BAB 1

PENDAHULUAN

I. Latar Belakang

Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa

kemampuan penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta

berjalan) menurut tahap berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan

motivasi, pengajaran dan dukungan selama pertumbuhannya. Kemampuan-

kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan perkembangan.1

Periode terpenting pertumbuhan dan perkembangan anak adalah umur

di bawah 5 tahun. Beberapa domain perkembangan tersebut antara lain motorik

halus, motorik kasar, bahasa/berbicara, personal sosial/interaksi sosial, kognitif,

dan aktivitas sehari-hari. Global developmental delay (GDD) atau keterlambatan

perkembangan global (KPG), merupakan suatu keadaan ditemukannya

keterlambatan yang bermakna lebih atau sama dengan 2 domain perkembangan

tersebut. 1,2,3

Anak yang mengalami retardasi mental dalam perkembangannya

berbeda dengan anak-anak normal. Bahkan, kemungkinan besar mereka adalah

anak-anak yang akan memiliki ketergantungan sangat tinggi terhadap

lingkungannya terutama orang tua dan saudara-saudaranya, karena anak dengan

retardasi mental (Global Developmental Delay) akan mengalami keterlambatan

dalam semua area perkembangan. 4

1

Keterlambatan bermakna artinya pencapaian kemampuan pasien

kurang dari 2 standar deviasi (SD) dibandingkan dengan rata-rata populasi pada

umur yang sesuai. Istilah GDD/KPG dipakai untuk anak umur kurang dari 5

tahun. Pada anak berumur lebih dari 5 tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan

dengan hasil yang akurat, istilah yang dipakai adalah retardasi mental.3,5

Angka kejadian keterlambatan perkembangan secara umum sekitar

10% anak-anak di seluruh dunia. Sedangkan angka kejadian KPG diperkirakan

1%-3% anak-anak berumur <5 tahun. Etiologi KPG dapat dibedakan menjadi

kejadian prenatal, perinatal, pasca natal, dan idiopatik. Di Indonesia, suatu

penelitan di seratus sepuluh wilayah puskesmas di Pulau Jawa tahun 1987

mendapatkan 13% balita berpotensi mengalami keterlambatan perkembangan.

Penelitian di daerah kumuh perkotaan di Bandung tahun 1998, ditemukan 28,5%

balita mengalami keterlambatan perkembangan. 6,7

Berdasarkan hasil pelayanan Stimulasi Deteksi dan Intervensi Dini

Tumbuh Kembang (SDIDTK) pada 500 anak dari lima Wilayah DKI Jakarta,

ditemukan 57 anak (11,9%) mengalami kelainan tumbuh kembang. Kelainan

tumbuh kembang yang paling banyak yaitu delayed development (pertumbuhan

yang terlambat) 22 anak, kemudian 14 anak mengalami global development

delay, 10 anak gizi kurang, 7 anak microcephali, dan 7 anak yang tidak

mengalami kenaikan berat badan dalam beberapa bulan terakhir. 8

Berikut pada tinjauan kepustakaan ini akan dibahas mengenai definisi,

etiologi diagnosis, penanganan dan membahas tumbuh kembang pada anak

dengan Global Development Delay.

2

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.2.1.Definisi

Global development delay didefinisikan sebagai suatu keterlambatan

yang signifikan pada 2 atau lebih aspek perkembangan motorik kasar/halus,

kognitif, bicara/bahasa, personal/sosial, atau aktivitas dalam kehidupan sehari-

hari). Keterlambatan yang signifikan bila 2 atau lebih standard deviasi di bawah

rata-rata kondisi normal pada skrining perkembangan atau tes pemeriksaan. 9

Istilah Global Developmental Delay dalam beberapa referensi disebut

pula dengan anak berkelainan mental subnormal, retardasi mental, defisit mental,

lemah ingatan, tunagrahita. Semua makna dari istilah tersebut sama, yakni

menunjuk kepada seseorang yang memiliki kecerdasan mental dibawah normal

(intelegensi di bawah rata-rata). 10

Menurut pendapat Branata 1979 seseorang dikategorikan retardasi

mental atau Global Developmental Delay, jika ia memiliki tingkat kecerdasan

yang sedemikian rendahnya (dibawah normal), sehingga untuk meniti tugas

perkembangannya memerlukan bantuan atau layanan secara spesifik, termasuk

dalam program pendidikannya. 11

Tumbuh yaitu setiap perubahan dari tubuh yang berhubungan dengan

bertambahnya ukuran tubuh baik fisik (anatomis) maupun struktural dalam arti

sebagian atau keseluruhan. Indikator tumbuh meliputi berat badan, tinggi badan,

3

lingkar kepala, erupsi gigi, pusat osifikasi tulang. Sedangkan perkembangan

adalah bertambahnya kemampuan (skill), struktur dan fungsi tubuh yang lebih

kompleks, indikator perkembangan yaitu dengan cara penilaian (skrinning).

Deteksi dini perkembangan anak dilakukan dengan cara pemeriksaan

perkembangan secara berkala, apakah sesuai dengan umur atau telah terjadi

penyimpangan dari perkembangan normal. Tindak lanjut dari skrinning adalah

diagnostik perkembangan, tujuannya untuk menentukan secara tepat tingkat

perkembangan anak dan penyebab terjadinya gangguan tersebut. 12,13

Perkembangan terlambat adalah umum, mempengaruhi 1-3%

populasi. Perkembangan terlambat didefinisikan sebagai keterhambatan yang

signifikan (lebih dari 2 standar deviasi dibawah rata-rata usia, yang mengacu pada

tes perkembangan) pada 1 atau lebih beberapa pokok perkembangan berikut

yaitu: 14,15,16

Motorik kasar

Penglihatan dan motorik halus

Kemampuan komunikasi; pendengaran, bicara, pemahaman dan bahasa

Sosial, emosi dan tingkah laku

Perkembangan terhambat merupakan istilah deskriftif untuk anak-

anak dengan kesulitan yang jelas terlihat lebih dini pada masa kanak-kanak. Ini

tidak termasuk suatu kelainan organik tertentu atau penyebab suatu sindrom dan

istilah ini tidak terdapat di ICD-10. 15

Perkembangan terhambat dapat dibedakan atas 2 kelompok yaitu

global development delay (terhambat pada 2 atau lebih komponen dan seringnya

4

pada semua komponen) dan development delay spesifik (misalnya motorik,

bahasa dan bicara, terlambat pada satu komponen). 15

ICD 10 WHO Geneva 1994, membagi retardasi mental atas 4 tingkat,

yaitu : 10

1). Retardasi mental ringan

Individu dengan retardasi mental ringan dapat berbahasa namun

sedikit terlambat, sebagian besar menguasai penggunaan bahasa untuk keperluan

sehari-hari, mereka melakukan percakapan dan ikut terlibat dalam wawancara

klinik. Sebagian besar dari mereka dapat berdikari dalam mengurus diri (makan,

mandi, berpakaian, buang air besar dan kecil) dan dalam kecakapan praktis dan

domestik.

Kesulitan utama biasanya terlihat pada kerja akademik sekolah, dan

banyak yang mempunyai masalah khusus dalam membaca dan menulis. Secara

umum perilaku, kesulitan emosional dan sosial dari kelompok retardasi mental

ringan ini hampir serupa dengan orang dengan intelegensi normal. Bila digunakan

tes IQ yang baik maka rentang IQ 50-69 merupakan petunjuk adanya retardasi

mental ringan.

2). Retardasi mental berat

Sebagian besar individu dari kelompok ini menunjukkan adanya

gangguan akademik motorik yang jelas atau defisit lainnya, disertai adanya

kerusakan atau gangguan perkembangan susunansaraf pusat. IQ biasanya berada

dalam rentang 20-34.

3). Retardasi mental sangat berat

5

IQ kelompok ini ditaksir kurang dari 20, yang berarti individu

penyandangnya sangat terbatas dalam kemampuan memahami atau menurut

permintaan atau suruhan. Sebagian besar penyandangnya tidak mampu bergerak

atau mobilitasnya sangat terbatas. Mereka juga inkontinen dan komunikasinya

bersifat nonverbal dan sedikit. Mereka tidak mampu mengurus kebutuhan

dasarnya. Etiologi organik biasanya dapat di identifikasi pada sebagian besar

kasus. Ketidakmampuan neurologik atau fisik yang berat yang mengganggu

mobilitas sering ditemukan, demikian juga epilepsi, daya penglihatan dan

pendengaran.

2.2.2. Epidemiologi

Prevalensi GDD diperkirakan 5-10 persen dari populasi anak di dunia

dan sebagian besar anak dengan GDD memiliki kelemahan pada semua tahapan

kemampuannya. Sekitar 8 persen dari seluruh anak usia lahir hingga 6 tahun di

dunia memiliki masalah perkembangan dan keterlambatan pada satu atau lebih

area perkembangan.2 Sekitar 1-3 % anak usia 0-5 tahun di dunia mengalami

GDD.17

Sementara di Indonesia khususnya di Jakarta, telah dilakukan

Stimulasi Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak (SDIDTK).

Hasilnya, dari 476 anak yang diberi pelayanan SDIDTK, ditemukan 57 (11,9%)

anak dengan kelainan tumbuh kembang. Adapun lima jenis kelainan tumbuh

kembang yang paling banyak dijumpai adalah, Delayed Development (tumbuh

kembang yang terlambat) sebanyak 22 anak, Global Development Delay

6

sebanyak 4 anak, gizi kurang sebayak 10 anak, mikrochepali sebanyak 7 anak dan

anak yang tidak mengalami kenaikan berat badan dalam beberapa bulan terakhir

sebanyak 7 anak. 8

2.2.3. Faktor Risiko

Faktor risiko untuk perkembangan yang terlambat dapat berasal dari

genetik maupun lingkungan. Anak-anak dengan kelainan genetik seperti sindrom

Down dan sindrom Fragil X memiliki perkembangan yang terlambat yang

berhubungan dengan kondisi mereka. Perkembangan juga dapat dipengaruhi oleh

faktor lingkungan yang antara lain : 16

Paparan dari agen berbahaya sebelum atau setelah lahir

Nutrisi yang rendah selama dikandung ibu (selama kehamilan)

Paparan dari toksin (misalnya obat ) saat utero

Infeksi dari ibu ke bayi selama kehamilan (intrauterine) misalnya measles,

HIV

Kelahiran prematur

Nutrisi yang rendah

Anak yang terabaikan

Selain itu, beberapa kondisi di bawah ini juga menyebabkan anak

berisiko untuk terjadinya global development delay yaitu:16

Prematuritas

Malformasi serebral

Kelainan kromosom

Infeksi

7

Gangguan metabolik

Hipotiroidisme

Hidrocefalus

Sindrom Rhett

Faktor risiko untuk perkembangan yang terlambat memiliki dampak

kumulatif. Semakin banyak faktor risiko yang ada, semakin besar risiko anak

mengalami perkembangan yang terlambat.16,17

Pendidikan orang tua berpengaruh terhadap perkembangan anak

terutama pendidikan ibu. Pendidikan ibu yang rendah mempunyai risiko untuk

terjadinya keterlambatan perkembangan anak, disebabkan ibu belum tahu cara

memberikan stimulasi perkembangan anaknya. Ibu dengan pendidikan lebih

tinggi lebih terbuka untuk mendapat informasi dari luar tentang cara pengasuhan

anak yang baik, menjaga kesehatan, dan pendidikan anak. Pendidikan ibu 63%

lebih dari SMU, cukup baik untuk mendidik anak walaupun tidak ada hubungan

antara pendidikan ibu dengan gangguan perkembangan anak. 18

2.2.4. Etiologi

Herediter dan faktor lingkungan mungkin mempunyai peranan dalam

etiologi dari retardasi mental. Orang tua seharusnya mengetahui secara cepat apa

yang menyebabkan anak mereka mengalami gangguan bertumbuh. Di dalam

beberapa kasus dari retardasi mental, khususnya pada kasus tertentu, etiologi tidak

dapat disimpulkan sebelum melakukan pemeriksaan secara lengkap. Diagnosis

etiologi sangat penting untuk ditegakkan karena pada beberapa pasien kejadian

8

didapatkan karena adanya kelainan faktor genetik yang didapatkan dari orang tua.

Penyebab retardasi mental bisa di dapatkan saat prenatal, perinatal atau faktor

postnatal. 17

GDD dapat bermanifestasi dengan sejumlah besar gangguan

neurodevelopment (dari keterbatasan kemampuan belajar hingga gangguan

neuromuskular). Evaluasi yang penuh ketelitian mengenai investigasi dapat

mengungkapkan penyebab pada 50-70% kasus. Ini meninggalkan minoritas besar

dimana penyebab tidak dapat ditentukan. Ini masih dapat dilakukan investigasi

GDD berapapun umur anak (khususnya anak dengan disabilitas yang signifikan

dapat tidak terinvestigasi secara adekuat). Berikut di bawah ini dapat dilihat

etiologi dari GDD tersebut. 15,17

Tabel etiologi GDD (di adaptasi dari Forsyth dan Newton 2007 15

9

Penyebab utama dari GDD ini umumnya kelainan kromosom dan

abnormalitas dari struktur otak.19 Dari suatu studi yang dilakukan oleh Sachadeva

terhadap pasien GDD dalam pengkajian etiologi GDD tersebut dapat dilihat

bahwa penyebab GDD yang yang paling banyak masih tidak diketahui (28%) dan

yang diketahui paling banyak yaitu nutrisi yang rendah dan prematuritas serta

asfiksia saat lahir. Untuk lebih jelasnya komponen pembagian etiologi

perkembangan yang terlambat dapat dilihat pada diagram pie berikut. 19,20

10

Gambar 1. Diagram pie distribusi berbagai etiologi GDD20

2.2.5. Tumbuh Kembang Anak Normal dan Perkembangan Anak GDD

Masa anak di bawah lima tahun merupakan periode penting dalam

tumbuh kembang anak karena pertumbuhan dasar yang berlangsung pada masa

balita akan mempengaruhi dan menentukan perkembangan anak selanjutnya.

Seperti diketahui bahwa tiga tahun pertama merupakan periode keemasan (golden

period), yaitu terjadi optimalisasi proses tumbuh kembang. 18.

Ada beberapa hal yang menjadi kebutuhan-kebutuhan dasar anak agar

tumbuh kembang secara optimal, yaitu nutrisi, imunisasi, kebersihan badan &

lingkungan, pengobatan, olahraga dan bermain (fisis-biologis), menciptakan rasa

aman+nyaman, dilindungi, diperhatikan, diberi contoh, dibantu, didorong,

dihargai, penuh kegembiraan, koreksi (kasih sayang), merangsang fungsi sensorik,

11

motorik, emosi-sosial, bicara, koqnitif, mandiri, kreativitas, kepemimpinan,moral

(stimulasi).

Pertumbuhan meliputi peningkatan ukuran tubuh yaitu tinggi badan,

berat badan, lingkar kepala. Perkembangan meliputi peningkatan fungsi-fungsi

individu yaitu sensorik, motorik, kognitif, komunikasi, emosi sosial dan

kemandirian. Dan faktor penentu tumbuh kembang anak adalah genetik dan

proses sejak kehamilan (internal) serta gizi, penyakit, aktivitas fisik, kualitas

pengasuh/keluarga, teman, dan sekolah (eksternal).

Tahapan perkembangan anak normal dapat dilihat dari beberapa tabel

dibawah ini :

Tabel 2. Tahapan perkembangan anak umur 0-3 bulan, 3-6 bulan, 6-9 bulan.

12

Tabel 3. Perkembangan anak normal umur 24-36 bulan, 36-46 bulan, 48-60 bulan

Tabel 4. Perkembangan anak normal umur 60-72 bulan.

Anak GDD atau retardasi mental bukanlah berarti mereka tidak akan

berkembang lagi. Namun, perlu pula dijelaskan bahwa walaupun akan ada

perkembangan dan kemajuan, anak retardasi mental tidak akan mencapai tingkat

13

anak yang normal yang sebaya. Hanya pada retardasi mental yang sangat ringan

sesekali akan terjadi pengejaran perkembangan sampai normal. 21

Anak yang mengalami retardasi mental (Global developmental delay)

pada umumnya tidak mempunyai keterampilan untuk melakukan kemampuan

merawat diri sendiri dengan baik. Mereka biasanya mengalami kesulitan dalam

mengkomunikasikan sesuatu sehingga sulit dimengerti, dan umumnya mereka

tidak mampu untuk mengingat instruksi atau perintah verbal secara berurutan.

Ketepatan (keakuratan) respon anak retardasi mental kurang daripada respon anak

normal. Anak dengan retardasi mental mengalami kesulitan untuk cepat

menangkap stimulus yang diberikan. Hal ini disebabkan oleh adanya kerusakan

atau penyimpangan perkembangan yang bermakna secara klinis dari susunan

syaraf pusat. 21

Zainal Alimin melaporkan hasil penelitian mengenai kecepatan

merespon anak retardasi mental terhadap gambar yang tidak lengkap. Pada

umumnya anak retardasi mental yang memiliki MA (Mental Age) kurang lebih 6,5

tahun memiliki performance yang hampir sama dengan anak normal berumur 6

tahun, dalam mengenali gambar yang tidak lengkap. Perbedaannya terletak pada

kecepatan menjawab soal, anak retardasi mental membutuhkan waktu lebih lama

dibandingkan anak normal. Apabila anak memiliki IQ di bawah 20 (retardasi

mental sangat berat) maka kondisi ini berarti individu yang bersangkutan sangat

terbatas kemampuannya untuk memahami atau mematuhi permintaan atau

instruksi. 22

14

Mereka yang menjadi kelompok dengan IQ sebesar 35 sampai dengan

49 dikelompokkan dalam mental yang sedang. Biasanya mereka menunjukkan

penampilan kemampuan yang tidak sesuai, dimana tingkat perkembangan bahasa

bervariasi ada yang dapat mengikuti percakapan sederhana, ada pula yang tidak

pernah mampu untuk mempergunakan bahasa, meskipun mungkin mereka dapat

mengikuti instruksi sederhana dan belajar menggunakan isyarat tangan. 22

2.2.6. Penegakan Diagnosis

Adapun cara penegakkan diagnosis penyimpangan tumbuh kembang

pada anak adalah sebagai berikut : 23

1) Anamnesis : Keluhan orang tua dan riwayat tumbuh kembang (lisan dan

tertulis/kuesioner skrinning perkembangan anak)

Riwayat klinik mesti dikaji secara komprehensif, dan mesti

termasuk pengkajian mengenai prenatal, perinatal dan postnatal. Ibu mesti

mesti ditanyakan mengenai riwayat mengkonsumsi obat-obatan selama

kehamilan dan adanya ancaman keguguran sejak dini. Juga penting untuk

di evaluasi apakah terdapat bukti adanya riwayat ensefalopati neonatus dan

gangguan motorik yang signifikan dengan permasalahan sebelumnya

terkait pada periode perinatal. Dan ini harus dipastikan apakah anak-anak

dengan perkembangan yang terhambat atau mengalami regresi, dan

riwayat rinci mengenai keluarga juga perlu dikaji.24

2) Pemeriksaan :

15

- Observasi dan pemeriksaan (bentuk muka, tubuh, tindak tanduk anak,

hubungan anak dengan orang tuanya/pengasuhnya, sikap anak terhadap

pemeriksa)

Pemeriksaan fisik yang lengkap mesti dilakukan termasuk :24

Ukuran lingkar kepala occipitofrontalis untuk anak-anak dan orang tua, di

ukur dan dilakukan plot. Gambaran dismorfik, stigmata neurokutaneus,

pemeriksaan abdomen untuk adanya organomegali, tulang belakang (gaya

berjalan dan refleks fisiologis maupun patologis), mata (mungkin

memerlukan oftalmologis)

3) Penilaian Pertumbuhan

Plot pada kurva pertumbuhan yang sesuai dengan standard yang dipakai :

1. PB/U, PB/BB, BB/U. NCHS/CDC 2000

2. BB/U. KMS – WHO

3. Lingkar kepala Nellhaus

4. Lingkar lengan

5. Lingkar dada

4). Penilaian Maturitas

Pertumbuhan pubertas (Tanner) : anak perempuan (payudara, haid, rambut

pubis). Anak laki-laki (testis, penis, rambut pubis). Umur tulang (bone age).

5). Penilaian perkembangan :

Skrinning dengan instrumen KPSP, KMME, CHAT, GPPH, Denver II,

Munchen, bayley, atau lainnya.

6). Pemeriksaan lain yang diperlukan atas indikasi :

16

- radiologi : foto tengkorak, CT scan/MRI

- Labolatorium : Darah (umum atau hormonal), urine tergantung penyakit atau

kelainan organik yang mendasari.

Pemeriksaan serial perlu dilakukan karena mungkin terdapat

perubahan fenotip seiring dengan berjalannnya waktu. Bila diagnosis

masih belum jelas dari riwayat klinik penyakit dan pemeriksaan fisik,

pemeriksaan penunjang lini pertama mesti dilakukan.

- Fungsi pendengaran (TDD), Fungsi penglihatan (TDL) dll.

7). Klasifikasi / Diagnosis kerja

Setelah dilakukan skrinning kemudian perlu ditetapkan apakah anak

termasuk kategori normal atau menyimpang (terlambat atau terlalu cepat

dibandingkan dengan standar).

Sebagian besar investigasi tampaknya telah dilakukan pada fase awal

kehidupan anak; pemeriksaan medik yang lebih jauh khususnya investigasi

genetik dan teknik neuroimaging dapat memungkinkan kemungkinan diagnosis

yang lebih tepat.15

Evidence base untuk investigasi GDD ini masih kurang dan yang

diterbitkan biasanya berdasarkan pada pendapat konsensus. Tidak ditemukan

adanya petunjuk investigasi GDD yang jelas dan banyak variasi yang ditemukan

dalam praktik. Suatu ilustrasi skematik untuk investigasi yang dapat

dipertimbangkan untuk GDD dapat dilihat pada gambar di bawah ini. Lebih

diharapkan untuk melakukan investigasi pada lini pertama dan investigasi pada

lini kedua yang relevan boleh saja dilakukan. 24

17

Gambar 2. Skematik ilustrasi pertimbangan investigasi untuk GDD24

Bila diagnosis GDD tidak dapat ditegakkan dari riwayat klinik

penyakit lengkap dan pemeriksaan fisik, maka mesti dilakukan pemeriksaan

penunjang lini pertama seperti pada diagram di atas. Dilakukan pemeriksaan

fungsi hormon tiroid untuk 2 alasan yaitu, pertama, hipotiorid merupakan

gangguan yang dengan mudah ditangani, dengan maksud bila diagnosis luput.

Yang kedua, banyak kelainan kromosomal yang dihubungkan dengan peningkatan

risiko hipotiroid, untuk contohnya trisomi 21, 45X dan deplesi 22q11. Urat juga

termasuk lebih stabil dibandingkan ammonia dan laktat dan ini mudah untuk

mendiagnosis kelainan/gangguan metabolisme purin, yang dapat muncul berupa

18

kelainan global delay terisolasi. Disini juga diajukan pemeriksaan defisiensi besi,

karena hal ini berhubungan dengan perkembangan yang terlambat dan ini mudah

diukur serta ditangani. 24,25

Investigasi metabolik mesti dilakukan ketika temuan riwayat klniik

penyakit dan temuan pemeriksaan fisik meningkatkan kecurigaan secara klinik;

hal yang mendukung kecurigaan ini yaitu adanya riwayat keluarga, kekerabatan

parental, regresi dari perkembangan, ataksia kongenital atau disequilibrium,

epilepsi, organomegali dan gambaran wajah yang khas/kasar. Namun untuk

jelasnya berikut dibawah ini dapat dilihat jabaran temuan klinik untuk kelainan

akibat gangguan metabolisme beserta kercurigaan etiologinya.19,24

Tabel temuan pemeriksaan fisik akibat kelainan metabolisme 19

.

Bila kelainan metabolik dicurigai secara klinik, pemeriksaan darah

mesti meliputi laktat, asam amino, amoniak rantai panjang, asam lemak, karnitin,

19

homosistein dan disialotransferin. Pemeriksaan urin mesti dilakukan untuk asam

organik, urat, glikosaminoglikan dan oligosakarida.24

Pemeriksaan neuroimaging direkomendasikan apabila GDD dengan

adanya gambaran temuan klinik dan pemeriksaan fisik berupa abnormalitas

ukuran kepala, adanya kejang, atau adanya temuan patologis pada pemeriksaan

neurologi. Dengan teknik baru untuk neuroimaging resolusi tinggi CT Scan dan

MRI, temuan yang positif ditemukan pada 30-60% pasien GDD.24

EEG mesti dilakukan bila ditemukan adanya adanya riwayat kejang

atau regresi dalam berbicara. Rekaman EEG 24 jam mesti dipertimbangkan.24

Pemeriksaan genetika umumnya berguna untuk mengevaluasi

kelainan dismorfik dan diagnosis suatu sindrom: dengan poin-poin utama yaitu

abnormalitas pertumbuhan (termasuk ukuran kepala), kerusakan sensorik tertentu

(penglihatan atau pendengaran), pola tingkah laku yang tidak biasa (misalnya

hiperfagia) atau riwayat keluarga dengan kondisi tertentu.24

Anak dengan diagnosis retardasi mental biasanya sering dikacaukan

dengan diagnosis GDD. Bagaimanapun IQ yang rendah dapat saja tidak

berhubungan dengan suatu keterlambatan. Beberapa anak mengalami GDD karena

abnormalitas kromosom seperti sindrom Down atau sindrom Fragil X. Istilah

GDD ini diajukan pada anak < 5 tahun sedangkan istilah retardasi mental lebih

digunakan pada anak yang lebih tua (usia > 5 tahun) dan tes IQ yang dilakukan

lebih memungkinkan. GDD ini juga umum ditemukan pada anak dengan FAS

(fetal alcohol syndrome). 19,26

20

Diagnosis banding untuk GDD adalah serebral palsi. Serebral palsi

merupakan suatu kondisi neurologi kronik untuk gangguan motorik. Yang dapat

dikatakan pada serebral palsi terdiri atas 4 komponen yaitu: 1) suatu

kelainan/gangguan pergerakan dan posture tubuh, 2) Dihasilkan sebagai akibat

dari adanya kelainan otak, 3) terjadi pada awal kehidupan dan 4)kondisi ini

bersifat statik pada waktu dikenali. Pada GDD terdapat keterlambatan atau

gangguan berbagai komponen meliputi motorik kasar/halus, pembicaraan/bahasa,

fungsi kognitif dan sosial. Sedangkan pada serebral palsi hanya terjadi gangguan

motorik dan fungsi yang lain dapat saja normal. Selain itu, pada serebral palsi

murni disebabkan oleh adanya kelainan anatomi pada otak sedangkan pada GDD

selain kelainan anatomi, penyebab lain terjadinya GDD bisa akibat kelainan

metabolik dan juga kromosomal. Pada kasus ini pasien mengalami kelainan yang

bersifat global (keseluruhan) tidak hanya motorik saja seperti yang telah

dijelaskan di atas sebelumnya. 35

2.2.7. Penatalaksanaan

Keluhan utama terbanyak orang tua membawa anaknya berobat adalah

“belum bisa berjalan dan berbicara”. Hal ini sesuai dengan rata-rata umur pertama

kali didiagnosis KPG yaitu lebih kurang dari 21,8 bulan, berarti kebanyakan orang

tua terlambat mengetahui keterlambatan perkembangan pada anaknya sehingga

penanganannya juga terlambat. Keterlambatan perkembangan harus dideteksi

secara dini dan stimulasi sedini mungkin untuk mendapatkan hasil yang

optimal.24,27,28

21

Kenapa respon orang tua terlambat, belum diketahui secara pasti dan

memerlukan penelitian lebih lanjut. Hasil yang sama juga ditemukan pada

penelitian Shevell dkk. Etiologi diketahui pada lebih dari 50 % kasus, sehingga

dapat memberikan manfaat antara lain memberikan tata laksana yang sesuai

etiologinya, memberikan penjelasan tentang kemungkinan berulangnya kasus

yang sama di dalam keluarga, membuat prognosis yang lebih akurat dan

kemungkinan memberikan intervensi spesifik kepada pasien. 29

Etiologi GDD yang dapat diidentifikasi paling banyak adalah

disgenesis serebral. Oleh karena itu, dianjurkan pada pasien GDD yang tidak

dapat diidentifikasi etiologinya dari anamnesis dan pemeriksaan fisik, sebaiknya

dilakukan pemeriksaan CT Scan atau MRI secara rutin. 24 Sebanyak 25,8% pasien

GDD tidak diketahui etiologinya, sebagian di antaranya dicurigai suatu sindrom

genetik, tetapi pemeriksaan sitogenetik tidak dapat dilakukan oleh karena suatu

kendala biaya atau sebab lain. Pemeriksaan sitogenetika juga dianjurkan secara

rutin pada pasien yang etiologinya tidak dapat diidentifikasi dari anamnesis dan

pemeriksaan fisik. Kelompok etiologi seperti palsi sereberal, infeksi TORCH,

hipoksik iskemik ensefalopati dan malnutrisi sebenarnya adalah etiologi yang

dapat dicegah. 30,31,32

Pada beberapa literatur, dapat diterapkan terapi ABA (Applied

Behavior Analysis) dalam penyembuhan anak dengan GDD. Terapi ABA

merupakan suatu bentuk modifikasi perilaku melalui pendekatan perilaku secara

langsung, dengan lebih memfokuskan pada perubahan secara spesifik, baik berupa

22

interaksi sosial, bahasa dan perawatan diri sendiri. Terapi yang diberikan adalah

terapi wicara, terapi okupasi, terapi sensori integrasi. 22

ABA memiliki banyak istilah yang mempunyai makna yang sama,

istilah-istilah tersebut antara lain: discrete trial training (DIT), intensive

behavioral intervention (IBI), behavioral theraphy, treatment, behavioral

modification dan behavioral management. Banyak faktor yang mempengaruhi

keberhasilan terapi ABA diantaranya adalah berat ringannya kelainan, usia pada

saat di diagnosis, tingkat kemampuan berbicara dan berbahasa seperti organ mulut

yang tidak sempurna menyebabkan anak kesulitan untuk berkomunikasi secara

verbal, tingkat kelebihan (strength) dan kekurangan (weakness) yang dimiliki

anak, kecerdasan/IQ, kesehatan dan kestabilan anak, terapi yang tepat dan terpadu

meliputi guru/terapis seperti tenaga yang profesional, kurikulum yang tepat,

metode dan manajemen, sarana pendidikan, lingkungan (keluarga, sekolah, dan

masyarakat). 22

2.2.8. Efek Jangka Pendek dan Efek Jangka Panjang

Ada dua efek pada anak dengan GDD yaitu

- Efek jangka pendek

Efek jangka pendek dari GDD misalnya gagal tumbuh sesuai usia,

tidak mandiri dan selalu bergantung kepada orang di dekatnya.

Kebanyakan anak dengan gangguan intelektual sulit bersosialisasi

dengan anak seumurnya, tidak berkembang sesuai umurnya misalnya kurangnya

pendengaran atau penglihatan, postur yang tidak sesuai, atau sulit untuk duduk

23

atau berjalan pada anak usia 6-18 bulan. Gangguan bicara dan bahasa paling

banyak terjadi setelah usia 18 bulan. 34

Kebanyakan anak dengan GDD memiliki kesulitan dalam melakukan

aktifitas hidup sehari-hari atau kemandirian yang berkaitan dengan merawat diri,

sehingga mereka perlu diajarkan/dilatih secara khusus dalam bentuk bimbingan

dan latihan yang terus menerus serta bersifat praktis dari orang disekitarnya,

dalam hal ini memerlukan bantuan kedua orang tua, kakek dan neneknya (seluruh

anggota keluarga), atau masyarakat disekitarnya. Untuk mengembangkan

kemampuan intelektualnya diperlukan terapis atau guru pembimbing dirumah

sebelum memasuki usia prasekolah. 22

Anak dengan GDD yang cepat diberikan penanganan akan mengalami

kemajuan dalam pertumbuhan dan perkembangannya, tetapi dalam hal ini

keluarga harus mendukung dan bersabar dalam prosesnya. Di Indonesia sudah

banyak ditemukan lembaga pendidikan untuk anak dengan kebutuhan khusus

salah satunya Dalta Ozora yang berada di Madiun yang telah berhasil

menggunakan terapi ABA dan mengalami banyak kemajuan.22

- Efek jangka panjang.

Efek jangka panjang dari setiap individu berbeda-beda, bergantung pada

derajat defisit kognitif dan adaptif, gangguan perkembangan pada masa

embrionik, dan dukungan keluarga serta lingkungan. Salah satu program kegiatan

belajar bagi penyandang retardasi mental, dalam hal pendidikn khusus dan pusat-

pusat terapi adalah kemampuan merawat diri. Dengan diberikan pengetahuan dan

keterampilan tersebut, penyandang retardasi mental sedang akan mampu

24

mengetahui, mengenal, memahami tata cara merawat diri serta mampu

menerapkan dalam kehidupan sehari-hari. 22

Banyak faktor yang mempengaruhi keberhasilan terapi diantaranya adalah

berat ringannya kelainan, usia pada saat di diagnosis, tingkat kemampuan

berbicara dan berbahasa seperti organ mulut yang tidak sempurna menyebabkan

anak kesulitan untuk berkomunikasi secara verbal, tingkat kelebihan (strength)

dan kekurangan (weakness) yang dimiliki anak, kecerdasan/IQ, kesehatan dan

kestabilan anak, terapi yang tepat dan terpadu meliputi guru/terapis seperti tenaga

yang profesional, kurikulum yang tepat, metode dan manajemen, sarana

pendidikan, lingkungan (keluarga, sekolah, dan masyarakat).22

Anak berkebutuhan khusus (ABK) adalah anak dengan karakteristik

khusus yang berbeda dengan anak pada umumnya tanpa selalu menunjukan pada

ketidakmampuan mental, emosi atau fisik. Yang termasuk kedalam ABK antara

lain: tunanetra, tunarungu, tunagrahita, tunadaksa, tunalaras, kesulitan belajar,

gangguan prilaku, anak berbakat, anak dengan gangguan kesehatan. Istilah lain

bagi anak berkebutuhan khusus adalah anak luar biasa dan anak cacat. Karena

karakteristik dan hambatan yang dimilki, ABK memerlukan bentuk pelayanan

pendidikan khusus yang disesuaikan dengan kemampuan dan potensi mereka,

contohnya bagi tunanetra mereka memerlukan modifikasi teks bacaan menjadi

tulisan Braille dan tunarungu berkomunikasi menggunakan bahasa isyarat. 33

Integrasi antar jenjang dalam bentuk Sekolah Luar Biasa (SLB) satu atap,

yakni satu lembaga penyelenggara mengelola jenjang TKLB, SDLB, SMPLB dan

SMALB dengan seorang Kepala Sekolah. Sedangkan Integrasi antar jenis

25

kelainan, maka dalam satu jenjang pendidikan khusus diselenggarakan layanan

pendidikan bagi beberapa jenis ketunaan. Bentuknya terdiri dari TKLB; SDLB,

SMPLB, dan SMALB masing-masing sebagai satuan pendidikan yang berdiri

sendiri masing-masing dengan seorang kepala sekolah. 33

Adapun bentuk satuan pendidikan/lembaga sesuai dengan kekhususannya

di Indonesia dikenal SLB bagian A untuk tunanetra, SLB bagian B untuk

tunarungu, SLB bagian C untuk tunagrahita, SLB bagian D untuk tunadaksa, SLB

bagian E untuk tunalaras dan SLB bagian G untuk cacat ganda. 33

Tunagrahita adalah individu yang memiliki intelegensi yang signifikan

berada dibawah rata-rata dan disertai dengan ketidakmampuan dalam adaptasi

perilaku yang muncul dalam masa perkembangan. Klasifikasi tunagrahita

berdasarkan pada tingkatan IQ.

1. Tunagrahita ringan (IQ: 51-70)

2. Tunagrahita sedang (IQ: 36-51)

3. Tunagrahita berat (IQ: 20-35)

4. Tunagrahita sangat berat (IQ dibawah 20)

Pembelajaran bagi individu tunagrahita lebih di titik beratkan pada

kemampuan bina diri dan sosialisasi. 33

2.2.9. Prognosis

Seorang anak yang mengalami retardasi mental yang berat, prognosis

kedepannya ditentukan oleh keadaan anak tersebut pada masa awal kanak-

kanaknya. Kelainan yang ringan bisa jadi terjadi hanya sementara. Anak-anak

26

mungkin akan didiagnosis sebagai retardasi mental pada awalnya, namun pada

tahun-tahun usia berikutnya, mungkin kelainannya akan dapat lebih dispesifikan,

contohnya gangguan komunikasi dan autism. 34,35

BAB III

PENUTUP

Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah

ketertinggalan seara signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi,

atau perkembangan sosial seorang anak dengan Global Developmental Delay

(GDD) adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar sehingga semua

tahapan perkembangan pada usianya.

Untuk mencegah agar tidak terjadi hal tersebut maka pencegahan

sejak dini diperlukan untuk menghindari terjadinya kelinan-kelainan tersebut.

Melakukan konseling sebelum menikah sejak merencanakan untuk punya anak

sangat penting. Kontrol secara teratur ke dokter kandungan untuk mendeteksi

adanya kelainan kehamilan sejak dini khususnya infeksi TORCH, memperbaiki

nutrisi baik bagi ibu maupun bayinya, serta selalu rutin mengkontrolkan anaknya

untuk diukur mulai dari berat badan,tinggi badan serta lingkar kepala ke dalam

KMS.

Saat ini diperlukan upaya menyeluruh untuk menjaga tumbuh

kembang anak sedini mungkin sejak dalam kandungan sampai usia lima tahun.

Pemberian stimulasi diperlukan sesuai usia anak. Meningkatkan peran-serta ibu

untuk selalu mendapat informasi mengenai perkembangan anak, sehingga apabila

27

terjadi kecurigaan adanya gangguan atau keterlambatan sedini mungkin untuk

dideteksi perkembangannya.

28