Workshop 01Entwicklung und Durchführung von molekularen Tumorboards

Teilnehmer aus unterschiedlichen Bereichen

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Workshop

Firmen

Kranken-kasse

Kliniken

Uni-kliniken

Indikationsstellung für MTBs

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• Ungewöhnlicher Therapieverlauf• Schlechtes Ansprechen auf bestimmte Medikamente• Unklare Histologie• Junge Patienten

Wunsch bereits in 1. Therapielinie Realität in 2. und 3. Therapielinie Wunsch nach Studien/ Mehr Programmen, die Molekulardiagnostiken

(wie NGS) früher in den Behandlungskontext eines Patienten bringen

Forschung vs. Diagnostik

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• Rohdaten vor bioinformatischer Analyse

• Bericht von therapierelevanten Varianten (Somatisch/Keimbahn)• Welche Varianten sollen berichtet werden? Alle oder nur

therapierelevante?

• FHIR Beispiel Variante: http://build.fhir.org/ig/HL7/genomics-reporting/obs-variant.html#

Untersuchungsmaterial für molekulare Diagnostik wie NGS

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• FFPE : Optimal sind Proben <3 Monate alt

• RNAlater: Prozesse in Kliniken etablieren lohnt sich, um die Datenqualität nochmal zu verbessern

• Liquid Biopsie: Zukunftsweisend, jedoch noch nicht von Krankenkassen unterstützt

• Frisch gefrorenes Gewebe: Gewebeentnahme und Verschickung auf Trockeneis nur mit großem logistischem Aufwand umsetzbar

Art der molekulargenetischen Untersuchung

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• DNA Analyse (Kleine Panel / Große Panel)• Bestimmte Größe (<2MB) notwendig für Berechnung TMB, MSI, CNVs,

genomische Instabilitäten• Problem ist die Kostenübernahme größerer Panel

• Immunhistochemische Analysen als Validierung

• In Zukunft kommen werden: Protein Analysen + MetabolomAnalysen

Wunsch nach Vergleichbarkeit

Standards sind wichtig

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• Einheitliche Evidenzlevel für MTBs

• Interoperables Datenaustauschformat (Terminologie gestützte Kodierung)

• Standardisierung von Laborbefunden und MTB-Empfehlungen

• Einheitliche Datenstrukturen (Laborbefund / Empfehlungs-protokoll / Arztbrief)

Varnomen Human Genome Variation Society (HGVS)Bsp. NRAS: c.35G>A (p.Gly12Asp)

8 Mehr Informationen : http://build.fhir.org/ig/HL7/genomics-reporting/obs-variant.html#

Beispiele Wissensdatenbanken Genomics/Cancer

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• Reactome (Signalwege)• https://reactome.org/

• My Cancer Genome• https://www.mycancergenome.org/

• personalised cancer medicine• https://pct.mdanderson.org/

• Target Cancer Care• https://targetedcancercare.massgeneral.org/

• Tumor Portal• http://www.tumorportal.org/

• Precision Medicine Knowledge (BETA Version)• https://pmkb.weill.cornell.edu/

• Cancer Driver Log – 2015• https://candl.osu.edu/

• CIViC• https://civic.genome.wustl.edu/home

• OncoKB - Precision Oncology Knowledge Base• http://oncokb.org/#/

• COSMIC• http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic

• Epistemonikos• https://www.epistemonikos.org/de

• cBioportal• http://www.cbioportal.org/

• BioPortal• https://bioportal.bioontology.org/

• Genecards• http://www.genecards.org/

• Clinical Trials• https://clinicaltrials.gov/

• PharmVar• https://www.pharmvar.org/

• PharmGKB (Metabolismus)• https://www.pharmgkb.org/

• Cancer Genome Interpreter• https://www.cancergenomeinterpreter.org/

Lösungsansätze und Zukunftsvisionen:

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• Stärkere Integration von molekularer Diagnostik in die Versorgung

• Beste Behandlung mit niedrigster Toxizität

• Verbesserung der Lebensqualität der Patienten

• Wissen verfügbar machen

• Interoperabilität

• Vernetzung und wissenschaftlicher Austausch

• Anbindung an Wissensdatenbanken

• Digitales Follow-Up / Patient Reported Outcome

Vernetzung und wissenschaftlicher Austausch

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• HL7 FHIR Deutschland Community:• Informationen unter: http://hl7.de/• Zulip Chat: https://chat.fhir.org/#narrow/stream/179183-german-(d-a-ch)

• Regelmäßige Calls zu Workshop 2:• Informationen hierzu bei Interesse bitte bei symposium@molit.eu erfragen.

• HL7 FHIR International Community:• Wiki: http://wiki.hl7.org• Work Group Clinical Genomics

• Zulip Chat Clinical Genomics: https://chat.fhir.org/#narrow/stream/179197-genomics• Informationen unter: http://www.hl7.org/Special/committees/clingenomics/index.cfm

Möchten Sie Ihre Kontaktdaten mit den Workshop Teilnehmern teilen?Bitte geben Sie uns Rückmeldung symposium@molit.eu

VITU – Das virtuelle Tumorboard

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Vorstellung von VITU

Durch Bereitstellung einer prozessorientierten Informations- und KommunikationsplattformTumorkonferenzen digital unterstützen. Sowohl Leitungs-/Planungsteams wie auch fachlichenTeilnehmern von Tumorkonferenzen soll die Vorbereitung, Planung und Protokollierung vonTumorkonferenzen erleichtert werden. Eine kontinuierlich fortschreitende Digitalisierung soll auf langeSicht relevante Informationen strukturiert digital in VITU zusammenführen und papierbasierte Abläufenach und nach ablösen.

Mehr Informationen: Info@molit.eu

EQU – Electronic Questionnaire

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Vorstellung von EQU

Basierend auf dem FHIR-Format können Fragebögen mit personalisierten Fragen dargestellt werden.Bisher papierbasierte Fragebögen oder Formulare in Praxen und Kliniken können digital abgebildetwerden. Fragebögen in klinischen Studien können an die unterschiedlichen Fragestellungen individuellangepasst werden. Hygieneumfragen können mobil durchgeführt und damit das Qualitätsmanagementvereinfacht werden. Die Anforderungen der DKG-Erhebungsbögen und S3-Leitlinien zum Screeningkönnen an Tumorzentren elektronisch verfolgt werden. Beim Realtime Monitoring einer Therapiekönnen kritische Zustände umgehend erkannt und darauf reagiert werden. Befragungsergebnissekönnen in Echtzeit abgerufen werden, um therapiebegleitend Patienten optimal zu betreuen undAuffälligkeiten frühzeitig zu erkennen. Eine tabellarische oder grafische Aufbereitung ist möglich.

Mehr Informationen: Info@molit.eu

EQU – Electronic Questionnaire

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Vorstellung von EQU

Mehr Informationen: Info@molit.eu

Daten

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