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Zusammenfassende Dokumentation - g-ba.de · PDF filedukte führt: Es sind mindestens vierzig autosomal-rezessiv vererbbare Mutationen bekannt, die zu einem Mangel des Enzyms Fumarylacetoacetase

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  • Zusammenfassende Dokumentation Kinder-Richtlinie: Screening von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie

    Stand: 16. März 2018

  • Unterausschuss Methodenbewertung des Gemeinsamen Bundesausschusses

    Korrespondenzadresse:

    Gemeinsamer Bundesausschuss Abteilung Methodenbewertung und Veranlasste Leistungen

    Postfach 12 06 06 10596 Berlin Tel.: +49 (0)30 – 275 838 - 0

    Internet: www.g-ba.de

    http://www.g-ba.de/

  • INHALTSVERZEICHNIS

    I

    Inhaltsverzeichnis

    Zusammenfassende Dokumentation ................................................................................. 1

    A Tragende Gründe und Beschluss ................................................................................... 1

    A-1 Rechtsgrundlage ........................................................................................................ 1

    A-2 Eckpunkte der Entscheidung .................................................................................... 1

    A-2.1 Medizinischer Hintergrund .............................................................................. 1 A-2.2 Gegenstand der Nutzenbewertung ................................................................. 2 A-2.3 Nutzenbewertung durch das IQWiG ............................................................... 2 A-2.3.1 Darstellung der Ergebnisse des IQWiG-Abschlussberichts ............................. 3 A-2.3.1.1 Fazit des IQWiG-Abschlussberichts ................................................ 5

    A-2.3.1.2 Bewertung der Ergebnisse zur Nutzenbewertung aus dem IQWiG-Abschlussberichts durch den G-BA ..................................................... 5

    A-2.4 Bewertung der Notwendigkeit ......................................................................... 5 A-2.4.1 Erkenntnisse zum Screening auf Tyrosinämie Typ I im europäischen

    Ausland .......................................................................................................... 5 A-2.4.2 Beratung mit Experten zur Prüfung der Machbarkeit und der

    Ausgestaltung eines Screenings auf Tyrosinämie Typ I .................................. 6 A-2.4.3 Zusammenfassende Darstellung der medizinischen Notwendigkeit für

    ein Screening auf Tyrosinämie Typ I ............................................................... 8 A-2.5 Empfehlung für ein Screening auf Tyrosinämie Typ I ...................................... 9 A-2.5.1 Notwendigkeit für die Aufnahme von Tyrosinämie Typ I als 13.

    Zielerkrankung in das Erweiterte Neugeborenen-Screening ......................... 10

    A-3 Gesetzliche Stellungnahmeverfahren ..................................................................... 12

    A-3.1 Stellungnahmeverfahren nach § 91 Abs. 5 SGB V sowie nach § 92 Abs. 7d SGB V .......................................................................................................... 12

    A-3.2 Stellungnahmeverfahren nach § 16 Abs. 2 Gendiagnostikgesetz (GenDG) .. 13

    A-4 Bürokratiekostenermittlung..................................................................................... 14

    A-5 Verfahrensablauf ...................................................................................................... 15

    A-6 Fazit ........................................................................................................................... 16

    A-7 Beschluss zur Änderung der Kinder-Richtlinie ...................................................... 17

    A-8 Anhang ...................................................................................................................... 19

  • INHALTSVERZEICHNIS

    II

    A-8.1 Antrag der Patientenvertretung nach § 140f SGB V Neugeborenenscreening zur Früherfassung der Tyrosinose Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie nach § 26 SGB V .......................................................................................... 19

    A-8.2 Prüfung durch das BMG gemäß § 94 Abs. 1 SGB V ..................................... 25 A-8.3 Ankündigung des Bewertungsverfahrens ...................................................... 26 A-8.3.1 Ankündigung des Bewertungsverfahrens im Bundesanzeiger ...................... 26 A-8.3.2 Fragebogen zur strukturierten Einholung von ersten Einschätzungen .......... 27 A-8.3.3 Übersicht der eingegangenen Einschätzungen ............................................. 29 A-8.4 Beauftragung des IQWiG .............................................................................. 54 A-8.5 Abschlussbericht des IQWiG ........................................................................ 57

    B Stellungnahmeverfahren vor Entscheidung des G-BA ............................................... 58

    B-1 Stellungnahmeberechtigte Institutionen/Organisationen...................................... 58

    B-2 Einleitung und Terminierung des Stellungnahmeverfahrens ............................... 58

    B-3 Allgemeine Hinweise für die Stellungnehmer ........................................................ 58

    B-4 Übersicht über die Abgabe von Stellungnahmen .................................................. 59

    B-4.1 Institutionen/Organisationen, denen Gelegenheit zur Abgabe einer Stellungnahme gegeben wurde .................................................................... 59

    B-5 Unterlagen des Stellungnahmeverfahrens ............................................................. 60

    B-5.1 Beschlussentwurf, Tragende Gründe zum Beschlussentwurf, Auszüge aus der Kinder-RL: Kapitel I. Erweitertes Neugeborenen-Screening, Anlage 3 der Kinder-RL: Elterninformation zum erweiterten Neugeborenen-Screening ..... 60

    B-5.1.1 Beschlussentwurf ......................................................................................... 61 B-5.1.2 Tragende Gründe zum Beschlussentwurf ..................................................... 63 B-5.1.3 Auszüge aus der Kinder-RL: Kapitel I. Erweitertes Neugeborenen-

    Screening ..................................................................................................... 81 B-5.1.4 Anlage 3 der Kinder-RL: Elterninformation zum erweiterten

    Neugeborenen-Screening ............................................................................. 88

    B-6 Schriftliche Stellungnahmen ................................................................................... 91

    B-6.1 Würdigung der fristgerecht eingegangenen Stellungnahmen der im Kapitel B- 4.1 aufgeführten Institutionen / Organisationen ............................................. 91

    B-7 Mündliche Stellungnahmen ..................................................................................... 98

    C Anlagenverzeichnis ....................................................................................................... 99

  • ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS

    III

    Abkürzungsverzeichnis

    Abkürzung Bedeutung Abs. Absatz

    AWMF Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften

    BAnz Bundesanzeiger

    BMG Bundesministerium für Gesundheit

    FBMed Abteilung Fachberatung Medizin der G-BA-Geschäftsstelle

    G-BA Gemeinsamer Bundesausschuss

    GKV-SV Spitzenverband Bund der Krankenkassen (GKV-Spitzenverband)

    IQWiG Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen

    KBV Kassenärztliche Bundesvereinigung

    Kinder-RL Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherken- nung von Krankheiten bei Kindern

    SGB V Fünftes Buch Sozialgesetzbuch

    VerfO Verfahrensordnung des G-BA

  • A TRAGENDE GRÜNDE UND BESCHLUSS

    1

    A Tragende Gründe und Beschluss

    A-1 Rechtsgrundlage Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) überprüft gemäß gesetzlichem Auftrag nach § 135 Absatz 1 Fünftes Buch Sozialgesetzbuch (SGB V) in Verbindung mit § 25 Abs. 3 und § 26 SGB V für die ambulante vertragsärztliche Versorgung der gesetzlich Krankenversicher- ten neue Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten daraufhin, ob der therapeuti- sche Nutzen, die medizinische Notwendigkeit und die Wirtschaftlichkeit nach gegenwärtigem Stand der wissenschaftlichen Erkenntnisse als erfüllt angesehen werden. Auf der Grundlage des Ergebnisses dieser Überprüfung entscheidet der G-BA darüber, ob eine neue Untersu- chung zur Früherkennung von Krankheiten zu Lasten der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) erbracht werden darf. Der G-BA überprüft derzeit auf Antrag der Patientenvertretung nach § 140f SGB V vom 14. Mai 2014, ein Screening von Neugeborenen zur Früherfassung der Tyrosinämie Typ I mit- tels Tandem-Massenspektrometrie (nachfolgend: Screening auf Tyrosinämie Typ I) nach § 135 Abs. 1 Satz 2 SGB V i.V.m. § 25 Abs. 3 SGB V und § 26 SGB V.

    A-2 Eckpunkte der Entscheidung Mit dem vorliegenden Beschluss wird das Screening auf Tyrosinämie Typ I in das Erweiterte Neugeborenen Screening (ENS) aufgenommen, da hierfür eine positive Entscheidung über Nutzen und Notwendigkeit getroffen wurde. Grundlage der Entscheidung waren die Bewertung des Nutzens, der medizinischen Notwendigkeit und der Wirtschaftlichkeit eines Screenings auf Tyrosinämie Typ I. Berücksichtigt wurden die Ergebnisse des Abschlussberichts (S15-01; siehe Anlage 1) des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG), der Stellungnahme der Fachberatung Medizin der Geschäftsstelle des G-BA (Abt. FBMed), Stand: 4. November 2016;

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