Embed Size (px)
Citation preview
DR DENİZ TUĞCU
KANUNİ SULTAN SUumlLEYMAN HASTANESİ
CcedilOCUK HEMATOLOJİ-ONKOLOJİ KLİNİĞİ
Yenidoğan Doumlneminde Kanama Diyatezi-
Olgu Sunumu
Doğum tarihi 18122006
Başvuru tarihi 26122006 (postnatal 8 guumln)
Şikayeti İnleme ve emmeme
Hikayesi1derece akraba evliliği olan anne babanın takipsiz gebeliği sonrası oumlzel bir sağlık merkezinde normal spontan yolla doğduktan sonra sağlıklı olarak taburcu edilen kız hasta postnatal 8 guumlnuumlnde inleme ve emmeme şikayeti ile başvurdu
Soygeccedilmişi Erkek kardeşi 40 guumlnluumlkken intrakraniyal kanama hidrosefali nedeni ile kaybedilmiş
Fizik muayene Genel durumu koumltuuml ekstremiteler soğuk ve soluk goumlruumlnuumlmluuml solunum sıkıntısı mevcut solunum sesleri solda daha az alınıyor KTA 150dakR DSS75 hepatomegali 1 cm splenomegali yok TA 7646 mmHg sağ lomber boumllgede 2 cm ccedilapında ekimoz mevcut
Laboratuar
Hemogram Hct233 Hb78 grdL loumlkosit 5200
trombosit 355000mm3 Direkt Coombs negatif Retikulosit 21 AKG BRh (+) BKG ORh (+) Formuumll 70 PNL 30 lenfosit trombosit kuumlmesi (+)
atipik huumlcre goumlruumllmedi CRP +++ Tam idrar tahlili normal PT 507 sn aPTT 498 sn INR 405 akt 24
fibrinojen 386 mgdL (2 kez tekrarlandı) Kan gazı pH 729 pCO2 52 HCO3 277 BiyokimyaTotal bilirubin 8 mgdL Direkt bilirubin
069 mgdL diğerleri normal
Hemostaz teslerinin yorumu
Sağlıklı Term ve Preterm Yenidoğanlarda Hemostatik Değerler
Radyoloji
PA Akciğer grafisi Solda kostofrenik sinuumls kapalı
Kranyel USG Normal
Toraks USG Sol plevral alanda 4 cm derinlikte plevral mayi
Batın USG Normal
Oumln tanılar
Sepsis menenjit pnoumlmoni
Yenidoğanın geccedil hemorajik hastalığı
Dissemine intravaskuumller koagulopati (DIC)
Konjenital faktoumlr eksikliği
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Doğum tarihi 18122006
Başvuru tarihi 26122006 (postnatal 8 guumln)
Şikayeti İnleme ve emmeme
Hikayesi1derece akraba evliliği olan anne babanın takipsiz gebeliği sonrası oumlzel bir sağlık merkezinde normal spontan yolla doğduktan sonra sağlıklı olarak taburcu edilen kız hasta postnatal 8 guumlnuumlnde inleme ve emmeme şikayeti ile başvurdu
Soygeccedilmişi Erkek kardeşi 40 guumlnluumlkken intrakraniyal kanama hidrosefali nedeni ile kaybedilmiş
Fizik muayene Genel durumu koumltuuml ekstremiteler soğuk ve soluk goumlruumlnuumlmluuml solunum sıkıntısı mevcut solunum sesleri solda daha az alınıyor KTA 150dakR DSS75 hepatomegali 1 cm splenomegali yok TA 7646 mmHg sağ lomber boumllgede 2 cm ccedilapında ekimoz mevcut
Laboratuar
Hemogram Hct233 Hb78 grdL loumlkosit 5200
trombosit 355000mm3 Direkt Coombs negatif Retikulosit 21 AKG BRh (+) BKG ORh (+) Formuumll 70 PNL 30 lenfosit trombosit kuumlmesi (+)
atipik huumlcre goumlruumllmedi CRP +++ Tam idrar tahlili normal PT 507 sn aPTT 498 sn INR 405 akt 24
fibrinojen 386 mgdL (2 kez tekrarlandı) Kan gazı pH 729 pCO2 52 HCO3 277 BiyokimyaTotal bilirubin 8 mgdL Direkt bilirubin
069 mgdL diğerleri normal
Hemostaz teslerinin yorumu
Sağlıklı Term ve Preterm Yenidoğanlarda Hemostatik Değerler
Radyoloji
PA Akciğer grafisi Solda kostofrenik sinuumls kapalı
Kranyel USG Normal
Toraks USG Sol plevral alanda 4 cm derinlikte plevral mayi
Batın USG Normal
Oumln tanılar
Sepsis menenjit pnoumlmoni
Yenidoğanın geccedil hemorajik hastalığı
Dissemine intravaskuumller koagulopati (DIC)
Konjenital faktoumlr eksikliği
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Soygeccedilmişi Erkek kardeşi 40 guumlnluumlkken intrakraniyal kanama hidrosefali nedeni ile kaybedilmiş
Fizik muayene Genel durumu koumltuuml ekstremiteler soğuk ve soluk goumlruumlnuumlmluuml solunum sıkıntısı mevcut solunum sesleri solda daha az alınıyor KTA 150dakR DSS75 hepatomegali 1 cm splenomegali yok TA 7646 mmHg sağ lomber boumllgede 2 cm ccedilapında ekimoz mevcut
Laboratuar
Hemogram Hct233 Hb78 grdL loumlkosit 5200
trombosit 355000mm3 Direkt Coombs negatif Retikulosit 21 AKG BRh (+) BKG ORh (+) Formuumll 70 PNL 30 lenfosit trombosit kuumlmesi (+)
atipik huumlcre goumlruumllmedi CRP +++ Tam idrar tahlili normal PT 507 sn aPTT 498 sn INR 405 akt 24
fibrinojen 386 mgdL (2 kez tekrarlandı) Kan gazı pH 729 pCO2 52 HCO3 277 BiyokimyaTotal bilirubin 8 mgdL Direkt bilirubin
069 mgdL diğerleri normal
Hemostaz teslerinin yorumu
Sağlıklı Term ve Preterm Yenidoğanlarda Hemostatik Değerler
Radyoloji
PA Akciğer grafisi Solda kostofrenik sinuumls kapalı
Kranyel USG Normal
Toraks USG Sol plevral alanda 4 cm derinlikte plevral mayi
Batın USG Normal
Oumln tanılar
Sepsis menenjit pnoumlmoni
Yenidoğanın geccedil hemorajik hastalığı
Dissemine intravaskuumller koagulopati (DIC)
Konjenital faktoumlr eksikliği
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Laboratuar
Hemogram Hct233 Hb78 grdL loumlkosit 5200
trombosit 355000mm3 Direkt Coombs negatif Retikulosit 21 AKG BRh (+) BKG ORh (+) Formuumll 70 PNL 30 lenfosit trombosit kuumlmesi (+)
atipik huumlcre goumlruumllmedi CRP +++ Tam idrar tahlili normal PT 507 sn aPTT 498 sn INR 405 akt 24
fibrinojen 386 mgdL (2 kez tekrarlandı) Kan gazı pH 729 pCO2 52 HCO3 277 BiyokimyaTotal bilirubin 8 mgdL Direkt bilirubin
069 mgdL diğerleri normal
Hemostaz teslerinin yorumu
Sağlıklı Term ve Preterm Yenidoğanlarda Hemostatik Değerler
Radyoloji
PA Akciğer grafisi Solda kostofrenik sinuumls kapalı
Kranyel USG Normal
Toraks USG Sol plevral alanda 4 cm derinlikte plevral mayi
Batın USG Normal
Oumln tanılar
Sepsis menenjit pnoumlmoni
Yenidoğanın geccedil hemorajik hastalığı
Dissemine intravaskuumller koagulopati (DIC)
Konjenital faktoumlr eksikliği
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Hemostaz teslerinin yorumu
Sağlıklı Term ve Preterm Yenidoğanlarda Hemostatik Değerler
Radyoloji
PA Akciğer grafisi Solda kostofrenik sinuumls kapalı
Kranyel USG Normal
Toraks USG Sol plevral alanda 4 cm derinlikte plevral mayi
Batın USG Normal
Oumln tanılar
Sepsis menenjit pnoumlmoni
Yenidoğanın geccedil hemorajik hastalığı
Dissemine intravaskuumller koagulopati (DIC)
Konjenital faktoumlr eksikliği
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Sağlıklı Term ve Preterm Yenidoğanlarda Hemostatik Değerler
Radyoloji
PA Akciğer grafisi Solda kostofrenik sinuumls kapalı
Kranyel USG Normal
Toraks USG Sol plevral alanda 4 cm derinlikte plevral mayi
Batın USG Normal
Oumln tanılar
Sepsis menenjit pnoumlmoni
Yenidoğanın geccedil hemorajik hastalığı
Dissemine intravaskuumller koagulopati (DIC)
Konjenital faktoumlr eksikliği
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Radyoloji
PA Akciğer grafisi Solda kostofrenik sinuumls kapalı
Kranyel USG Normal
Toraks USG Sol plevral alanda 4 cm derinlikte plevral mayi
Batın USG Normal
Oumln tanılar
Sepsis menenjit pnoumlmoni
Yenidoğanın geccedil hemorajik hastalığı
Dissemine intravaskuumller koagulopati (DIC)
Konjenital faktoumlr eksikliği
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Oumln tanılar
Sepsis menenjit pnoumlmoni
Yenidoğanın geccedil hemorajik hastalığı
Dissemine intravaskuumller koagulopati (DIC)
Konjenital faktoumlr eksikliği
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Klinik gidiş ve seyir
Hasta Yenidoğan Yoğun Bakım Uumlnitesine alındı
Nazal O2 altında K vitamini taze donmuş plazma eritrosit ve antibiyotik (Ampisilin-Sulbaktam-Sefotaksim) desteği verildi
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Kranyel ve tuumlm batın USG goumlruumlntuumllemesinde oumlzellik olmayan hastanın ccedilekilen akciğer filminde solda kostodiafragmatik sinuumlsuumln kapalı olduğu ve plevral efuzyon varlığı dikkati ccedilekti
Tanı amaccedillı yapılan torasentezde hemorajik mayi elde edildi Plevra sıvı frottisinde morfik ve dismorfik eritrositler goumlzlendi
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
PT aPTT INR
26122006 50 498 405 27122006 827 279 65 28122006 62 28 49 30122006 65 30 50 01012007 326 498 26 03012007 48 47 384 05012007 764 378 61
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Koagulasyon testlerinin yorumlanması
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Hastanede yattığı 21 guumln suumlresince taze donmuş plazma desteğine rağmen PTrsquosinin suumlrekli uzun bulunması uumlzerine hastadan Faktoumlr VII aktivitesi istendi ve 01 olarak saptandı
Baba Faktoumlr VII duumlzeyi 263
Anne Faktoumlr VII duumlzeyi 455
Hemofili karnesi ccedilıkarılması amacı ile gerekli olan işlemler başlatıldı
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Hemokuumlltuumlruumlnde uumlreme olmayan ve genel durumu giderek iyileşen hastanın 21 guumlnde antibiyotikleri kesildi Postnatal 36 guumlnuumlnde hasta taburcu edildi
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
bull Postnatal 40 guumlnuumlnde sağ fokal klonik konvulziyon ve anemi ile tekrar başvuran hastanın kranial ultrasonografisi ve tomografisinde beyin parankiminde yaygın kanama odakları saptandı EEG sinde epileptik deşarjlar goumlzlendi
bull Sol paryetalde ak madde ve korteksi etkileyen yama tarzında belirsiz kontrlu parenkimal dansite azalmaları sağ temporalde sol paryetalde kortikomeduumlller bileşke duumlzeyinde belirsiz kontrlu şuumlpheli hiperdens odaklar
bull 13 guumlnluumlk internasyonu boyunca hastaya antikonvulzan eritrosit suumlspansiyonu ve taze donmuş plazma yanında son 3 guumln 30 mcgkgdoz rFVIIa 4-6 saat arayla uygulandı
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
T1 aksiyel T2 aksiyel ve flair
kesitlerde lezyonların goumlruumlnuumlmuuml
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Faktoumlr VII eksikliği-MSS kanaması
Merkez Sıklık Yıl
Şalcıoğlu ve ark 19 2012 Clinical and Applied
ThrombosisHemostasis
Lapecorella ve ark 7 2008 Haemophilia
Ragni ve ark
16
1981 Am J Hematology
Peyvandi ve ark 17 1999 Thrombosis Haemostais
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
bull Hasta haftalık rFVIIa profilaksisi planlanarak taburcu edildi
bull Akraba evliliğinin oumlzellikle sık olduğu uumllkemizde erken suumlt ccedilocukluğu doumlneminde kanama diyatezi olan olgularda faktoumlr VII eksikliğinin akılda tutulması gerektiği ve ciddi kanamalarla başvuran faktoumlr VII eksikliği olgularında rFVIIa profilaksisinin değerlendirilmesi gerektiği vurgulandı
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Hasta bu tarihten itibaren 20 mcgkghafta dozunda rFVIIa ile profilaksisini suumlrduumlrmektedir
55 yıllık takibinde yeni ciddi kanama goumlzlenmedi
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Faktoumlr VII eksikliği
Nadir rastlanan kalıtımsal koagulasyon bozuklukları arasında en sık rastlanılanı (1300000-1500000)
İlk defa 1951 yılında Alexander B tarafından tanımlanmıştır
Otozomal resesif geccedilişli
Akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha sık
Faktoumlr VII duumlzeyi ile kanama riski arasında zayıf ilişki
En sık kanamalar burun kanaması diş eti kanaması menoraji diğer mukoza kanamaları nadiren eklem kanamaları
Ciddi faktoumlr VII eksikliğinde MSS kanaması sık (15-60)
Bulgular doğumdan kısa bir suumlre sonra ortaya ccedilıkıp yuumlksek morbidite ve mortaliteye sahip
B Alexander R Goldstein G Landwehr C D Cook Eunice Addelson and Claire Wilson Congenital SPCA deficiency A Hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions J Clin Invest 1951 June 30(6) 596ndash608
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Semptomatik hastaların kanama yerleri ve kanama sıklığı
Bulgular Kanama sıklığı (n)
Kanama sıklığı ()
Burun kanaması 14 337
Deri kanaması ve kolay morarma
12 285
Ağız iccedili kanama 10 238
MSS 8 19
Eklem 7 166
Gastrointetinal sistem 3 71
Hematuumlri 1 24
Menoraji 1 24
Hemotoraks 1 24
Salcioglu Z Akcay A Sayilan Sen H Aydogan G Akici F Tugcu D Aktay Ayaz N Baslar Z Factor VII Deficiency A Single-Center Experience Clin and Applied Thrombbosis Haemostasis 2012 Feb 12
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Tanı
PT uzun aPTT TT ve fibrinojen normal
PT 50 50 normal plazma eklenmesi ile duumlzelir
Faktoumlr VII duumlzeyleri doğumda duumlşuumlk olduğundan faktoumlr VII eksikliğine yaş ve gebelik yaşı ile ilgili normal değerlere bakarak karar verilmelidir
K vitamini eksikliği olan prematuumlre veya genccedil yenidoğanlarda Faktoumlr VII eksikliği tanısı oumlzellikle zordur K vitamini uygulamasından sonra hastalar tekrar değerlendirilmelidir
Aile taraması tanıda yardımcı
Fonksiyonel faktoumlr VII aktivitesi FVIIC oumllccediluumlmuuml
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Tedavi
Plazmadaki FVIInin yarılanma oumlmruuml 4-6 saat olup kanama anında daha da kısalmaktadır
Antifibrinolitikler taze donmuş plazma protrombin kompleks konsantreleri pdFVII konsantreleri ve rFVIIa nın tedavide kulanılabilir
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Materyal Etkinlik (IUmL)
Avantajları Dezavantajları
Taze Donmuş Plazma 1 Kolaylıkla elde edilebilir ucuz
Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme virus transmisyonu
Viral yuumlkuuml azaltılmış taze donmuş plazma
1 Aynı Kısıtlı etkidolaşımda yuumlklenme
Protrombin kompleks konsantreleri (PCCs)
5-10 Cerrahiye hazırlık iccedilin uygun viral atenue
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri faktoumlr VIIden daha fazla iccedileriyor tromboz riski kolay bulunamıyor
Plazma kaynaklı FVII konsantreleri
20-30 Cerrahi iccedilin uygun viral yuumlkuuml az etkili
K vitaminine bağımlı diğer faktoumlrleri yuumlksek konsantrasyonda iccedileriyor tromboz riski
Rekombinant aktive faktoumlr VII
gt25000 Duumlşuumlk dozlarda bile tuumlm indikasyonlarda ccedilok etkili yaygın elde bulunuyor viral transmisyon riski yok
_
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
Profilaksi
Faktoumlr VIInin plazma yarılanma oumlmruuml kısa olduğundan ccedilok tartışmalı
Duumlşuumlk oranda Faktoumlr VII iccedilermesine rağmen taze donmuş plazma ile sekonder profilaksi yapılmasını oumlneren klinik ccedilalışmalar mevcut
Ex vivo yapılan ccedilalışmalarda faktoumlr VII dolaşımdan hızla kaybolmasına rağmen perisitlere bağlandığından ekstravaskuumller sistemde persiste ettiği bildirilmektedir
Oumlzellikle yenidoğan doumlneminde erken ve ciddi MSS veya gastrointes tinal sistem kanaması geccedilirenlere oumlnerilmekte
10-50 uumlkg (haftada 1-3 kez)
Faktoumlr VIInin yarılanma oumlmruuml kısa olmasına rağmen bu uygulamadan
pratikte yarar sağlanabilmektedir M Hoffman C M Colina A G McDonald G M Arepally L Pedersen DM MonroeTissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the
absence of injury Journal of Thrombosis and Haemostasis Volume 5 Issue 7 pages 1403ndash1408 July 2007
Giancarlo Castaman Prophylaxis of bleeding episodes and surgical interventions in patients with rare inherited coagulation disordersBlood Transfus 2008 September 6(s2) s39ndashs44
