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Trisomie 18

Jad Farag und Keihan Nabizada

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Inhalt

● Was ist Trisomie 18?● Ursachen ● Diagnose● Behandlung?● Symptome und Folgen● Lebenserwartung

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Trisomie 18?

● Schwere Erbkrankheit(zweithäufigste)● „Edwards-Syndrom“● Neugeborene leiden drunter(1:5000)● 4 Formen (freie,Mosaik,partielle,Translokationtrisomie

18)

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Ursachen

● In einigen/allen Körperzellen sind das Chromosom 18 dreifach vorhanden(eigentlich nur zweimal)

● passiert während der Mitose(Zellteilung)● Fehler während der Reifeteilung (Meiose) von

Keimzellen(Eizellen und Sperma) ● Es passiert zufällig● Risiko bei älteren Müttern

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Diagnose

● Bluttests der Mutter(vor der Geburt)● Bluttest des Neugeborenen (nach der Geburt)● Chorionzotten-Probennahme

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Behandlung?

● nicht heilbar● Man kann versuchen Symptome und Folgen zu

lindern(Sonderernährung/Operationen von Herzfehlern)● Nur lebensverlängernde Maßnahmen sind möglich

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Symptome und Folgen

● Sehr klein und leicht(Wachstumsstörungen)● Schwaches Weinen der Neugeborenen● Atemprobleme● Organfehlbildung● Körperliche Defizite

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Lebenserwartung

● 50% sterben im Mutterleib oder in ihren ersten Lebenswochen

● 10% erreichen ihr erstes Lebensjahr● <5% überleben einige

Jahre(Entwicklungsverzögerungen und Beeinträchtigungen)

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Danke für´s Zuhören!