unità C4. il patrimonio genetico delle popolazioni · C4. Il patrimonio genetico delle popolazioni dna mRna proteina cellula via metabolica Che cos’è il patrimonio genetico Ciascun

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unità C4. il patrimonio genetico delle popolazioni

influenzati da un solo gene influenzati da più geni

dominanza

secondo le dueleggi di Mendel

interessano una o poche basi azotate della sequenza nucleotidica

mutazioni puntiformi

interessano lunghi tratti di DNA

codominanza (di alleli multipli)

dominanzaincompleta

ereditarietàpoligenica

epistasi

durante la duplicazione del DNA durante i processi di mitosi o meiosi

sostituzione inserzionedelezione

anomalie cromosomiche

delezione traslocazioneduplicazione

Modelli di trasmissionedei caratteri

inversione

Le mutazioni del patrimoniogenetico sono dovute a errori



dnamRna

proteina

cellulavia metabolica

Che cos’è il patrimonio geneticoCiascun individuo possiede delle caratteristiche fisiche che permettono di riconoscerlo come appartenente a una certa specie e di distinguerlo rispetto ad altri esemplari della stessa specie. Queste caratteristiche sono trasmesse da una generazione all’altra (dai genitori ai figli): sono, cioè, caratteri ereditari. Lo studio scientifico dell’ereditarietà costituisce la branca della biologia che è detta genetica. Questa disciplina deve il proprio nome al fatto che le unità trasmissibili di generazione in generazione sono chiamate geni. L’insieme dei geni, o genoma, costituisce il patrimonio genetico di un individuo o di una specie. I geni corrispondono a tratti di DNA e sono organizzati nei cromosomi. L’azione di un gene si manifesta in un carattere attraverso una serie di passaggi: il messaggio del DNA viene «trascritto» nell’RNA e poi «tradotto» nelle proteine, le quali determinano infine le caratteristiche fisiche dell’individuo, ossia il fenotipo. L’espressione dei geni è influenzata anche dall’ambiente in cui l’organismo cresce. Parametri ambientali che possono influenzare il fenotipo sono per esempio la luce, la temperatura o la presenza di sostanze chimiche. Il moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) è uno degli organismi più utiliz-zati per gli esperimenti di genetica. I motivi di questa scelta sono che il ciclo di vita del moscerino è molto rapido e che la sua prole è generalmente numerosa. Ciò permette di osservare molte generazioni e di effettuare analisi statistiche. I genotipi della Drosophila e i fenotipi che determinano sono tra i meglio studiati. La figura qui sotto mostra i passaggi che portano a un determinato fenotipo partendo dal patrimonio genetico.

Drosophila melanoga-ster possiede quattro coppie di cromosomi che, se colorati, mo-strano delle bande.

Una porzione del DNA di un cromosoma, che non necessariamente corrisponde a una banda, costituisce un gene.

Il gene contiene le infor-mazioni per trascrivere il corrispondente RNA messaggero (mRNA).

Gli occhi della Droso-phila sono composti da molte unità, gli ommatidi, a loro volta formati da più cellule fotorecettrici. La presenza in esse della rodopsina determina il fenotipo colore rosso.

L’mRNA viene successivamente tradotto nella proteina corrispondente. Un tipo di proteina importante per la visione in Drosophila è la rodopsina, che contiene un pigmento rossa-stro, responsabile della cattura della luce.

Le cellule fotorecettrici sono for-mate da un corpo cellulare e da un prolungamento, nelle cui membrane altamente ripiegate si accumulano grandi quantità di rodopsina.

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Per anni la biologia molecolare è stata dominata dall’idea che ad ogni gene corrispon-desse una proteina. Negli ultimi anni però la teoria un gene-una proteina è stata superata, in quanto si è scoperto sia che diversi geni funzionano da regolatori, e non producono proteine, sia che da un gene possono venire prodotte proteine diverse.

La prima legge di MendelLo studio dell’ereditarietà dei caratteri ebbe inizio intorno alla metà dell’Ottocento con gli esperimenti dell’abate Gregor Mendel. Incrociando piante di pisello che mostrava-no caratteri differenti, egli giunse a formulare due leggi considerate ancora oggi le basi della genetica. Dall’analisi dei risultati Mendel formulò quattro ipotesi.1. Ogni carattere è trasmesso da un «fattore ereditario» che è presente in due forme alternative. Oggi il fattore ereditario è chiamato gene e le due forme alternative alleli. 2. Per ogni caratteristica un organismo ha due alleli, uno ereditato da un genitore, uno dall’altro. La combinazione dei due alleli costituisce il genotipo dell’individuo per un dato carattere. I due alleli di ciascun gene possono essere uguali – e in questo caso l’individuo è omozigote per quel carattere – oppure diversi – e quindi l’individuo è eterozigote.3. Le coppie di alleli di ciascun gene si separano (segregano) al momento della forma-zione delle cellule riproduttive (i gameti) che pertanto possiedono un solo allele per ogni gene. La coppia di alleli si riforma con la fecondazione.4. Quando un individuo è eterozigote per un certo carattere, uno dei due alleli viene espresso nel fenotipo mentre l’altro non ha effetti visibili. L’allele che controlla il fenoti-po dell’eterozigote è chiamato allele dominante, mentre l’altro è detto allele recessivo. Queste ipotesi confluiscono nella prima legge di Mendel, o «legge della segregazione dei caratteri»: le coppie di alleli di un gene si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.

La pianta della generazione P con fiore viola produce gameti che portano un allele dominante, indicato per convenzione con la maiuscola (C). La pianta con fiore bianco produce gameti con un allele recessivo, indicato con c.

La pianta della generazione F1 produce metà dei gameti con l’allele C e metà con l’allele c.

Le piante della generazione F2 mostrano due fenotipi differenti (causati da 3 genotipi diversi) in rapporto di 3:1.

Il quadrato di Punnett è lo schema usato dai genetisti per analizzare i fenotipi e i genotipi attesi in un incrocio.

tipi di gametifemminili

tipi di gametimaschili

P

F1

F2

C c

cc

cc

CC

X

CC

C

c

C

c

Cc

Cc Cc

gameti

autoimpollinazione

C3_P.43_doc.02



La seconda legge di MendelLa seconda legge di Mendel prende in considerazione la trasmissione contemporanea di due caratteri differenti. Questa legge afferma che due caratteri vengono trasmessi in maniera indipendente. La trasmissione degli alleli avviene secondo meccanismi casuali, quindi alla genetica si applicano le leggi della probabilità. Le leggi di Mendel sono state confermate dai mo-derni studi di genetica e biologia cellulare e sono in accordo con ciò che accade durante la meiosi, il processo di formazione dei gameti. La segregazione degli alleli avviene, durante il processo di meiosi, nel momento della separazione dei cromosomi. Ogni cellula diploide possiede due serie di cromosomi omologhi, ciascuna ereditata da uno dei due genitori. Gli alleli di uno stesso gene si trovano nello stesso punto, detto locus, di ognuno dei due cromosomi omologhi. Durante la metafase I della meiosi (puoi rivedere l’unità 4), subito dopo il crossing-over, i cromosomi si separano e migrano verso i due poli della cellula. I cromosomi e con essi gli alleli finiranno pertanto in due gameti differenti confermando quanto affer-mato dalla prima legge di Mendel.

Oggi sappiamo anche che la legge dell’assortimento indipendente ha delle limitazio-ni. Mendel infatti prese in considerazione solo caratteri trasmessi da geni collocati su cromosomi differenti. I geni situati su uno stesso cromosoma possono venire trasmessi anch’essi in maniera indipendente, qualora vengano casualmente separati dal crossing-over, oppure possono venire trasmessi insieme. In quest’ultimo caso si parla di caratteri associati. Più due geni sono vicini sul cro-mosoma, maggiore sarà l’associazione genica esistente tra essi. La probabilità che essi vengano separati da un evento di crossing-over è difatti bassa, mentre aumenta con l’aumentare della distanza.

La pianta della generazione P con semi gial-li e lisci produce gameti che portano alleli RY. La pianta avente semi verdi e rugosi produce gameti che portano alleli ry.

La pianta della generazione F1 produce un quarto di gameti con gli alleli RY, un quarto con gli alleli Ry, un quarto con gli alleli rY e un quarto con gli alleli ry.

Le piante della generazione F2 mostrano quattro fenotipi differenti (causati da 9 genotipi diversi) in rapporto di 9:3:3:1.

gametifemminili

gametimaschili

RY

RY

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Ry

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RY

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X

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gameti

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1_4

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C3_P.43_doc.03

P

F1

F2



Modelli di trasmissione dei caratteri Il meccanismo della dominanza che è descritto dalle leggi di Mendel è uno dei sistemi di trasmissione dei caratteri più semplici. L’ereditarietà procede secondo modelli solitamente più complessi, che sono stati compresi soltanto molti anni dopo gli studi mendeliani. I caratteri possono essere influenzati da diversi tipi di interazioni tra alleli: se nessuno dei due alleli domina sull’altro, si parla di dominanza incompleta (vedi figura qui sotto); se invece sono coinvolti più alleli dominanti, si parla di codominanza. I caratteri possono anche essere influenzati dall’azione di più geni:– nel caso vi sia una semplice somma di effetti si parla di ereditarietà poligenica;– nel caso invece l’effetto di un gene mascheri l’azione di un altro si parla di epistasi.

il genoma umano L’insieme dei geni di un individuo costituisce il suo genoma. Nell’essere umano esso è organizzato nelle 23 coppie di cromosomi che sono presenti nel nucleo di tutte le nostre cellule (a eccezione dei gameti, che ne contengono la metà). Ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando al Progetto Genoma Umano. Esso si è posto lo scopo di identificare sia l’intera sequenza di basi che costituisce il patrimonio genetico della nostra specie (obiettivo già raggiunto da alcuni anni), sia la posizione dei singoli geni, sia la loro funzione. Il Progetto Genoma ha aperto nuovi campi di ricerca strettamente connessi tra loro:– la genomica, che studia i genomi e la loro organizzazione basandosi sulla sequenza

del DNA;

La pianta di bocca di leone della generazio-ne P a fiore rosso produce gameti che por-tano un allele indicato convenzionalmente con R. La pianta a fiore bianco produce gameti con un allele indicato con r.

La pianta della generazione F1 presenta fiori rosa e produce metà dei gameti con l’allele R e metà con l’allele r.

Dall’autoimpollinazione di una pianta della generazione F1 a fiori rosa, si ottiene una generazione F2 in cui ricompaiono i fenotipi rosso e bianco del fiore. La proporzione tra il fenotipo rosso, rosa e bianco è 1:2:1.

gametifemminili

gametimaschili

P

F1

F2

rr

rr

RR

X

RR

R

r

R

r

Rr

Rr Rr

autoimpollinazione

R rgameti

C3_P.44_doc.01



– la bioinformatica, ovvero l’applicazione dell’informatica e della matematica nell’in-terpretazione dei dati biologici e genetici.

A genomica e bioinformatica si sono affiancati poi altri studi, come quello sugli mRNA derivanti dalla trascrizione dei geni e quello delle proteine presenti in un individuo e codificate dal suo genoma.

Le mutazioni e le anomalie cromosomiche Il materiale genetico che viene distribuito ai gameti durante la meiosi è stato prodotto grazie alla duplicazione del DNA. Seppur molto raramente, questo meccanismo è sog-getto ad errori. Un errore nella duplicazione del DNA può originare una mutazione. A seconda che interessino le cellule germinali dell’organismo (quelle che originano i gameti), oppure quelle somatiche (tutte le altre cellule) le mutazioni vengono distinte in mutazioni germinali e mutazioni somatiche. Le mutazioni germinali interessano i gameti e quindi vengono trasmesse alle gene-razioni successive; sono responsabili delle malattie genetiche ereditarie. Le mutazioni somatiche hanno normalmente conseguenze limitate, anche se in alcuni casi possono predisporre all’insorgere del cancro. Gli errori che causano le mutazioni sono di diverso tipo. Se l’errore avviene durante la duplicazione del DNA e interessa una sola o poche basi azotate nella sua sequenza, si originano mutazioni puntiformi.Le mutazioni puntiformi possono avvenire con modalità differenti.1. Una mutazione puntiforme può verificarsi, per esempio, per la sostituzione di una base azotata con una base differente.2. Una mutazione puntiforme si può verificare anche a causa di delezione o inserzione di basi, cioè attraverso l’eliminazione oppure l’inserimento di una base nella sequenza. Le delezioni e le inserzioni modificano radicalmente la proteina sintetizzata perché pro-vocano uno spostamento della griglia di lettura.

La sequenza del DNA umano è resa come serie di bande colorate. Ciascun colore rappresen-ta una base specifica. Il DNA presente in una cellula umana diploide è composto in totale da più di 6 miliardi di coppie di nucleotidi.

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Se l’errore avviene durante la mitosi o la meiosi e interessa lunghi tratti di DNA, si ori-ginano anomalie cromosomiche. Esistono diversi tipi di anomalie cromosomiche: 1. nel caso in cui un tratto di DNA si stacchi e vada perduto si parla di delezione;2. si ha invece una duplicazione se un frammento di cromosoma si lega e viene inserito vicino alla stessa porzione di cromosoma omologo;3. nel caso in cui un segmento di DNA si spezzi e si riattacchi ma con l’orientamento invertito si parla di inversione;4. infine si ha una traslocazione quando un frammento di cromosoma si stacca e si lega a un altro cromosoma non omologo.

risultato: nessun cambiamento nella sequenza amminoacidica

Met Trp Leu Pro Asp Stop

mRNA

PROTEINA

trascrizione

traduzione

risultato: l’amminoacido alla posizione 5 risulta cambiato

Met Trp Leu Pro Val Stop

mutazione di senso

DNA

mRNA

mutazione silente

DNA

PROTEINA

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· · · · · · T A C A C C G A G G G C C A A A T T · · · · ·

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trascrizione

traduzione


mRNA

PROTEINA

sequenza originaleDNAfilamentostampo

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delezione

risultato: la proteina è priva di due amminoacidi

Met Trp Asp Stop

mutazione per spostamento della griglia di lettura

DNA

mRNA

PROTEINA

risultato: viene tradotto solo un amminoacido;la proteina non viene sintetizzata

Met Stop

mutazione non senso

DNA

mRNA

PROTEINA

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C3_P.47_doc.02

risultato: nessun cambiamento nella sequenza amminoacidica


mRNA

PROTEINA

trascrizione

traduzione

risultato: l’amminoacido alla posizione 5 risulta cambiato

Met Trp Leu Pro Val Stop

mutazione di senso

DNA

mRNA

mutazione silente

DNA

PROTEINA

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trascrizione

traduzione


mRNA

PROTEINA

sequenza originaleDNAfilamentostampo

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delezione

risultato: la proteina è priva di due amminoacidi

Met Trp Asp Stop

mutazione per spostamento della griglia di lettura

DNA

mRNA

PROTEINA

risultato: viene tradotto solo un amminoacido;la proteina non viene sintetizzata

Met Stop

mutazione non senso

DNA

mRNA

PROTEINA

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C3_P.47_doc.02

1. DELEZIONE 2. DUPLICAZIONE 3. INVERSIONE

4. TRASLOCAZIONE

cromosomi non omologhi

1. DELEZIONE 2. DUPLICAZIONE 3. INVERSIONE

4. TRASLOCAZIONE

cromosomi non omologhi



tipi di gametifemminili

tipi di gametimaschili

P

F1

F2

C c

ccCC

X

C

c

C

c

Cc

gameti

autoimpollinazione

Fioreviola

................fiore

...................

................fiore

...................

................fiore

...................

................fiore

...................

Fiorebianco

gametifemminili

gametimaschili

P

F1

F2

rrRRX

R

r

R

r

Rr

autoimpollinazione

R rgameti

C3_P.44_doc.01

Fiorerosso

Fiorerosa

Fiorebianco

................fiore

...................

................fiore

...................

................fiore

...................

................fiore

...................

1 Completa il quadrato di Punnett inserendo i genotipi prodotti dall’incrocio raffigurato qui sotto. Aggiungi il fenotipo ottenuto indicando il colore di ciascun fiore. Questo esempio è un caso di dominaza comple-ta o incompleta?

2 Completa il quadrato di Punnett inserendo i genotipi prodotti dall’incrocio raffigurato qui sotto. Aggiungi il fenotipo ottenuto indicando il colore di ciascun fiore. Questo esempio è un caso di dominaza comple-ta o incompleta?

dominanza

dominanza



3 Completa le seguenti frasi scegliendo i termini corretti tra quelli indicati nei corrispondenti riquadri.

A. I geni sono organizzati nei . L’azione di un gene si manifesta attraverso una

serie di passaggi: il viene «trascritto» nell’ , questo

viene «tradotto» nelle che determinano infine le caratteristiche dell’indivi-

duo.

DNA, cromosomi, caratteri, RNA, proteine, ambiente, genotipi

B. La legge indipendente dice che ogni coppia di viene

segregata, cioè separata, in maniera indipendente nel momento della formazione dei

.

Della segregazione, dell’assortimento, gameti, cellule, alleli, linee pure, caratteri

C. Il caso della dominanza presenta degli diversi dagli

omozigoti sia per quanto riguarda il genotipo, che per quanto riguarda il .

Completa, incompleta, codominanza, omozigoti, eterozigoti, fenotipo, carattere

D. Una è una variazione della sequenza o del numero di nucleotidi del DNA

della cellula che si verifica per un errore nel momento della .

Mutazione, inversione, duplicazione, trascrizione

E. Il sesso negli esseri umani è determinato da una coppia di sessuali: se essi

sono l’individuo è femmina, mentre se sono l’indivi-

duo è maschio.

Cromosomi, geni, alleli, uguali, differenti, costanti

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