Tulburarile Pervazive de Dezvoltare

CURS 6-7

TULBURĂRILE PERVAZIVE DE DEZVOLTARE

Copiii care prezintă autism sau o altă tulburare pervazivă de dezvoltare prezintă o panoplie de

perturbări grave, care afectează ansamblul dezvoltării acestora şi se manifestă la nivelul tuturor

comportamentelor copilului. Ele se caracterizează prin alterări calitative la nivelul interacţiunilor

sociale reciproce, al modalităţilor de comunicare şi al ansamblului repertoriului comportamental. Sunt

evidente în majoritatea cazurilor de la o vârstă foarte timpurie şi au şanse foarte reduse de ameliorare o

dată cu avansarea în vârstă.

Autismul este o tulburare care se manifestă încă din mica copilărie (înainte de vârsta de 3 ani),

prin perturbări grave ale interacţiunilor sociale, ale comunicării şi ale comportamentului, care este

restrâns şi se manifestă repetitiv şi stereotip. Autismul se acompaniază adesea de retard mental.

Unii dintre primii cercetători avizaţi ai autismului sunt Leo Kanner (1943) şi Hans Asperger

(1944), care descriu caracteristicile sociale, de limbaj şi comportamentale ale tulburării, recunoscând

autismul ca o formă de psihopatologie distinctă. Tulburarea se regăseşte sub denumirea de autism

infantil în ICD-10 şi ca tulburare autistică în DSM IV-R.

I. TULBURAREA AUTISTICĂ

Criterii diagnostice şi caracteristici majore

DSM IV-R defineşte următoarele criterii de definire a autismului infantil:

A. Un total de şase (sau mai mulţi) itemi de la (1), (2) şi (3), cu cel puţin doi itemi de la (1) şi

câte unul de la (2) şi (3):

(1) deterioare marcată în uzul a multiple comportamente nonverbale, cum ar fi privitul în faţă,

expresia facială, posturile corpului şi gesturile, pentru reglarea interacţiunii sociale;

(a) deterioare marcată în uzul a multiple comportamente nonverbale, cum ar fi privitul în

faţă, expresia facială, posturile corpului şi gesturile, pentru reglarea interacţiunii sociale;

(b) incapacitatea de a promova relaţii cu egalii, corespunzătoare nivelului de dezvoltare;

(c) lipsa căutării spontane de a împărtăşi bucuria, interesele sau realizările cu alţi oameni

(de exemplu, prin lipsa de a arăta, de a aduce ori de a specifica obiectele de interes);

(d) lipsa de reciprocitate emoţională sau socială;

(2) deteriorări calitative în comunicare, manifestate prin cel puţin unul din următoarele:

99

(a) întârziere sau lipsă totală a dezvoltării limbajului vorbit (neînsoţită de o încercare de

a o compensa prin moduri alternative de comunicare, cum ar fi gestica sau mimica);

(b) la indivizii cu limbaj adecvat, deteriorarea semnificativă în capacitatea de a iniţia sau

susţine o conversaţie cu alţii;

(c) uz repetitiv şi stereotip de limbaj ori un limbaj vag;

(d) lipsa unui joc spontan şi variat „de-a ...” ori a unui joc imitativ social corespunzător

nivelului de dezvoltare;

(3) patternuri stereotipe şi repetitive restrânse de comportament, preocupări şi activităţi,

manifestate printr-unul din următoarele:

(a) preocupare circumscrisă la unul sau mai multe patternuri restrânse şi stereotipe de

interese, care este anormală, fie ca intensitate, fie ca focalizare;

(b) aderenţă inflexibilă evidentă de anumite rutine sau ritualuri nonfuncţionale;

(c) manierisme motorii stereotipe şi repetitive (ex. fluturatul sau răsucitul degetelor sau

mâinilor, ori mişcări complexe ale întergului corp);

(d) preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor.

B. Întârzieri sau funcţionare anormală în cel puţin unul din următoarele domenii, cu debut

înainte de etatea de 3 ani: (1) interacţiune socială; (2) limbaj, aşa cum este utilizat în

comunicarea socială, ori (3) joc imaginativ sau simbolic.

C. Perturbarea nu este explicată mai bine de tulburarea Rett sau de tulburarea dezintegrativă a

copilăriei.

Deşi nici ICD-10 şi nici DSM-IV nu introduc subtipuri ale autismului, anumiţi cercetători

postulează existenţa a două sau trei subtipuri ale autismului, pe baza unor date epidemiologice,

biologice şi cognitive. Wing şi Gould (1979) descriu trei sub-tipuri, pe baza comportamentului social

al participanţilor: autişti distanţi şi retraşi, autişti pasivi şi autişti sociabili, dar inadaptaţi.

Autismul tipic se caracterizează, aşadar, prin câteva elemente definitorii:

Alterări calitative ale interacţiunilor sociale reciproce

Copiii cu autism prezintă un deficit socioemoţional accentuat, care-i împiedică să întreţină

interacţiuni reciproce şi, pe termen lung, să dezvolte şi să menţină relaţii sociale bazate pe reciprocitate

la nivelul afecţiunii, solicitudinii şi intereselor partajate. Acest deficit se manifestă prin comportamente

cum ar fi:

- o lipsă de reacţii faţă de prezenţa, emoţiile (pozitive sau negative) şi nevoile celorlalţi;

100

- capacitate limitată de a folosi semnalele nonverbale, privirea, surâsul, gesturile, pentru a

angaja schimburi sociale sau pentru a reacţiona;

- o absenţă a nevoii spontane de a-i cointeresa pe ceilalţi în raport cu ceea ce face el şi de a

împărtăşi interesele, plăcerile sau dificultăţile acestora. (APA, 1994; OMS, 1993).

Aceste comportamente sociale inadaptative sunt prezente în mod evident la copiii autişti,

dificultăţile intervenind în momentul în care se încearcă explicarea lor.

Interacţiunile sociale sunt vizibil perturbate chiar în perioadele timpurii. În situaţii de cerere,

frustrare, salut şi surpriză agreabilă, vocalizările copiilor foarte mici sunt particulare şi diferite de cele

ale copiilor fără probleme.

Numeroase cercetări s-au centrat pe relaţia dintre autism şi relaţia de ataşament. Aceste

studii arată că, în ciuda unor păreri anterioare, care mergeau pe ideea că autiştii sunt incapabili să

formeze relaţii de afecţiune cu cei apropiaţi şi chiar că sunt incapabili să diferenţieze între persoanele

apropiate şi persoanele pe care nu le cunosc, copiii atinşi de autism fac în mod clar distincţia între

părinţi şi persoanele necunoscute, preferând, de exemplu, compania mamei celei a unei străine (Sigman

şi Mundy, 1989). De asemenea, proporţia de copii cu autism care dezvoltă relaţii de ataşament de tip

securizant cu mamala vârsta de aproximativ 1 an este la fel de ridicată ca şi la copiii cu retard mental

sau fără dificultăţi particulare (Capps şi al., 1994; Dissanayake şi Crossley, 1996; Rogers, 1993).

Inadaptarea socială a copiilor atinşi de autism nu implică cu necesitate incapacitatea acestor

copii de a întreţine relaţii sociale sau lipsa dorinţei de a face acest lucru, ci presupune mai degrabă că ei

au dificultăţi majore în a înţelege şi a gestiona informaţia complexă necesară dezvoltării. Aceste

domenii sunt mai evidente în domeniul imitaţiei şi a interacţiunilor reciproce, şi mai extins, la nivelul

percepţiei sociale. Studii experimentale, realizate pe copii autişti aflaţi în interacţiune directă, faţă în

faţă, cu mamele lor, au arătat că aceşti copii surâd la fel de frecvent şi un timp la fel de îndelungat ca şi

copiii care nu prezintă autism. În schimb, aceşti copii surâd mai rar ca răspuns la surâsurile mamei şi

combină mai rar surâsul şi privirea în faţă a persoanei cu care interacţionează.

Adesea, copiii cu autism ignoră o serie de semnale destinate să le atragă atenţia (de exemplu,

ignoră faptul că sunt strigaţi pe nume), mai ales semnalele de natură socială.

La nivelul interacţiunilor sociale, copiii cu autism prezintă, de asemenea, dificultăţi în a imita

gesturile şi acţiunile altor persoane. În felul acesta, rolul imitaţiei în dezvoltarea socială (de înţelegere a

relaţiilor sociale, de dezvoltare şi de influenţare a acestora, de controlare a emoţiilor generate de

relaţiile sociale) este redus foarte mult. Ca urmare, incapacitatea copilului autist de a întreţine relaţii

sociale este în parte datorată absenţei acestei abilităţi.

Printre alte elemente care se constituie ca alterări calitative ale interacţiunilor sociale, regăsim:

101

- incapacitatea de a recunoaşte emoţiilor altora;

- incapacitatea de a înţelege evenimente care pun în scenă personaje şi care au un conţinut

intenţional/emoţional;

- exprimare foarte săracă/anormală a emoţiilor, absenţa gesturilor emoţionale,

- caracter extrem al emoţiilor exprimate şi o exprimare inadecvată, nepotrivită a acestor expresii

emoţionale în raport cu vârsta şi cu contextul;

- înţelegerea şi folosirea cuvintelor cu conţinut emoţional sunt grav perturbate. Nu utilizează

limbajul pentru a vehicula emoţii; limbajul nu are nici o tonalitate emoţională;

- incapacitate de a atribui o părere altora, de a organiza o poveste ţinând cont de stările mentale

ale protagoniştilor;

- incapacitate de a-şi reprezenta caracteristicile psihice şi interacţiunile implicite ale

interlocutorilor;

Alterări calitative ale modalităţilor de comunicare

Copiii atinşi de autism prezintă şi perturbări majore şi durabile ale comunicării, care le

afectează capacităţile verbale, nonverbale şi simbolice.

Aproximativ o treime dintre ei nu învaţă niciodată să vorbească, iar o altă treime nu dezvoltă

decât un limbaj rudimentar. Limbajul este unul dintre factorii importanţi de prognostic în apariţia

autismului: neapariţia unui limbaj comunicativ înainte de 5 ani este un criteriu de prognostic negativ.

Totuşi, chiar după vârsta de 5 ani, unii autişti pot încă dezvolta un limbaj mai mult sau mai puţin

dezvoltat.

Printre anomaliile comunicării se numără:

Tulburările de comunicare preverbală

- absenţa gesturilor de indicare şi a gesturilor care atrag atenţia unui partener asupra unui obiect

sau a unei situaţii;

- sărăcia gesturilor comunicative, care se limitează la acte de cerere sau de protest;

- exprimarea bruscă a emoţiilor şi dorinţelor, prin comportamente aberante: ţipete, hetero-

agresivitate, auto-agresivitate;

- autiştii nu dezvoltă în mod spontan mijloace non-verbale pentru a emite mesaje complexe;

- deficitul gesturilor sau mimicii care însoţesc limbajul (lipsesc expresiile faciale, mişcările

capului, surâsurile). Nu ştiu să interpreteze aceşti indici venind din partea celorlalţi, ceea ce

duce la dificultăţi în a ţine cont de aceşti indici pentru a respecta rândul la vorbire.

Tulburările de limbaj propriu-zis

Realizarea limbajului

102

- nivelul fonologic – cel mai adesea, autiştii care vorbesc nu au dificultăţi de articulare şi-şi

dezvoltă sistemul fonologic într-un ritm normal, dar mai lent;

- nivelul morfosintactic – nu există diferenţe majore faţă de copiii normali sau cu deficienţă. La

autişti, s-au constatat: o mai slabă utilizare a morfemelor corespunzând timpului verbelor şi

articolelor, cu o dezvoltare mai lentă şi o plafonare a acestei dezvoltări; un nivel sintactic mai

slab decât la subiecţii cu retard;

- nivelul semantic – au dificultăţi mari în utilizarea cuvintelor, nerespectând constrângerile

semantice. Pot dobândi un bun nivel al vocabularului, dar – dacă nu eşuează în a-şi reprezenta

semnificaţia cuvintelor – eşuează în a le utiliza corect. Au dificultăţi mai ales în utilizarea

termenilor cu referire la caracteristicile spaţiale, temporale şi interpersonale ale situaţiei, în care

acestea dobândesc sens. Au dificultăţi în utilizarea timpurilor verbelor.

- nivelul pragmatic – utilizarea socială a limbajului este puternic perturbată; prezintă lipsă de

spontaneitate în limbaj, cu absenţa aparentă a intenţiei clare de a comunica. Au dificultăţi de

adaptare la rolurile conversaţionale; nerespectarea regulilor de politeţe, a luării cuvântului pe

rând; rigiditate şi inadaptare a limbajului în raport cu contextul sau sarcina solicitată.

Perseverează în a vorbi pe acelaşi subiect sau trec de la un subiect la altul fără tranziţie,

introducând în conversaţie detalii care nu au nimic de-a face cu conţinutul conversaţiei (cifre

sau date). Pune puţine întrebări sau repetă aceeaşi întrebare de mai multe ori, ignorând sau

nerăspunzând cu adevărat la întrebările care îi sunt adresate.

- nivelul prozodic – anomalii prezodice, cu monotonia imitaţiei, răguşeala vocii, hiper- sau

hiponazalitate, control prost al volumului vocii, sărăcie a accentuării tonice.

Este frecventă ecolalia, care devine uneori singura producţie lingvistică a autistului. Ecolalia

este cel mai adesea considerată ca noncomunicativă. Există însă autori, cum sunt Prizant şi Duchan,

care consideră că există 6 funcţii ale ecolaliei: luarea cuvântului, afirmare, răspuns pozitiv, solicitare,

repetare care ajută tratarea informaţiei, autoreglarea discursului. De asemenea, apar inversiuni sau

nediferenţieri ale pronumelor personale. Ei folosesc mai ales „tu” sau propriul prenume în loc să spună

„eu” pentru a vorbi despre propria persoană. Acest simptom pune în evidenţă o dificultate specifică de

a înţelege că fiecare persoană are o perspectivă socială diferită în raport cu ceilalţi, şi că este esenţial să

ţii cont de acest lucru în conversaţie.

Înţelegerea limbajului este mai puţin studiată decât realizarea sa. Autiştii au dificultăţi în a

înţelege sensul expresiilor lingvistice, atunci când contextul nu este evocator. Comprehensiunea

frazelor este mai slabă decât la copiii normali, mai puţin din motive de proastă înţelegere sintactică, cât

103

din motive de proastă înţelegere semantică. Ei nu reuşesc sp ghicească intenţia interlocutorului fără

indicii clare.

Tulburări de simbolizare

Copiii autişti manifestă în general capacităţi simbolice foarte limitate. Tulburările de

simbolizare, tulburări ale unei funcţii abstracte prin excelenţă, nu pot fi puse în evidenţă direct prin

proceduri experimentale. Aceste tulburări se pot reflecta în următoarele domenii: tulburări de

inteligenţă, tulburări de limbaj, deficienţe ale imitaţiei, perturbări ale jocului.

Limbajul este legat intim de gândire, deci de procesele de simbolizare. Autiştii au o dificultate

majoră în a da un conţinut semantic producţiilor lor lingvistice, dificultăţi de a produce metafore.

Jocul simbolic se dezvoltă între 13-22 luni. Wing, Gould, Yeates şi Brierley (1977) arată că

toţi copiii de mai mult de 20 luni (vârstă mentală) care nu practică jocul simbolic („jocul de-a...”), au

trăsături autistice. La autiştii care dezvoltă totuşi un joc simbolic, acesta este steril şi ritualizat.

În ceea ce priveşte jocul, Sigman, Underer, Mundy şi Sherman disting 4 tipuri de joc la

copilul autist:

- jocul de manipulare de obiecte;

- jocul de relaţie, constând în asocierea a două obiecte, fără a ţine cont de vreo semnificaţie

funcţională (ex. pune un cub în altul);

- jocul funcţional, care leagă obiectele într-o relaţie, dând acestea relaţii o semnificaţie

funcţională (ex. hrănirea unei păpuşi cu lingura).

Autiştii petrec un timp egal în jocuri de manipulare, de relaţie şi de tip funcţional, şi foarte rar,

jocul simbolic.

Limitări majore ale repertoriului comportamental

Repertoriul comportamental al copiilor atinşi de autism este serios limitat, majoritatea

activităţilor şi intereselor sale fiind restrânse şi având un caracter rigid, repetitiv şi fără un scop

funcţional.

Copiii de vârstă mică se ataşează adesea de obiecte neanimate sau de părţi ale unui asemenea

obiect, în timp ce copiii de vârstă mai mare, şi care nu suferă de retard mintal grav, sunt preocupaţi de

cifre, de date (ex. orarele evenimentelor sportive sau istorice), pe care le memorează şi le repetă

indiferent de pertinenţa evocării lor în context.

De asemenea, copiii autişti dezvoltă ritualuri în cursul activităţilor cotidiene şi devin

revendicativi în momentul în care cineva încearcă să intervină în acest ritual. Ei preferă ca mediul cu

care sunt obişnuiţi să nu se schimbe prea mult şi pot fi uşor perturbaţi de faptul că un obiect cunoscut

104

îşi schimbă poziţia, probabil datorită faptului că au nevoie de repere materiale pentru a gestiona relaţiile

spaţiale.

De asemenea, prezintă un nivel ridicat al activităţii motrice, însoţită adesea de stereotipii: se

balansează, sau îşi agită braţele şi mâinile, uneori continuu sau merg pe călcâie sau într-un mod bizar.

Aceste comportamente sunt mai frecvente la copiii autişti care suferă de retard mental, mai ales atunci

când încearcă să comunice.

Pe lângă aceste perturbări evidente, mai apar şi alte elemente care definesc tulburarea autistică.

Tulburări perceptive – copiii autişti prezintă preferinţă pentru sunetele de frecvenţă înaltă, o

sensibilitate anormal de ridicată la anumiţi stimuli perceptivi; deficite de integrare a stimulilor care

aparţin mai multor modalităţi senzoriale; anomalii de discriminare, de structurare şi de memorare a

stimulilor senzoriali, în funcţie de conţinutul lor emoţional, simbolic sau lingvistic. Apar perturbări la

nivelul conduitelor perceptive. Ex. unii copii autişti puşi în faţa unor fotografii, privesc preponderent

fondul şi nu figurile. Timpul de fixare a figurilor este foarte scurt.

Tulburări ale inteligenţei – în ciuda faptului că, până nu demult, copiii autişti erau consideraţi

netestabili, există actualmente numeroase studii care pun în evidenţă posibilitatea de a folosi testele de

performanţă în evaluarea acestora. Scorurile lor sunt mai scăzute la probele verbale decât la cele de

performanţă. Dintre itemii verbali, cei care presupun o capacitate de simbolizare bună sunt cei mai

puţin reuşiţi.

Într-o mare majoritate a cazurilor, copiii autişti au un deficit de nivel intelectual. Aproximativ

75% dintre autişti au un QI mai scăzut de 52 şi doar între 2-6% dintre ei prezintă un QI mai mare de 85.

Cu toate acestea, unii dintre ei au competenţe excepţionale într-un domeniu anume. Autiştii cu un nivel

bun par capabili să-şi amelioreze tardiv QI-ul verbal.

Tulburări de memorie – memoria copiilor cu autism nu pare a fi deficitară. Dimpotrivă, ei sunt

capabili să memoreze foarte precis situaţiile cunoscute şi resimt nevoia de a le regăsi exact în acelaşi

mod. Par înzestraţi uneori cu o memorie excepţională, dar aceasta este mai degrabă de tip gestaltist

(reţin forme) decât discursivă şi simbolică. Par să manifeste o tulburare a memoriei semantice sau a

memoriei categoriale.

Alte caracteristici şi tulburări asociate

1. Afecţiuni medicale

Epilepsia este afecţiunea medicală asociată cel mai adesea cu autismul, atingând 20-30% dintre

copiii cu autism, în copilăria mică sau la momentul pubertăţii. Ea apare mai ales printre copiii autişti

care prezintă un retard mental foarte accentuat.

105

2. Simptome şi tulburări psihopatologice

- sunt adesea afectate capacităţile cognitive, aşa cum am arătat într-un paragraf anterior;

- de asemenea, sunt afectate adesea funcţiile executive (mai ales, capacităţile de organizare şi de

finalizare a unei activităţi cu scop, capacităţile imitative etc.)

- apar dificultăţi comportamentale accentuate: comportamente de automutilare, ca şi o serie de

alte simptome cum sunt: neatenţie, hiperactivitate, impulsivitate, crize de furie, agresivitate. Ele

apar mai ales la autiştii cu un QI redus şi reprezintă, de multe ori, modalităţile prin care ei îşi

exprimă frustrarea în faţa dificultăţilor de comunicare cu anturajul;

- reacţii extreme şi neaşteptate la stimuli senzoriali (ex. o inconştienţă totală în faţa pericolelor

reale, însoţită de o teamă intensă în faţa unor obiecte inofensive sau a unor situaţii care nu

prezintă nici un pericol);

- anomalii ale comportamentului alimentar (acceptă doar un număr limitat de alimente, care

trebuie preparate într-un anumit fel) sau ale somnului (somn neregulat sau foarte scurt).

Epidemiologie

Autismul este o tulburare relativ rară, constatându-se la aproximativ 2-5 persoane la 10 000 (cf.

DSM-IV). Studii mai recente din mai multe ţări arată că incidenţa ar fi de 5-10b persoane la 10 000.

Autismul apare de 4-5 ori mai frecvent la băieţi decât la fete.

Din punct de vedere sociocultural, se poate afirma că autismul este un fenomen universal,

neexistând diferenţe sociale, culturale sau etnice în epidemiologie sau în simptomatologia acestuia.

Traiectorii developmentale şi prognostic

Autismul este o tulburare cronică, cu evoluţie continuă. Este, probabil, prezent încă de la

naştere, dar nu poate fi decelat, în parte datorită faptului că aparenţa fizică a copilului cu autism nu

diferă de cea a copiilor fără dificultăţi.

Există însă diferenţe importante în modul în care debutează tulburarea, unii prezentând semne

importante imediat după naştere, alţii neprezentând asemenea semne decât câteva luni mai târziu.

Indiferent de faptul că aceste semne apar precoce sau tardiv, unul dintre cele mai neliniştitoare

pentru părinţi este dezvoltarea socială a copilului. Simptomele sociale par să preceadă apariţia

problemelor de limbaj şi a comportamentelor stereotipe.

Primele semne prezentate de copil sunt destul de anodine, ele fiind remarcate înainte de vârsta

de 2 ani:

106

- copilul nu reacţionează la fel ca ceilalţi copii atunci când este luat în braţe, rămânând pasiv şi

detaşat sau încordându-se, trăgându-şi corpul în spate şi devenind rigid;

- nu-şi priveşte companionii atunci când aceştia îl privesc şi când îi surâd;

- nu manifestă emoţii;

- prezintă distorsiuni ale articulării între privire şi motricitate, dizarmonii în repartiţia tonusului

postural, perturbări ale atenţiei împărtăşite, diminuarea transformărilor unui mod interactiv în

altul;

- reacţionează puternic la zgomote diverse, dar nu răspunde când este strigat;

- are tendinţa de a evita adulţii şi copiii;

- nu este interesat de ocupaţiile celorlalţi.

Aceste simptome se însoţesc ulterior de dificultăţi de comunicare, de stereotipii şi de dificultăţi

de învăţare. Simptomele încep să se manifeste mai sever către vârsta de 4-5 ani şi nu se schimbă pe

parcursul copilăriei. Unele comportamente pot evolua puţin, în funcţie de dezvoltarea copilului şi de

intervenţiile mediului social şi profesional.

Trecerea la adolescenţă este adesea o perioadă de schimbări majore. Gilbert (1991) raportează

că aproximativ 30% dintre copiii autişti manifestă o deteriorare temporară a simptomelor şi 20%, o

deteriorare permanentă. Această deteriorare pare să afecteze mai degrabă fetele şi presupune mai ales

accentuări ale agresivităţii, hiperactivităţii, ritualurilor şi stereotipiilor, ca şi o recrudescenţă a

dificultăţilor de limbaj. În acelaşi timp, însă, la unii copii autişti, adolescenţa se poate însoţi de o

ameliorare a simptomelor (unele studii raportează un procent de aproximativ 40% copii autişti ale

căror simptome se ameliorează în adolescenţă).

Cu toate acestea, persoanele atinse de autism continuă să manifeste probleme majore la vârsta

adultă, mai ales la nivel social. Doar un număr mic de persoane atinse de autism au posibilitatea de a

duce o viaţă autonomă şi de a munci în medii protejate, mai puţni de o treime manifestând chiar o

autonomie parţială.

Prognosticul este grav pentru majoritatea copiilor atinşi de autism. Cei cu prognosticul cel mai

bun sunt cei care prezintă un retard mental uşor sau cei care nu au deloc retard mental, cei care

dobândesc abilităţi de comunicare verbală înainte de vârsta de 5 ani şi care beneficiază de o intervenţie

educativă precoce şi sistematică.

107

Etiologie

1. Factori biologici

a) Factori genetici

Este cert faptul că în declanşarea şi evoluţia tulburării autiste există un aport important al

factorilor genetici. Studiile arată că 3-5% dintre copiii cu autism au un frate sau o soră care suferă de

aceeaşi tulburare, numărul crescând (până la 15% dintre copii) dacă – în cazul surorilor şi fraţilor – se

iau în considerare şi alte tulburări de dezvoltare, în afara autismului.

Chiar dacă implicarea factorilor genetici este certă, nu se cunosc încă mecanismele genetice

implicate în această tulburare. Se estimează actualmente că aproximativ 10% dintre copiii autişti au o

tulburare de origine genetică cunoscută, cum este sindromul X fragil, fără a stabili însă legătura între

acest sindrom şi autism.

b) Factori neurobiologici

Informaţia disponibilă actualmente în legătură cu rolul factorilor neurobiologici în declanşarea

autismului indică faptul că persoanele atinse de autism au în medie mai multe anomalii neurologice

decât majoritatea persoanelor cu care se realizează cercetările comparative. Totuşi, studiile biochimice,

radiologice şi patologice (ex. studierea neurotransmiţătorilor – serotonină şi dopamină – sau a

structurilor cerebrale) nu permit astăzi tragerea unor concluzii ferme.

c) Factori legaţi de dezvoltarea din cursul sarcinii

Unele lucrări indică faptul că incidentele din cursul sarcinii sau de la naştere sunt mai frecvente

la copiii autişti. Rolul acestor incidente în etiologia autismului nu este însă elucidată.

2. Factori psihologici şi familiali

Primii cercetători ai autismului (Kanner şa.) atribuiau cauza autismului factorilor psihologici şi

familiali, considerând că părinţii copiilor autişti erau, în marea parte a cazurilor, intelectuali reci din

punct de vedere afectiv şi distanţi, suferind adesea de psihopatologii grave şi care-şi împiedicau copiii

să intre în contact cu mediul, învăţând astfel să-l controleze. Actualmente, aceste teorii sunt contestate,

studiile realizate ulterior arătând că autismul este un fenomen universal.

Alte abordări, de factură etologică arată că autismul ar fi rezultatul unor deficite de ataşament.

Bowlby (1970) arăta că, spre deosebire de alţi copii, autiştii nu fug la mamă sau la un substitut matern

pentru a fi consolaţi atunci când sunt obosiţi sau suferă. Szurek (1973) arăta că autistul prezintă “o

detaşare psihotică”, interesul autiştilor pentru obiectele neanimatze fiind rezultatul unei deviaţii a

conduitelor de ataşament.

Mary Ainsworth (1982) vorbeşte despre “evitarea anxioasă”, care este “un tip de

comportament pe care l-a interpretat ca un ataşament negative: necăutarea consolării fizice la mamă,

108

evitarea privirii, îndepărtarea fizică activă atunci când este luat în braţe”. Din partea mamelor copiilor

autişti, avem de-a face cu un refuz inconştient al cererilor copilului de a intra în contact fizic.

Guimaraes Filho (1990) arată că, la autişti, ataşamentul la o persoană umană este înlocuit printr-un

ataşament la calităţile senzoriale ale unui obiect.

O altă teorie etologică vorbeşte despre conflicte de motivaţie. E.A. şi N. Tinbergen (1972,

1974, 1983), remarcă la copilul autist prezenţa a două sisteme motivaţionale antagoniste – pe de o

parte, nevoia de a explora mediul şi pe de altă parte, teama de stimulările suscitate de această explorare.

Acest conflict se rezolvă prin stoparea procesului de explorare. Întâlnirea copilului cu un adult

generează un conflict între dorinţa de apropiere şi evitare. Evitarea este legată de teama de adult,

impresionant prin talie şi putând, inconştient, să emită semnale agresive. În mod normal, conflictul este

evitat prin răspunsurile părinţilor, care suprimă orice atitudine agresivă în abordarea lor şi care

încurajează socializarea copilului prin indici de tandreţe. Dacă părinţii nu au această atitudine sau dacă

expun prea mult copiii la contacte cu străinii, este posibilă o evoluţie autistică, eventual favorizată prin

predispoziţii genetice. Ca mod de a obţine o apropiere între părinţi şi copilul autist, Martha Welch

propune aşa-numita meetodă a “holding-ului”, care presupune îmbrăţişarea copilului şi forţarea lui, în

mod afectuos, să răspundă la această îmbrăţişare sau cel puţin să nu se retragă din ea. Cei care au

perfecţionat această metodă vorbesc de o abordare mai eficientă, şi anume îmbrăţişarea copilului, la

început, din spate, fără intervenţia privirii directe, ceea ce permite copilului să-i tolereze progresiv pe

ceilalţi.

În cadrul altei serii de teorii care au abordat fenomenul autismului, şi anume abordările

psihodinamice, se disting teoria sistemică şi teoriile psihanalitice.

Teoria sistemică, dezvoltată de Bateson, susţine că tulburările mentale ale unui individ sunt

rezultatul disfuncţiilor de comunicare în sânul familiei. Familia este un sistem care, în cazul autiştilor,

se caracterizează prin “double bind”, adică un mod de comunicare între cel puţin 2 indivizi, în care

unul dintre parteneri, “victima”, este supus în mod repetat unor influenţe sau mesaje contradictorii,

asortate cu ameninţări cu pedeapsa sau cu o catastrofă dacă subiectul nu răspunde cum se aşteaptă

partenerul, cu imposibilitatea de a scăpa din acest câmp de comunicare.

În cadrul teoriilor psihanalitice, regăsim de asemenea mai multe opinii asupra modului de

instalare a autismului.

Un punct de vedere genetic este prezentat în teoria lui M.Mahler, care consideră că autismul

corespunde unei anomalii de dezvoltare psihică reperabilă în stadiile de dezvoltare. Astfel, ea studiază

evoluţia relaţiei mamă-copil către separare şi individuare, care presupune parcurgerea mai multor faze:

109

1. faza de “autism normal”, în care copilul nu-şi percepe mama ca pe o sursă de satisfacere. În

această fază, bebeluşul s-ar afla într-o fază de “dezorientare halucinatorie primară” (1968), în

cadrul căreia satisfacerea nevoilor s-ar realiza în cadrul propriei sfere autistice atotputernice;

investirile sale ar fi orientate predominant către percepţiile interoceptive, o barieră protectoare

separându-l de stimuli exteriori, pe care nu are mijloace să-I integreze.

2. “faza simbiotică”, în care copilul începe să aibă o percepţie şi o conştienţă confuse asupra

mamei ca sursă de satisfacere, dar o trăieşte ca şi cum ar fi reunite cu mama sa în interiorul unei

membrane simbiotice, care delimitează un spaţiu comun bebeluşului şi mamei sale şi care-I

separă de lumea înconjurătoare. În acest spaţiu, bebeluşul îşi proiectează “obiectele rele”, ceea

ce permite reglarea homeostatică a diadei mamă-copil. În această fază, se organizează

rudimentele Eului, investiţiile deplasându-se de la senzaţiile interoceptive către senzorialitate,

prin stimulări adecvate ale mamei; copilul se orientează puţni câte puţin către perceperea lumii

exterioare, adoptând un comportament pe care Mahler îl numeşte “schema contraprobei”:

copilul îşi îndreaptă percepţia către un stimul exterior, apoi se întoarce spre faţa mamei, care-I

serveşte ca punct de referinţă.

3. faza de “separare-individuare” – începe la finalul primului an de viaţă, încheindu-se abia

către 3-4 ani; datorită interiorizării obiectelor şi achiziţiei permanenţei obiectului libidinal,

copilul se separă de mamă şi se individuează în raport cu ea.

Mahler arată că, în autism, principalul “mechanism de susţinere” este o conduită halucinatorie

nagetivă, care anulează percepţia mamei şi reprezentarea lumii exterioare. Copilul nu-şi poate investi

mama ca “referinţă emoţională exterioară”, îi lipseşte deplasarea investiţiei senzaţiilor interne către

senzorialitate, ceea ce determină un deficit profund în organizarea imaginii corpului. Autismul poate fi

primar sau secundar şi se datorează eşecului fazei simbiotice, mama fiind trăită ca “imprevizibilă şi

dureros de frustrantă”, ceea ce duce la o regresie către poziţia autistică.

Winnicott consideră că psihoza infantilă este rezultatul unui eşec al adaptării mediului la copil,

mediu reprezentat iniţial de către mamă. Bebeluşul este o fiinţă imatură, supusă permanent unei

angoase majore, care poate fi ţinută la distanţa doar prin funcţiile mamei. Funcţiile mamei sunt cele de

holding (care permite integrarea), de handling (care permite personalizarea, capacitatea copilului de a

se simţi ancorat în propriul corp) şi de “prezentare a obiectului”, adică modul în care mama îl lasă pe

copil să descopere obiectul necesar satisfacerii şi de a se acomoda la el, ceea ce duce la crearea

spaţiului tranziţional, având ca rezultat instalarea relaţiei de obiect.

Bettelheim consideră că copilul autist ar trăi experienţa subiectivă a incapacităţii sale de a

suscita, în lumea exterioară, o ameliorare a situaţiei sale. Confruntat cu această incapacitate, el ar

110

încerca un sentiment de rău şi de disperare profundă, nimic nefiind mai dureros deât lipsa de răspuns la

o tentativă de comunicare. Autorul insistă asupra importanţei “reciprocităţii” între mamă şi copil.

Contează ca fiecare să recunoască partea activă a celuilalt în comunicare. Un eşec grav şi percoce al

“reciprocităţii” între mamă şi copil îl poate conduce pe acesta la o situaţie extremă. Copilul

dezinvesteşte lumea exterioară şi evită, pe cât posibil, orice acţiune, pentru a suprima pe cât posibil

orice neplăcere. În paralele, lumea sa interioară devine mai săracă, pentru că el nu o poate îmbunătăţi

decât printr-o comunicare cu ceilalţi; el dezinvesteşte această lumea sărăcăită pentru a limita suferinţa

şi decepţia pe care i-o poate produce. Se produce un cerc vicios şi o sărăcire progresivă a lumii psihice

a copilului, care devine în final “o fortăreaţă vidă”. Punctul de vedere al lui Bettelheim a suscitat în

epocă o revoltă intensă a părinţilor de copii autişti, care vedeau adăugată această teorie la sentimental

de vinovăţie existent oricum în raport cu suferinţa copiilor proprii.

Deşi pare puţin probabil ca autismul să fie de origine pur psihologică, o perspectivă psihologică

şi familială rămâne importantă în studiul autismului, mai ales din perspectiva identificării unei forme

eficiente de terapie.

În concluzie la etiologia autismului, se poate afirma că aceasta este complexă şi eterogenă;

factorii etiologici joacă un rol important în această etiologie, în ciuda accentului care a fost pus în mod

tradiţional asupra factorilor psihologici şi familiali. Autismul nu are, cel mai probabil, o singură cauză,

ci o etiologie multiplă.

II. SINDROMUL (TULBURAREA) ASPERGER

Ca şi autismul, acest sindrom este o tulburare care se manifestă încă din mica copilărie prin

perturbări grave ale interacţiunilor sociale şi ale comportamentului (care poate fi restrâns considerabil

şi este de natură repetitivă). Totuşi, spre deosebire de autism, copiii şi adolescenţii atinşi de acest

sindrom nu prezintă retard şi tulburări ale limbajului, retard mental sau dificultăţi cognitive majore.


DSM IV-R defineşte următoarele criterii de definire a sindromului Asperger:

A. Alterare calitativă a interacţiunilor sociale, evidenţiată prin cel puţin două dintre

următoarele elemente:

1. deterioare marcată în utilizarea, în vederea reglării interacţiunilor sociale, a

comportamentelor nonverbale multiple, cum ar contactul ocular, mimica facială, posturile

corporale, gesturile;

2. incapacitate de a stabili relaţii cu egalii corespunzătoare nivelului de dezvoltare;

111

3. subiectul nu încearcă în mod spontan să-şi împărtăşească plăcerile, interesele sau reuşitele cu

alte persoane (ex. nu încearcă să arate, să indice cu degetul sau să-şi apropie obiectele care îl

interesează);

4. lipsă de reciprocitate socială sau emoţională.

B. Caracter restrâns, repetitiv şi stereotip al comportamentelor, intereselor şi activităţilor,

manifestat prin cel puţin unul dintre următorii itemi:

1. preocupare circumscrisă unuia sau mai multor centre de interes stereotipe şi restrânse,

anormală fie prin intensitatea sa, fie prin orientare;

2. adeziune aparent inflexibilă la obiceiuri sau ritualuri specifice şi nonfuncţionale;

3. manierisme motrice stereotipe şi repetitive (ex. fluturatul sau răsucitul mâinilor sau degetelor,

mişcri complexe ale întregului corp);

4. preocupări persistente pentru anumite părţi ale obiectelor.

C. Perturbarea antrenează o alterare clinică semnificativă a funcţionării sociale, profesionale

sau în alte domenii importante.

D. Nu există un retard general al limbajului, semnificativ în plan clinic (ex. subiectul

utilizează cuvinte izolate către vârsta de 2 ani şi fraze cu valoare comunicaţională către vârsta

de 3 ani).

E. În cursul copilăriei, nu a existat un retard semnificativ în plan clinic în dezvoltarea

cognitivă, nici în dezvoltarea, în funcţie de vârstă, a capacităţilor de autonomie, a

comportamentului adaptativ ()mai puţin în domeniul interacţiunii sociale) şi a curiozităţii

faţă de mediu.

F. Tulburarea nu răspunde criteriilor unei alte Tulburări pervazive de dezvoltare specfică

sau ale Schizofreniei.

Cu alte cuvinte, simptomatologia sindromului Asperger este asemănătoare celei a autismului,

dar mai restrânsă. Tulburarea se diferenţiază de autism prin absenţa tulburărilor de limbaj, a retardului

mental şi a dificultăţilor cognitive. Copiii atinşi de sindromul Asperger au inteligenţă normală şi învaţă,

în general să vorbească în acelaşi ritm cu ceilalţi copii, se dezvoltă mai mult sau mai puţin normal din

punct de vedere cognitiv, sunt curioşi şi imteresaţi de ceea ce se întâmplă în mediul lor şi dezvoltă

capacităţi de autonomie în funcţie specifice vârstei.

Dificultăţile lor sunt evidente în domeniul social, în care manifestă alterări calitative ale

interacţiunilor reciproce, asemănătoare celor ale copiilor autişti, dar mai puţin pronunţate sau mai bine

disimulate prin nivelul lor de inteligenţă mediu sau superior. Limbajul este intact, dar comunicarea cu

anturajul se limitează majoritar la schimburi punctuale de informaţii uzuale. Au dificultăţi

112

considerabile în a participa la schimburi reciproce susţinute şi profunde, fiind incapabili în general să ia

în considerare o perspectivă diferită de a lor sau de a înţelege nevoile sau preferinţele unei alte

persoane. Comunicările lor nonverbale perturbă de obicei relaţiile sociale, expresiile faciale, gesturile şi

tonul vocii fiind în general limitate şi adesea derutante. Au diverse interese particulare, stereotipii şi

comportamente bizare şi nepotrivite, care vin şi ele să perturbe relaţiile sociale. Studiile clinice arată că

aceşti copii sunt absorbiţi în întregime de preocupări foarte restrânse, cărora li se dedică în dauna altor

activităţi, mai ales a celor sociale. Totuşi, interesele lor nu sunt pe de-a-ntregul lipsite de scop

funcţional, unii dintre ei prezentând interese adecvate, dar particulare şi manifestate cu o intensitate

extremă şi adesea exclusivă. În plus, copiii sunt adesea stângaci şi au un limbaj pedant.


Sindromul este asociat adesea cu afecţiuni sau anormalităţi neurologice, constatate la 60%

dintre copiii atinşi de sindromul Asperger. De asemenea, există un istoric semnificativ de complicaţii

obstetricale.

De asemenea, sunt fie hipersensibili, fie hiposensibili la anumite senzaţii (ex. o persoană poate

tolera un nivel foarte ridicat de durere, dar nu poate suporta anumite haine).

Tulburarea se asociază adesea şi cu tulburările depresive sau cu simptome de schizofrenie.

Epidemiologie, traiectorii developmentale şi prognostic

Tulburarea este mai rară decât autismul, atingând aproximativ o persoană din 10 000.

Tulburarea debutează sau este recunoscută mai târziu decât autismul, afectând mai frecvent băieţii

decât fetele. Tulburarea Asperger este o tulburare cronică care evoluează în manieră continuă. Nu

există foarte multe studii valide din punct de vedere ştiinţific dedicate studierii acestui sindrom. Se pare

că tulburarea este identificată înaintea intrării în şcoală mai ales prin stângăcia copiilor sau printr-un

retard motor, iar la începutul şcolarităţii, prin dificultăţile sociale şi interesele particulare dezvoltate de

aceştia. Pe tot parcursul şcolarităţii, dificultăţile sociale ale copilului, interesele sale restrânse şi

limbajul său pedant limitează considerabil contactele cu ceilalţi copii, care îi consideră nişte ciudaţi şi îi

ignoră sau îi resping. Tulburările persistă fără multe schimbări până la vârsta adultă şi îi îndepărtează în

continuare de anturaj; totuşi, o parte dintre ei sunt capabili să ducă o viaţă relativ normală.

Etiologie

Nu se cunosc cauzele sindromului Asperger. Totuşi, studiile realizate pe această tulburare arată

că factorii genetici şi factorii neutobiologici joacă un rol etiologic important.

113

III. SINDROMUL RETT

Reprezintă o tulburare progresivă, care se manifestă încă din mica copilărie, printr-un proces de

dezintegrare foarte special. Tulburarea se caracterizează prin perturbări grave, care includ o alterare

semnificativă a interacţiunilor sociale, o pierdere parţială sau totală a limbajului, o deteriorare a

folosirii normale a mâinilor şi o încetinire a creşterii cutiei craniene. Apare cel mai adesea în cursul

primului an sau în al doilea an, după o perioadă de 6 până la 18 luni de dezvoltare normală. În

majoritatea cazurilor, dezintegrarea este foarte rapidă; ea durează mai puţin de un an şi se termină

înainte de vârsta de 3 ani. Sindromul Rett antrenează întotdeauna un retard mental grav sau profund şi

dificultăţi sociale şi fizice majore.

Sindromul a fost descris pentru prima dată de către Andreas Rett în 1966.


DSM IV-R defineşte următoarele elemente de diagnoză a sindromului:

A. Prezenţa tuturor elementelor de mai jos:

1. dezvoltare prenatală şi perinatală aparent normală în primele 5 luni de la naştere;

2. dezvoltare psihomotorie aparent normală în primele 5 luni de la naştere;

3. perimetrul cranian normal la naştere.

B. Apariţia, după perioada iniţială de dezvoltare normală, a tuturor elementelor următoare:

1. încetinirea creşterii craniene între 5 şi 18 luni;

2. pierderea, între 5 şi 30 luni, a competenţelor funcţionale manuale intenţionate dobândite

anterior, urmată de apariţia unor mişcări stereotipe ale mâinilor (ex. contorsionarea mâinilor sau

spălatul pe mâini);

3. pierderea socializării în faza precoce a maladiei (deşi poate dezvolta ulterior anumite forme

de interacţiune socială);

4. apariţia unui necoordonări a mersului sau a mişcărilor trunchiului;

5. alterarea gravă a dezvoltării limbajului de tip expresiv şi receptiv, asociată cu un retard

psihomotor sever.


Sindromul Rett este asociat cu:

- retard mental grav sau profund;

- crize de epilepsie, care se manifestă, de obicei, înainte de vârsta de 8 ani;

- encefalografia este în general anormală pe parcursul copilăriei, dar se ameliorează cu vârsta;

114

- dificultate de a mesteca corect, salivaţie abundentă, probleme de alimentaţie şi digestie;

- lipsă a controlului sfincterian;

- episoade de hiperventilaţie sau de apnee;

- comportamente de automutilare.


Această tulburare este foarte rar întâlnită, atingând aproximativ o persoană din 12 000-15 000,

majoritatea fiind fete, deşi au fost constatate şi câteva cazuri de băieţi atinşi de ea.

Este o tulburare cronică, cu evoluţie rapidă şi spectaculoasă.

În ceea ce priveşte evoluţia sa, după o perioadă de gestaţie şi o naştere aparent normale, fără

complicaţii majore, copilul se dezvoltă normal timp de câteva luni. Primele semne ale tulburării se

manifestă de obicei câtre 6 luni şi se agravează rapid. Se observă mai întâi o încetinire rapidă a

dezvoltării motorii şi a creşterii craniene, însoţite de mişcări ale mâinii care iau un aspect stereotip.

Între 1 şi 3 ani, copilul devine din ce în ce mai spastic şi pierde progresiv folosirea intenţionată a

mâinilor, care este înlocuită cu stereotipii manuale specifice tulburării. În această perioadă, copilul

pierde achiziţiile limbajului şi începe să manifeste un retard mental care se accentuează progresiv.

Frecvenţa şi calitatea interacţiunilor sociale se deteriorează, de asemenea, rapid; copilul păstrează un

anumit interes pentru mediul său, dar nu realizează relaţii sociale reciproce. Apar crize de furie fără

motive aparente, cu ţipete şi acte agresive faţă de anturajul imediat. Între 2 şi 10 ani, spasticitatea se

agravează, deteriorându-se coordonarea mişcărilor trunchiului şi a mersului. Capacităţile intelectuale

ale copilului cunosc şi acum o deteriorare semnificativă, în schimb cele sociale tind să se amelioreze.

După 10 ani, problemele motrice tind să se agraveze, reducând tot mai mult motricitatea copilului.

Interacţiunile sale sociale continuă, însă, să se amelioreze, rămânând totuşi limitate.

În ciuda acestor ameliorări, prognosticul este unul profund negativ pentru toţi copiii care

prezintă acest sindrom, simptomele menţinându-se toată viaţa. Intervenţiile terapeutice de orice fel au o

eficienţă redusă.

Etiologie

Nu se cunosc încă cauzele sindromului Rett, în primul rând pentru că incidenţa sa este foarte

redusă. Se consideră însă că rolul etiologic major revine unor procese de dezintegrare biologică şi

neurologică, probabil de origine genetică. Faptul că atinge mai ales fetele, permite ipoteza că aceste

procese de dezintegrare ar putea avea o origine genetică legată de cromozomul X, fără a exista dovezi

certe în sprijinul acestei ipoteze.

115

IV. TULBURAREA DEZINTEGRATIVĂ A COPILĂRIEI

Tulburarea dezintegrativă a copilăriei se caracterizează printr-o perioadă de dezvoltare normală

de cel puţin 2 ani, urmată de o dezorganizare mai mult sau mai puţin rapidă şi spectaculoasă a

majorităţii competenţelor dobândite până la acea perioadă. Această dezintegrare se însoţeşte de apariţia

unor alterări calitative ale interacţiunilor sociale, ale comunicării şi comportamentului, similare

caracteristicilor majore ale autismului. Este cea mai puţin cunoscută dintre tulburările pervazive de

dezvoltare.


DSM IV-R oferă următoarele criterii de diagnoză a tulburării dezintegrative a copilăriei

A. Dezvoltare aparent normală în timpul primilor 2 ani de viaţă, după cum o dovedesc achiziţiile,

în raport cu vârsta, în domeniul comunicării verbale şi nonverbale, a relaţiilor sociale, a jocului

şi a comportamentului adaptativ.

B. Pierderea clinic semnificativă, înaintea vârstei de 10 ani, a achiziţiilor anterioare în cel puţin

două dintre domeniile următoare:

1. limbaj de tip expresiv sau receptiv;

2. competenţe sociale sau comportament adaptativ;

3. control sfincterian, vezical sau anal;

4. joc;

5. abilităţi motrice.

C. Caracter anormal al funcţionării în cel puţin două dintre domeniile următoare:

1. alterare calitativă a interacţiunilor sociale (ex. alterarea comportamentelor nonverbale,

incapacitatea de a stabili relaţii cu comgenerii, absenţa reciprocităţii sociale sau emoţionale);

2. alterare calitativă a comunicării (ex. retard sau absenţa limbajului oral, incapacitatea de a

angaja sau susţine o conversaţie, utilizarea limbajului în manieră stereotipă şi repetitivă, absenţa jocului

diversificat de tip simbolic „de-a ceva”);

3. caracter restrâns, repetitiv şi stereotip al comportamentelor, intereselor şi activităţilor, care se

acompaniază de stereotipii motorii şi de manierisme.

D. Perturbarea nu este mai bine explicată de o altă Tulburare pervazivă de dezvoltare specifică,

nici de Schizofrenie.

116


Se asociază de obicei cu retard mental grav sau profund. De asemenea, apar adesea afecţiuni

medicale sau neurologice generale, cum este epilepsia.


Nu se cunoaşte incidenţa acestei tulburări. Unul dintre puţinele studii pe această tulburare

estimează o prezenţă de aproximativ 1 persoană la 100 000.

Această tulburare nu se poate manifesta decât după o perioadă de dezvoltare normală de cel

puţin 2 ani. Este cronică şi evoluează rapid şi spectaculos. Apariţia sa poate fi însă uneori insidioasă,

dezintegrarea fiind precedată de simptome de opoziţie, de hiperactivitate sau de anxietate. Acestea,

dacă sunt prezente, sunt urmate de de pierderea mai mult sau mai puţin completă a limbajului, a

competenţelor sociale şi adaptative, care sunt înlocuite printr-un retard mental marcat şi prin

simptomatologia autistică specifică fazei stabile a tulburării. Perioada de dezintegrare durează de obicei

mai multe luni, după care se observă o stabilizare şi, în unele cazuri, o ameliorare parţială, dar foarte

slabă. Atunci când tulburarea este legată de o tulburare neurologică progresivă, dezintegrarea poate

dura mai mult. Se poate face o distincţie clinică între o formă stabilă şi o formă progresivă, care este

aproape în toate cazurile asociată cu o afecţiune neurologică.

Prognosticul este negativ, simptomele persistând toată viaţa, fără ameliorări semnificative.

Etiologie

Ipotezele etiologice merg pe ideea unei disfuncţii majore a funcţionării SNC, fără a fi însă

cunoscuţi factorii genetici, neurobiologici şi de mediu care ar putea fi la origjnea unei asemenea

disfuncţii.

Un diagnostic de tulburare pervazivă de dezvoltare este un diagnostic teribil atât pentru copii,

cât şi pentru anturaj, mai ales pentru părinţi. Totuşi, trebuie ţinut cont de faptul că „fortăreaţa” în care

sunt închişi aceşti copii nu este „vidă” şi că ei fac eforturi uneori disperate de a participa la lumea

căreia îi aparţin.

117

Documents

Tulburarile Pervazive de Dezvoltare