Tetralogi FallotDiposkan oleh Nasriyadi Nasir | 19:49 | Health | 0 komentar DEFENISI Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung bawaan biru (sianotik) yang terdiri dari empat kelainan, yaitu: Defek septum ventrikel (lubang diantara ventrikel kiri dan kanan) Stenosis katup pulmoner (penyempitan pada katup pulmonalis) Transposisi aorta Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot ventrikel kanan).

ETIOLOGI Faktor prenatal yang berhubungan dengan resiko terjadinya tetralogi Fallot adalah: Selama hamil, ibu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya Gizi yang buruk selama hamil Ibu yang alkoholik Usia ibu diatas 40 tahun Ibu menderita diabetes

Tetralogi Fallot lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderita sindroma Down. Tetralogi Fallot dimasukkan ke dalam kelainan jantung sianotik karena terjadi pemompaan darah yang sedikit mengandung oksigen ke seluruh tubuh, sehingga terjadi sianosis (kulit berwarna ungu kebiruan) dan sesak nafas. Mungkin gejala sianotik baru timbul di kemudian hari, dimana bayi mengalami serangan sianotik karena menyusu atau menangis.

PATOMEKANISME Karena pada tetralogi fallot terdapat empat macam kelainan jantung yang bersamaan, maka: 1. Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri, atau dari sebuah lubang pada septum, seperti terlihat dalam gambar, sehingga menerima darah dari kedua ventrikel. 2. Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari ventrikel kanan ke paruparu jauh lebih sedikit dari normal; malah darah masuk ke aorta. 3. Darah dari ventrikel kiri mengalir ke ventrikel kanan melalui lubang septum ventrikel dan kemudian ke aorta atau langsung ke aorta, mengaabaikan lubang ini. 4. Karena jantung bagian kanan harus memompa sejumlah besar darah ke dalam aorta yang bertekanan tinggi, otot-ototnya akan sangat berkembang, sehingga terjadi pembesaran ventrikel kanan.

Kesulitan fisiologis utama akibat Tetralogi Fallot adalah karena darah tidak melewati paru sehinggatidak mengalami oksigenasi. Sebanyak 75% darah vena yang kembali ke jantung dapat melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta tanpa mengalami oksigenasi.

GEJALA KLINIS Gejalanya bisa berupa: Bayi mengalami kesulitan untuk menyusu Berat badan bayi tidak bertambah

Pertumbuhan anak berlangsung lambat Perkembangan anak yang buruk Sianosis Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari tangan membesar) Sesak nafas jika melakukan aktivitas Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok.

Serangan sianosis biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya menangis atau mengedan), dimana tiba-tiba sianosis memburuk sehingga anak menjadi sangat biru, mengalami sesak nafas dan bisa pingsan.

PENEGAKAN DIAGNOSIS Diagnosis Tetralogi Fallot biasanya berdasarkan atas: 1. Pada pemeriksaan fisik, bayi tampak sianotik (biru) pada mukosa mulut dan kuku, kadang disertai jari tabuh. 2. Tekanan sistolik ventrikel kanan tinggi sewaktu dilakukan perekaman dengan kateterisasi. 3. Pada foto torak didapat gambaran pembuluh darah paru berkurang (oligemia) dan konfigurasi jantung yang khas yakni seperti sepatu boot (boot shape). 4. Angiogram (gambaran sinar-X) menunjukkan aliran darah abnormal yang melalui lubang septum interventrikel dan masuk dalam aorta dan terdapat sedikit aliran melalui arteri pulmonal yang stenosis. 5. Pada ekokardiogram tampak defek septum ventrikel jenis perimembranus dengan overriding aorta kurang lebih 50% dan penebalan infundibulum ventrikel kanan.

PENATALAKSANAAN

Penderita baru dengan kemungkinan tetralogi Fallot dapat dirawat jalan bilamana termasuk derajat I, II, atau III tanpa sianosis maupun dispneu berat. Penderita perlu dirawat inap, bila termasuk derajat IV dengan sianosis atau dispneu berat. Tatalaksana penderita rawat inap 1. Mengatasi kegawatan yang ada. 2. Oksigenasi yang cukup. 3. Tindakan konservatif.

Pengobatan pada serangan sianosis 1. Usahakan meningkatkan saturasi oksigen arteriil dengan cara : Membuat posisi knee chest atau fetus Ventilasi yang adekuat 2. Menghambat pusat nafas denga Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg im atau s kutan 3. Bila serangan hebat bisa langsung diberikan Na Bic 1 meq/kg iv untuk mencegah asidosis metabolik 4. Bila Hb 5. Propanolol 0,1 mg/kg iv terutama untuk prolonged spell diteruskan dosis rumatan 1-2 mg/kg oral

Tindakan bedah (rujukan) : Operasi paliatif: Modified BT shunt sebelum dilakukan koreksi total: dilakukan pada anak BB Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD + reseksi infundibulum.

PEMANTAUAN

Keadaan umum; Tanda utama; Sianosis; Gagal jantung; Radang paru; EKG; Gejala abses otak

Tatalaksana rawat jalan 1. Derajat I : Medikametosa : tak perlu Operasi (rujukan ) perlu dimotivasi, operasi total dapat dikerjakan kalau BB > 10 kg. Kalau sangat sianosis/ada komplikasi abses otak, perlu dilakukan operasi paliatif. Kontrol : tiap bulan. 2. Derajat II dan III : Medikamentosa ; Propanolol Operasi (rujukan) perlu motivasi, operasi koreksi total dapat dikerjakan kalau BB > 10 kg. Kalau sangat sianosis/ada komplikasi abses otak, perlu dilakukan operasi paliatif. Kontrol : tiap bulan Penderita dinyatakan sembuh bila : telah dikoreki dengan baik.

PROGNOSIS DAN KOMPLIKASI Prognosis

Umumnya prognosis buruk tanpa operasi. Pasien tetralogi derjat sedang dapat bertahan sampai umur 15 tahun dan hanya sebagian kecil yang bertahan samapi dekade ketiga.

Komplikasi Infark serebral (umur Abses serebral (umur > 2 tahun) Polisitemia Anemia defisiensi Fe relatif (Ht SBE DC kanan jarang Perdarahan oleh karena trombositopenia

Tujuan pokok dalam menangani Tetralogi Fallot adalah koreksi primer yaitu penutupan defek septum ventrikel dan pelebaran infundibulum ventrikel kanan. Umunya koreksi primer dilaksanakan pada usia kurang lebih 1 tahun dengan perkiraan berat badan sudah mencapai sekurangnya 8 kg. Namun jika syaratnya belum terpenuhi, dapat dilakukan tindakan paliatif, yaitu membuat pirau antara arteri sistemik dengan dengan arteri pulmonalis, misalnya Blalock-Tausig shunt (pirau antara A. subclavia dengan cabang A. pulmonalis). Bila usia anak belum mencapai 1 tahun atau berat badan

Orang tua dari anak-anak yang menderita kelainan jantung bawaan bisa diajari tentang cara-cara menghadapi gejala yang timbul: Menyusui atau menyuapi anak secara perlahan. Memberikan porsi makan yang lebih kecil tetapi lebih sering. Mengurangi kecemasan anak dengan tetap bersikap tenang. Menghentikan tangis anak dengan cara memenuhi kebutuhannya.

Membaringkan anak dalam posisi miring dan kaki ditekuk ke dada selama serangan

emedicine.medscape.com eMedicine Specialties> Kardiologi> Penyakit jantung kongenital di Dewasa Tetralogi Fallot Pengarang: Shabir Bhimji, MD, PhD, pengganti Bedah Jantung dan Vaskular, Arab Saudi dan Timur Tengah Hospitals Rekan penulis (s): Maria C Mancini, MD, PhD, Direktur Transplantasi Jantung, Profesor, Departemen Bedah, Louisiana State University Health Sciences Center Kontributor Informasi dan Pengungkapan Updated: 1 Mei 2008 * Cetak ThisPrint Ini * Email ThisEmail Ini * Overview * Pemeriksaan * Perawatan * Follow-up * Multimedia * Referensi * Kata kunci Pendahuluan Tetralogi of Fallot (TOF) adalah salah satu yang paling umum gangguan jantung bawaan (CHDs). TOF diklasifikasikan sebagai gangguan jantung cyanotic karena menghasilkan kondisi yang tidak memadai oksigen aliran darah ke sirkulasi sistemik. Pasien dengan TOF awalnya hadir dengan sianosis lama setelah lahir, sehingga menarik perhatian medis awal. 4 fitur khas TOF termasuk saluran keluar ventrikel kanan obstruksi (RVOTO) (infundibular stenosis), cacat septum ventrikel (VSD), dextroposition aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Kadang-kadang, beberapa anak-anak juga memiliki cacat septum atrium, yang membentuk angka lima of Fallot. Patologi dasar dari tetralogi ini disebabkan oleh keterbelakangan dari ventrikel kanan infundibulum, yang menghasilkan sebuah anterior-ke kiri malalignment dari infundibular septum. Malalignment ini menentukan derajat RVOTO. Fitur klinis TOF umumnya khas, dan diagnosis klinis awal hampir selalu dapat dilakukan. Karena

sebagian besar bayi dengan gangguan ini membutuhkan pembedahan, adalah beruntung bahwa ketersediaan cardiopulmonary bypass (CPB), cardioplegia, dan teknik bedah sekarang mapan. Kebanyakan seri bedah laporan hasil klinis yang sangat baik dengan morbiditas yang rendah dan tingkat kematian. Sejarah Prosedur Louis Arthur Fallot, setelah siapa nama tetralogi Fallot ini berasal, bukan orang pertama yang mengenali kondisi. TOF Stensen dijelaskan pertama tahun 1672, namun itu Fallot yang pertama kali secara akurat menggambarkan patologis klinis dan lengkap fitur dari cacat. Meskipun kelainan secara klinis didiagnosis lebih awal, tidak ada pengobatan yang tersedia hingga tahun 1940-an. Helen kardiolog Sianosis Taussig diakui bahwa kemajuan dan pasti menyebabkan kematian pada bayi dengan TOF. Dia mendalilkan bahwa Sianosis adalah karena aliran darah paruparu yang tidak memadai. Dia kolaborasi dengan Alfred Blalock menyebabkan jenis pertama paliasi untuk bayi ini. Pada tahun 1944, Blalock dioperasikan pada bayi dengan TOF dan menciptakan Blalock pertama-Taussig subklavia shunt antara arteri dan arteri paru-paru. Teknik bedah perintis ini membuka era baru dalam operasi jantung bayi baru lahir. Hal ini diikuti oleh pembangunan dari shunt Potts (dari turun aorta ke arteri paru-paru kiri), maka Glenn shunt (dari vena kava superior ke kanan arteri paru-paru), dan Waterston shunt (dari aorta mendaki ke kanan paru-paru arteri). Scott melakukan koreksi terbuka pertama pada tahun 1954. Kurang dari setengah tahun kemudian, Lillehei pertama yang berhasil melakukan perbaikan terbuka untuk TOF menggunakan salib dikontrol sirkulasi, dengan melayani pasien lain sebagai reservoir oxygenator dan darah. Tahun berikutnya, dengan munculnya CPB oleh Gibbons, era bersejarah lain bedah jantung didirikan. Sejak itu, banyak kemajuan dalam teknik bedah dan infark pelestarian telah berevolusi dalam pengobatan TOF. Frekuensi TOF terjadi pada bayi 3-6 untuk setiap 10.000 kelahiran dan merupakan penyebab paling umum cyanotic penyakit jantung koroner. Kelainan diamati pada mamalia lain, termasuk kuda dan tikus. TOF menyumbang sepertiga dari semua penyakit jantung koroner pada pasien yang lebih muda dari 15 tahun. Dalam kebanyakan kasus, TOF adalah sporadis dan nonfamilial. Insiden di saudara kandung orang tua yang terkena adalah 1-5%, dan itu terjadi lebih umum pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan dikaitkan dengan anomali seperti extracardiac celah bibir dan langit-langit, hipospadia, dan tulang dan kelainan kraniofasial. Etiologi Penyebab paling CHDs tidak diketahui, walaupun penelitian genetik menyarankan etiologi multifaktor. Prenatal faktor yang terkait dengan insiden yang lebih tinggi termasuk ibu TOF rubella (atau penyakit virus lainnya) selama kehamilan, pralahir miskin gizi, kesehatan ibu alkohol, usia ibu lebih tua dari 40 tahun, dan diabetes. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki insidensi lebih tinggi TOF. * Alam Sejarah

o Awal operasi tidak diindikasikan untuk semua bayi dengan TOF, meskipun, tanpa operasi, perkembangan alamiah dari gangguan menunjukkan prognosis buruk. Perkembangan dari gangguan tergantung pada tingkat keparahan RVOTO. o Tanpa operasi, tingkat kematian meningkat secara bertahap, mulai dari 30% pada usia 2 tahun menjadi 50% pada usia 6 tahun. Tingkat kematian yang tertinggi di tahun pertama dan kemudian tetap konstan sampai dekade kedua. Tidak lebih dari 20% pasien dapat diharapkan untuk mencapai usia 10 tahun, dan kurang dari 5-10% dari pasien yang hidup pada akhir dekade kedua mereka. Kebanyakan individu yang bertahan hidup sampai umur 30 tahun mengembangkan gagal jantung kongestif, walaupun individu yang shunts hemodinamik yang minimal menghasilkan kompromi telah dicatat, meskipun jarang, dan individu-individu tersebut mencapai hidup normal. Untuk informasi lebih lanjut mengenai gagal jantung, melihat Perawatan Resource Center Heart Failure. o Seperti bisa diduga, individu dengan atresia TOF dan paru memiliki prognosis yang paling buruk, dan hanya 50% bertahan hidup sampai usia 1 tahun dan 8% untuk usia 10 tahun. o Jika tidak diobati, pasien dengan wajah TOF risiko tambahan yang meliputi emboli paradoks mengarah ke stroke, embolus paru, dan bakteri subakut endokarditis. Untuk informasi lebih lanjut tentang stroke, lihat Pusat Perawatan Stroke / serebrovaskular Penyakit. Patofisiologi The hemodynamics dari TOF tergantung pada tingkat RVOTO. Yang VSD biasanya nonrestrictive, dan kanan dan kiri tekanan ventrikel dipersamakan. Jika penyumbatan parah, yang intracardiac shunt adalah dari kanan ke kiri, dan aliran darah paru mungkin nyata berkurang. Dalam hal ini, aliran darah tergantung pada patent ductus arteriosus atau agunan bronkial. Presentasi Fitur klinis berhubungan langsung dengan tingkat keparahan cacat anatomi. Sebagian besar bayi dengan TOF mengalami kesulitan dengan makan, dan gagal tumbuh umumnya diamati. Bayi dengan atresia paru mungkin menjadi sangat cyanotic sebagai ductus arteriosus menutup bronkopulmonalis kecuali agunan yang hadir. Kadang-kadang, beberapa anak punya cukup aliran darah paru dan tidak muncul cyanotic; individu ini tetap asimtomatik sampai mereka mengatasi suplai darah paru-paru mereka. Saat lahir, beberapa bayi dengan TOF tidak menunjukkan tanda-tanda sianosis, tetapi mereka mungkin kemudian mengembangkan episode kulit pucat kebiruan saat menangis atau makan (yaitu, Tet mantra). Karakteristik mode di mana anak yang lebih tua dengan TOF meningkatkan aliran darah paru adalah jongkok. Berjongkok adalah makna diagnostik dan sangat khas bayi dengan TOF. Berjongkok meningkatkan resistensi pembuluh darah perifer dan dengan demikian mengurangi besar dari kanan-ke-kiri di seberang shunt VSD. Exertional dyspnea biasanya memburuk dengan usia. Kadang-kadang, Hemoptisis karena pecahnya agunan bronkial dapat mengakibatkan anak yang lebih tua. Faktor-faktor berikut dapat memperburuk Sianosis pada bayi dengan TOF: * Asidosis

* Stres * Infeksi * Postur * Latihan * Beta-adrenergik agonis * Dehidrasi * Penutupan duktus Shunt yang dominan adalah dari kanan ke kiri dengan aliran melintasi VSD ke ventrikel kiri, yang menghasilkan Sianosis dan peningkatan nilai hematokrit. Ketika stenosis pulmonal ringan, shunting bidirectional dapat terjadi. Pada beberapa pasien, stenosis infundibular minimal, dan shunt dominan adalah dari kiri ke kanan, memproduksi apa yang disebut tetralogi merah muda. Meskipun pasien tersebut mungkin tidak muncul cyanotic, mereka sering memiliki desaturation oksigen dalam sirkulasi sistemik. * Pemeriksaan fisik o Kebanyakan bayi lebih kecil daripada yang diperkirakan untuk usia. Sianosis bibir dan dasar kuku biasanya diucapkan pada saat lahir; setelah usia 3-6 bulan, jari tangan dan kaki menunjukkan clubbing. o getaran anterior biasanya hadir di sepanjang perbatasan sternal kiri. Sebuah Murmur ejeksi sistolik keras terdengar di atas daerah pulmonal dan perbatasan sternal kiri. Ketika obstruksi aliran keluar ventrikel kanan (misalnya, dari paru-paru atresia) adalah moderat, mungkin gumaman tak terdengar. Yang S2 biasanya tunggal. Selama cyanotic episode, murmur dapat menghilang, yang berkurang sugestif dari aliran keluar ventrikel kanan ke arteri paru-paru. Pada individu dengan aortopulmonary agunan, terus-menerus dapat auscultated murmur. Indications Sejak tetralogi of Fallot (TOF) adalah kelainan progresif, kebanyakan bayi memerlukan beberapa jenis prosedur pembedahan. Waktu lengkap perbaikan bedah tergantung pada sejumlah variabel, termasuk yang terkait gejala dan lesi (misalnya, beberapa cacat septum ventrikel [VSD], paru-paru atresia). Hari ini, adalah kecenderungan untuk melakukan prosedur pembedahan yang lengkap (sering electively) sebelum usia 1 tahun dan lebih baik pada usia 2 tahun. Sebagian besar ahli bedah menganjurkan prosedur utama, dan hasil yang sangat baik saat ini. Bayi dengan sianosis yang distabilkan oleh pemberian prostaglandin (untuk mempertahankan duktus dalam keadaan terbuka). Penggunaan prostaglandin telah menurun secara signifikan kebutuhan mendesak untuk melakukan operasi. Alih-alih melakukan sistemik-ke-shunts arteri paru-paru pada sakit kritis cyanotic-bayi hipoksia, ahli bedah kini memiliki kemewahan memiliki waktu tambahan untuk menilai anatomi pasien dan untuk melakukan prosedur utama. Perbaikan utama yang berkepanjangan menghindari obstruksi aliran keluar ventrikel kanan dan hipertrofi ventrikel kanan selanjutnya, berkepanjangan Sianosis, dan setelah melahirkan

angiogenesis. Relevan Anatomi Pasien dengan tetralogi of Fallot (TOF) dapat hadir dengan berbagai cacat anatomi. Fallot awalnya digambarkan 4 cacat utama yang terdiri dari (1) arteri pulmonal stenosis, (2) cacat septum ventrikel (VSD), (3) deviasi dari asal aorta ke kanan, dan (4) hipertrofi ventrikel kanan. Namun, sekarang fitur yang paling penting dari TOF yang dikenali sebagai (1) yang tepat obstruksi saluran keluar ventrikel (RVOTO), yang hampir selalu infundibular dan / atau katup, dan (2) VSD tak terbatas yang berhubungan dengan malalignment dari septum conal . Keluar ventrikel kanan obstruksi saluran Klinis, sebagian besar pasien dengan TOF mengalami peningkatan perlawanan terhadap pengosongan ventrikel kanan karena obstruksi saluran keluar paru. Anterior perpindahan dan rotasi infundibular septum ventrikel kanan menyebabkan terhalangnya variabel derajat dan lokasi. Halangan mungkin juga berbatasan dengan katup paru-paru, menyebabkan gangguan tambahan. Pulmonary arteri Arteri paru-paru dapat bervariasi dalam ukuran dan distribusi, dan mereka mungkin atretic atau hypoplastic. Jarang, arteri paru-paru kiri tidak ada. Pada beberapa individu, yang berbeda-beda dari stenosis dari arteri paru perifer terjadi, yang lebih lanjut membatasi aliran darah paru. Atresia pulmonal mengakibatkan tidak ada komunikasi antara ventrikel kanan dan arteri paru-paru utama dalam hal ini, aliran darah paru dijaga baik oleh ductus atau sirkulasi kolateral dari pembuluh bronkial. Dengan sedikit RVOTO, penyakit vaskular paru sekunder dapat mengembangkan aliran darah paru berlebihan dari kiri besar-ke-kanan aortopulmonary shunt atau besar agunan. Dalam hingga 75% dari anak-anak dengan TOF, beberapa derajat stenosis katup pulmonal dapat terjadi. Stenosis biasanya disebabkan oleh penarikan selebaran daripada commissural fusi. Paru penyempitan anulus di hampir setiap kasus. Aorta Benar dextroposition dan abnormal rotasi menghasilkan akar aorta aorta override (yaitu, sebuah aorta itu, untuk berbagai tingkatan, berasal dari ventrikel kanan). Dalam beberapa kasus, lebih dari 50% dari aorta dengan demikian dapat berasal dari ventrikel kanan. Sebuah lengkungan aorta kanan mungkin terjadi, yang dapat menyebabkan asal abnormal pembuluh lengkungan. Associated anomali Associated cacat juga umum. Koeksistensi sebuah cacat septum atrium (ASD) terjadi cukup sering untuk prompt yang dimasukkan ke dalam apa yang disebut pentalogy of Fallot. Cacat lain yang mungkin termasuk patent ductus arteriosus, atrioventrikular cacat septum, berotot VSD, anomali vena paru kembali, anomali arteri koroner, tidak ada katup paru, aorticopulmonary jendela, dan inkompetensi aorta.

Anatomi koroner juga mungkin abnormal. Di antara kelainan ini adalah asal dari kiri anterior descending (LAD) dari arteri koroner kanan arteri koroner proksimal, yang melintasi arus keluar ventrikel kanan di variabel jarak dari anulus katup pulmonal. LAD yang anomali arteri koroner diamati dalam TOF 9% dari kasus, dan kelainan ini membuat penempatan patch di anulus paru berisiko, mungkin membutuhkan saluran eksternal. Selama VSD perbaikan, yang anomali arteri koroner LAD rawan cedera. Kadang-kadang, semua arteri koroner timbul dari satu ostium koroner utama kiri. Kontraindikasi Kontraindikasi untuk perbaikan utama dalam tetralogi of Fallot (TOF) meliputi: * Adanya anomali arteri koroner * Sangat berat lahir rendah * Kecil arteri paru Multiple VSDs

patofis down synd: Multiple bersamaan int* Ekstra kromosom 21 mempengaruhi hampir semua sistem organ dan menghasilkan spektrum yang luas fenotipik konsekuensi. Ini termasuk komplikasi yang mengancam nyawa, klinis perubahan kehidupan yang signifikan tentu saja (misalnya, keterbelakangan mental), dan ciri-ciri fisik dysmorphic. Sindrom Down berkurang dan meningkatkan kelangsungan hidup prenatal sebelum melahirkan dan setelah melahirkan morbiditas. Anak-anak yang terkena dampak keterlambatan pertumbuhan fisik, pematangan, perkembangan tulang, dan gigi letusan. * Ekstra salinan bagian proksimal 21q22.3 tampaknya mengakibatkan fenotipe fisik yang khas: keterbelakangan mental, ciri wajah khas, tangan anomali, dan cacat jantung bawaan. Analisis molekular menunjukkan bahwa 21q22.1-q22.3 kawasan, atau sindrom Down daerah kritis (DSCR), tampaknya mengandung gen atau gen yang bertanggung jawab atas penyakit jantung bawaan diamati dalam sindrom Down. Gen baru, DSCR1, diidentifikasi di wilayah 21q22.1-q22.2, sangat diungkapkan dalam otak dan hati dan merupakan kandidat untuk terlibat dalam patogenesis sindrom Down, terutama, dalam keterbelakangan mental dan / atau cacat jantung . * Abnormal fungsi fisiologis tiroid mempengaruhi metabolisme dan malabsorpsi usus. Sering infeksi mungkin disebabkan gangguan respon imun, dan timbulnya autoimun, termasuk hipotiroidisme dan langka tiroiditis Hashimoto, meningkat. * Pasien dengan sindrom Down menurun buffering reaksi fisiologis, mengakibatkan hipersensitivitas abnormal untuk pilocarpine dan tanggapan pada electroencephalographic menimbulkan indra-menjiplak. Anak-anak dengan sindrom Down leukemia juga memiliki hyperreactivity untuk methotrexate. Penurunan buffering dari hasil proses metabolisme dalam kecenderungan untuk hyperuricemia dan meningkatkan resistensi insulin. Diabetes melitus berkembang di banyak pasien yang terkena. Katarak menyebabkan penuaan dini dan penyakit Alzheimer. Reaksi Leukemoid masa bayi dan peningkatan risiko leukemia akut menunjukkan disfungsi sumsum tulang. * Anak-anak dengan keterbelakangan mental cenderung untuk mengembangkan leukemia, terutama kekacauan dan myeloproliferative transien megakaryocytic leukemia akut. Hampir semua

anak dengan sindrom Down yang mengembangkan jenis-jenis leukemia ini memiliki mutasi pada gen faktor transkripsi hematopoietic, GATA1. Leukemia pada anak-anak dengan Down syndrome memerlukan setidaknya 3 kerjasama acara: trisomi 21, suatu GATA1 mutasi, dan ketiga perubahan genetik undefined.racardiac malformasi