Genética Instituto Federal do Sul de Minas - IF Sul de Minas

Campus Muzambinho

Prof. Evandro Sanguinettoevandro.sanguinetto@muz.ifsuldeminas.edu.br

Hereditariedade

Mendel

• Monge da Ordem de Santo Agostinho

• “Experiências de Hibridização de Plantas” (1865) – publicação que lançou as bases da Genética

• Genética clássica: genética mendeliana, herança mendeliana ou Mendelismo

Genialidade de Mendel

• No século 19 não se conheciam os gametas, genes, meiose, DNA ou cromossomos

• Com seus experimentos, Mendel sugeriu que características como cor, rugosidade, etc, eram determinadas pela interação entre dois fatores, um proveniente do “pai” e outro da “mãe”

• Como o amarelo da ervilha, o púrpura da flor ou o liso da semente predominassem, considerou esses fatores como dominantes

• Em relação ao verde da ervilha, o branco da flor ou o rugoso da semente, os fatores são recessivos (recessos, do latim, ação de se retirar)

• Para representar esses fatores de uma mesma característica, Mendel utilizou uma letra maiúscula para o dominante e a mesma letra, minúscula, para o recessivo (Aa, Bb, Vv)

Primeira lei de Mendel

• Primeira lei de Mendel, ou lei da segregação, ou lei da pureza dos gametas• Na fase de formação dos gametas, os pares de fatores segregam-se (separam-

se)

• Esse “par de fatores” é o “par de alelos”• Alelos são as formas alternativas de um mesmo gene (A, a)

• Monozigotos - genes iguais de um par de alelos (AA, aa)

• Heterozigotos - genes diferentes de um par de alelos (Aa)

• “Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.”

Monohibridismo – uma característica

Cruzamento teste

• Cruzamento teste ou retrocruzamento

• Concebido por Mendel para determinar se uma característica dominante é homozigótica ou heterozigótica

• Cruzamentos testes determinam o genótipo de um indivíduo a partir de um fenótipo dominante• Cruza-se uma característica dominante com outra recessiva e observam-se os

fenótipos resultantes

• Genótipo – constituição genética, informações genéticas (AA, aa, etc)

• Fenótipo - características observáveis ou caracteres de um organismo ou população (amarela, verde, lisa, rugosa, etc)

Exemplo

• Cruzamento de sementes lisas (dominantes) x sementes rugosas (recessivas)

•L_ x ll

• Fenótipos 100% lisas genótipo: LL

• Fenótipos 50% lisas e 50% rugosas genótipo: Ll

Segunda e terceira leis de Mendel

• Segunda lei de Mendel ou lei da uniformidade• Os dois pares de alelos são independentes e na formação dos gametas os

genes recombinam ao acaso

• As características de um indivíduo são determinadas pela característica dominante de um dos progenitores

• “Os genes que determinam caracteres diferentes distribuem-se independentemente nos gametas, onde se combinam ao acaso.”

• Terceira lei de Mendel ou lei da recombinação dos genes• Cada característica pura (forma, cor, rugosidade, etc.) é transmitida

independentemente

Dihibridismo – duas características

Polihibridismo – três ou mais caracteres

• Cálculo do número de gametas: 2n

• 2 é o número de gametas no monohibridismo• n é o número de pares de alelos heterozigotos

• Exemplo CcDDEeffGgHHIi• 24 = 16 gametas

• Número de genótipos CcDDEe x CCDdeEe• Número de genótipos de cada caractere e multiplica todos• Cc x CC = CC, Cc = 2 genótipos• DD x Dd = DD, Dd = 2 genótipos• Ee x Ee = EE, Ee, ee = 3 genótipos• Número de genótipos: 2 x 2 x 3 = 12

Probabilidade

Probabilidade em genética

• Possibilidade de determinar a probabilidade de uma dada característica se manifestar ou a de um gene ser transmitido

𝑝(𝑥) =𝑥

𝑛• p é a probabilidade de ocorrência de x

• x é o número de eventos esperados

• n é o número de eventos possíveis

Probabilidade

Genótipo Fenótipo Porcentagem

L_A_ Lisa e amarela 9/16 = 56%

L_aa Lisa e verde 3/16 = 19%

llA_ Rugosa e amarela 3/16 = 19%

llaa Rugosa e verde 1/16 = 06%

Eventos alternativos ou mutuamente exclusivos• Regra do “ou”

• Probabilidade de ocorrer um evento ou outro

• Soma-se a probabilidade de cada evento isolado ocorrer• Ex.: cara ou coroa, par ou ímpar

𝒑 + 𝒒 =1

• p é a probabilidade de um evento (cara, par, menino, etc)

• q é a probabilidade do evento complementar (coroa, impar, menina, etc)

Exemplos • Qual a probabilidade de tirarmos um 8 de qualquer naipe em um baralho de 52 cartas?

• P(8) = 1/52• P(8 de qualquer naipe) = 1/52 + 1/52 + 1/52 + 1/52 = 4/52

• Qual a probabilidade de tirarmos quaisquer outras cartas?• p + q = 1• 4/52 + q = 1• Q = 1 – 4/52• Q = 48/52

• Qual a probabilidade de cair 5 ou 3 ao jogarmos um dado?• P(5) = 1/6• P(3) = 1/6• P(5 ou 3) = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3

• E a probabilidade de cair quaisquer outros números?• p + q = 1• 1/3 + q = 1• Q = 4/6 = 2/3

Eventos simultâneos ou sucessivos

• Regra do “e”

• Probabilidade de ocorrer um evento e outro

• A ocorrência de um evento não impede a ocorrência de outro

• Multiplica-se a probabilidade de cada evento isolado ocorrer• Ex.: verde e rugosa, masculino e albino

𝒑 ∗ 𝒒 = 1

Exemplos

• Qual a probabilidade de tirarmos um 8 de espadas e um 8 de copas em um baralho de 52 cartas?• P(8 espadas) = 1/52

• P(8 copas) = 1/52

• P(8 copas e 8 espadas) = 1/52 x 1/52 = 1/2704

• Qual a probabilidade de cair 5 e 3 ao jogarmos um dado na sequência?• P(5) = 1/6

• P(3) = 1/6

• P(5 e 3) = 1/6 x 1/6 = 1/36

Eventos independentes sem importar a ordem• Eventos simultâneos

• Duas moedas para cima uma vez

• Eventos sucessivos• Uma moeda para cima duas vezes

• Probabilidade de sair uma vez cara (p) e uma vez coroa (q) não importando a ordem• Cara e coroa ou coroa e cara

2 (𝒑 ∗ 𝒒)2 (𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓) = 𝟐 ∗ 𝟎, 𝟐𝟓 = 𝟎, 𝟓

Eventos independentes sem importar a ordem (cont.)• Probabilidade de se obter cara (p) nas duas moedas ou nas duas vezes

𝒑 ∗ 𝒑 = p2

𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓 = 𝟎, 𝟐𝟓

• Probabilidade de se obter coroa (q) nas duas moedas ou nas duas vezes

𝒒 ∗ 𝒒 = q2

𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓 = 𝟎, 𝟐𝟓

Eventos independentes sem importar a ordem (cont.)

1º lançamento ou 1ª moeda

2º lançamento ou 2ª moeda

Probabilidade

Cara Cara 𝒑 ∗ 𝒑 = p2

Cara Coroa 𝒑 ∗ 𝒒 = pq

Coroa Cara 𝒒 ∗ 𝒑 = pq

Coroa Coroa 𝒒 ∗ 𝒒 = q2

• Duas moedas pra cima uma vez ou uma moeda pra cima duas vezes

• Eventos possíveis:

• Equação do 2º grau

(𝒑 + 𝒒)2 = p2 + 2pq + q2 = 1

Herança Autossômica e ligada ao sexo

Herança autossômica recessiva• Autossomos ou cromossomos somáticos são cromossomos que não

estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomos sexuais

• Dois genes defeituosos, um do pai e um da mãe

• Maioria das doenças metabólicas hereditárias• Pai e mãe são portadores do gene defeituoso

• Casamento entre parentes (consanguinidade) têm uma maior probabilidade de ter filhos ou filhas com doenças recessivas• Uma chance em 4 ou 25% a cada gestação do casal

• Exemplos: albinismo, ictiose lamelar e a fibrose cística

Herança autossômica recessiva (cont.)

• Portad@r de doença recessiva (aa) procria com não portad@r do gene para a doença (AA) filhos e filhas normais(Aa)

• Portad@r de doença recessiva (aa) procria com pessoa normal heterozigota (Aa) 50% de probabilidade de descendente afetado• Evitar casamento consanguíneo (entre parentes) e entre portadores da

mesma doença

• Sugere-se análise de DNA antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal

Herança autossômica dominante

• Um gene do par alterado é suficiente para manifestar a doença (dominante)

• Exemplo: hipercolesterolemia familiar • Doença metabólica hereditária

• Um dos pais com gene dominante• Probabilidade de 50% a cada gestação

Herança ligada ao sexo

• Herança ligada ao cromossomo X• O gene alterado está no

cromossomo X

• Mulher: homozigota ou heterozigota• Manifestação: homozigota

recessiva

• Homem: apenas homozigoto• Manifestação: caractere recessivo

Daltonismo

• Dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho

• Alelo (d) alterado de um gene em X

• D é a condição normal

• Mãe portadora não-daltônica (XDXd) com pai normal (XDY):

Outras

• Hemofilia • Mesmo padrão do daltonismo• Ausência de fatores de coagulação do sangue levando a hemorragias,

principalmente externas

• Hipertricose auricular• Cromossomo Y• Herança restrita ao sexo (holândrica)• Indivíduos do sexo masculino

• Calvície• Maior expressão na presença de testosterona• Herança limitada ao sexo

herança quantitativa (ou poligênica)

• http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos4.php

• Cor olhos

• Cor pele

• Estatura

• Inteligência

• http://pt.wikipedia.org/wiki/Cor_dos_olhos

• http://genetics.thetech.org/online-exhibits/what-color-eyes-will-your-children-have

Referências

• Wikipedia• http://pt.wikipedia.org/wiki/Divis%C3%A3o_celular

• http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo_hom%C3%B3logo

• XDEducation• http://www.youtube.com/user/XDEducation/search?query=meiose

• Khan Academy Português• http://www.youtube.com/playlist?list=PLE4D8FA03F661A5D0

• Star Genetics – MIT• http://star.mit.edu/index.html

Contatos

• Evandro Sanguinetto• Institucional: evandro.sanguinetto@muz.ifsuldeminas.edu.br

• Site: www.gaiaterranova.com.br

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• Cel: (35) 8815-0571

• Grupos• 1º ano Ensino Médio: https://www.facebook.com/groups/IFSul.ensino.medio1.2014/

• 3º ano Ensino Médio: https://www.facebook.com/groups/IFSul.ensino.medio3.2014/

Evandro Sanguinetto - 2013 42