ALTERACIONES ALTERACIONES GENÉTICASGENÉTICAS

Mutaciones y

Enfermedades Genéticas

Maria Almeida Fernández - 4ºESO B

ÍNDICE• Mutaciones

– Según las células que afectan

• Células Germinales• Células Somáticas

– Según el tamaño• Mutaciones Génicas• Mutaciones Cromosómicas• Mutaciones Genómicas

– Aneuploidías– Euploidías

• Enfermedades Genéticas– Enfermedades Cromosómicas– Enfermedades Autosómicas– Enfermedades ligadas al sexo

MUTACIONES

Las Las mutacionesmutaciones son alternaciones son alternaciones en la información genética de una en la información genética de una célula que produce célula que produce alelosalelos en los en los genes, junto con nuevos fenotipos. genes, junto con nuevos fenotipos. Pueden o no tener efectos, que Pueden o no tener efectos, que producen grandes modificaciones en producen grandes modificaciones en los caracteres. Se pueden clasificar los caracteres. Se pueden clasificar según las células que afectan o su según las células que afectan o su tamaño.tamaño.

SEGÚN LAS CÉLULAS QUE AFECTAN

• Células Germinales– Solo atacan a las células germinales que

originan las células sexuales– Se transmiten a la descendencia

• Células Somáticas– Solo atacan a las células somáticas– Cuando las células se reproducen, llevan

la mutación a las células descendientes– No se transmiten a la descendencia

SEGÚN EL TAMAÑO

• Mutaciones Génicas

– Solo atacan a un gen

– Son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se substituyen unas por otras

– O se pierde o se gana alguna base

– Son las más representativas

SEGÚN EL TAMAÑO

• Mutaciones Cromosómicas– Se producen por

cambios en la estructura del cromosoma

– Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes

– Se pierde parte de un cromosoma que se intercambia con otro cromosoma

SEGÚN EL TAMAÑO

• Mutaciones Genómicas– Se originan durante

la meiosis– Afectan a

cromosomas enteros– Alteran el número de

cromosomas del individuo

– O se pierde o se gana un cromosoma

SEGÚN EL TAMAÑO• Mutaciones

Genómicas (tipos)– Aneuploidías

• Trísomia- Hay un cromosoma de más

• Monosomía- Hay un cromosoma de menos

– Euploidías (aparece un número de series haploides distinto del normal)

• Poliploidías- Aparecen series 3n o 4n, en lugar de 2n

• Monoploidías- Solo existe una dotación cromosómica (n).

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Las enfermedades genéticas son todas Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de la salud causadas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de un gen por el mal funcionamiento de un gen determinado. La mayoría de las determinado. La mayoría de las enfermedades genéticas se producen por enfermedades genéticas se producen por mutaciones en los autosomas y en los mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales. Pueden aparecer cromosomas sexuales. Pueden aparecer desde el nacimiento (hereditarias) o en el desde el nacimiento (hereditarias) o en el curso de la vida (adquiridas).curso de la vida (adquiridas).

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

• Síndrome de Down– Se debe a la presencia de una trisomía

(tres cromosomas) en el par 21• Síndrome de Klinefelter

– Consiste en una trisomía en la pareja de cromosomas sexuales (XXY)

• Síndrome de Turner– Son mujeres con un cromosoma X de

menos, pelo que son estériles

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

SÍNDROME DE

DOWN

SÍNDROME DE

KLINEFELTER

SÍNDROME DE

DOWN

ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS

• Enfermedad de Tay-Sachs– Se debe a una mutación que afecta al gen de

la síntesis de un enzima

• Polidactilia– Se debe a una mutación que interfiere el

desarrollo normal de los huesos

• Anemia falciforme– Está provocada por una mutación en el gen

encargado de fabricar un tipo de proteína

ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS

ENFERMEDAD DE TAY-

SACHS

POLIDACTILIA ANEMIA FALCIFORME

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

• Distrofia muscular– Está relacionada

con la falta de una proteína, llamada distrofina

• Hemofilia– Se caracteriza

porque la sangre no coagula

– El alelo involucrado no recesivo produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

DISTROFIA MUSCULAR

HEMOFILIA

BIBLIOGRAFIA

• Libro de texto de Biologia (4ºESO)

• http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/

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Maria Almeida Fernández – 4ºESO B