblan las estructurasnecesarias para la mitosis
Durante el ciclo celular las actividades celulares continuan
Fase Go la ceacutelula se encuentra metaboacutelicamente activa pero el ciclo celular esta inactivo
Los diferentes tipos de ceacutelulas que se dividen lo hacen en forma regulada
Mitosis y citocinesis
bull Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas ceacutelulas bull Condensacioacuten de los cromosomas y ensamblado del uso mitoacutetico
bull Se puede notar el centrosoma centriolos aacutester
bull La mitosis esta compuesta de varios pasos
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
SEGUNDO BIMESTRE
Geneacutetica Reproduccioacuten celular
bull El material geneacutetico se transfiere de generacioacuten en generacioacuten por el proceso de reproduccioacuten celular
bull El proceso mas difundido es la Mitosis
- Una ceacutelula alterna entre fases de crecimiento y divisioacuten (ciclo celular)
- Una etapa previa a la divisioacuten celular el material geneacutetico se duplica y se distribuye a las dos ceacutelulas
- Existe otro tipo de divisioacuten celular la meiosis menos frecuente pero no menos importante
Reproduccioacuten celular
bull La divisioacuten celular mantenimiento del ser vivobull El material geneacutetico esta organizado en
cromosomas
Divisioacuten celular en procariotas
- Le material geneacutetico se duplica antes de su divisioacuten
- La ceacutelula se invagina y se separa formando dos ceacutelulas hijas
Divisioacuten celular en eucariotas
- La distribucioacuten del material geneacutetico es mas compleja
- Comprende en una serie de pasos la mitosis
- En la mitosis se forma toda una estructura de microtuacutebulos (huso mitoacutetico)
- La mitosis es seguida de la citocinesis (divisioacuten del citoplasma) y separacioacuten en las dos ceacutelulas
Ciclo celular
- interfase - mitosis - citocinesis
- Puede darse en horas o en diacuteas- Acontecimientos previos interface dividida en tres etapas
G1 crecimiento general yduplicacioacuten de organelas
S Duplicacioacuten de DNA
G2 se ensamblan las estructurasnecesarias para la mitosis
Durante el ciclo celular las actividades celulares continuan
Fase Go la ceacutelula se encuentra metaboacutelicamente activa pero el ciclo celular esta inactivo
Los diferentes tipos de ceacutelulas que se dividen lo hacen en forma regulada
Mitosis y citocinesis
bull Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas ceacutelulas bull Condensacioacuten de los cromosomas y ensamblado del uso mitoacutetico
bull Se puede notar el centrosoma centriolos aacutester
bull La mitosis esta compuesta de varios pasos
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Geneacutetica Reproduccioacuten celular
bull El material geneacutetico se transfiere de generacioacuten en generacioacuten por el proceso de reproduccioacuten celular
bull El proceso mas difundido es la Mitosis
- Una ceacutelula alterna entre fases de crecimiento y divisioacuten (ciclo celular)
- Una etapa previa a la divisioacuten celular el material geneacutetico se duplica y se distribuye a las dos ceacutelulas
- Existe otro tipo de divisioacuten celular la meiosis menos frecuente pero no menos importante
Reproduccioacuten celular
bull La divisioacuten celular mantenimiento del ser vivobull El material geneacutetico esta organizado en
cromosomas
Divisioacuten celular en procariotas
- Le material geneacutetico se duplica antes de su divisioacuten
- La ceacutelula se invagina y se separa formando dos ceacutelulas hijas
Divisioacuten celular en eucariotas
- La distribucioacuten del material geneacutetico es mas compleja
- Comprende en una serie de pasos la mitosis
- En la mitosis se forma toda una estructura de microtuacutebulos (huso mitoacutetico)
- La mitosis es seguida de la citocinesis (divisioacuten del citoplasma) y separacioacuten en las dos ceacutelulas
Ciclo celular
- interfase - mitosis - citocinesis
- Puede darse en horas o en diacuteas- Acontecimientos previos interface dividida en tres etapas
G1 crecimiento general yduplicacioacuten de organelas
S Duplicacioacuten de DNA
G2 se ensamblan las estructurasnecesarias para la mitosis
Durante el ciclo celular las actividades celulares continuan
Fase Go la ceacutelula se encuentra metaboacutelicamente activa pero el ciclo celular esta inactivo
Los diferentes tipos de ceacutelulas que se dividen lo hacen en forma regulada
Mitosis y citocinesis
bull Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas ceacutelulas bull Condensacioacuten de los cromosomas y ensamblado del uso mitoacutetico
bull Se puede notar el centrosoma centriolos aacutester
bull La mitosis esta compuesta de varios pasos
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Reproduccioacuten celular
bull La divisioacuten celular mantenimiento del ser vivobull El material geneacutetico esta organizado en
cromosomas
Divisioacuten celular en procariotas
- Le material geneacutetico se duplica antes de su divisioacuten
- La ceacutelula se invagina y se separa formando dos ceacutelulas hijas
Divisioacuten celular en eucariotas
- La distribucioacuten del material geneacutetico es mas compleja
- Comprende en una serie de pasos la mitosis
- En la mitosis se forma toda una estructura de microtuacutebulos (huso mitoacutetico)
- La mitosis es seguida de la citocinesis (divisioacuten del citoplasma) y separacioacuten en las dos ceacutelulas
Ciclo celular
- interfase - mitosis - citocinesis
- Puede darse en horas o en diacuteas- Acontecimientos previos interface dividida en tres etapas
G1 crecimiento general yduplicacioacuten de organelas
S Duplicacioacuten de DNA
G2 se ensamblan las estructurasnecesarias para la mitosis
Durante el ciclo celular las actividades celulares continuan
Fase Go la ceacutelula se encuentra metaboacutelicamente activa pero el ciclo celular esta inactivo
Los diferentes tipos de ceacutelulas que se dividen lo hacen en forma regulada
Mitosis y citocinesis
bull Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas ceacutelulas bull Condensacioacuten de los cromosomas y ensamblado del uso mitoacutetico
bull Se puede notar el centrosoma centriolos aacutester
bull La mitosis esta compuesta de varios pasos
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Divisioacuten celular en eucariotas
- La distribucioacuten del material geneacutetico es mas compleja
- Comprende en una serie de pasos la mitosis
- En la mitosis se forma toda una estructura de microtuacutebulos (huso mitoacutetico)
- La mitosis es seguida de la citocinesis (divisioacuten del citoplasma) y separacioacuten en las dos ceacutelulas
Ciclo celular
- interfase - mitosis - citocinesis
- Puede darse en horas o en diacuteas- Acontecimientos previos interface dividida en tres etapas
G1 crecimiento general yduplicacioacuten de organelas
S Duplicacioacuten de DNA
G2 se ensamblan las estructurasnecesarias para la mitosis
Durante el ciclo celular las actividades celulares continuan
Fase Go la ceacutelula se encuentra metaboacutelicamente activa pero el ciclo celular esta inactivo
Los diferentes tipos de ceacutelulas que se dividen lo hacen en forma regulada
Mitosis y citocinesis
bull Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas ceacutelulas bull Condensacioacuten de los cromosomas y ensamblado del uso mitoacutetico
bull Se puede notar el centrosoma centriolos aacutester
bull La mitosis esta compuesta de varios pasos
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Ciclo celular
- interfase - mitosis - citocinesis
- Puede darse en horas o en diacuteas- Acontecimientos previos interface dividida en tres etapas
G1 crecimiento general yduplicacioacuten de organelas
S Duplicacioacuten de DNA
G2 se ensamblan las estructurasnecesarias para la mitosis
Durante el ciclo celular las actividades celulares continuan
Fase Go la ceacutelula se encuentra metaboacutelicamente activa pero el ciclo celular esta inactivo
Los diferentes tipos de ceacutelulas que se dividen lo hacen en forma regulada
Mitosis y citocinesis
bull Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas ceacutelulas bull Condensacioacuten de los cromosomas y ensamblado del uso mitoacutetico
bull Se puede notar el centrosoma centriolos aacutester
bull La mitosis esta compuesta de varios pasos
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Durante el ciclo celular las actividades celulares continuan
Fase Go la ceacutelula se encuentra metaboacutelicamente activa pero el ciclo celular esta inactivo
Los diferentes tipos de ceacutelulas que se dividen lo hacen en forma regulada
Mitosis y citocinesis
bull Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas ceacutelulas bull Condensacioacuten de los cromosomas y ensamblado del uso mitoacutetico
bull Se puede notar el centrosoma centriolos aacutester
bull La mitosis esta compuesta de varios pasos
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Mitosis y citocinesis
bull Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas ceacutelulas bull Condensacioacuten de los cromosomas y ensamblado del uso mitoacutetico
bull Se puede notar el centrosoma centriolos aacutester
bull La mitosis esta compuesta de varios pasos
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
bull La reproduccioacuten sexual requiere de 2 progenitores e involucra meiosis y la fecundacioacuten
bull Cada organismo tiene un de cromosomas caracteriacutestico por especie
Maiacutez 20 - gato 38 Ser humano 46
bull Las ceacutelulas sexuales o gametos son
haploides (n)
bull Las ceacutelulas somaacuteticas diploides (2n)
bull Ceacutelulas poliploides ( muchas dotaciones cromosomaacuteticas)
Divisioacuten celular reproduccioacuten sexual
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
bull En seres humanos
ndash Ceacutelulas somaacuteticas 2n 46 cromosomas
ndash Ceacutelulas sexuales n 23 cromosomas
ndash cigoto 2n 46 cromosomas
bull La unioacuten de dos gametos forman
el cigoto o ceacutelula huevo (2n)
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
- En toda ceacutelula diploide cada cromosoma tiene su par homoacutelogo
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Meiosis
bull Cada nuacutecleo diploide se divide dos veces produciendo cuatro nuacutecleos
bull Cada uno de los cuatro nuacutecleos contiene la mitad del nuacutemero de cromosomas presentes en el nuacutecleo original
bull Los nuacutecleos haploides contiene nuevas combinaciones de cromosomas
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Fases de la meiosis
bull Consiste en dos divisiones Meiosis I y Meiosis II
bull Interface paso anterior a la meiosis ndash cromosomas tienen dos cromaacuteticas
ideacutenticas ndash los cromosomas homoacutelogos se
aparean (sinapsis)ndash Crossing over
bull El entrecruzamiento permite la recombinacioacuten del material geneacutetico de los progenitores
En la meiosis I los cromosomas homoacutelogos se aparean y luego se separan en la meiosis II se separan las cromaacutetidas de cada homoacutelogo
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
MITOSIS Y MEIOSIS
bull Meiosis el nuacutecleo se divide dos veces y dan tres ceacutelulas diferentes
bull En la profase I de la meiosis se da el apareamiento de cromosomas
bull En la meiosis se recombina material geneacutetico
bull La mitosis se da en ceacutelulas haploides o diploides la meiosis en ceacutelulas diploides
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Meiosis en organismos
bull Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioloacutegico
bull Despueacutes de la fecundacioacuten se restablece el haploide
bull Plantas
Gametos = Esporas ( ceacutelula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios gametos femeninos
Anteridio gametofitos masculinos
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Seres humanos
bull Ceacutelulas somaacuteticas (diploide 2n)
bull Los gametos son producidos por meiosis
bull Espermatozoides ( gameto masculino n)
bull Oacutevulo (gameto femenino n)
bull En la fecundacioacuten se restablece el nuacutemero diploide
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Seres humanos
bull 46 cromosomas (nuacutemero diploide)
bull 23 cromosomas (nuacutemero haploide)
bull El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
bull Los pares de cromosomas con la misma informacioacuten geneacutetica se llaman autosomas
bull Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfoloacutegicamente iguales en los hombres son diferentes)
bull El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
bull Cuando los cromosomas homoacutelogos o sus
cromaacutetidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIOacuteN
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Consecuencias de la reproduccioacuten sexual
bull Tres fuentes de variacioacuten geneacutetica
ndash Entrecruzamiento intercambio de informacioacuten geneacutetica entre cromosomas homoacutelogos
ndash Segregacioacuten al azar de cromosomas los cromosomas (materno y paterno) se distribuyen en forma independiente y crean combinaciones cromosomaacuteticas
ndash Fecundacioacuten la unioacuten de gametos ( masculino y femenino) crea individuos siempre diferentes
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Cap 8 LEYES DE MENDEL
bull Porque el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros
bull Porque un nintildeo se parece mas al abuelo que al padre
- En el siglo XVII comenzaron a realizar experiencia de cruces artificiales entre individuos de especies o variedades
- Gregor Mendel realiza experimentos que dan las primeras respuesta a las preguntas de herencia
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
bull Mendel demostroacute que las caracteriacutesticas que se heredan estaacuten en unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada generacioacuten
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Uso el gisante (Pisum sativum)Sp Faacutecil de cultivar y crecimiento raacutepidoLa planta produciacutea liacuteneas puras La planta se autopoliniza
Enfoque de las leyes de Mendel- Eligioacute caracteriacutesticas hereditarias bien
definidas- Estudio varias generaciones- Contoacute los descendientes y analizoacute
matemaacuteticamente los resultados
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Principio de segregacioacuten
bull Trabajoacute con 32 variedades y 7 caracteriacutesticas con dos variantes
bull Realizoacute cruzamientos entre las plantas
bull Resultados
ndash La primera generacioacuten filiar 0 F1 toda la
Progenie mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desapareciacutea
- La variante que apareciacutea en la F1 les llamoacute DOMINANTES
Que pasoacute con la segunda variante
Autopolinizacioacuten de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda generacioacuten F2
Esta variacioacuten se denomina RECESIVA
La relacioacuten aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
Autopolinizacioacuten
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
1ra ley de Mendel o principio de segregacioacuten
bull Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracteriacutestica los miembros del par se separan o segregan durante la formacioacuten de gametos
Consecuencias de segregacioacuten
Un gen codifica una caracteriacutestica puede presentar diferentes variantes
Alelo dos o mas formas diferentes de un gen
Alelos dominantes se representan con mayuacutesculas AA
Alelos recesivos se representan con minuacutescula aa
alelos iguales AA o aa = organismo homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo heterocigoto
Alelos iguales se expresan alelos heterocigotos se expresa el dominante
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Genotipo composicioacuten geneacutetica de un individuo y determina el fenotipo de las personasFenotipo caracteriacutesticas observables en los individuos
Los alelos se presentan en pares
Los alelos se separan (segregan) en la generacioacuten de gametos
Los pares de alelos se combinan en la formacioacuten del cigoto
En la F1 la caracteriacutestica que sobresale es el dominante
- Un alelo dominante se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en homocigosis
Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
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Segunda ley principio de distribucioacuten independiente
ldquoDurante la formacioacuten de gametos cada par de alelos segregan independientemente de los otros paresrdquo
Cruzamiento de plantas con dos caracteriacutesticas Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1 todas redondas y amarillas
F2 existe una relacioacuten de 9331 de las caracteriacutesticas encontradas
- esto se cumple cuando un padre es homocigoto dominante y el otro homocigoto recesivo (RRAA x rraa)
- tambieacuten cuando cada progenitor tiene un homocigoto dominante para una caracteriacutestica y homocigoto recesivo para la otra caracteriacutestica
(rrAA x RRaa) F1 seraacute heterocigoto RaAa
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Genes y cromosomas
bull Los elemente de Mendel hoy genes estaacuten en los cromosomas
bull Y los alelos se encuentran en los cromosomas homoacutelogos
bull Cuando se separan los cromosomas homoacutelogos (meiosis I) tambieacuten lo hacen los genes y se fusionan en el fecundacioacuten
bull Los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen independientemente durante la segregacioacuten(esto se da Cuando los alelos estaacuten alejados los unos y a los otros)
- Genes que estaacuten situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que esteacuten ligados entre ellos
- Los diferentes alelos de un gen apareciacutean como resultado de mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
bull wwwcellnucleuscom
Determinacioacuten cromosomaacutetica del sexo
bull Los cromosomas de un organismo diploide se hallan en pares excepto uno (cromosomas sexuales XX hembra ndash Xy macho)
bull Machos Heterogameacuteticos hembras homogameacuteticas
bull En los seres humanos cada espermatocitoproduce 4 espermatozoides dos reciben el cromosoma X y dos el cromosoma Y los oacutevulos da origen a solo ceacutelulas con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
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Experimentos de Morgan
bull Morgan utilizoacute a la mosca de la fruta (4 cromoso)
bull Caracteriacutestica que utilizoacute color de ojos (rojos)
bull En la colonia aparecioacute un individuo de ojos blancos
bull Morgan cruzoacute macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos
bull El alelo para ojos blancos es recesivo
bull El gen de para el color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X
bull Cruzoacute la F1 y tuvo como resultado machos de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relacioacuten entre la herencia de color de ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales
Caracteriacutesticas ligadas al sexo Drosophila melanogaster
Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
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Dominancia incompleta
bull Las interacciones geneacuteticas no son tan simples y directas
bull Las interacciones entre alelos no siempre es de dominancia y recesividad completa
bull La expresioacuten fenotiacutepica no solo depende de los alelos sino de otros genes y del ambiente
Los genes
Fenotipos intermedios no hay diferencia significativa no hay alelos dominantes
Codominancia
Los individuos heterocigoacuteticos expresan fenotiacutepicamente ambos alelos no intermedios
Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
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Codominancia grupos
sanguiacuteneos
bull Alelos muacuteltiples resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen ejemplo el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes aleacutelicas
bull Alelo C oscura Cch gris claro Ch blanco con extremidades negras y c albino
bull Cada alelo es dominante sobre el otro
bull Aparicioacuten de nuevos fenotipos cuando una caracteriacutestica esta determinada por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
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Bases quiacutemicas de la herencia
bull El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
bull El ADN constituido por una secuencia de nucleoacutetidos ( dos clases de bases nitrogenadas)ndash Purinas (Adenina Guanina) y pirimidinas (Citosina Timina)
bull ADN (aacutecido desoxirribunucleico) moleacutecula portadora de la informacioacuten geneacutetica
bull Los gametos contienen la mitad del material geneacutetico de las ceacutelulas somaacuteticas
ndash El ADN debe cumplir con lo siguiente
bull Llevar gran cantidad de material geneacutetico de la ceacutelula madre a la hija
bull Producir una copia de si misma
bull Ser quiacutemicamente estable
bull Ser capas de cambiar o mutar
Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
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- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
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bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
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bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
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Modelos de watson y crickEn 1950 contrastaron lo siguiente
- La moleacutecula de ADN era grande larga y delgada compuesta de nucleoacutetidos con bases nitrogenadas Adenina guanina timina citosina
- Los nucleoacutetidos estaban ensamblados en unidades peacuteptidas
- La estructura del ADN podriacutea tener forma de heacutelice
Estructura del ADN
Postularon la estructura de doble heacutelice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida formando una heacutelice manteniendo peldantildeos perpendiculares
Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
bull Los nucleoacutetidos solo pueden unirse a determinados nucleacuteotidos
bull Replicacioacuten del ADN
bull Iniciacioacuten Comienza en una secuencia especiacutefica de nucleoacutetidos (origen
de replicacioacuten)
bull La encima helicasa rompe la doble heacutelice
bull La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
bull La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
Siacutentesis de nuevas cadenas
bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
bull La polimerasa antildeade nucleoacutetidos a las cadenas en crecimiento
bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento
Flujo de informacioacuten geneacutetica
bull Evolucioacuten del concepto de gen
bull 1940 las ceacutelulas necesitan de encimas para sus actividades
bull la siacutentesis de enzimas depende de otras enzimas y una enzima depende de la secuencia de sus aminoaacutecidos
bull 1941 Beabdle y Tatun formularon un siacutentesis
Un gen especifica una enzima
bull Evolucioacuten del concepto de gen
Un gen una proteiacutena
Un gen
Informacioacuten adicional
bull httpiescarineducaaragonesestaticadepartbiogeovariosBiologiaCurtisSeccion201120-20Capitulo206htm
bull wwwjohnkyrk
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Estructura del ADN
bull Los nucleoacutetidos en cualquiera de las cadenas de la doble heacutelice puede unirse en cualquier orden
bull Existe una secuencia repetida de azuacutecar-fosfato- azuacutecar
bull Las cadenas tienen direccioacuten cada grupo fosfato esta unido a un azuacutecar en la posicioacuten 5rdquo (quinto carbono en el anillo de azuacutecar) y el otro azuacutecar en la posicioacuten 3rdquo (en tercer carbono en el anillo de azuacutecar
bull El orden de los nucleoacutetidos se escribe en direccioacuten 5rdquo a 3rdquo siendo asi TTCAG
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bull La replicacioacuten se da bidireccionalmente
bull La polimerasa siempre sintetiza en direccioacuten 5 ndash 3
Teloacutemeros y telomerasa
bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
bull Telomerasa impide la peacuterdida de nucleoacutetidos de los extremos de los cromosomas
bull La telomerasa actua como un ADN polimerasabull Sintetiza una cadena complementaria molde
La DNA polimerasa PCR
bull En laboratorio se puede multiplicar moleacuteculas de ADN de una muestra desconocida de tamantildeo infinito con la teacutecnica llamada PCR (reaccioacuten cadena de la polimerasa)
bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
PCR
TEacuteCNICA
El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
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bull Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza nuevas cadenas complementarias de ADN
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bull Telomero secuencia fija y repetida de nucleoacutetidos (hexaacutemeto TTAGGG )ndash El cebador no puede ser sustituido por DNA
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bull Esta teacutecnica sirve para amplificar un fragmento de ADN su utilidad es que tras la amplificacioacuten resulta mucho maacutes faacutecil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadaacuteveres) o hacer investigacioacuten cientiacutefica sobre el ADN amplificado
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El meacutetodo se basa en la repeticioacuten ciacuteclica de tres reacciones sucesivas- Se calienta el dna para separar las dos cadenas- Se reduce la T para permitir la unioacuten de los cebadores- La DNA polimerasa cataliza la siacutentesis simultaacutenea de las dos cadenas a partir de
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