Transcript
Page 1: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

KLINIČKI PRISTUP DETETU SA UROĐENIM ANOMALIJAMA

Ass.dr Goran ČuturiloSlužba kliničke genetikeUniverzitetska dečja klinika

Page 2: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

KLINIČKA GENETIKA

DISMORFOLOGIJA NEUROGENETIKA

KANCER OČNE BOLESTI GLUVOĆA REPRODUKCIJA NESINDROMATSKE BOLESTI

Page 3: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

KONGENITALNE ANOMALIJE

MAJOR MINOR

• Značajan uticaj na funkciju organa/organskog sistema ili socijalizaciju• Učestalost 3%

• Bez značajnog funkcionalnog ili estetskog efekta• Učestalost 15%

Page 4: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

ULOGA LEKARA OPŠTE PRAKSE I PEDIJATRA U PRIMARNOJ ZDRAVSTVENOJ ZAŠTITI

ANAMNEZA I FIZIKALNI PREGLED

IZOLOVANA ANOMALIJA

MULTIPLE ANOMALIJE

MINOR MAJORMULTIPLE

MINORMULTIPLE UKLJ.

MAJOR

Page 5: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

1. IZOLOVANA MINOR ANOMALIJA

15% NOVOROĐENČADI

RIZIK ZA MAJOR ANOMALIJU 3-5%

ANAMNEZA I FIZIKALNI PREGLED

RAZUVERITI I OBJASNITI SPECIFIČNI ZNAČAJ

Page 6: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

(PRE)AURIKULARNE JAMICE I TAGOVI

0.5-1% OPŠTE POPULACIJE

20% UDRUŽENE ANOMALIJE

17% OŠTEĆENJE SLUHA

UZ UROTRAKTA, PROCENA BUBREŽNE FUNKCIJE I SLUHA

Page 7: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

• 30% odojčadi, 3% odraslih• Obično posledica hipoplazije nosnog korena i grebena

EPIKANTUS

Page 8: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

• Bilateralna 1%,unilateralna 4% opšte populacije• Down sindrom

BRAZDA »ČETIRI PRSTA«

Page 9: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

SAKRALNI DISMORFIZAM

2% OPŠTE POPULACIJE

JAMICE BEZ VIDLJIVOG DNA HIPER / HIPOPIGMENTACIJE ČUPERCI TUMEFAKTI

RADIOGRAFIJA / MRI L-S KIČME

Page 10: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

HETEROHROMIJA IRISA

KOMPLETNAHETEROHROMIJA

PARCIJALNAHETEROHROMIJA

NAGLUVOST

WAARDENBURG SINDROM

Page 11: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

2. IZOLOVANA MAJOR ANOMALIJA

UČESTALOST 3% (30% hospitalizacija)

ETIOLOGIJA MULTIFAKTORIJALNA

RIZIK ZA REKURENCIJU 1-5%

SPECIFIČNI ZNAČAJ

Page 12: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

3. MULTIPLE MINOR ANOMALIJE

BROJ MINOR ANOMALIJA VEROVATNOĆA ZA MAJOR ANOMALIJU

1 3-5%

2 10-15%

3 ili više 90%

BOR SINDROM

Page 13: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

4. MULTIPLE ANOMALIJE UKLJUČUJUĆI I MAJOR ANOMALIJE

4500 + 3000 ENTITETA SPECIFIČAN KLINIČKI PRISTUP

FREEMAN - SHELDON SINDROM

Page 14: Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

DISMORFOLOGIJA

UOČAVANJE I VREDNOVANJE DISMORFIČKIH ELEMENATA(LEKAR O.P. ILI PEDIJATAR U P.Z.Z.)

DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA I KLINIČKA DIJAGNOZA (KLINIČKI GENETIČAR)

LABORATORIJSKA POTVRDA(LEKAR/BIOLOG)