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Par: Grégoire Bernèche, RII radiologie En collaboration avec Dr The-Bao Bui

Université de Sherbrooke - Par: Grégoire Bernèche, RII ......MAVPs - Embolisation Embolisation trans-cathéter est le traitement de choix (Faughnan et al. 2009) Approche ‘‘single-session

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  • Par: Grégoire Bernèche, RII radiologie

    En collaboration avec Dr The-Bao Bui

  • Plan / Objectifs Revue de la littérature

    Présentation générale de la THF

    MAV viscérales : - clinique

    - dépistage

    - traitement

    - suivi et évolution

    Perspectives de recherche

  • Osler-Weber-Rendu / THF

    Syndrome génétique autosomal dominant

    1: 5000 à 1: 10 000 ( >6000 au Canada)

    3 mutations pour 80% des cas (ENG, ALK-1, SMAD4)

    Défaut de récepteurs endothéliaux de TGF- β menant à MAV

  • Présentation clinique et atteintes

    Épistaxis (95%)

    Télangiectasies (95%)

    Saignement GI (90%)

    MAV poumons (30-70%)

    MAV foie (32-78%, 8% symptomatiques)

    MAV cerveau (10-23%)

  • Télangiectasies

  • Diagnostic (Faughnan et al. 2009)

    Si pas de THF connue dans la famille, diagnostic clinique.

    Critères Curaçao

    3 critères: définitif ; 1-2 critères: possible

  • Dépistage (Faughnan et al. 2009)

    Identification de la mutation chez les cas cliniquement confirmés

    Dépistage génétique selon la mutation trouvée chez les membres de la famille du premier degré

    Dépistage prénatal possible

  • MAVPs : atteinte multisytème

    Shunt D-G: - hypoxémie, dyspnée

    - AVC/ICT

    - Abcès cérébral (10% non traitées)

    - Ostéomyélite, angor, endocardite

    Hémorragie: - Hémoptysies

    - Hémothorax (rare)

  • MAVPs - Angioarchitecture

    Cap. Pulm. Normal

    MAVP simple (90%) MAVP complexe (10%)

    Images: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845

  • MAVPs - Dépistage (Faughnan et al. 2009)

    Tous les patients avec THF (ou suspicion de) devraient être dépistés selon la séquence:

    1- Écho cardiaque C+

    Si présence de shunt D-G :

    2- CT thorax C+ (protocole angioscan pour EP)

    (ces guidelines s’appliquent également aux enfants)

  • Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845

  • Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845

  • MAVPs – Évolution naturelle

    Évolution du sac anévrysmal rare (

  • MAVPs – Qui traiter?

    Historiquement, traitement des MAVPs avec artère >3mm (Rosenblatt et al., 1992)

    Démonstration subséquente que le potentiel d’embolisation est indépendant du diamètre de l’artère nourricière

    Théoriquement possible de traiter ad 1mm (microcath. 3-French), rarement moins de 1,5mm en pratique

  • MAVPs – Qui traiter? (Faughnan et al. 2009)

    Traiter toutes les MAVPs chez les adultes

    Traiter les MAVPs chez les enfants de moins de 12 ans symptomatiques

    Les enfants asymptomatiques peuvent être traités, décision cas par cas (reperfusion et collatéralisation fréquentes)

  • MAVPs - Embolisation

    Embolisation trans-cathéter est le traitement de choix (Faughnan et al. 2009)

    Approche ‘‘single-session outpatient embolotherapy’’ (Trerotola et al., 2010)

    Nombreux développements technologiques (microcath., coils)

  • Embolisation - Technique Coils platine longs > coils stainless standard

    Amplatzer Vascular Occluder > Ballon détachable

  • Embolisation – Technique

    Angiographie pulmonaire pour confirmer l’angioarchitecture

    Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845

  • Embolisation - Technique

    Amplatzer 16mm à l’embouchure du sac (1 cm)

    Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845

  • Embolisation - Technique

    Angiographie de contrôle après positionnement d’un Amplatzer et d’un coil

    Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845

  • Un cas récent

  • Un cas récent

  • Un cas récent

  • MAVPs – Suivi post-embolisation (Faughnan et al. 2009)

    Angio-CT thorax 6-12 mois post-traitement

    Angio-CT de contrôle q3ans

    Pour évaluer: - invoution sac anévrysmal

    - reperfusion/recanalisati0n

    - évolution MAVPs non traitées

  • MAVPs – Évolution post-traitement

    Peu de données récentes sur la recanalisation

    Facteurs de risque: - Diamètre du sac

    - Diamètre art. nourricière

    Reperfusion: - 20% avec coils seuls

    - 7% sur 5 ans (Pollak et al.)

    - 5-10% avec Amplatzer seul

    - 0% avec Amplatzer + coil (Trerotola et al.)

    MAVPs bien traitées: même survie que patients sains

  • MAVC

    10-23% des patients THF

    Pas de changement après la naissance

    Risque de saignement de 0,5% par année (vs 2-4% population générale)

    IRM C- à l’âge de 6 mois, ou au moment du Dx

    Traitement des MAVCs hémorragiques

  • MAVH

    32-78% des patients THF

    Généralement asymptomatiques

    Peuvent causer: fibrose hépatique, IC, IH

    Traitement: médical, transplantation

    Nécrose hépatique (ad 30%) dans les cas d’embolisation de l’artère hépatique

  • THF – Perspectives de recherche

    Étude prospective sur la recanalisation avec l’usage d’Amplatzer et de nouveaux coils

    Étude sur la performance de l’IRM dans le dépistage des MAVCs

  • Références - Tretorola S, Pyeritz R, et al. PAVM Embolization: An Update. AJR 2010, 195: 837-845 - Faughnan ME, et al. Intl Guidelines for the Diagnosis and Management of HHT. J Med Genet

    (Epub 29 juin 2009) - Laureys M, et al. Detachable Coiling for Embolotherapy of High-flow PAVM. JBR-BTR 2010, 93:

    224-226 - Ribeiro E, et al. Stroke in HHT Patients. New Evidence for Treatment of PAVM: two case reports.

    BMC Neurology 2011, 11: 84-86 - HHT: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Blood Reviews 2010, 24: 203-219 - McDonald J, Pyeritz E, Hereditary Hemorragic Telangiectasia. NCBI bookshelf, Gene Reviews, 26

    juin 2006 - Min Jung C, et al. Occlusion of PAVM using the Amplatzer Vascular Occluder for a Family with

    HHT. Pediatric Cardiology, Juillet 2011 - White RI, et al. PAVM: Diagnosis and transcatheter embolotherapy. J Vasc Interv Radiol 1996 Nov-

    Dec;7(6):787-804 - Dupuis-Girod S, et al. HHT: from Molecular Biology to Patient Care. J Thromb and Haemost 2010,

    8: 1447-1456 - Hyodah H, et al. Peripheral Vasc Malformations: Imaging, Treatment, Approach and Therapeutic

    Issues. RadioGraphics 2005, 25: 159-171 - Remy-Jardin M, et al. PAVM Treated with Embolotherapy: CT Long-Term Evaluation. Radiology

    2006; 239: 576-585 - Pollak JS, et al. Clinical and Anatomic Outcomes after Embolotherapy of PAVM. J Vasc Inerv

    Radiol 2006, 17: 35-44