WIOSNA 2012 Genetyka - zgms.cm.umk.pl P_13-14_2012.pdf  Genetyka > KWARTALNIK NAUKOWY ZAKADU GENETYKI

  • View
    214

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of WIOSNA 2012 Genetyka - zgms.cm.umk.pl P_13-14_2012.pdf  Genetyka > KWARTALNIK NAUKOWY ZAKADU...

Genetyka

> www.zgms.cm.umk.pl

KWARTALNIK NAUKOWY ZAKADU GENETYKI MOLEKULARNEJ I SDOWEJUniwersytet Mikoaja Kopernika Collegium Medicum Katedra Medycyny Sdowej

nUMer 13/14 WIOSNA 2012

ISSN 2080-7775

Przestpcy, wiedzc, jak wanym materiaem dowodowym jest wizerunek, bardzo chtnie kryj si za cian anonimowoci. na szczcie dziki medycynie sdowej ciana ta coraz czciej staje si przeroczysta

Twarz w twarz

Drodzy Czytelnicy!Od pewnego czasu mona odnie wraenie, e z pozoru

hermetyczny warsztat genetyki sdowej jest poddawany

krytycznej analizie. Jedni zwracaj uwag na moliwe b-

dy typowania podczas identyfikacji ladw biologicznych,

inni z kolei wskazuj na ograniczenia zwizane z przewi-

dywaniem wygldu i pochodzenia dziki DNA. Ze wzgldu

na fakt, e wtpliwoci dotyczce szeroko pojtych analiz

genetycznych, a rodzce si gwnie w rodowiskach aka-

demickich przedostay si do mediw i opinii publicznej,

poprosilimy o komentarz prof. Manfreda Kaysera, kierow-

nika Katedry Molekularnej Biologii Sdowej w Centrum

Medycznym Uniwersytetu Erazma w Rotterdamie. Z udzie-

lonego wywiadu dowiadujemy si m.in., w jakim kierunku

zmierza dzisiejsza genetyka sdowa i czy faktycznie jest

si czego obawia.

Drugi z naszych rozmwcw, dr Roland van Oorschot

z policji stanu Wiktoria (Australia), jest pionierem bada

nad tzw. ladowym DNA, czyli materiaem genetycz-

nym dostpnym w minimalnych ilociach. Roland van

Oorschot nie tylko przyblia definicj tego rodzaju

analiz, ale take przekonuje o ich ogromnym poten-

cjale. Przypomina jednak, e kluczowym elementem

jest waciwe postpowanie z prbk w pocztkowych

fazach bada, tj. od momentu ujawnienia ladu do jego

zabezpieczenia. Nasz Zakad od kilku lat oferuje badania

ladowego DNA, ktre notabene ciesz si zaskakujco

duym zainteresowaniem. Czasem jednak sami si prze-

konujemy, e jeli prbka zostanie le zabezpieczona,

bezpowrotnie traci warto i nawet najlepszy warsztat

ju tego nie zmieni.

Wydaje si, e w rozwaaniach nad wspczesnym obra-

zem bada genetycznych nie mona pomin refleksji

o charakterze prawnym i bioetycznym. Jednym z intere-

sujcych zagadnie jest kwestia zgody osb poddawa-

nych badaniom na przechowywanie i upublicznianie ich

profili genetycznych. Ten i inne problemy podejmujemy

w artykule Genetyka w wersji 2.0 beta, aktualnym w obli-

czu coraz wikszej popularnoci serwisw oferujcych

badania genealogiczne czy medyczne.

Na amach tego numeru nie mogo oczywicie zabrak-

n materiaw, w ktrych uchylamy rbka tajemnicy

dotyczcej naszej pracy. Tym razem zdecydowalimy si

zamieci dwa artykuy o charakterze kazuistycznym

autorstwa naszych biegych. Pierwszy tekst stanowi prze-

gld aktualnych metod antropologicznych szczeglnie

uytecznych w identyfikacji osb na podstawie wizerunku

utrwalonego w jakiejkolwiek formie. W drugim tekcie

wracamy do genetyki artyku Kusownik czy nie

zawiera odpowiedzi na pytania dotyczce uytecznoci

metod analizy zwierzcego DNA w medycynie sdowej.

Opisujemy interesujcy przypadek badania zawartoci

pewnej lodwki...

Prof. dr hab. Tomasz Grzybowski

Kierownik Katedry Medycyny Sdowej

oraz Zakadu Genetyki Molekularnej i Sdowej

Collegium Medicum UMK

4-5 NOWOCi W GENETyCE SDOWEJJeli nie STR, to co?Genetyka w subie zwierztProblem rodzaju mskiegoPromile bdu

6-7TEChNOlOGiA NA SUBiEGenetyka w wersji 2.0 betaNajnowsze technologie na dobre zadomowiy si w naszym codziennym yciu.

Coraz chtniej korzystamy z serwisw spoecznociowych czy usug bazujcych

na technologii chmury, jak Gmail czy iCloud. Nowoczesne technologie

z powodzeniem znalazy zastosowanie w wielu dziedzinach,

nie dziwi wic, e korzysta z nich take genetyka.

8-9CiEKAWE PRZyPADKiKusownik czy nie?Czy metody analizy zwierzcego DNA mog by pomocne w ludzkiej

medycynie sdowej? Pewien przypadek, z ktrym spotkali si biegli z naszego

Zakadu, udowadnia, e jak najbardziej!

10-13METODy BADAWCZETwarz w twarz Badania w zakresie identyfikacji czowieka nie ograniczaj si wycznie do

ladw biologicznych. Rozwj technik audiowizualnych sprawi, e coraz czciej

konieczna jest rwnie identyfikacja osb utrwalonych na fotografiach i filmach.

14-155 PyTA DONiewidoczny ladAby ustali sprawc przestpstwa, czasem wystarczy jeden may, ale za to

niezwykle cenny i niepodwaalny dowd. Takim moe by ladowy DNA,

o ktrym rozmawiamy z dr. Rolandem van Oorschotem, kierownikiem ds. bada,

rozwoju i innowacji na Wydziale Biologii w policji stanu Wiktoria (Australia).

16-19WyWiAD NUMERUCoraz wicej odpowiedzi dziki DNAO kontrowersjach zwizanych z wykorzystaniem bada DNA w medycynie

sdowej oraz o potencjalnych kierunkach rozwoju tej dziedziny rozmawiamy

z prof. Manfredem Kayserem, szefem Wydziau Molekularnej Biologii Sdowej

w Centrum Medycznym Uniwersytetu Erazma w Rotterdamie.

Spis treci*

WYDAWCA:Zakad Genetyki Molekularnej i SdowejUniwersytet Mikoaja Kopernika, Collegium Medicum

REDAKTOR WYDANIA:Tomasz Grzybowski

ZESP REDAKCYJNYUrszula Rogalla, Jarosaw Bednarek,Bogusaw Wieczorek, Marcin Woniak

REDAKCJA, PROJEKT GRAfICZNY, REKlAMA, PRODUKCJA: Novimedia Sp. z o.o. (Novimedia jest czci Wydawnictwa Zwierciado) www.novimedia.pl [Zesp Dyrektor Wydawniczy: leszek MIElCZAREK, Szef Studia Graficznego: Diana BOROWSKA, Senior Art Graphic: Pawe RY-GOl, Wydawca: Piotr KOWAlSKI, Korekta: Elbieta WONIAK, fotoedycja: Piotr BARTOSZEK, Produkcja: Micha SEREDIN].

Foto na okadce: ShutterstockZostay podjte wszelkie rodki, aby zawarte w publikacji informacje byy dokadne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszechnianie materiaw redakcyjnych bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione.Copyright 2012 ZGMiS, wszelkie prawa zastrzeone.

Copyright 2012 Novimedia CP, wszelkie prawa zastrzeone.

Nowoci w geNetyce sdowej

04 05

Nowoci w geNetyce sdowej

jeli nie stR, to co?*

genetyka w subie zwierzt*

Stale rosnce wymagania wobec labo-ratoriw genetyczno-sdowych zmusiy genetykw do szukania dodatkowych markerw przewyszajcych wrnych aspektach wykorzystywane od kilkunastu lat widentyfikacji ukady STR.

Od jakiego czasu, poza wielokrotnie wspominanymi na amach naszego magazynu markerami sNP, uwag badaczy przykuwaj polimorfizmy typu iNdeL (insercja/delecja). ich powstanie jest wynikiem zaistnienia pojedynczej mutacji polegajcej na dodaniu lub usuniciu zazwyczaj jednego nukleotydu. Niskie tempo mutacji gwarantuje ich praktyczn niezmienno wkolejnych pokoleniach. Ponadto do analizy polimorfizmw iNdeL potrzebne s krtsze ni dla stR fragmenty dNA, co moe okaza si uyteczne przy analizie prbek zdegradowanych. tym bar-

dziej e wprzeciwiestwie do markerw sNP badanie markerw iNdeL moe zosta przeprowadzone na sprzcie wykorzy-stywanym dotychczas do analizy stR, co czyni je bardziej dostpnym dla wikszoci laboratoriw. dotychczas udowodniono wysok przydatno komercyjnie dostp-nych zestaww do analizy markerw iNdeL wustalaniu spornego ojcostwa, kiedy wjednej zprbek ujawniona zostaje mu-tacja izachodzi konieczno poszerzenia zakresu bada. wiele jednak wskazuje na to, e przy zastosowaniu odpowiedniego aparatu statystycznego loci iNdeL mog znale szerokie zastosowanie rwnie widentyfikacji osobniczej.

Wjednym zostatnich numerw Forensic Scien-ce International: Genetics znalaz si artyku powicony problemowi identyfikacji dzikich zwierzt, nieco po macoszemu traktowanemu rwnie wPolsce.

Autorzy opisali swoje dowiadczenia zwizane zanaliz dNA wyekstrahowanego zsierci niedwiedzia, ktry zaatakowa imiertelnie zrani 65-letniego mczyzn. trzy dni po zajciu wokolicy feralnego miejsca za zgod bugarskiego Ministerstwa

rodowiska iZasobw wodnych zastrzelono niedwie-dzia, ktry jednak wtoku analiz genetycznych zosta wykluczony jako sprawca wspomnianego ataku. Kilkanacie tygodni pniej wtym samym rejonie niedwied zaatakowa dwie dziewczynki. jedna znich zostaa bardzo powanie okaleczona. Po tym wypadku niestety nie zabezpieczono prbek do analiz dNA, nie mona wic byo stwierdzi, czy za oba ataki odpo-wiedzialny jest ten sam nieuchwytny osobnik. Autorzy pracy wskazuj, e gdyby wyniki przeprowadzonych przez nich analiz zostay wykorzystane faktycznie dla

celw identyfikacyjnych, moliwe byoby znalezienie waciwego niebezpiecznego osobnika ijego elimina-cja bez koniecznoci zabijania dodatkowego zwierz-cia. By moe iunas naleaoby rozway stosowanie metod genetyki sdowej wpodobnych sprawach, co pozwolioby racjonalnie gospodarowa nierzadko dostatecznie ju przetrzebionymi populacjami dzikich zwierzt.

opracowano na podstawie: Zidkowa A. i wsp. 2011.

Application of the new insertiondeletion polymor-

phism kit for forensic identification and parentage

testing on the czech population.

int j Legal Med doi 10.1007/s00414-011-0649-3.

Frosch c. i wsp. 2011. case report of a fatal bear attack

documented by forensics wildlife genetics. Forensic sci int:

genet 5: 342-344.

Testy Y-STR wykorzystywane s powszechnie przez genetykw sdowych wsytuacjach, kiedy istotne jest wyodrbnienie komponentu mskiego zpotencjalnej mieszaniny DNA, np. wprzypadku gwatu. Maj jednak powan wad

Badania loci y-stR maj istotny wpyw na wyniki bada genealogicznych bd majcych na celu ustalenie pokrewiestwa