Trisomie 18 - Symptome und Folgen ... Trisomie 18 Chromatid 18 CJ - Fouolia, x 13 14 15 10 16 12 18

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    Trisomie 18

    Jad Farag und Keihan Nabizada

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    Inhalt

    ● Was ist Trisomie 18? ● Ursachen ● Diagnose ● Behandlung? ● Symptome und Folgen ● Lebenserwartung

  • 3

    Trisomie 18?

    ● Schwere Erbkrankheit(zweithäufigste) ● „Edwards-Syndrom“ ● Neugeborene leiden drunter(1:5000) ● 4 Formen (freie,Mosaik,partielle,Translokationtrisomie

    18)

  • 4

    Ursachen

    ● In einigen/allen Körperzellen sind das Chromosom 18 dreifach vorhanden(eigentlich nur zweimal)

    ● passiert während der Mitose(Zellteilung) ● Fehler während der Reifeteilung (Meiose) von

    Keimzellen(Eizellen und Sperma) ● Es passiert zufällig ● Risiko bei älteren Müttern

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  • 6

    Diagnose

    ● Bluttests der Mutter(vor der Geburt) ● Bluttest des Neugeborenen (nach der Geburt) ● Chorionzotten-Probennahme

  • 7

    Behandlung?

    ● nicht heilbar ● Man kann versuchen Symptome und Folgen zu

    lindern(Sonderernährung/Operationen von Herzfehlern) ● Nur lebensverlängernde Maßnahmen sind möglich

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    Symptome und Folgen

    ● Sehr klein und leicht(Wachstumsstörungen) ● Schwaches Weinen der Neugeborenen ● Atemprobleme ● Organfehlbildung ● Körperliche Defizite

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    Lebenserwartung

    ● 50% sterben im Mutterleib oder in ihren ersten Lebenswochen

    ● 10% erreichen ihr erstes Lebensjahr ●

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    Danke für´s Zuhören!

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