Download doc - Anemia Hemolitik - Copy

Transcript
Page 1: Anemia Hemolitik - Copy

ANEMIA HEMOLITIK NON AUTO IMUN

Anemia hemolitik adalah kadar hemoglobin kurang dari nilai normal

akibat kerusakan sel eritrosit yang lebih cepat dibandingkan kemampuan sumsum

tulang untuk menggantikannya. Sumsum tulang dapat melakukan kompensasi

eritropoesis sampai 6 - 8 kali.1

Etiologinya:

1. Defek Intrakorpuskuler (intrinsik)

Intrakorpuskuler terbagi atas kelainan kongenital atau didapat ; yang

kongenital yaitu defek membran eritrosit, defek enzim, hemoglobinopati

dan talasemia, sedangkan yang di dapat yaitu Paroksismal Nokturnal

Hemoglobinuria (PNH).

2. Defek Ekstrakospuskuler (ekstrinsik)

Disebabkan faktor ekstrinsik misalnya anemia hemolitik imun, infeksi,

zat-zat racun dan faktor fisik, dan hipersplenisme.

Manifestasi Klinik1,2

Kelainan fisik diagnostik yang umumnya yang didapat adalah berupa

adanya anemia, ikerik, pembesaran limpa (splenomegali).

Pemeriksaan laboratorium dijumpai adanya :

1. Tanda-tanda peningkatan proses penghancuran dan pembentukan sel eritrosit

yang berlebihan.

a. Berkurangnya umur sel eritrosit

Umur eritrosit dapat diukur dengan menggunakan Cr-Labeled eritrosit. Pada

anemia hemolitik umur eritrosit dapat berkurang sampai 20 hari.

Kelainan laboratorium yang menunjukkan adanya tanda-tanda meningkatnya

proses

penghancuran dan pembentukan sel eritrosit yang berlebihan dapat kita lihat

berupa:

Meningkatnya proses pemecahan heme, ditandai dengan adanya:

- Meningkatnya kadar billirubin indirek darah.

- Meningkatnya pembentukan CO yang endogen

1

Page 2: Anemia Hemolitik - Copy

- Meningkatnya kadar billirubin darah (hiperbilirubinemia).

- Meningkatnya ekresi urobillinogen dalam urine.

b. Meningkatnya kadar enzym Lactat dehydrogenase (LDH) serum.

- Enzym LDH banyak dijumpai pada sel hati, otot jantung, otak dan sel eritrosit,

kadar LDH dapat mencapai 1200 U/ml.

- Isoenzym LDH-2 lebih dominan pada anemi hemolitik sedang isoenzym LDH-1

akan meninggi pada anemi megaloblastik.

2. Kelainan laboratorium yang ada hubungannya dengan meningkatnya

kompensasi dalam proses eritropoisis

Kelainan laboratorium yang selalu dijumpai sebagai akibat meningkatnya

proseseritroposis dalam sumsum tulang diantaranya yaitu:

Pada darah tepi bisa dijumpai adanya :

- Retikulositosis

Sel retikulosit merupakan sel eritrosit yang masih mengandung ribosome,

pemeriksaannya dilakukan dengan menggunakan pengecatan Brelian Cresiel Blue

(BCB).

- Sel spherosit : biasanya pada hereditary spherositosis immunohemolitik anemia,

thermal injury ,hypophosphatemia ,keracunan zat kimia tertentu .

- Sel Achantocyte, kelainan pada komposisi zat lemak sel eritrosit yaitu pada

abetalipoproteinemia .

- Spur sel biasanya ditemui pada keadaan sirosis hati.

- Target sel, spesifik untuk :penyakit thalassemia, ikterus obstruktive, yaundice

dan postsplenektomi.

- Elliptocyte bentuk eritrositnya oval.

- Sickle sel .

- Schistocyte, helmet Bel dan fragmentosit sel, biasanya ada hubungannya dengan

trauma pada sel eritrosit.

Pada sumsum tulang dijumpai adanya eritroid hyperplasia

3. Autoaglutination (Coomb tes), merupakan karakteristik utama dari adanya

penyakit cold agglutinin immunohemolitik, autoagglunation harus dibedakah

dengah rouleaux formation yang sering kita jumpai pada multiple mieloma dan

sering diikuti dengan peningkatan laju endap darah ( LED ) .

2

Page 3: Anemia Hemolitik - Copy

4. Test fragilitas osmotik, yaitu mengukur ketahanan sel eritrosit untuk menjadi

lisis oleh proses osmotik dengan menggunakan larutan saline hypotonik dengan

konsentrasi berbeda-beda. Pada keadaan normal lisis mulai terjadi pada

konsentrasi saline 0,45-0,50 gr/l dan lisis sempurna terjadi pada konsentrasi 0,30-

0,33 gr/l. Median corpuscular fragiliti (MCF) yang meninggi akan menyebabkan

terjadinya pergeseran kurve kekiri hal ini ada hubungannya dengan

spherositosis ,sebaliknya nilai MCF yang menurun (fragilitas menurun atau

osmotik resisten yang meningkat) maka kurva akan bergeser ke kanan, sering kita

temui pada thalassemia ,sickle sel anemia, leptositosis.

Sferositosis Herediter

Sferositosis herediter (SH) merupakan salah satu jenis anemia hemolitik

yang disebabkan oleh kerusakan pada membran eritrosit. Kerusakan terjadi

sebagai akibat defek molekular pada satu atau lebih protein sitoskleletal sel darah

merah yang terdiri dari spektrin, ankirin, band 3 protein, dan protein 4.2.1

Sferositosis merupakan jenis anemia hemolitik yang paling sering dijumpai di

Eropa dengan insidens 1 kasus per 5000 jiwa. Hingga saat ini belum tersedia data

epidemiologi SH di Indonesia. Gejala klinis SH dapat berupa anemia ringan

sampai berat disertai ikterus dan splenomegali. Diagnosis SH cukup sulit untuk

ditegakkan karena tidak ada tanda atau gejala patognomonik.3,4

Manifestasi klinik3,4

Pasien dengan sferositosis biasanya dengan anemia hemolitik kronik yang

sedang atau berat.Banyak yang datang tanpa gejala, hanya dengan keluhan

anemia, splenomegali, lemah letih lesu, kuning jaundice.

Diagnosis3,4

Diagnosis dapat ditegakkan dengan ditemukannya sejumlah mikrosperosit

pada slide darah tepi. Kadang anemia bisa ringan, sedang atau berat dengan nilai

MCV bisa normal, MCHC kadang meningkat, kadar retikulosit yang meningkat,

trombosit yang normal.

Diagnosis bisa diperkuat dengan diagnosis keluarga yang juga memiliki

penyakit yang sama, ditambah dengan fragilitas osmotik yang meningkat,dengan

bilirubin indirect yang meningkat.

3

Page 4: Anemia Hemolitik - Copy

Penatalaksanaan3,4

Tidak ada penatalaksanaan khusus pada sperositosis herediter. Suplemen

besi dan asam folat tidaklah penting. Tranfusi PRC bisa diberikan sesuai dengan

beratnya anemia yang terjadi. Spenektomi dilakukan jika keadaan klinis yang

muncul berat.

AMENORHEA PRIMER

Amenorrhea primer merupakan keadaan dimana wanita yang telah

mencapai usia 14 tahun tidak terlihat pertumbuhan seksual sekunder atau wanita

tersebut telah mencapai usia 16 tahun dan telah terlihat pertumbuhan seksual

sekunder namun menstruasi belum juga datang. 5

Patofisiologi5

Pemahaman dasar mengenai siklus menstruasi pada masa pubertas dan perubahan

hormon merupakan kunci evaluasi dan penanganan terhadap gangguan

menstruasi. Siklus menstruasi yang teratur dipengaruhi oleh sistem endokrin

fungsional antara hypothalamus, pituitary anterior dan ovarium yang dikenal

sebagai aksis HPO

(Hypothalamus-Piuitary-Ovarium) dengan regulasi hormon dan mekanisme

umpan baliknya, endometrium yang kompeten dalam merespon stimulasi hormon

steroid serta saluran genitalia internal dan eksternal yang sempurna.

Hypothalamus yang terletak pada sistem saraf pusat menghasilkan Gonadotropin-

Releasing Hormone (GnRH) kemudian di transport menuju pituitary anterior dan

menstimulasi sel gonadotroph. Sebagai respon stimulasi, sel-sel tersebut

mensekresikan hormon Folikel-Stimulating Hormone (FSH) , dan luteinizing

hormone (LH). Hormon tropik tersebut menstimulasi gonad untuk mensintesis

dan mensekresi hormon seks steroid (estrogen, progesteron dan testosteron ).

Hormon yang dilepas pada aksis hypothalamus-pituitary-ovarian (HPO) juga

diregulasi dengan mekanisme umpan balik negatif pada gonadotroph di pituitary

anterior dan inhibisi indirek pada tingkat hypothalamus. Gangguan pada aksis

4

Page 5: Anemia Hemolitik - Copy

HPO dan traktus genitalia dapat mengakibatkan amenorrhea. Pendekatan

sistematik terhadap patofisiologi

Amenorhea tergantung pada level dimana disfungsi primer

terjadi. Sejumlah penelitian di Amerika menyebutkan bahwa persentase

frekuensi amenorrhea primer berdasarkan penyebabnya seperti abnormalitas

kromosom pada agenesis gonad 45%, Müllerian agenesis 15%, hymen

imperforate atau septum transversal vagina 5%, ketiadaan produksi gonadotropin-

releasing hormone (GnRH) oleh hypothalamus 5%, hypopituitarism 2 %. Sekitar

60% pasien dengan amenorrhea primer mengalami kegagalan differensiasi atau

fungsi dari gonad selama awal perkembangan fetus dan neonatus seperti Gonadal

Dysgenesis, 45/X (Sindroma Turner), Pure Gonadal Dysgenesis, 46/XX atau

46,XY (Sindroma Swyer), Sindroma Insensitivity Ovarium (Sindroma Savage).

Anomali extragonad terhitung sekitar 40% dari kasus amenorrhea primer, seperti

absensia uterus dan vagina kongenital, pseudohermaphroditisme maskulinus

(46,XY), pseudohermaphroditisme feminismus (46,XX ), serta abnormalitas

fungsi hypothalamus-pituitary.5

Pemeriksaan sitogenetika mempunyai peran penting untuk menentukan

abnormalitas kromosom sebagai penyebab amenorrhea primer serta mengetahui

jenis kromosom kelamin penderita (genotip). Selain itu, perlu dilakukan

konfirmasi hormonal assay untuk mengetahui sumber kelainan endokrin yang

terjadi. Peningkatan kadar follicle-stimulating hormone (FSH) atau luteinizing

hormone (LH) mengindikasikan abnormalitas pada ovarium (hypergonadotropic

hypogonadism) sedangkan normal atau rendahnya level FSH atau LH menyatakan

abnormalitas pada hipothalamus (hypogonadotropic hypogonadism).5

HEPATITIS VIRUS AKUT

Hepatitis virus akut adalah suatu lesi peradangan yang difus pada hati,

yang hampir selalu disertai dengan kelainan klinik dan biokimia dan paling sering

disebabkan oleh virus hepatitis A (VHA), virus hepatitis B (VHB) atau virus

hepatitis Non A Non B (VH Non A-Non B).

5

Page 6: Anemia Hemolitik - Copy

Hepatitis virus A (HVA)6,7

HVA disebabkan oleh virus RNA. Penyebaran penyakit terutama melalui

kontak langsung secara oralfekal. Masa inkubasi 15—50 hari (rata-rata 28 hari).

Virus ditemukan pada tinja pada akhir periode inkubasi sampai fase permulaan

dari periode prodromal. Penyebaran virus menghilang dengan cepat demikian

ikterus menjadi jelas. Zat anti terhadap VHA tipe IgM didapatkan dalam darah

selama fase akut dimana aktivitas transaminase tinggi dan penyebaran virus

melalui tinja telah berkurang, dan zat anti ini jarang masih ada sesudah masa 6

bulan. Zat anti terhadap VHA tipe IgG timbul selama fase penyembuhan dan

menetap seumur hidup.

Hepatitis Virus B (HVB)6,7

Hepatitis virus B disebabkan oleh virus DNA yang merupakan terdiri atas

inti bagian dalam yang mengandung HBcAg (Hepatitis B core Antigen) dan suatu

pembungkus luar yang mengandung HBsAg (Hepatitis B surface Antigen). Selain

daripada itu didapatkan juga suatu antigen lain e atau HBeAg (Hepatitis B e

Antigen) yang berhubungan dengan inti bagian dalam. Masa inkubasi 30—180

hari, rata-rata 60 hari. HBsAg didapatkan dengan kadar paling tinggi dalam darah,

tetapi juga didapatkan pada hampir semua cairan tubuh seperti saliva, semen,

sekret vagina, darah menstruasi, urine, cairan spina dan cairan pleura, cairan

asites, pula pada air susu ibu, air mata, keringat.

Hepatitis non A-non B6,7

Secara epidemiologik serupa dengan hepatitis B. Secara klinis hepatitis

NANB lebih menyerupai hepatitis B daripada hepatitis A, mempunyai masa tunas

di tengah-tengah antara hepatitis A dan B, 30-160 hari (rata-rata 45 hari), lebih

ringan daripada hepatitis virus B yang ditunjukkan oleh puncak transaminase yang

lebih rendah walaupun berlangsung lebih lama, ikterus lebih jarang dan masa

perawatan lebih pendek. 20 - 40% hepatitis NANB akan berkembang menjadi

hepatitis kronik dan setengah daripadanya merupakan hepatitis kronik aktif.

Kemungkinan menjadi kronik ini lebih besar daripada pada hepatitis B. 20%

daripada sporadik hepatitis pada masyarakat merupakan hepatitis non A-non B.

6

Page 7: Anemia Hemolitik - Copy

Gejala klinik6,7

Manifestasi klinik hepatitis virus dapat ikterik atau non ikterik. Pada fase

pra-ikterik (fase prodromal) terdapat sedikit demam, anoreksia, mual, muntah-

muntah dan nyeri perut, lelah; lamanya beberapa hari sampai dua minggu. Fase

ikterik biasanya timbul sesudah gejala demam dan gejala gastrointestinal mereda,

menjadi ikterus, kencing warna gelap, pembesaran hati disertai rasa nyeri,

splenomegali.

Kira-kira 5—10% menunjukkan gejala-gejala seperti penyakit serum yang

disebabkan oleh komplek imun daripada virus yang bersirkulasi, yaitu sakit sendi-

sendi, nyeri otot, demam dan rash.

Permulaan penyakit daripada hepatitis A biasanya akut, sedang pada

hepatitis B atau non A non B biasanya samar-samar, tetapi perjalanan kliniknya

cenderung lebih berat.

Gejala Biokimia6,7

Semua fungsi hati terganggu :

— Transaminase serum meningkat (SGOT = Serum Glutamic Oxalatic

Transaminase atau = ASAT = Aspartate amino transferase; SGPT= Serum

Glutamate Pyruvate Transaminase = ALAT = Alanine amine transferase), SGPT

pada umumnya lebih tinggi daripada SGOT.

— Bilirubin serum meningkat, bilirubin direk sangat meningkat dibandingkan

indirek pada jenis kholestatik. Bilirubin hanya sedikit meningkat pada hepatitis

non ikterik.

— Bilirubin urine (+) sebelum bilirubin serum meningkat dan urine menjadi

terang kembali walau penderita masih kuning.

— Tinja menjadi pucat pada hepatitis jenis kholestatik.

— Alkali fosfatase meningkat, pada tipe kholestatik dapat mencapai 30 KA.

— Protein serum : albumin serum pada umumnya tak berubah, albumin yang

rendah menunjukkan kerusakan hati yang berat atau penyakit hati yang kronik;

globulin serum meningkat

— test flokulasi (+) (TTT, Kunkel meningkat).

— Aktivitas cholinesterase menurun.

7

Page 8: Anemia Hemolitik - Copy

Pengobatan6,7

Pengobatan adalah suportif dan simtomatik yang terdiri atas:

— istirahat di tempat tidur

— diit

— kadang-kadang kortikosteroid untuk tipe kholestatik. Diit diberikan dengan

kalori cukup, rendah lemak bilamana penderita mual dan muntah-muntah.

Pemberian kortikosteroid akan menekan respons imunologik seluler sehingga

mempermudah timbulnya hepatitis kronik terutama pada penderita dengan HBsAg

(+).

8

Page 9: Anemia Hemolitik - Copy

ILUSTRASI KASUS

Seorang pasien perempuan, 16 tahun, dirawat di bangsal Penyakit Dalam

RSUP Dr. M.Djamil sejak tanggal 24-04-2012, dengan:

Keluhan Utama :

Pucat semakin meningkat sejak 1 minggu yang lalu

Riwayat Penyakit Sekarang :

Pucat semakin meningkat sejak 1 minggu yang lalu. Pucat sudah dirasakan

sejak 4 tahun ini, setiap selesai olah raga wajah tampak semakin pucat dan

keesokan harinya bisa sampai tidak masuk sekolah. Pasien selama 2 tahun ini

berobat ke dukun dan diberi ramuan.

Perut terasa menyesak sejak 1 tahun yang lalu

Lemah, letih, lesu sejak 1 bulan yang lalu

Mata kuning meningkat sejak 1 minggu yang lalu, sudah mulai ada sejak 1

tahun yang lalu

Demam 4 hari sebelum masuk RS, terus menerus tidak tinggi, tidak

menggigil, tidak berkeringat, dan sekarang sudah tidak demam

Muntah sejak 2 hari yang lalu berisi makanan dan minuman, ¼ gelas tiap

kali muntah, berisi makanan. Muntah hitam tidak ada, muntah warna merah

tidak ada

BAK bewarna seperti teh pekat (+)

Sampai sekarang pasien belum pernah haid

Sesak nafas tidak ada

Kulit gatal-gatal tidak ada

Batuk tidak ada

Sakit perut tidak ada

Kaki bengkak tidak ada

BAB biasa warna kuning, BAB seperti dempul(-), BAB hitam (-)

Pasien sudah berobat ke RSUD muaro labuh, dirawat selama 5 hari,

dikatakan sakit kuning, diberi obat curcuma, kemudian dirujuk ke RSUP M.

Djamil Padang

9

Page 10: Anemia Hemolitik - Copy

Riwayat Penyakit Dahulu :

Riwayat sakit kuning tidak ada

Riwayat tranfusi tidak ada

Pasien tidak pernah sakit seperti ini sebelumnya

Riwayat Penyakit Keluarga :

Tidak ada anggota keluarga yang sakit seperti ini.

Riwayat Pekerjaan, Sosek, kejiwaan & Kebiasaan :

Pasien seorang pelajar

Riwayat tranfusi tidak ada

Riwayat Tumbuh Kembang:

BBL: 2700 gr

Lahir: secara spontan, ditolong oleh bidan

Imunisasi: hepatitis tidak lengkap, yang lain lengkap

Pasien selalu dibawa ke posyandu, tidak pernah riwayat kurang gizi

Pemeriksaan Umum

Kesadaran : CMC

Tekanan darah : 120/80 mmHg

Nadi : 100 x/menit,

reguler,

pengisian cukup

Suhu : 36,8 0C

Pernafasan : 22x/menit

Keadaan umum : Sedang

Keadaan gizi : Sedang

Tinggi badan : 145 cm

Berat badan : 40 kg

BMI : 22,85

(normoweigt)

Sianosis : (-)

Edema : (-)

Ikterik : (+)

Anemis : (+)

Kulit : turgor baik, pucat (+)

Kepala : tidak ada kelainan

Rambut : tidak ada kelainan.

Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik (kuning terang)

Telinga : tidak ada kelainan.

Hidung : tidak ada kelainan.

Tenggorok : tidak ada kelainan

10

Page 11: Anemia Hemolitik - Copy

Gigi dan mulut : tidak ada kelainan

KGB : tidak membesar.

Leher : JVP 5-2 cm H2O.

11

Page 12: Anemia Hemolitik - Copy

Dada :

Thorax

Pertumbuhan mamae ada, tidak sesuai dengan usia

Paru

Insp : simetris statis dan dinamis

Palp : fremitus normal kiri = kanan

Perk : sonor kiri dan kanan

Ausk : vesikuler normal, wheezing (-), rhonki (-)

Jantung

Insp : iktus tidak terlihat

Palp : iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V, luas 1 jari, tidak kuat

angkat

Perk : batas atas: RIC II

batas kanan: Linea sternalis dekstra

batas kiri: 1jari medial LMCS RIC V

Ausk : Irama teratur, bising (-), M1 > M2, P2 < A2

Perut

Insp : tampak sedikit membuncit

Palp : hepar teraba 2 jari BAC, 4 jari BPX, kenyal padat, pinggir tajam

lien S2, NT epigastrium (-)

Perk : Timpani

Ausk : Bising usus (+) normal

Punggung : nyeri tekan CVA (-)

nyeri ketok CVA (-)

Alat kelamin : tidak ada kelainan, rambut pubis (+)

Anus (RT) : anus tenang, spingter baik, mucosa licin, ampula kosong,

massa (-), hand scoon: terdapat feses, darah (-), lendir (-)

Anggt gerak : Reflex fisiologis +/+, Reflex patologis -/-,

Page 13: Anemia Hemolitik - Copy

edema ditungkai (-), sianosis (-)

Laboratorium

Hb : 3,4 gr%

Leukosit : 11400/mm3

LED : 73 mm/ 1 jam

DC : 0/0/5/70/22/3

Hematokrit : 10%

Trombosit : 145.000/mm3

Gambaran darah tepi: mikrositik, hipokrom, polikromasi,

fragmentosit (+), sferosit (+)

Urinalisa :

- Warna : merah kecoklatan

- Leukosit : 1-2

- Eritrosit : 0-1

- Epitel gepeng : (+)

- Protein : (-)

- Glukosa : (-)

- Bilirubin : (+++)

- Urobilin : (+)

Feses :

Warna : coklat kehijauan

Konsistensi : padat

Leukosit : 0-1

Eritrosit : 0-1

Amuba : (-)

Ascaris.L : (-)

Ankilostoma : (-)

Oxiuris.V : (-)

Tricuris.T : (-)

Daftar Masalah:

- Pucat

- Ikterik

- Hepato-splenomegali

- Amenorhea

Diagnosis Kerja :

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik

- Hepatitis viral A akut

- Amenorhea primer

Diagnosis Banding:

Page 14: Anemia Hemolitik - Copy

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec Defisiensi Fe

- Hepatitis virus B akut

Terapi :

- Istirahat/ DH II

- IVFD NaCl 0,9% 12 jam/kolf

- Curcuma 3x1 tab

- NTR 3x1 tab

Pemeriksaan anjuran :

- Darah perifer lengkap

- SI, TIBC

- Ferritin

- Coomb test

- SGOT,SGPT

- HbsAg, Anti HCV, Ig-M anti

HAV

- Bilirubin total, indirect,

direct

- Albumin, globulin

- Cek eletrolit

- Gula darah

- Ureum, kreatinin

- USG Abdomen

- Ro Thorax PA

- Konsul kebidanan

Follow up

Tanggal 25 April 2012

S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+)

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/70mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 98x/mnt Suhu : 37,30C

Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang)

Lab:

Eritrosir : 1,4x106 /mm

MCV : 71fL

MCH :24,5 pg

MCHC : 34,6 %

Retikulosit : 56/mil

Na : 129 mg/ dl

K : 3,2mg/ dl

Cl : 100 mg/ dl

GDS : 133 mg/dl

Total protein : 7,6 gr/dl

Page 15: Anemia Hemolitik - Copy

Albumin : 4 gr/dl

Globulin : 3,6 gr/dl

Bilirubin total : 13,04 mg/dl

Bilirubin direct : 10,8 mg/dl

Bilirubin indirect : 2,24mg/dl

SGOT : 47 u/l

SGPT : 55 u/l

Ureum : 67 mg/dl

Kreatinin : 0,7 mg/dl

Coomb Test: (-)

SI: 60 mg/dl (37-145 mg/dl)

TIBC: 276 mg/dl (240-480 mg/dl)

Konsul Konsulen Hematologi Onkologi Medik

Kesan: Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non

autoimune ec thalasemia

DD/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non

autoimune ec membranopati

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non

autoimune ec hemoglobinopati

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non

autoimune ec enzimopati

Advis:

- Ferritin

- HPLC

- G6PD

- Fragilitas Osmotik

- Tranfusi PRC sampai Hb >7 gr/dl

- Konsul kebidanan

Konsul Konsulen Gastro Entero Hepatologi

Kesan : Hepatitis virus A akut

DD/ Hepatitis virus B akut

Advis: - USG abdomen

- Follow up SGOT,SGPT, Bilirubin /3 hari

- IgM anti HAV

- HbsAg

- Anti HCV

Konsul konsulen Endokrin metabolik

Kesan: amenorea primer

Page 16: Anemia Hemolitik - Copy

Advis: konsul bagian kebidanan untuk amenorea

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

thalasemia

- Hepatitis virus A akut

- Amenorhea primer

P/

- Th/ lanjut

- Cek Ferritin, HPLC, G6PD, Fragilitas Osmotik

- Tranfusi PRC

- Konsul kebidanan

- IgM anti HAV, HbsAg, Anti HCV

- USG abdomen

Tanggal 26 April 2012

S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+)

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/70mmHg

Nafas : 22 x/mnt Nadi : 88x/mnt Suhu : 36,80C

Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang)

Lab: HbsAg (-)

Kesan: Bukan hepatitis B akut

Ro Thorax: kesan: cor dan pulmo DBN

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

thalasemia

- Hepatitis virus A akut

- Amenorhea primer

P/

- Th/ lanjut

- USG abdomen

Tanggal 27 April 2012

S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+)

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/70mmHg

Page 17: Anemia Hemolitik - Copy

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 90x/mnt Suhu : 370C

Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang)

Konsul bagian kebidanan:

Kesan: amenorhea primer

Advise: USG fetomaternal

Kariotyping ( analisa kromosom)

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

thalasemia

- Hepatitis virus A akut

- Amenorhea primer

P/

- Th/ lanjut

- USG abdomen

- USG fetomaternal

Tanggal 28 April 2012

S/ Lemah (-), letih(+), lesu(+),mual (-), ikterik (+)

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 130/80mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 98x/mnt Suhu : 36,70C

Lab: Ferritin: 562,9 ng/ml

HPLC:

- HbA2: 2,7

- Hb F: 0,6 (<1)

Kesimpulan: analisa hemoglobin tidak sesuai dengan pembawa sifat

thalasemia beta

Kesan: Anemia berat ec thalasemia bisa disingkirkan

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati

dd/ Enzimopati

Hemoglobinopati lain

- Hepatitis virus A akut

Page 18: Anemia Hemolitik - Copy

- Amenorhea primer

P/

- Tranfusi PRC 1 unit, Th/ lain lanjut

- USG abdomen

- USG fetomaternal

- Cek follow up SGOT/SGPT, bilirubin

- Fragilitas osmotik

Tanggal 30 April 2012

S/ Lemah (-), letih(+), lesu(+), mual (-), ikterik (+)↑

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 130/80mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 98x/mnt Suhu : 36,70C

Lab:

Bilirubin total : 14,73 mg/dl

Bilirubin direct : 10,1 mg/dl

Bilirubin indirect : 4,63mg/dl

SGOT : 105 u/l

SGPT : 362 u/l

USG Abdomen:

Kesan: Hepatomegali dan splenomegali

USG fetomaternal(rusak)

USG biasa : Uterus dan ovarium ada, perkembangan tidak sesuai dengan umur

Fragilitas osmotik : meningkat (pada konsentrasi 0,6)

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati

DD/ Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non

autoimune ec enzimopati

Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non

autoimune Ec Hbpati lain

- Hepatitis virus A akut

- Amenorhea primer

P/

- Tranfusi PRC unit ke 2, th/ lain lanjut

Page 19: Anemia Hemolitik - Copy

- Tunggu hasil G6PD, marker hepatitis A dan C

Tanggal 1 Mei 2012

S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik (+)

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 130/80mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 98x/mnt Suhu : 36,70C

Lab: IgM anti HAV (-)

Kesan: bukan hepatitis A akut

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati

- Hepatitis virus akut non A, non B

- Amenorhea primer

P/

- Tranfusi PRC unit ke 3, th/ lain lanjut

- Tunggu hasil G6PD, marker hepatitis lain

Tanggal`2 Mei 2012

S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), muntah (-), ikterik(+)↓

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 120/80mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 70x/mnt Suhu : 36,70C

Konsul konsultan endokrin metabolik

Advis: periksa FSH, LH dan estrogen

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati

- Hepatitis virus akut non A, non B

- Amenorhea primer

P/

- Tranfusi PRC unit ke 4

- cek Hb post tranfusi

Tanggal 3 Mei 2012

S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik ↓

Page 20: Anemia Hemolitik - Copy

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/70mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 88x/mnt Suhu : 37,20C

Lab:

Hb : 10,6 gr%

Leukosit : 4900/mm3

Hematokrit : 33%

Trombosit : 233.000/mm3

Anti HCV (-)

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati

- Hepatitis virus akut non A, non B, non C

- Amenorhea primer

P/

- Th/ lanjut

- Follow up SGOT/SGPT, bilirubin

Tanggal 4 Mei 2012

S/ Lemah letih lesu (-), ikterik ↓↓

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 130/80mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 70x/mnt Suhu : 36,70C

Lab:

Bilirubin total : 6,15 mg/dl

Bilirubin direct : 3,37 mg/dl

Bilirubin indirect : 2,78 mg/dl

SGOT : 32 u/l

SGPT : 88 u/l

Kesan: perbaikan

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati

- Hepatitis virus akut non A, non B, non C

- Amenorhea primer

Page 21: Anemia Hemolitik - Copy

P/

- Th/ lanjut

- tunggu hasil G6PD

Tanggal 5 Mei 2012

S/ Lemah letih lesu (-), ikterik ↓↓

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 120/80mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 87x/mnt Suhu : 36,70C

Lab:

G6PD: 13,8 U/gHb (7-20,4)

Konsul konsultan Hemato Onkologi Medik

Kesan: Anemia berat ec enzimopati bisa disingkirkan

Advis: BMP

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati

- Hepatitis virus akut non A, non B, non C

- Amenorhea primer

P/

- Th/ lanjut

- BMP

Tanggal 6 Mei 2012

S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik ↓↓

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/60

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 80x/mnt Suhu : 36,90C

Dilakukan BMP

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati

- Hepatitis virus akut non A, non B, non C

- Amenorhea primer

P/

- Th/ lanjut

Page 22: Anemia Hemolitik - Copy

- Tunggu hasil BMP

Tanggal 8 Mei 2012

S/ Lemah letih lesu (-), mual (-),muntah (-), ikterik↓↓

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/60mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 69x/mnt Suhu : 370C

Lab: FSH: 11,80 (16 tahun: 1,48-11,7, 17 tahun: 1,3-9,4)

LH : 2,85 ( 16 tahu: 0,2-21, 17 tahun: 1,7-11)

Estrogen: 12 ( < 259,8)

BMP: Selularitas: hiperseluler, partikel ditemukan, eritropoetik hiper selular

dengan dominasi rubrisit, mielopoietik normal aktif, trombopoetik dengan

megakariosit mudah ditemukan dan pancaran trombosit cukup

Kesan: Anemia Hemolitik ec?

Konsul konsultan Patologi Klinik

Kesan: anemia hemolitik yang disebabkan membranopati ec susp.sferositosis

herediter

Anjuran: Analisa sitogenetik

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati ec sferositosis herediter

- Hepatitis virus akut non A, non B, non C

- Amenorhea primer

P/

- Th/ lanjut

- Follow up SGOT, SGPT, bilirubin

Tanggal 8 Mei 2012

S/ Lemah letih lesu (-), mual (-),muntah (-), ikterik↓↓

O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/60mmHg

Nafas : 20 x/mnt Nadi : 69x/mnt Suhu : 370C

Lab:

Bilirubin total : 5,7 mg/dl

Page 23: Anemia Hemolitik - Copy

Bilirubin direct : 2,4 mg/dl

Bilirubin indirect : 2,3 mg/dl

SGOT : 35u/l

SGPT :58u/l

Kesan: perbaikan

A/

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati ec sferositosis herediter

- Hepatitis virus akut non A, non B, non C

- Amenorhea primer

P/

- Th/ lanjut

- Analisa sitogenetik

DISKUSI

Telah dirawat seorang pasien perempuan umur 16 tahun dengan

Diagnosa akhir :

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec

membranopati ec sferositosis herediter

- Hepatitis virus akut non A, non B, non C

- Amenorhea primer

Diagnosis ini ditegakkan dari anamnesa, pemeriksaan fisik dan

laboratorium. Dari anamnesa didapat keluhan pucat, lemah, letih, lesu, mata

kuning, perut terasa menyesak, dengan labor hemoglobin yang rendah dan

gambaran slide darah tepi mikrositik hipokrom menunjukkan suatu anemia

Page 24: Anemia Hemolitik - Copy

mikrositik hipokrom. Anemia mikrositik hipokrom dengan SI normal dan TIBC

normal ditambah dengan peningkatan ferritin pada awalnya dicurigai sebagai

thalasemia. Akan tetapi kecurigaan ini dapat disingkirkan setelah mendapatkan

hasil elektroforesa Hb yang normal. Pada pasien ini sesuai dengan alur

diagnostik ditemukan gambaran anemia mikrositik hipokrom dengan retikulosit

meningkat ditambah dengan tanda hemolitik berupa ikterus, hepato-splenomegali

dan gambaran darah tepi adanya sferositosis, anisositosis, polikromasi dan labor

dengan peningkatan bilirubin indirek dan serta BMP yang menunjukan gambaran

hemolitik dengan coomb tes yang negatif, hb elektroforesa normal, enzym G6PD

yang normal dan pemeriksaan fragilitas osmotik dengan hasil eritrosit yang

rapuh. Berdasarkan alasan di atas kita menegakkan diagnosa akhir dari pasien ini

dengan membranopati. Membranopati dengan gambaran darah tepi sferositosis

biasa dikenal dengan sferositosis herediter. Pengobatan pada penyakit ini adalah

dengan tranfusi. Splenektomi pada pasien ini belum dianjurkan.

Masalah lain yang ditemukan adalah adanya peningkatan bilirubin direct

yang lebih tinggi dari bilirubin indirect dengan diikuti oleh peningkatan SGOT

dan SGPT dan kemudian terjadi perbaikan dalam jangka waktu yang singkat.

Ditambah dengan hasil USG yang menggambarkan gambaran hepar yang

cenderung masih homogen. Walaupun gejala hepatitis tidak tampak jelas dari

anamnesa tapi dari pemeriksaan fisik didukung oleh pemeriksaan penunjang kita

dapat menyimpulkan adanya perusakan paremkim hati sehingga bilirubin direct

meningkat dalam darah. Pada pasien ini tidak dapat dibuktikan adanya infeksi

oleh hepatitis A, B dan C. Ada kemungkinan pasien ini terinfeksi oleh hepatitis

G.

Untuk masalah amenorhea primer dari konsul kebidanan didapatkan

kesan keterlambatan atau delayed perkembangan organ sex sekunder. Setelah

dinilai dari skor tanner pada pasien ini didapatkan skor pada range stage 2.

Seharusnya pada usia 16 tahun berada pada stage 5. Ditambah dengan produksi

hormon FSH yang sedikit meninggi, LH, dan estrogen yang masih normal pada

pasien ini besar kemungkinan amenorhea primernya disebabkan oleh kelainan

kromosom. Oleh karena itu perlu dilakukan pemeriksaan kariotyping untuk

melihat kelainan genetik yang ada.

Page 25: Anemia Hemolitik - Copy

DAFTAR PUSTAKA

1. Rinaldi,Sudoyo A.W.Anemia Hemolitik Non Imun.Dalam Buku Ajar Ilmu

Penyakit Dalam,Jakarta,2006.

2. Peralmuni.Diagnosis dan Penatalaksanaan Anemia Hemolitik, Artikel

Peralmuni,Agustus 2006, diakses dari http://Peralmuni.net ,pada tanggal 30

April 2012.

3. Vega R, Syah S. Hereditary spherocytosis. Pediatr Rev 2004

4. Gallagher PG. Red cell membrane disorders. Hematology 2005

5. Jewelewicz R, Jaffle SB, Sciarra J J. Amenorrhea gynecology & obstetrics

vol.5, reproductive endocrinology,infertility,and genetics. Chicago :

Lippincott-Raven Publishers, 1997.

Page 26: Anemia Hemolitik - Copy

6. Krugman S. A clinical everview of viral hepatitis. Cutter Biol 1979; p 2-7.

Herwitz CA. Laboratory diagnosis of viral hepatitis. Post graduate midicine.

1981 Nov, 70-5 : 105-117.

7. Perspective on viral hepatitis. Hepatitis information center. Abbott Diagnosis

Division. North Chicago, I1 : 1981.